Диссертация (1146688), страница 4
Текст из файла (страница 4)
В России термин «конституциональная (генетически обусловленная) соединительная дисплазия» вошел в медицинскую литературу в конце 80-х годов для обозначения «несиндромных» формсоединительнотканных аномалий [Гордон И.Б., 1984; Аббакумова Л. Н., 2006].По данным зарубежных авторов для обозначения количественных и качественных нарушений биосинтеза и деградации коллагена, которые определяютспектр клинических симптомов заболеваний, используют термин «наследствен-19ные коллагеновые болезни» (Неrеditary Disorders of Collagen) или «генетическиеколлагеновые болезни» (Genetic Disorders of Collagen) [Kucharz E., 1992].В течение длительного времени специалистами различных стран разрабатывались рекомендации по классификации, диагностике и лечению различныхвидов аномалий соединительной ткани: Берлинская нозология (1986 г.), пересмотр критериев диагностики синдрома Марфана (Гентские критерии, 1996 г.),синдрома Элерса-Данло (Вилльфраншские критерии, 1998г.), синдрома гипермобильности суставов (Брайтонские критерии, 1998 г.).
Стертые недифференцированные формы нарушений соединительной ткани объединили в группу недифференцированных дисплазий соединительной ткани (нДСТ). Под данным термином понимаются такие изменения соединительной ткани, фенотипические иклинические проявления которых, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, с одной стороны, и не укладываются ни в один из известныхгенетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности, с другой [Левин Л.И., 1999].
В классификации заболеваний сердца и крупных сосудовНью-Йоркской ассоциации кардиологов в 1989 году выделены две группы состояний с врожденными соединительнотканными нарушениями, представленными известными синдромами Морфана, Элерса-Данло, несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозами и изолированными аномалиями сердечнососудистой системы (изолированный пролапс клапана сердца, пролапсы нескольких клапанов сердца, изолированная аортальная регургитация, аневризмалегочной артерии) [Boudoulas H. et al., 1989].В 1990 году впервые в классификации (г.
Омск) синдромы, обусловленныеврожденными соединительнотканными нарушениями, были обозначены термином «дисплазии соединительной ткани сердца» [Яковлев В.М., 1990]. В процессеформирования учения о дисплазиях соединительной ткани предпринимались попытки использовать различные подходы в классификации, названиях и критериях диагностики недифференцированных форм ДСТ [Беленький А.Г., 2001; Нечаева Г.И., 2002; Земцовский Э.В., 2006, 2008; Кадурина Т.И., 2009; Бабарцева20А.Ф. и др., 2010; Нестеренко Ю.Е., 2010; Конев В.П., 2011; Перекальская М.А,2011; Beighton P.
et al., 1998; Loeys B.L. et al., 2010].Основу классификационной концепции наследственной дисплазии составили критерии, предложенные В.М. Яковлевым и соавторами (2004г.): генетическая детерминированность; системное и типологическое тканевое обоснование;соединительнотканные дефекты структурного и формообразующего развитиятканей, органов и систем в онтогенезе; фенотипические критерии и клиническиепроявления, отражающие структурно-функциональное несовершенство развитиярыхлой и твердой соединительной ткани; прогредиентность течения и связаннаяс ней степень тяжести диспластикозависимых нарушений функции органов и систем, обусловливающих качество жизни и прогноз; наследственные структурнофункциональные нарушения соединительной ткани являются фоновой основой,обладающей высокой степенью риска возникновения ассоциированной патологии [Яковлев В.М., Карпов Р.С., Швецова Е.В., 2004; Земцовский Э.В., 2008; Арсентьев В.Г., 2012; Robinson P.N.
et al., 2006].Т. Милковска-Димитрова и другие авторы (1987 г.) предложили термин«врожденная неполноценность соединительной ткани», подразумевая не заболевание, а состояние, при котором дети не имеют выраженных отклонений от нормы в физическом и психическом развитии, но отличаются от других детей повышенной гибкостью и пластичностью. Glesby et al. (1989 г.) предложили использовать аббревиатуру «MASS» – фенотип (англ.– «митральный клапан»,«аорта», «скелет», «кожа»). Данным термином характеризуют нозологическиеединицы, не имеющие места в классификации наследственных заболеваний соединительной ткани. В отечественной литературе распространен термин «дисплазия соединительной ткани», предложенный Д. Н.
