Диссертация (1154326), страница 23
Текст из файла (страница 23)
Частота синдрома Дауна в Калужской области за период 20032007 г.г. (Демикова Н.С., Кобринский Б.А., 2011)Годы2003 2004 2005 2006 2007ИтогоЧисло новорожденных7994 5938 6982 9044 1002239980с-м Дауна (абс.)79871546Частота синдрома Дауна на 10000новорожденных8,76 15,16 11,46 7,7414,97 11,6±2,59Анализируя данные таблиц 62 и 63 можно сделать вывод, чтопредполагаемая частота синдрома Дауна в популяции 11,63 на 10000родившихся детей за период с 2003 по 2007 год практически аналогичнафактической частоте синдрома Дауна, которая за тот же период составила11,6±2,59. С использованием этого же методологического подхода быларассчитана ожидаемая частота синдрома Дауна среди женщин в семьях с ПБ визучаемой нами выборке (таблица 64).Таблица 64.
Ожидаемая частота синдрома Дауна среди женщин сповторным невынашиванием беременностиВозрастПопуляционнаячастота СД на10000новорожденных18192021222324252627282930313233343536377,277,277,277,277,277,277,277,277,598,038,619,3910,4211,7913,6216,0519,3123,5829,3337,04ПНБ2СуммарнаячастотаРаспределение по возрастам17,3214,5643,621152,634247,131225,328203,53021837280,924192,823198,122206,619197,921247,612163,511176,619366,811259,43885185,2ПНБ3+Суммарнаячастота0137585131214129810114483207,2721,850,8736,3458,1436,3494,4891,12112,45103,3684,5183,33117,92149,8664,2177,22188,6887,9874,071373839404142434445464747,1760,9879,37103,09136,99178,57238,1322,58416,67588,24ВсегоОжидаемаячастота с-маДауна на10000 новор.372112000376141,5426,8158,70137178,6476,20005194,113,81231000000114694,34182,9379,37000000588,242484,8117,0215,42 1,6В группе ПНБ2 ожидаемая частота синдрома Дауна составила 13,81 на10000 новорожденных, в группе ПНБ3+ – 17,02.
Средняя предполагаемаячастота синдрома Дауна в семьях с повторным невынашиванием беременности15,42 1,6 на 10000 новорожденных.Обобщенные данные фактической и ожидаемой частоты синдрома Даунапредставлены в таблице 65.Таблица 65. Фактическая и ожидаемая частота синдрома Дауна на 10000новорожденных в Калужской областиОжидаемая частота синдрома Дауна в основной группеФактическаяВ популяцииПНБ2ПНБ3+11,6313,8117,0211,6Проведенная по критерию Стьюдента оценка показателей таблицы 65показала, что между фактической частотой синдрома Дауна в Калужскойобласти и ожидаемыми частотами в группах ПНБ2, ПБ3+ имеется значимаяразница (р<0,001). В то же время, разница результатов ожидаемой частотысиндрома Дауна в популяции и фактической не значима (р=0,9472).
Полученныецифры свидетельствуют о том, что в группе женщин, в анамнезе которых былоповторное невынашивание беременности, можно ожидать тренд повышениячастоты рождения детей с синдромом Дауна, связанный с увеличением возраста138рожениц. Кроме того, не исключена и возможностьувеличения частотыхромосомных нарушений у плодов, что является фактором, приводящим кувеличению частоты повторных репродуктивных потерь в семьях с нарушениемфертильности.Возрастные показатели мужчин из семей с репродуктивными потерями исемей, родивших детей в Калужской области (ГС3), представлены в таблице 66.Таблица 66. Распределение по возрастам мужчин из семей с повторнымневынашиванием беременности и в популяции (%)<2020-2425-29ПНБ2(n=368)1,0916,8538,86ПНБ3+(n=106)016,0445,28ПНБ2+ПНБ3+(n=474)0,8516,6740,3030-3423,9122,6423,6323,5835-3940≥10,0513,2110,7613,219,242,837,819,4329,8129,2529,53 0,2830 0,5ВозрастСреднийвозрастГС3 (n=484)1,4220,0532,31Согласно представленным данным возраст мужчин в популяции в среднемоказался незначительно выше, чем среди мужчин из семей с повторнымневынашиванием беременности.
Таким образом, можно предполагать, чтоосновной вклад в формирование риска возрастзависимой патологии в семьях сповторнымневынашиваниембеременностиоказываютбиологическиехарактеристики женщин старшего возраста. Возраст мужчин на степень рискавозникновения возрастзависимой патологии у плода существенного влияния неоказывает.4.5. Анализ клинико-генеалогических данных, эффекта инбридинга и типовбраков на репродуктивные потери и потомствов семьях с повторным невынашиванием беременностиДляоценкивозможногоэффектаинбридинганавозникновение139репродуктивных потерь нами проведено исследование типов браков средисемейсневынашиваниембеременности.Втаблице67представленораспределение по типам браков семей с невынашиванием беременности в срокдо 12 недель и в группе сравнения.
