Диссертация (1097366), страница 35
Текст из файла (страница 35)
Проверяемая модель с использованием моделирования структурного уравнения для понимания связеймежду SES, HLE и грамотностью. Все коэффициенты — нормированные оценкиОi 1Оi 2Оi 3Оi 4ОООi 5Оi 6.55*Оi 7Оi 8Оi 9Оi 10Оi 11Оi 12Оi 13Оi 14ОHLEОSES.63*ОРОГnsРППnsОППОTAASОRAN.66*.54#MППMTAASРГ.84*РTAASMRANРRAN.39#nsMО.70*MГMSESМР.56*MHLEMi 1Mi 2Mi 3Mi 4Mi 5Mi 6Mi 7Mi 8Mi 9Mi 10Mi 11Mi 12Mi 13Mi 14Примечание. *p < ,001 и # p < ,05; О — отец, M — мать, Р — ребенок; о — образование, р — род занятий, SES — социально-экономическийстатус, HLE — домашняя среда грамотности, пп — понимание, г — грамотность, i1—14 — пункты опросника HLE.196Глава 11.
Роль генома как источника индивидуальных различийв характеристиках чтения и правописания и связанных с нимипроцессов§ 11.1. ВведениеKак бы oно ни называлось и как бы ни диагностировалось и ниизмерялось, нарушение чтения (в других главах называемое такжедислексией или неспособностью к овладению чтением) всегда считалосьнарушением, патогенез которого включает в себя наследственныефакторы. Эта идея первоначально была высказана в описании первыхзарегистрированных случаев дислексии в конце XIX — начале XX в.(Hinshelwood, 1907; Morgan, 1896; Stephenson, 1907; Thomas, 1905).
И хотяэта идея оспаривалась, постепенно она получила полное (или почтиполное) признание (Fletcher, Lyon, Fuchs et al., 2007). Таким образом, хотяв литературе уже давно бытует предположение, что дислекия, по крайнеймере в некоторой степени, является генетическим нарушением развития,многое изменилось за вековой период научных исследований дислексии, втом числе понимание влияния как самих наследственных (семейных)факторов, так и реализующих их генетических механизмов.Перемены в понимании этиологии дислексии шли параллельно сформированием точки зрения, согласно которой чтение представляетсобой сложную систему когнитивных процессов, поддерживаемыхнесколькими областями головного мозга (Pugh, McCardle, 2009).
Процессчтения включает в себя различные когнитивные репрезентации, субстраткоторых расположен в различных анатомических областях головногомозга, каждая из которых характеризуется определенной архитектурой.Кроме того, «география» чтения в мозге человека предполагает созданиеадекватной связи между различными функционально сопряженнымианатомическими областями, отвечающими за чтение. В общих чертахсложный, многокомпонентный процесс когнитивной системы чтения197протекаетприподдержкефункциональнойсистемымозга,формирующейся в процессе овладения чтением.
Общераспространеннаяточка зрения предполагает, что эта функциональная система, в своюочередь, создается под влиянием и при посредстве сложных генетическихмеханизмов. Она может быть «расстроена» или даже «сломана» более чемодним способом, в результате чего возникает дислексия (Pernet, Andersson,Paulesuetal.,2009).Следовательно,можнопредположить,что«неисправность» функциональной системы мозга, отвечающей за чтение,также может быть вызвана различными «поломками» в соответствующихгенетических механизмах (Grigorenko, 2009).Наданныймоментученыерасполагаютлишьобщимпредставлением о том, из чего именно состоят компоненты генетическихмеханизмов и как они работают. Тем не менее некоторые элементы этогообщего «наброска» уже прорисованы с достаточной ясностью.Широко признано мнение, что чтение — это навык, который требуетсоциализации.
