Диссертация (1154326), страница 27
Текст из файла (страница 27)
При моногенных болезнях определяющейявляется генетическая детерминация, при мультифакториальных заболеванияхвклад наследственной и средовой компонент в реализацию заболеваниясущественноварьирует.Доказаносуществованиедифференциальнойиндивидуальной чувствительности людей к воздействию факторов окружающейсреды в зависимости от особенностей наследственного предрасположения, ониподразделяются на гипо-, ноpмо- и гипеpчувствительных в отношенииконкретных агентов (Вельтищев Ю.Е., Фокеева В.В., 1996). Это имеет место науровне, как различий конституционального характера, так и метаболизмапопадающих в организм внешнесредовых агентов (Кобринский Б.А., 1994).Проблемавоздействиянеблагоприятныхфакторовокружающейсредывыдвигает проблему направленной профилактики хронических неинфекционныхзаболеваний (Ефимова А.А., Таточенко В.К., 1998).Соответственно, в отношении семей с репродуктивными потерями, сучетом факторов-маркеров и оценок относительного риска, рассмотренных внастоящей работе характеристик, можно построить алгоритм мониторингабеременных и детей из семей с репродуктивными потерями, проявляющимисяневынашиванием беременности.К факторам риска потерь беременности можно отнести:- наследственную отягощенность по накоплению в родословной семей срепродуктивными потерями,- уменьшение брачного расстояния,- проблемы течения беременности, определяющие пренатальные риски,- возраст и особенности фенотипа групп крови у женщин.В качестве маркеров невынашивания беременности можно рассматривать:160- цитогенетические нарушения у супругов,- увеличение числа «общих» аллелей в локусах системы HLA II класса (DRB1,DQA1, DQB1) среди пар, планирующих беременность.Показателями отклонений в состоянии здоровья детей являются:- хромосомные нарушения, малые аномалии развития, врожденные порокиразвития,- наследственные болезни,- хронические мультифакториальные заболевания,- снижение резистентности, приводящее к увеличению числа часто болеющихдетей.Принципиально важным результатом настоящего исследования явиласьразработкасквознойсистемымониторингабеременныхизсемейсрепродуктивными потерями и живорожденных детей.
Исходной точкой дляработ в этом направлении можно считать Указ президента РФ от 20.04.1993г., №468, п.4б "О мониторинге здоровья населения Российской Федерации" и«Концепциюсозданиягосударственнойсистемымониторингаздоровьянаселения России» (М., 1996). Предлагаемая нами система используетположения приказов: Минздрава России от 15.03.2002 № 81 «О проведенииВсероссийской диспансеризации детей в 2002 году», МинзравсоцразвитияРоссии от 9.12.2004 №310 «Об утверждении карты диспансеризации ребенка»,Минздрава РФ от 1 ноября 2012 г.
№ 572н – Об утверждении порядка оказаниямедицинской помощи по профилю «Акушерство и гинекология (за исключениемиспользованиявспомогательныхрепродуктивныхтехнологий)»,Минздравсоцразвития России от 16.04.2012 № 366н "Об утверждении Порядкаоказания педиатрической помощи", Минздрава России от 25.10.2012 №440 н«Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "детскаякардиология"».
В разработанной системе мониторинга были учтены результатыпредшествующих исследований в области мониторинга здоровья детей(Новосельцев В.Н., 1992; Хальфин Р.А. и др., 1997; Шарапова О.В.,161ЦарегородцевА.Д.,КобринскийБ.А.,2003;КобринскийБ.А.,2010;Альперина О.Н., 2011; Ситников А.Ф., Сунгатов Р.Ш., 2014; Koo D., Parrish IIG., 2000).Традиционный мониторинг за состоянием плода и ребенка включает: УЗИплода 11-13 недель беременности с определением РААР-А и ХГЧ, во второмтриместре УЗИ плода в сроке 16-18 недель беременности с определением альфафетопротеина, бета-ХГ, эстриола и расчетом риска рождения ребенка спатологией. В сроке 21-23 недели необходимо проведение экспертного УЗИплода.
В случае выявления ВПР у плода, беременная направляется напренатальный консилиум с участием врача генетика для определения показанийдля прерывания беременности, тактики родоразрешения или возможностипренатального лечения плода. В 30-34 недели беременности проводитсяэкспертное ультразвуковое исследование плода с доплерометрией. В случаевыявления ВПР у плода, беременная направляется на пренатальный консилиум сучастиемврача-генетикавозможностиНаблюдениепроведениядетейвдляопределенияпренатальныхпостнатальномтактикиродоразрешенияхирургическихпериодеивмешательств.включаетназначение:гипоаллергенного питания, осмотр по показаниям кардиолога в 1 месяц спроведением ЭКГ, ЭХО КГ. Проведение профилактики респираторно-вирусныхзаболеваний – медикаментозная и фитотерапия.
