Диссертация (1154326), страница 20
Текст из файла (страница 20)
Пре- или аурикулярныевыросты18.Оттопыренные19.Преаурикулярные фистулыВсего95,8852,5100,0000,0042,6121,0100,0021,0140172,610,0051152,510,500007Глаза0,000,000,004,58030130,001,510,006,530,125820.Утолщеные надбровные дуги21.Синофриз22.Асимметрия размеров23.Монголоидный разрез глаз24.Антимонголоидный разрезглаз25.Эпикант26.Гипертелоризм27.Гипотелоризм28.Телекант29.Гетерохромия радужкеВсего00,0010,5041230172,610,651,311,960,001481150557,044,020,507,540,0030.Плоское переносье021,0131.Гипоплазия верхней челюсти32.Гипоплазия нижней челюсти33.Прогнатия2012731,013,521,5134.Прогения35.Диастема01110,500,5036.Раздвоение язычка37.Короткая уздечка языкаВсего04800160,000,0038.Гемангиомы39.Пятна кофе с молоком40.Депигментированные пятнаВсего6521360063,020,000,00Нос0,00Челюсти1,310,000,650,000,65Рот и небо0,002,61Кожа3,923,271,310,1370,21250,59070,8726Позвоночник41.Сакральная ямка42.Широкое пупочное кольцо00,0000,0023Живот15,032311,560,999911643.Умеренное расхождениепрямых мышц живота44.Аномальная форма желчногопузыряВсего21,3152,5110,6500,0026280,4442Верхние конечности45.Брахидактилия46.
Арахнодактилия47.Клинодактилия48.Камптодактилия49.Короткий 5 палецВсего50.Поперечная ладоннаяскладкаВсего51.Частичная кожнаясиндактилия52. Аномально расположенныепальцы53. Сандалевидная щельВсего54ЛимфангиомаВсего53,2795,8810,6500,0031,9618Дерматоглифика215504261,017,542,510,002,01842,015,238Нижние конечности0,144840,098910,6521,01127,84115,5313266,5314260,501002113,7334Другие признаки00,003291000,011*0,3811*Статистически значимые различияСогласно представленным данным частота МАР среди детей в ПНБ-ЛИТзначимо выше, чем в ГС1 (р = 0,000), но полученные показатели не превышают, восновном, значения популяционных частот, представленных нами в предыдущемисследовании (Гинзбург Б.Г.,1999) и известных по другим литературнымисточникам (Fathman E.M., Habif T.P., 2001; Temtamy S. A., Aglan M. S., 2008;Ermito S., et al., 2009; Malik S., 2012; Azzopardi S., Wright T.C., 2012).Частота врожденных пороков развития и наследственных заболеванийсреди детей, рожденных в семьях с повторным невынашиванием беременности –подгруппа ПНБ-ЛИТ и в ГС1 (без репродуктивных потерь в анамнезе)представлены в таблице 47.117Таблица 47.
Наследственные заболевания и ВПР среди детей в ПНБ-ЛИТ иГС1НозологииМКБ 10ПНБ-ЛИТN=153ГС1N=199Наследственные болезниАнемия ФанкониD61.810Болезнь ВиллебрандаD68.030Первичная лактазная недостаточностьЕ73.010Нейрофиброматоз тип 1Q85.010Туберозный склерозQ85.110Всего70Врожденные пороки развития + хромосомные нарушенияГидроцефалия врожденнаяQ03.11Врожденный птозQ10.020Врожденная катарактаQ12.01Срединная киста шеиQ18.801Дефект межжелудочковой перегородкиQ21.021Дефект межпредсердной перегородкиQ21.110Врожденная недостаточностьQ23.110аортального клапанаОткрытый артериальный протокQ25.010ПилоростенозQ40.010Другие врожденные аномалии печениQ44.710Q5310КрипторхизмQ60.010Агенезия почки односторонняяВрожденная косолапостьQ66.202Врожденная деформацияQ68.003грудиноключично-сосцевидной мышцыВрожденное искривление носовойQ67.410перегородкиВрожденная аномалия грудиныQ76.700Врожденная диафрагмальная грыжаQ79.010Синдром ДаунаQ90.010ПНБ-ЛИТ иГС1критерий χ20,25330,0473*0,25330,25330,25330,0023*0,85180,10580,25330,37970,4160,25330,25330,25330,25330,25330,25330,25330,21370,12710,25330,99990,25330,2533Как видно, у детей (ПНБ-ЛИТ), рожденных в семьях с повторнымневынашиванием беременности, отмечается накопление ВПР (p=0,0175) инаследственно обусловленных заболеваний (p=0,0023).Расчеты частот ВПР и наследственных заболеваний в ПНБ-ЛИТ и ГС1представлены в таблице 48.118Таблица 48.