Иными словами, для подавляющего большинства людейприобретение навыка чтения требует обучения, то есть присутствиясоциальных «других», а именно либо людей, которые уже приобрелиподобные навыки и способны передавать их другим (например, учителя),либосоциальныхинструментов,которыемогутспособствоватьприобретению навыков чтения путем капитализации знания о том, как этинавыки могут передаваться (например, компьютеров). Иными словами, длятого чтобы человек научился читать, в подавляющем большинстве случаев(хотя бывают и исключения, как в случае гиперлексии при диагнозеаутизма) он должен быть включен в систему учебной деятельности,которая курируется другим человеком, реальным или виртуальным.Пытаясь понять генетические механизмы, стоящие за процессами чтения иписьма, исследователи предполагают доступ к образовательным системами наличие адекватного образования у людей, составляющих их выборки.Другими словами, исследования генетических факторов, стоящих за198навыками чтения, проводятся в контексте допущения, что затруднения вовладении чтением и письмом, наблюдаемые при дислексии, нельзяобъяснить только полным отсутствием или плохим качеством обучения.Тем не менее практически все характеристики чтения, такие какскорость и аккуратность, а также составляющие его процессы, напримерфонематическое осознание или извлечение лексической информации,распределены в генеральной популяции по законам гауссовой кривой (тоесть нормально); другими словами, они характеризуются широкимспектром индивидуальных различий вне зависимости от того, в какойязыковой системе, то есть на каком языке, этот спектр изучается(Zoccolotti, De Luca, Di Filippo et al., 2009).
Исследования источников этихиндивидуальныхразличийпоказывают,чтозначительнаячастьмежиндивидуальной вариативности в характеристиках чтения и письма и вхарактеристиках процессов, связанных c навыками чтения, может бытьобъяснена вариативностью в их генетических ресурсах (то есть в геномах).Анализ масштабов генетической вариативности выявляют статистическуюзначимость, а их оценки в жизни человека (Byrne, Coventry, Olson,Samuelsson et al., 2009) зависят от языка, в контексте которого проводятсяисследования (Samuelsson, Byrne, Olson et al., 2008); оценки зависят и отсоциальнойгруппы,ккоторойпринадлежатсемьиисследуемыхпробандов, т.
е. тех, кто страдает дислексией (Friend, DeFries, Olson, 2008),и от качества школьного образования (Taylor, Roehrig, Soden Hensler et al.,2010). Эти оценки, как правило, основаны на результатах исследованийродственников и называются «оценками наследуемости» (Sternberg,Grigorenko, 1999a). Для получения оценок наследуемости исследователисоставляют выборки различных типов генетических родственников,например однояйцевых (монозиготных) и двуяйцевых (дизиготных)близнецов или других членов семьи (например, родителей и детей, братьеви сестер, членов расширенных семей, то есть семей, включающихродственников разных колен).
После определения степени генетического199родства40 родственники, принимающее участие в исследовании, могутбыть оценены по показателям собственно чтения и письма или попоказателям, полученным при оценке процессов, связанных с чтением иписьмом, для того, чтобы степень их генетического сходства можно былосравнить со степенью сходства по собранным поведенческим показателям,например по скорости чтения, пониманию прочитанного и показателямрабочей памяти. Было разработано несколько статистических методов дляполученияоценокнаследуемостиприизученииразныхтиповродственников (Elston, Johnson, 2008). На данный момент не существуетсовершенного метода получения этих оценок, поэтому исследователичасто используют несколько типов родственников и многочисленныестатистическиеметодысцельюминимизироватьошибкиимаксимизировать точность при оценке эффекта наследственности.
Припроведении этих исследований получены интересные результаты. Вопервых, несмотря на то что межиндивидуальные различия в показателяхобъяснялись различиями в геноме в среднем на 40—60 %, ученыеобнаружили некоторые систематические колебания этих оценок. Вчастности, оценки оказывались ниже, если они были получены на болееранних этапах развития (например, среди детей дошкольного возраста илиучащихся начальных классов).