Бочковой, Г. И. Сторожаковым и соавторами (1983 г.). По определению, данному Д. Саркисовым (1996 г.),понятие «дисплазия» означает неправильное развитие (dysplasia – от греческойприставки dys – раз, означающей какое-либо расстройство, нарушение, и plasis –формирование, образование). Термин «дисплазия» объединяет все разновидности врожденных пороков развития на органном и тканевом уровнях.21Р. Г. Огановым с соавторами (1994г.) было предложено заменить термин «соединительнотканная дисплазия» термином «дисфункция соединительной ткани»,однако данный термин не закрепился в практике.Работа по современным учениям о дисплазии соединительной ткани ведетсяв нескольких городах России, где были сформированы школы по изучению даннойнозологии: Москва (В.Ф. Демин, А.Н. Семячкина), Санкт-Петербург (Э.В.
Земцовский, Т.И. Кадурина), Тверь (С.Ф Гнусаев), Иваново (В.В. Чемоданов), Омск(Г.И. Нечаева, И.А. Викторова), Барнаул (З.С. Баркаган, А.В. Суворова).В научной литературе российские авторы термином ДСТ характеризуютнарушение развития соединительной ткани в пре- и постнатальном периодах, являющееся генетически детерминированным состоянием, характеризующимсяаномальным или недостаточным синтезом коллагена, дефектами основного вещества соединительной ткани. ДСТ приводит к расстройству гомеостаза на всехуровнях регуляции в виде различных морфологических и функциональныхнарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением.Наличие дисплазии определяет особенности ассоциированной патологии органови систем, фармакокинетики и фармакодинамики лекарств [Клеменов А.В., 2005,Яковлев В.М., Карпов Р.С., Швецова Е.В., 2007, Земцовский Э.В., 2008, Нечаева Г.И.
и др., 2008, Кадурина Т.И, Горбунова В.Н., 2009, Нестеренко З.В., 2010;Beyrs P.H., 1989; Bravo J.F., Wolff C., 2006].Согласно трудам Э. В. Земцовского (2008 г.), необходимо использоватьтермин «недифференцированные дисплазии соединтельной ткани», которые могут проявляться диспластическими изменениями как в одном, так и в несколькихорганах или системах органов. Автор предлагает называть изолированныминДСТ в том случае, если выявленный дефект соединительной ткани имеет толькоодну четкую локализацию.
Примером могут служить – дисплазии позвоночника,почек или сердца, в случае если современные клинические и инструментальныеисследования не позволяют выявить диспластических изменений со стороныдругих органов и систем. Однако при сочетании морфофункциональных изменений в одном органе и фенотипических стигм нДСТ или других висцеральных22признаков нельзя говорить об изолированной форме ДСТ, так как процесс имеетсистемный характер, а изменения со стороны какого-либо органа будет являтьсячастным проявлением системного дефекта соединительной ткани.В 2009 году Комитетом экспертов Всероссийского общества кардиологовразработаны рекомендации по диагностике и лечению наследственных нарушенийсоединительной ткани.
В 2012 году был проведен первый пересмотр российскихрекомендаций. В данном документе были выделены четыре группы нарушенийсоединительной ткани: наследственные нарушения соединительной ткани, дисплазии соединительной ткани, малые аномалии развития, пороки развития.Наследственные нарушения соединительной ткани представляют собой гетерогенную группу моногенных заболеваний, в основе которых лежит генетическийдефект синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушениемморфогенеза соединительной ткани. Термин «дисплазия соеднительной ткани»отражает наследственные нарушения соединительной ткани с мультифакториальной природой и является современным аналогом использованного ранее термина– «недифференцированная дисплазия соединительной ткани».
Под данным понятием объединяют синдромы и фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных стигм дисэмбриогенеза. Наличие данных диспластических отклоненийможет носить как бессимптомный характер, так и проявляться в виде системныхзаболеваний и прогрессирующим течением. К малым аномалиям развития относятнаследственные или врожденные отклонения органов от нормального анатомического строения, без развития значимой дисфункции органа. Часть таких отклонений исчезает с возрастом, другая, при определенных условиях, способна статьпричиной развития патологии. Порок развития — отклонение органа от нормального анатомического строения, приводящее к клинически значимым нарушениямего функции.
Отмечено, что среди всех форм ДСТ выделяют около 200 болезней сопределенной клинической картиной [Российские национальные рекомендации,2009, 2012].Таким образом, ДСТ представляют большую гетерогенную группу изменений органов и систем, которые закладываются еще во внутриутробном периоде,23манифестация клинических проявлений может возникать в различные возрастные периоды под влиянием внешней и внутренней среды [Конев В.П., 2011, Аббакумова Л.Н., 2006].По данным молекулярной генетики на современном этапе выявлено, чтоклассификация и диагностика наследственно детерминированной патологии соединительной ткани только по клиническим проявлениям практически невозможна [Glesby М.G., 1989; Faivre L., 2008.].Несмотря на многочисленные исследования, как отечественных, так и зарубежных ученых, накопленный опыт не позволяет однозначно судить о критерияхдиагностики различных форм ДСТ.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