Сравнительный анализ врожденной и наследственной патологиив ПНБ-ЛИТ, ГС1 и по данным других исследований (‰)ЗаболеванияПопуляционная частотаДоминантные заболевания РецессивныеUNSCEAR (по Гинтер Е.К.,заболевания Зинченко Р.А., 2006)Ельчинова Г.И. ссоавт. (2012)ПНБ-ЛИТ(n=153)ГС1(n=199)104, 5840,2-2,79 (1,16- 6,70)*32,68-103,34 (1,13-9,92)*13,07--ВПР+хромосомныенарушенияДоминантныезаболеванияРецессивныезаболевания3,76OR CI-95%(ORmin-ORmax)3,51(0,63-19,67)*статистически значимоСравнивая полученные данные, можно отметить, что 104,58‰ ВПР у детей,рожденных в семьях с повторным невынашиванием беременности (ПНБ-ЛИТ), в2,5 раза превышает данные у детей из семей без репродуктивных потерь – ГС1(40,20‰), что соответствует максимальной региональной популяционной частотепо России – 42,79‰ (Демикова Н.С.
с соавт., 2015). Результат оценки рискаВПР+хромосомные нарушения у детей, рожденных в семьях с ПНБ выше, чем вгруппе сравнения ГС1 – OR=2,98 (1,25-7,11). Оценка отношения шансов OR= 3,34(1,13-9,92) при сравнении данных подгруппы ПНБ-ЛИТ и результатов UNSCEAR– Genetic and somatic effects of ionizing radiation of United Nations ScientificCommittee on the Effects of Atomic Raidation (цит. по Гинтер Е.К., Зинченко Р.А.,2006) позволяет сделать вывод, что частота доминантных заболеваний вышесреди детей, рожденных в семьях с репродуктивными потерями, по сравнению сдетьми в популяции. Как видно, полученные данные свидетельствуют, что рискрождения ребенка с врожденными пороками и аутосомно-доминантнымизаболеваниямивышесредисемей,имеющихванамнезеповторноеневынашивание беременности.
В то же время, риск рождения детей срецессивными заболеваниями в семьях с ПНБ статистически незначим посравнению с данными популяции.Оценка динамики частоты мультифакториальных заболеваний (МФЗ) удетей, выявленных в период постнатального развития в подгруппе ПНБ-ЛИТ иГС1 (с 29 дней до 10 лет), представлены в таблице 49.119Таблица 49.
Частота мультифакториальных заболеваний у детей в подгруппеПНБ-ЛИТ и группе ГС1 (в возрасте до 10 лет)ПНБ-ЛИТ n=153ЗаболеванияОстеомаОстрыйлимфобластныйлейкозНовообразованиешишковиднойжелезыОжирениеРасстройстваразвития речи иязыканеуточненныеСмешанныеспецифическиерасстройстваразвитияДетский аутизмНарушениеактивности ивниманияСообщающаясягидроцефалияДоброкачественная внутричерепнаягипертензияАтрофиязрительного нерваГипертоническаяболезньСходящеесясодружественноекосоглазиеПролапсмитральногоклапанаПредсердножелудочковаяблокада первойстепениСиндром ВольфаПаркинсона-УайтаДругиеуточненныенарушениясердечного ритмаВазомоторныйринитХроническийтонзиллитХроническаяобструктивнаяболезньБронхиальнаяастмаАтопическийдерматит, экземаКрапивницаМКБ 10С40-41мчастота наn=77100детей00жчастота наn=76100детей00ГС1 n=199Сумм.частотана 100детей0,00мчастотn=12а на1100детей10,83жчастота наn=78100детей00Сумм.