Оценки также имели тенденцию меняться взависимости от языка, на базе которого они были получены, а также взависимости от специфических особенностей чтения и правописания,характерных для этого языка, тем самым позволив предположить, чтосуществуют огромные различия в том, как генетические факторыпроявляются в различных языковых контекстах. Наконец, оценки, какправило, расходились в зависимости от характеристик выборки, наматериале которой они были получены; эти характеристики включали в40Например, предполагается, что однояйцевые близнецы имеют идентичные по своей структуре геномы, так как ониразвиваются из одной зиготы в результате ее деления, тогда как у двойняшек геномы похожи только частично (всреднем примерно на 50 %), поскольку они развиваются из двух отдельных зигот.
Подобные «усредненные»прогнозы о генетическом сходстве можно сделать для любого типа родственников.200себя социальный статус, принадлежность к этническим группам и качествошкольного образования. Таким образом, когда характеристики чтения(например, скорость и аккуратность) и показатели, полученные припредъявлениизадач,связанныхсчтением(например,задачнасегментацию слов или быстрое последовательное называние именобъектов), изучаются среди населения в целом (то есть среди генеральнойпопуляции), значительную часть соответствующих индивидуальныхразличий можно объяснить генетическими различиями между людьми.Таким образом, нормальные (то есть не связанные с расстройством)межиндивидуальные различия в чтении оказываются связанными сгенетической вариативностью.Степень генетического влияния еще значительнее при изучениинарушений чтения и письма.
В ряде исследований ученые подсчиталиоценки наследуемости в выборках, полученных в ходе исследованийпробандов с дислексией и их семей. Подобное ограничение параметровформируемыхвыборок(тоестьвключениелюдейтолькосопределенными, низкими показателями по чтению) обычно приводит кболее высокой оценке наследуемости (часто родственники участников снизким уровнем навыков чтения сами демонстрируют схожие показатели).Кроме того, в подобных выборках пробандов и их родственников, кроменаследственности,индикаторыисследователивеличиныприменялигенетическихдругиевлияний,такиестатистическиекакоценкиотносительного риска. Эти оценки свидетельствуют о приблизительнойвероятности того, что родственники пробанда с дислексией такжестрадают (или могут страдать) дислексией.
Они сравниваются с общимпопуляционным риском, то есть с частотой дислексии в генеральнойпопуляции. В частности, было оценено, что в генеральной популяциинарушение процесса чтения встречается у 5—12 % детей школьноговозраста (Katusic, Colligan, Barbaresi et al., 2001). Статистические данныеотносительного риска показывают, что риск проявления дислексии среди201родственников пробандов, страдающих этим расстройством, значительновыше, чем частота этого расстройства в генеральной популяции. Этиданные также свидетельствуют о важной роли генов в развитии ипроявлении дислексии.
Для получения оценок относительного рискаисследователи изучают семьи пробандов с дислексией. В подобныхисследованиях могут использоваться разные типы семейных ячеек: братьяи (или) сестры, нуклеарные семьи (то есть родители и дети) ирасширенные семьи (то есть семейные единицы, включающие не толькородителей и детей, но и более дальних родственников, например, бабушеки дедушек).
Опять же идеального метода оценки относительного рискадислексии на данный момент не существует; проведение исследований сразличными комбинациями родственников имеет определенные плюсы иминусы, и поэтому (подобно ситуации с оценкой коэффициентанаследуемости),чтобымаксимальноповыситьточностьивоспроизводимость результатов, исследователи используют несколькоразных статистических методов анализа.Хотя научная литература насыщена данными, подтверждающимигипотезуоважностигенетическихфакторовдляпониманияиндивидуальных различий процесса чтения и его нарушений (например,дислексии), четкое определение специфики этих факторов оказалосьсложной задачей. На данный момент в литературе имеются ссылкипримерно на 20 генетических локусов41 (Schumacher, Hoffmann, Schmal etal., 2007), потенциально содержащих гены, участвующие в формированиигенетической базы (то есть областей генома, показавших статистическизначимые коэффициенты генетическогосцепления, см.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
