Диссертация (1141037), страница 13
Текст из файла (страница 13)
Достоверныхразличий по частоте выявленных изменений не обнаружено.Приводим клинический пример.Больной П., 13 лет. Наблюдается с 11 лет в УДКБ с диагнозом:Периодическая болезнь, подтверждённая молекулярно-генетическим методом,смешанная форма, средне-тяжелое течение.Поступил с жалобами:на приступы болей в животе, в груди,сопровождающиеся подъёмом температуры до 38-39 Сº, боли в коленныхсуставах, на выраженную слабость, утомляемость.Из анамнеза жизни известно, что мальчикот 4-й беременности,протекавшей с угрозой прерывания во II триместре, 2–х срочных родов. Прирождении вес 2800 гр., рост 50см.
Перенесённые заболевания: на 1-ом году жизни– редкие ОРИ, бронхит; в 2- года – оперирован по поводу паховой грыжи; частыебронхиты. Профилактические прививки по календарю без реакций до 5 лет, далеемедотвод. Диаскин-тест 2016г – отрицательный. Наследственность отягощена позаболеваниям желудочно-кишечного тракта, онкологии ( по отцовской линии упрадеда рак гортани; у дяди- рак желудка). Аллергоанамнез не отягощён.Анамнез заболевания: Мальчик болен с 5 лет, когда появились эпизодыподъемов температуры тела до 39-41 Сº, через 2 месяца присоединились боли и83ограничение подвижности в тазобедренных суставах и голеностопных суставах.Состояние расценено как гематогенный остеомиелит бедра.
Проводиласьантибактериальная, иммуностимулирующая терапия без эффекта. Находился настационарном лечении в ДКБ г. Нальчик, где продолжалось аналогичное лечение,также без эффекта. Приступы лихорадки повторялись еженедельно. На ЭХО-КГ в5летобнаруженыпризнакиперикардита.Получалантибактериальную,дезинтоксикационную терапию без эффекта, продолжались эпизоды лихорадки.Был переведен в НЦЗД РАМН с подозрением на аллергосептический синдром.При обследовании выявлен гидроперикард 4 мм. Проведено генетическоеобследование на периодическую болезнь (обнаружены мутации М694V/E148Q вкомпаунд-гетерозиготном состоянии), назначен колхикум 0,5 мг/сут.
На фонелечения отмечена положительная динамика. Но дома лечение мальчик получалнерегулярно. В 9 лет родители самостоятельно отменили препарат, эпизодыподъема лихорадки, болей в животе, миалгий участились до 2-3р/месс. В 10 летвпервые был госпитализирован в УДКБ.На ЭГДС выявлены признакираспространенного-эрадикационнаягастрита,терапия,хелпил-тествновьназначенположительный.колхицинвдозеПроведена1мг/сут.Положительный эффект отмечался в течение 2 месяцев, после этого вновьпоявились жалобы на боли в животе, эпизоды лихорадки до 39-400С с частотой до1 р/месяц.При осмотре: состояние средней степени тяжести. Мальчик астеническоготелосложения, рост 155 см, вес 39,5 кг.
Кожные покровы – смуглые, суховатые.Краевая субиктеричность склер. В суставах движения в полном объёме,островоспалительных изменений не отмечено. В лёгких дыхание везикулярное,хрипы не выслушиваются. Тоны сердца звучные, ритмичные.Язык обложенбелым налётом. Живот симметричный, при пальпации трудно доступен глубокойпальпации, выражено болезненный в эпигастрии, зоне Шоффара, точке Кача.Печень у края рёберной дуги. Селезёнка не пальпируется. За время пребываниямальчикавстационареотмечалсяэпизодлихорадкидо38,8ºС,84сопровождающийсяболямивживоте,вгруднойклетке,миалгиями,длительностью 48 часов.При обследовании:В общем анализе крови: лейк – 5,9-6,9 тысяч, СОЭ 28-14 мм/ч. В биохимичесоманализе крови– все показатели в пределах нормы.
В копрограмме отмеченыизменения: перевариемая клетчатка ++++, крахмал +++, йодофильная флора ++,споры грибов немного.ЭГДС:Признакинедостаточностикардии.Распространённыйгастрит.Эрозивный бульбит (Луковица двенадцатиперстной кишки – не деформирована,гиперемирована, отёчна, с группой рассеянных эрозий 0,3 -0,4 см по вершинамскладок с налётом белого фибрина). Хелпил – тест положительный (+++).Таким образом, данное наблюдение демонстрирует эрозивные измененияСО луковицы 12-перстной кишки в сочетании с НР-инфекцией подтвержденнойпри проведении ЭГДС у подростка, больного ПБ, в приступный период.
