Диссертация (1146649), страница 8
Текст из файла (страница 8)
и др., 2012; Gaskin K.J. et al.,1990; Colombo C. et al., 1998].Среди больных разного возраста в результате нарушения секрециинатрия, хлора, воды, дегидратации кишечного содержимого и повышенногослизеобразованиязамедляетсяпродвижениесодержимогопопищеварительному каналу и снижается всасывание питательных веществ.Наличие вязкого секрета в просвете кишечника и снижение моторноэвакуаторной функции кишечника приводят к развитию запоров и синдромадистальной интестинальной обструкции (СДИО). СДИО встречается у 18 %взрослых больных муковисцидозом, характеризуется болями и наличиеммягкогообразованияприпальпацииправойподвздошнойобласти.[Таболин В.А., 1999; Hodson M., Geddes D., Bush A., 2007; Wilschanski М.,Durie Р.R., 2007].Диагностика муковисцидоза осуществляется в несколько этапов.Протокол скрининга на муковисцидоз в России включает анализ крови наиммунореактивный трипсин (ИРТ), повторный анализ на ИРТ, потовый тести ДНК-диагностику.
Обязательными являются первые три этапа. Первымэтапом диагностики является определение у новорожденного концентрацииИРТ в высушенном пятне крови. Увеличение в сыворотке крови уровня ИРТобусловлено закупоркой секреторных протоков поджелудочной железы.До настоящего времени сохраняются объективные сложности раннейдиагностики муковисцидоза, связанные с генетическим полиморфизмомзаболевания,низкойраспространенностьюбольшинствамутаций,39фенотипическимразнообразиемложноотрицательнымиформрезультатамимуковисцидозапотовоготестаи[Капранов Н.И.,Каширская Н.Ю., 2011; Kristidis P. et al., 1992; Tsui L.-C., 1992; Zielenski, J.,Tsui, L.-C., 1995].Упациентов,неподвергавшихсямассовомускринингунамуковисцидоз, диагноз муковисцидоза устанавливается на основанииповышенного содержания электролитов в секрете потовых желез иклиническихпроявленийпроявлениямзаболевания.муковисцидозаКатипичнымотносятсяклиническимназальныйполипоз,рецидивирующий панкреатит, азооспермия, снижение фертильности уженщин [Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., 2011; Hodson M., Geddes D.,Bush A., 2007].1.5 Лечебные мероприятия при наследственных заболеванияхс синдромом мальабсорбции1.5.1 ЦелиакияСуб- и атрофические изменения слизистой оболочки тонкой кишки иразнообразные внекишечные клинические проявления целиакии обратимыпри соблюдении больными аглютеновой диеты, которая является основойпатогенетической терапии заболевания [Ревнова М.О., 2005; Парфенов А.И.,2007; Орешко Л.С., 2008; Mӓki M., Collin P., 1997; Catassi C.
et al., 2007].Однако исключение глиадина из рациона питания в настоящее времяпредставляетрядпсихологическимитрудностей,обусловленныхфакторами,ограниченнойсоциальнымиираспространенностьюаглютеновых продуктов в торговой сети и учреждениях общественногопитания, а так же их высокой стоимостью. Разрабатываемые средствафармакологическойтерапиицелиакии,такиекакферментпролилэндопептидаза, находятся в настоящее время в стадии клиническихиспытаний.Вбудущемстанетвозможнымихприменениекакальтернативного средства аглютеновой диете [Gass J. et al., 2007; Koning F.,2011; Mitea C. et al., 2008; Zingone F.
et al., 2010].40Комплексное лечение целиакии включает также дополнительноеэнтеральное питание для коррекции нутриционного статуса, витамины,макро-имикроэлементы,нормализациимикрофлорыпрепаратысинбиотическогокишечника,рядаферментныедляпрепараты,желчегонные средства, препараты, влияющие на моторику желудочнокишечного тракта и препараты, направленные на восстановление балансавегетативной нервной системы [Курочкина О.К., 1984; Валенкович Л.Н.,Яхонтова О.И.,2001;Ревнова М.О.,2005;Парфенов А.И.,2007;Ткаченко Е.И., Суворов А.Н., 2007; Успенская И.Д., 2007; Орешко Л.С., 2011;Орешко Л.С., Журавлева М.С.
