Диссертация (1141037), страница 14
Текст из файла (страница 14)
Данные, полученные при эндоскопическом обследовании, отображены втаблице 3.16.Таблица 3.16Эндоскопические изменения, выявленные при колоно-/ректороманоскопии у больных с компаунд-гетерозиготными мутациямиЭндоскопические Компаунд-гетерозиготы (n=26)измененияM694V/ V726A Другие компаунд(n=16)гетерозиготы (n=10)ПроктитСигмоидит5(31,3%)2(12,5%)5 (60,0%)3 (30,0%)Р (хи-квадрат)M694V/ V726A /др. компаундгетерозиготы0,3390,271ЛевостороннийколитНорма4 (25,0%)00,0861 (6,3%)5 (50,0%)0,010У больных с мутацией M694V/ V726A было выявлено: у 31,3% детейотмечался проктит, у 25,0% - признаки левостороннего колита, у 12,5% сигмоидит, у 6,3% не было выявлено патологии (норма). У больных с другимикомпаунд-гетерозиготными мутациями было обнаружено: в 60,0% случаев проктит,в 30,0% - сигмоидит, в 50,0% случаев не выявлено каких-либоизменений СО толстой кишки.
Обнаружены достоверные различия по частоте90нормальных показателей СО толстой кишки у детей с мутацией M694V/ V726Aпо сравнению с другими компаунд-гетерозиготами (р=0,010).У больных скомпаунд-гетерозиготными мутациями не выявлялись такие изменения как:сфинктерит и эрозивный колит.У 16 детей с гетерозиготными мутациями мы обнаружили следующиеизменения (таблица 3.17).Таблица 3.17Эндоскопические изменения, выявленные при колоно-/ректороманоскопии, у детей с гетерозиготными мутациямиЭндоскопическиеизмененияПроктитСигмоидитСфинктеритЛевосторонний колитНормаОГ гетерозиготы (n=16)M694V/ NДр. гетерозиготы(n=10)(n=6)6 (60,0%)1 (16,7%)1 (10,0%)01 (10,0%)2(33,3%)1 (10,0%)01 (10,0%)1 (16,7%)Р (хи-квадрат)M694V/ др.гетерозиготы0,0910,4240,2470,4240,697У детей с гетерозиготной мутацией M694V обнаружено следующее: проктитв 60,0% случаев, сигмоидит в 10,0% случаев, сфиктерит – в 10,0% случаев,левосторонний колит – в 10,0% случаев, нормальное состояние СО прямой исигновдной кищки – в 10,0%.
У больных с другими гетерозиготными мутациями в33,3% отмечался сфиктерит, в 16,7% - проктит, и в 16,7% случаев не выявлялисьизменения толстого кишечника. Достоверных отличий по частоте выявленныхизменений не обнаружено.Приводим клиническое наблюдение.Больная С., 16 лет, впервые госпитализирована в УДКБ с жалобами на:частые эпизоды подъемов температуры до 39º С, сопровождающиеся болями вживоте,миалгиями,артралгиямиколенныхутомляемость, слабость, головные боли.иголеностопныхсуставов,91Анамнез жизни: девочка от 8й беременности, протекавшей с токсикозом, 4хродов.
При рождении рост 54см, вес 3200г. Перенесенные заболевания: с 4 летнаблюдалась фтизиатром (вираж туберкулиновой пробы, в семье туберкулезныйконтакт с отцом), проводились курсы химиопрофилактики. В 11лет – острыйшейный лимфаденит, проведено оперированное лечение. Из детских инфекцийперенесла краснуху, корь. Привита по календарю, без реакций. Последняяреакция Манту – папула 9мм. Семейный анамнез отягощен: старшая сестраумерла в 17 лет (ХПН?), старшая сестра и брат наблюдались с диагнозом:ревматоидный артрит, периодическая болезнь. У матери – хроническийгастродуоденит, у отца - диссеминированный туберкулез легких, у бабки состороны метери –язвенная болезнь желудка, у деда со стороны отца – ┼ раклегких, бабка со стороны отца - ┼ рак толстой кишки.
Аллергоанамнез: напреднизолон – генерализованная сыпь.Анамнез заболевания: С 5 лет у девочки появились жалобы на боли и отечностьголеностопных и коленных суставов, лабораторно – повышение острофазовыхпоказателей, гепатоспленомегалия (по данным УЗИ). Наблюдалась с диагнозом:Реактивный артрит. Получала кратковременно лечение сульфасалазином. С 8 летпоявились эпизоды лихорадки и болей в животе. На ЭГДС обнаружены признакигастродуоденита,НР-инфекция.Получалалечениеантацидами,курсыантисекреторной терапии без эффекта. В 11 лет была госпитализирована сжалобами на лихорадку, боли в животе.