Поскольку в группе сравнения ГС2 (семьи, вкоторыхбылитолькопрактическиздоровыедетиинеотмечалисьрепродуктивные нарушения) и в подгруппах семей с выкидышами (ПНБ2,ПНБ3+) определялось небольшое количество семей с кровнородственнымбраком они были объединены с семьями с локальным типом брака (локальнымсчитается брак, когда супруги одной национальности, выходцы из одной илирядом расположенных, до 10 км, деревень).Таблица 67. Распределение семей с разным числом выкидышей в срок до 12недель беременности по типам бракаТип бракаКровнородственныйЛокальныйКровнородственный +локальныйВнутрирайонныйВнутриобластнойМежобластнойМежнациональныйВсе типыХЧисло семей / Доля от общего числа семей в группе, %Семьи с разным числомГруппа сравнения выкидышей до 12 недель (ОГ)без выкидышейС любым(ГС2)ПНБ2ПНБ3+числом011200,481,370,7054481,811,95,482,955105Х1,812,383,56,853124123611,211,4316,4412,7295802210234,338,130,1436,04118872811542,641,4338,3640,63281462010,116,678,227,0627721073283100100100100Значимое различие по сравнению с семьями не имеющие в анамнезе ПБ (χ2 = 5,30; df = 1; P = 0,021).Как видно из данных таблицы 68, значимые различия отсутствуют враспределении семей с разным типом брака между группой без выкидышей140(ГС2), общей группой с любым числом выкидышей и подгруппами с 2-мявыкидышами (ПНБ2).
В подгруппе семей с 3-мя и более выкидышами (ПНБ3+)доля семей с кровнородственным и локальным типом брака была в 3,8 разабольше, чем среди семей группы сравнения, в анамнезе, которых были толькоздоровые дети и не отмечались репродуктивные нарушения – ГС2. Отношениешансов между изучаемыми группами приведена в таблице 68.Таблица 68. Отношение шансов по типу брака «Кровнородственный+Локальный»ГруппыOR CI-95% (ORmin-ORmax)ПНБ2 и ГС21,33(0,40:4,38)ПНБ3+ и ГС21,38(1,18:13,36)*С любым числом ПНБ и ГС21,99(0,67:5,91)Представленныерезультатыпоказывают,чтокровнородственный+локальный брак является значимым фактором, влияющимна невынашивание семей в сроки до 12 недель беременности для семей с тремя иболее выкидышами.
В то же время в группе ПБ3+ было отмечено некотороеснижение доли семей с межобластным и межнациональным типом браков, ноданные статистически не значимы (таблицы 69 и 70).Таблица 69. Отношение шансов по типу брака межобластнойГруппыOR CI-95% (ORmin-ORmax)ПНБ2 и ГС20,95(0,66:1,37)ПНБ3+ и ГС20,84(0,50:1,43)С любым числом ПНБ и ГС20,92(0,66:1,29)Таблица 70. Отношение шансов по типу брака межнациональныйГруппыOR CI-95% (ORmin-ORmax)ПНБ2 и ГС20,65(0,33:1,25)ПНБ3+ и ГС20,84(0,35:2,06)С любым числом ПНБ и ГС20,68(0,37:1,23)141Таким образом, полученные результаты показывают, что эффектинбридинга отмечается в семьях, в анамнезе которых 3 и более выкидышей всроке до 12 недель, что следует принимать во внимание при анализе состоянияздоровья детей.Предполагая определенную роль наследственной компоненты в генезерепродуктивных потерь в семьях с невынашиванием и генетических нарушенийу детей, нами проведен анализ генеалогических данных консультированныхсемейсучетомрепродуктивныхнарушений.Приэтомучитывалисьрепродуктивные потери и бесплодие среди родственников 1-й, 2-й, 3-й и 4-йстепени родства.
Полученные данные представлены в таблице 71.Таблица 71. Данные анализа родословных семей с репродуктивнымипотерями - основная группа (ОГ) и группы сравнения (ГС2)ОГ (n=394)РепродуктивныенарушенияРепродуктивные потери1 ст. р.Бесплодие 1 ст. р.Репродуктивные потери2 ст. р.Бесплодие 2 ст. р.Репродуктивные потери3 ст. р.Бесплодие 3 ст. р.Репродуктивные потери4 ст. р.Бесплодие 4 ст. р.Всего число случаеврепродуктивныхнарушений вродословныхГС2 (n=201)p-уровень критерия χ2СравнениежСравнениев ОГ им в ОГ иГС2ГС2ж%м%ж%м%358,8892,2852,4921,000,0032*0,272851,2792,2831,4973,480,82560,3918184,5771,7821,0010,500,0224*0,2003276,85215,33125,9773,480,68160,313582,0371,7800,0000,000,0420*0,0571153,8161,5283,9810,500,91900,274941,0220,5100,0000,000,15080,310520,5100,0000,0000,000,31050,999911428,936115,483014,93188,960,0002*0,0266*Родственники 1 степени родства - 1ст.р, родственники 2 степени родства - 2 ст.р., родственники 3 степени родства - 3 ст.р., родственники 4степени родства – 4 ст.р.*значимые различияСогласно данным, представленным в таблице 71, родственников срепродуктивными нарушениями у женщин (ж) исследуемой группы почти в двараза больше, чем у мужчин (м).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