НаличиеНР- инфекции является дополнительным фактором риска по развитию эрозивноязвенных процессов СО верхних отделов ЖКТ.Всем детям с ПБ была проведена ректороманоскопия с целью осмотрасостояния нижних отделов толстого кишечника и забора биопсийного материаладля определения амилоида. 1 ребенку проведена колоноскопия с взятиемлестничной биопсии. Из группы сравнения ректороманоскопия проведена 32детям.Изменения, обнаруженные при эндоскопическом обследовании толстойкишки у детей с ПБ, отражены в таблице 3.13 и рисунке 3.16.Приэндоскопическом исследовании кишечника в 5,1% случаев в подгруппе детей вприступном периоде ПБ, в 22,2% случаев в подгруппе детей вне приступа ПБ и в34,4% случаев у детей из ГС не было выявлено каких-либо изменений.
Измененияв прямой кишке в виде гиперемии слизистой оболочки, ее отечности отмечались в41,0% случаев у детей в приступе ПБ, в 40,7% случаев у детей вне приступа ПБ иу 65,6% детей из ГС.85Таблица 3.13Эндоскопические изменения, выявленные при ректороманоскопии иколоноскопииЭндоскопическиеизмененияПроктитСигмоидитСфинктеритЛевостороннийколитЭрозивный колитНормаОГ (n=66)Приступ Внеприступа(n=39)(n=27)1611(41,0%) (40,7%)52(12,8%) (7,4%)3 (7,7%) 3(11,1%)90(23,1%)1 (2,6%) 0ГС(n=32)Р (хи-квадрат)ОГприс/ ОГприс ОГвнепрОГвнепр / ГС/ ГС21(65,6%)10(31,3%)000,9750,0390,0560,4830,0580,0230,6350,0070,1090,0040,5301,00,402--2(5,1%)110,040(34,4%)0,0020,3056(22,2%)-Изменения СО сигмовидной кишки были выявлены у 12,8% детей с ПБ,находящихся в приступе, и у 7,4%детей вне приступа ПБ, в ГС подобныеизменения были у 31,3% детей.
Сфинктерит отмечался лишь у 7,7% больных с ПБв приступе и у 11,1 % больных вне приступа, у детей из ГС не выявлялся вовсе.Более распространенные изменения кишечника такие, как левосторонний колитвыявлены в 23,1% случаев у детей ОГ в приступном периоде и не выявлялисьдетей вне приступа и у детей из ГС, данные изменения СО толстой кишки былиподтверждены результатами морфологического исследования. У 1 девочки(2,6%), находящейся в приступном периоде ПБ, был выявлен распространенныйэрозивныйколит,подтвержденныйрезультатамиморфологическогоисследования. Эрозивные изменения СО толстого кишечника в подгруппебольных вне приступа выявлены не были.86Выявленные эндоскопические изменения приректоромано- или колоноскопии70,00%60,00%50,00%40,00%30,00%20,00%10,00%0,00%ОГ приступОГ вне приступаГСРисунок 3.16 – Сравнение эндоскопических изменений в подгруппебольных в приступе и вне приступа (%).Были обнаружены достоверные различия по частоте проктита у детей с ПБво время приступа и детей из ГС (р=0,039).
Частота сигмоидита была достоверновыше у детей из ГС по сравнению с детьми с ПБ вне приступа (р=0,023). Такжеобнаружены достоверные отличия по частоте эндоскопических изменений СОлевых отделов толстого кишечника между подгруппами детей в приступном ивнеприступном периодах (р=0,007) и при сравнении с детьми из ГС (р=0,004),также обнаружены достоверные различия в частоте выявления нормальногосостояния СО толстого кишечника у больных вне приступа и в приступе (р=0,04)и по сравнению с детьми из ГС (р=0,002).