частота на100детей0,5С91.011,30000,6500000D44.511,30000,6500000E6622,60001,3100000F80.922,6011,321,9632,4822,562,51F83.00011,320,6500000F84.011,300,000,6500000F90.011,3011,321,3100000G91.000,0000,000,0010,83000,5G93.211,3011,321,3100000Н47.200,0000,000,0010,83000,5I100011,320,6500000H50.00022,631,310022,561,01I34.133,9011,322,610011,280,5I44.000,0011,320,6500000I45.600,0011,320,6500000I49.811,3056,583,920011,280,5J3011,3000,6510,83000,5J35.00011,320,6510,83000,5J4411,3011,321,3110,83000,5J.4533,9011,322,6132,480022,6011,321,960011,280,511,3000,000,6500000L20L30L50120ГастритнеуточненныйПаховая грыжаНеполныйпупочныйсвищГнездная алопециянеуточненнаяЕдиничная кистакостиЮношескийостеохондрозголовки бедреннойкостиХроническийпиелонефритГидроцеленеуточненноеПерекручиваниеяичкаДисметаболическая нефропатияАллергиянеуточненнаяИтогоK29.700,0011,320,6500000K 40.945,1911,323,2710,8311,281,01К 63.20011,320,6500000L63.90000,000,0010,83000,5М 85.40000,000,0010,83000,5М91.10000,000,0010,83000,5N110022,631,310011,280,5N43.30000,000,0010,83000,5N44.011,3000,000,6500000R82.900,0011,320,6500000T78.445,1956,585,8810,83000,53038,963039,4739,221814,88912,8213,57Показатели частот регистрируемых мультифакториальных заболеваний покритерию χ2 в подгруппе ПНБ-ЛИТ игруппе сравнения (ГС1)показалистатистически значимые различия между мальчиками (р=0,0001 по критерию χ2),девочками (р=0,0001 по критерию χ2) и общие различия между детьми (м+д)р=0,0000 по критерию χ2.
Таким образом, частота мультифакториальныхзаболеваний в группе детей, рожденных в семьях с повторным невынашиваниембеременности (ПНБ-ЛИТ) почти в 2,5 раза выше, чем среди детей, рожденных всемьях без репродуктивных потерь в анамнезе (ГС1). Отношение шансов (риск)появления мультифакториальногозаболевания в подгруппе ПНБ-ЛИТпосравнению ГС1 составило OR = 4,11 (CI-95% 2,44:6,91), что статистическизначимо.Сравнительный анализ частоты встречаемости мультифакториальныхзаболеваний по классам представлен в таблице 50.121Таблица 50. Сравнение частот МФЗ по классам в подгруппе ПНБ-ЛИТ игруппе ГС1ГС1ПНБ-ЛИТp-уровеньOR CI-95%ЗаболеванияАллергическиезаболеванияСердечнососудистыезаболеванияНервно-психическиезаболеванияЗаболеваниямочевыделительнойсистемыБолезни органовдыхания безаллергическихнарушенийЗаболевания желудочнокишечного трактаНовообразованияБолезни глаза и егопридаточного аппаратаБолезни эндокриннойсистемыДругие состояния(n=153)n%(n=199)n%1710,695138,189критерия χ2(ORmin-ORmax)2,510,0010*4,52 (1,63:12,53)*21,010,0006*7,59 (1,94:29,77)*5,6663,020,18682,01 (0,70:5,78)42,5221,010,24762,38 (0,50:11,32)42,5231,510,46131,69(0,41:6,94)74,4021,010,0354*4,04(0,95:17,19)21,2610,500,41602,18(0,29:16,71)21,2631,510,87450,93(0,18:4,76)21,2600,00-000,0031,510,12710*значимые различияНа основании результатов сравнения частот встречаемости разных классовпатологии по критерию χ2 при уровне значимости р = 0,05 и меньше можноутверждать, что у детей из подгруппы ПНБ-ЛИТ, по сравнению с группой ГС1,статистическидостоверночащеимеютместоаллергическиеболезни,сердечнососудистые заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта иэндокринной системы.
Таким образом, среди детей, рожденных в ПНБ-ЛИТ,аллергическаяпатологияизаболеванияжелудочно-кишечноготрактавстречаются в 4 раза чаще, сердечнососудистые заболевания – почти в 7,5 раз.Болезни эндокринной системы были отмечены только в подгруппе детей ПНБЛИТ и отсутствовали в группе сравнения. В исследуемый период жизни детей (до10-летнего возраста) в группе рожденных в семьях с повторным невынашиваниембеременностиприприменениилимфоцитотерапии(ПНБ-ЛИТ)отмеченатенденция увеличения числа нервно-психических заболеваний – 5,66% по122сравнению с ГС1 – 3,02%, но сравнение этих показателей было статистически незначимо.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