Осмотр невролога в 1, 6 месяцевс одновременным проведением нейросонографического обследования. Далеекратность обследований у невролога определяется по показаниям. В 3, 6, 12месяцев аудиологический скрининг и в случае выявления нарушений слухарекомендуется осмотр оториноларинголога. Хирург осматривает ребенка в 1 и12 месяцев, травматолог-ортопед в 1 и 12 месяцев. Осмотры другимиспециалистами – по показаниям.Алгоритм,учитывающийособенностимониторингасемейсрепродуктивными потерями, построен на основе изложенных результатовнастоящего исследования и представлен на схеме (рис.
3-7).162Он включает:-мониторингсемейсрепродуктивнымипотерями,преконцепционноеконсультирование;- амбулаторное или стационарное обследование и лечение в I, II и III триместре;- пренатальный мониторинг;- мониторинг постнатального периода развития ребенка с проведениемпрофилактических и лечебных мероприятий, включая специализированную ивысокотехнологичную медицинскую помощь.1636.2.1. Алгоритм мониторинга семей с повторным невынашиванием беременностиПервый этап - преконцепционныйДиагностика пороков маткиОперативное лечениеДиагностика антифосфолипидногосиндромаАнтикоагулянты прямые (низкомолекулярныегепарины),ацетилсалициловаякислота,транексамовая кислота,глюкокортикостероидыДиагностика и лечение инфекцийпередающихся половым путемАнтимикробные препараты местного исистемного применения приверифицированной инфекции, санациявлагалищаАнализ гормонов (эстрадиол,прогестерон, ДГЭАС, тестостерон,ТТГ, Т4Производные прегнена,производныепрегнадиена, прогестерон,глюкокортикостероидыКабинет по невынашиваниюбеременности -врач акушер-гинекологАндрологКлинико-гениалогическоеобследование семьиЭндокринологЦитогенетическое обследованиесупруговДНК типирование супругов (HLAи др.
маркеры),ЛимфоцитотерапияПрофилактика ВПРПрепараты фолиевой кислотыГенетикРисунок 3. Преконцепционное консультирование164Второй этап – амбулаторное наблюдение во время беременностиПренатальный период (стоматолог 2 раза, оториноларинголог, офтальмолог, другие врачи по показаниям)Клинический анализ крови, мочиОпределение групп крови и Rh- фактораКабинет поневынашиваниюбеременности - врачакушер-гинекологЛечение согласноопределяемой патологииБиохимический анализ крови, RWЛимфоцитотерапияИсследование крови на ВИЧ, IgG, IgM к вирусам гепатита Ви С, вирусу простого герпеса тип 1и 2, вирусу краснухи,токсоплазме, ПЦР - Chlamidia trachomatisДиагностика бессимптомной бактериурииТерапевтЭлектрокардиографияМикроскопическое исследование отделяемого женскихполовых органов на гонококк, грибы рода кандидаЭндокринологАнтифосфолипидный с-м -диагностика и лечениеДиагностика и лечение инфекций передающихся половымпутемГенетикОпределение РААР-А и ХГЧ (11-13 недель берменности),УЗИ плодаРисунок 4.
Первый триместрАнализ гормонов (прогестерон,ДГЭАС, тестостерон, ТТГ, Т4 )Профилактика ВПР - препаратыфолиевой кислоты165Кабинет по невынашиваниюбеременности -врач акушер-гинекологПрипоздней первой явке во II триместре, обследование поплану I триместра (амбулаторный этап)УЗИ плода в сроке 16-18 недель беременности и определениеальфа-фетопротеина, бета-ХГ, эстриолТерапевтЭкспертное УЗИ плода в сроке 21-23 недельГенетикКонсультации врачей специалистов попоказаниямКабинет по невынашиванию беременности- врач акушер-гинекологПрипоздней первой явке во III триместре, обследование поплану I триместра (амбулаторный этап)Экспертное УЗИ плода в сроке 30-34 недели с допплерометриейКТГ плода после 33 недель беременностиРезус отрицательным беременным (при резус положительном отцеребенка) определение титра антител 1 раз в месяц.
При отсутствиирезус антител введение антирезус глобулина человека в сроке 28-30недель.ГенетикПланирование медицинской помощи при определении ВПР уплодаРисунок 5. Второй, третий триместр166Второй этап наблюдение во время беременности в стационареОтделение патологии беременности врач акушер-гинекологОбъем обследований аналогичноамбулаторному этапу в первом триместреЛечение согласно определяемойпатологииОбъем обследований аналогичноамбулаторному этапу в первом триместреЛечение согласно определяемойпатологииКонсультации врачей специалистовпо показаниямОтделение патологии беременности-врач акушер-гинекологКонсультации врачей по показаниямГенетикОтделение патологиибеременности -врач акушергинекологИнвазивная пренатальная диагностика(биопсия хориона, плаценты, амниоцентез,кордоцентез)Объем обследований см.амбулаторный этап в первом триместреКонсультации специалистов попоказаниямРисунок 6.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