Достоверных различий по частотедругих выявленных эндоскопических изменений среди подгрупп детей с ПБ идетей из ГС обнаружено не было.Мы провели сравнительный анализ частоты выявления тех или иныхэндоскопических изменений толстой кишки у больных с ПБ при различныхмутациях гена MEFV. Данные, полученные при этих исследованиях, в подгруппахбольных отображены в таблице 3.14 и на рисунке 3.17.87Таблица 3.14Эндоскопические изменения, выявленные при ректоромано-/колоноскопии, в подгруппах детей с ПБЭндоскопические ОГ (n=66)измененияP (хи-квадарат)Гомозиготы Компаунд(n=24)Гетерозиготы ГЗ/гетерозиготы (n=16)КГТЗ/ ГЗ/КГТЗ ГТЗГТЗ(n=26)Проктит9 (37,5%)11 (42,3%)7 (43,8%)0,729 0,9290,693Сигмоидит1 (4,2%)5 (19,2%)1(6,3%)0,101 0,2430,767Сфинктерит3 (12,5%)03 (18,8%)0,063 0,0220,588Левосторонний4 (16,7%)4 (15,4%)1 (6,3%)0,903 0,3750,329Эрозивный колит 1 (4,2%)000,293 1,00,408Норма6 (25,0%)2 (12,5%)0,054 0,3960,327колит1 (4,2%)Были выявлены следующие эндоскопические изменения при ректоромано-/колоносокпии у больных с ПБ: проктит обнаруживался почти с одинаковойчастотой во всех подгруппах (37,5% - у гомозигот, у 42,3% компаунд-гетерозигот,у 43,8% гетерозигот); признаки сигмоидита отмечались в 4,2% случаев – угомозигот, в 19,2% случаев – у компаунд-гетерозигот, в 6,3% случаев –угетерозигот; сфиктерит выявлялся у 12,5% больных с гомозиготными мутациями,у 18,8% больных с гетерозиготными мутациями, у компаунд-гетерозигот невыявлялся.
Более распростаненные воспалительные изменения кишечника(левосторонний колит) отмечалисьу 16,7% больных с гомозиготнымимутациями, у 15,4% - компаунд-гетерозигот, у 6,3% гетерозигот. Эрозивныеизменения толстой кишки, подтвержденные морфологическим исследованием,отмечались лишь у больных с гомозиготными мутациями в 4,2% случаев. У 25,0%больных с компаунд-гетерозиготными мутациями, 12,5% гетерозигот и 4,2%гомозигот не было обнаружено каких-либо изменений толстой кишки приректоромано-/колоноскопии. Были обнаружены достоверные отличия по частоте88сфинктерита у детей с компаунд-гетерозиготными мутациями по сравнению сгетерозиготами (р=0,022).Эндоскопические изменения толстой кишки у больных сПБ45,00%40,00%35,00%30,00%25,00%20,00%15,00%10,00%5,00%0,00%гомозиготыкомпаунд-гетерозиготыгетерозиготыРисунок 3.17 – Эндоскопические изменения толстого кишечника вподгруппах больных с ПБДля выявления связей эндоскопических изменений толстой кишки инекоторыми мутациями гена MEFV проведены сравнения внутри подгрупп детейс ПБ.Эндоскопические изменения, которые мы обнаружили у гомозигот,продемострированы в таблице 3.15.
У больных с гомозиготной мутацией M694Vобнаружены следующие изменения: проктит выявлялся в 38,9% случаев,сфинктерит отмечался в 16,7% случаев, левосторонний колит в 16,7% случаев,распространенный эрозивный колит отмечался в 5,5% случаев, сигмоидит - в5,5% случаев. У больных с другими гомозиготным мутациями были обнаруженыизменения: в 33,3% случаев выявлялся проктит, в 16,7% случаев – левостороннийколит, и в 16,7% случаев – не было выявлено никаких изменений. Достоверныхотличий по частоте выявленных изменений обнаружено не было.89Таблица 3.15Эндоскопические изменения толстой кишки, обнаруженные у гомозиготпри ректоромано-/колоноскопииЭндоскопическиеизмененияОГ гомозиготы (n=24)M694V/ M694V Другие(n=18)гомозиготы (n=6)P (хи-квадрат)M694V/ другиегомозиготыПроктитСигмоидитСфиктеритЛевосторонний колитРаспространенныйэрозивный колитНорма7 (38,9%)1 (5,6%)3 (16,7%)3 (16,7%)1 (5,6%)2 (33,3%)001 (16,7%)00,8080,5560,2851,00,55601 (16,7%)0,077Группу больных с компаунд-гетерозиготными мутациями составили 26больных.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