и др., 2012; Di Sabatino A., Corazza G.R., 2009].1.5.2 МуковисцидозОсновными целями лечения муковисцидоза являются борьба схроническимбронхообструктивнымбактериальнойинфекцией,процессомкоррекцияипрогрессирующейэкзокриннойнедостаточностиподжелудочной железы и нутриционного статуса. Базисная терапиямуковисцидозавключаетмедицинскиемероприятия:кинезитерапию;ингаляционную терапию бронхолитиков, муколитиков, дорназы альфа;заместительнуютерапиюферментамиподжелудочнойжелезы;витаминотерапию; гепатопротекторы; дополнительное энтеральное питаниеили питание через гастростому для коррекции нутриционного статуса.Терапию дополняют антибактериальными препаратами, антисекреторнымипрепаратами, про- и пребиотиками, препаратами, влияющими на моторикужелудочно-кишечного тракта [Гембицкая Т.Е., 1987; Желенина Л.А., 1998;Гембицкая Т.Е.идр.,2008; Орлов А.В.,2010;Капранов Н.И.,Каширская Н.Ю., 2011; Sinaasappel M.
et al., 2002; Kerem E. et al., 2005].Трансплантация легких является последней терапевтической возможностьюдля пациентов с терминальной стадией болезни легких. С помощьютрансплантацииулучшитьможнокачествоувеличить продолжительность ижизнипациентов[Амелина Е.Л.изначительнодр.,2013;41Goldberg H.J., Deykin A., 2007; Liou T.G.
et al., 2007; O’Sullivan B.P., Freedman S.D., 2009].Внастоящеевремяактивнопатогенетическаятерапиямальабсорбции.Коррекцияразрабатываетсянаследственныхлежащихзаболеванийвосновеэтиотропнаясисиндромоммуковисцидозанаследственных дефектов (замещение гена или белка) находится в стадиииспытаний.Разрабатываютсямедикаментозныеспособыизмененияабсорбционных и секреторных процессов в эпителиальных клетках.Например, получены положительные результаты применения диуретикаамилорида, который блокирует гиперабсорбцию ионов натрия Na+ черезапикальную мембрану эпителиальных клеток.
Установлено, что ингаляцииамилорида увеличивают бронхиальный и кашлевой клиренс мокроты примуковисцидозе, изменяют качественный состав мокроты и улучшают еереологические свойства. Однако для достижения стойкого эффекта отингалаций амилоридом требуется длительная, практически постояннаятерапия, что способствует развитию побочных эффектов [Hofmann T. et al.,1998].
В последние годы активно разрабатываются лекарственные препараты,восстанавливающие функции белка МВТР [Гембицкая Т.Е. и др., 2012; Hofmann T. et al., 1998; Kerem E. et al., 2008, 2011; Van Goor F. et al., 2010;Flume P.A. et al., 2011].***Вопросысовершенствованиядиагностическихилечебныхмероприятий при целиакии и муковисцидозе актуальны в России и другихстранах мира.42ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ2.1. Критерии включения и исключения из исследованияВ исследование были включены 2 группы пациентов с генетическидетерминированными заболеваниями органов пищеварения, из них 67пациентов с целиакией и 19 пациентов с муковисцидозом, которыенаходились на стационарном и амбулаторном лечении в отделениигастроэнтерологии и отделении общей терапии больницы имени ПетраВеликого в период с 2009 по 2013 год.Критерии включения в исследование:1.
Пациенты с верифицированным диагнозом «целиакия» старше18 лет или пациенты с верифицированным диагнозом «муковисцидоз»старше 18 лет.2. Подписанное информированное согласие.Диагноз «целиакия» устанавливали на основании клинико-анамнестических данных, гистоморфологических изменений биопсийного материалаДПК, генетического исследования крови – HLA-DQ2 и HLA-DQ8,повышение диагностических титров специфических антител – АГА, АЭМА,АТТГ. Диагноз «муковисцидоз» устанавливали на основании клиникоанамнестических данных, трехкратного положительного потового теста иидентификации мутаций гена МВТР.Все исследования выполнены с информированного согласия пациентов исоответствуют этическим нормам Хельсинской декларации Всемирноймедицинскойассоциации«Рекомендациидляврачей,занимающихсябиомедицинскими исследованиями с участием людей» (2000 г.) и требованиям,изложенным в основных нормативных документах РФ по клиническимисследованиям.Критерии исключения из исследования:1.
Пациенты с диагнозом «муковисцидоз» в стадии обострениябронхолегочного процесса.432. Пациентыстяжелымисопутствующимисистемнымизаболеваниями, включая сердечно-сосудистую, дыхательную, печеночную ипочечную недостаточность.3. Женщины в период беременности и лактации.2.2 Общая характеристика обследованныхВ исследование были включены пациенты с ретроспективным и проспективным наблюдением от 1 года до 4 лет.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