При обследовании отмечалосьповышение СОЭ до 51мм/час, нейтрофильный лейкоцитоз, в моче - эритроцитыдо 15-16 в п/зр. Обнаружено расширение чашечно-лоханочной системы слева.Выставлен диагноз: Хронический пиелонефрит, гепатомегалия, периодическаяболезнь (?). В 13 лет была оперирована по поводу флегмонозного аппендицита, впослеоперационном периоде отмечено нарастание болевого абдоминальногосиндрома, проведено повторного оперативное вмешательство, была обнаруженаспаечная тонкокишечная непроходимость, серозный перитонит. В дальнейшемприступы болей в животе и лихорадки сохранялись без четкой периодичности – 1раз в 1-3 месяца.
В 12 лет консультирована кардиоревматологом, был поставлен92диагноз: Периодическая болезнь. Генетическое обследование проведено не было,лечение колхицином не получала.В 15 лет госпитализировалась в ДГКБ г.Краснодар с жалобами на боли в животе, артралгии голеностопных и коленногосуставов, сопровождающиеся лихорадкой. При обследовании: увеличение СОЭ до34 мм/ч, повышение СРБ.На ЭГДС - эрозивный гастродуоденит.
Назначенколхицин 2 мг/сут. Для дообследования госпитализирована в УДКБ.Состояние при поступлении: средней тяжести по основному заболеванию.Рост 160 см, вес 48 кг. Кожные покровы смуглые, неравномерно пигментированы,на животе – послеоперационный рубец. Ограничен объем движенийвтазобедренных суставах, визуально суставы не изменены. Язык обложен белымналетом. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца звучные,ритмичные. Живот округлой формы, болезненный при пальпации практически вовсех отделах. Печень +1 см из-под края реберной дуги. Селезенка непальпируется.
Стул регулярный, оформленный. Дизурии нет.При обследовании:В ОАК: лейкоцитоз 13,5-9,3 тысяч, нейтрофилез, СОЭ 49-37 мм/ч. СРБ до1.21мг/дл.Проведено исследование ДНК с целью поиска мутаций регистрируемых при«периодическойболезни»:обнаруженамутацияМ694Vв гомозиготномсостоянии.В копрограмме признаки нарушения переваривания: мыш. волокна без исчерч.+++, переваримая клетчатка +++ , слизь много.На УЗИ органов брюшнойполости: Петли кишечника с жидкостнымсодержимым, стенки утолщены, перистальтика прослеживается.ЭГДС: Терминальный эзофагит.
Распространенный гиперпластический(грануломатозный (?)гастрит. Бульбит. Дуоденит. Хелпил-тест-положительный(++++).Гистологическоеисследованиебиоптатов,слизистойжелудкаантрального отдела- признаки фовеолярной гиперплазии эпителия слизистойоболочки желудка.93Левосторонняя колоноскопия: Слизистая оболочка прямой, сигмовидной инисходящей кишки гиперемирована, отечная, рыхлая. В нисходящей исигмовидной кишке - множественные эрозии.
Отмечается фиксация петельсигмовидной кишки и нисходящей (в области селезеночного изгиба) за счет спаекк послеоперационному рубцу. Заключение: Эрозивный левосторонний колит.Спаечная болезнь. Гистологическое исследование биоптатов: фрагмент изнисходящей кишки - выраженный активный хронический эрозивный колит сдеформациейповерхностислизистойоболочкикишки.;фрагментыизсигмовидной кишки – эрозивный хронический колит, фрагмент из прямой кишкиамилоид не обнаружен.Проведено лечение: Колхицин 2 мг/сут, эрадикационная терапия: ультоп 40мг/сут, кларитросин 1 г/сут, флемоксин солютаб 1,5 г/сут, салофальк 500 мг 3раза,креон,бускопан.Нафонепроведеннойтерапииуменьшилисьсамостоятельные боли в животе, пальпаторная болезненность во всех отделахживота,сохраняетсяпальпаторнаячувствительностьвэпигастрии,околопупочной области.Таким образом, данный клинический пример демонстрирует тяжелоетечение, позднюю диагностику ПБ и начало колхицинотерапии, вовлечение ввоспалительный процесс многих органов и систем (поражение суставов, ЖКТ,печени, почек).
Девочке проведены несколько оперативных вмешательств сразвитием спаечной болезни, что, в свою очередь, усугубляет болевойабдоминальный синдром. Впервые проведено генетическое исследование, гдевыявлена мутация M694V в гомозиготном состоянии; данная мутация сопряженас тяжелым течением периодической болезни и требует раннего начала терапииколхицином и более высоких доз препарата.
При проведении эндоскопическихисследований в анамнезе выявлялись эрозивные изменения в желудке и 12перстной кишке во время приступов. Нами при проведении колоноскопии быливыявлены эрозивные поражения толстой кишки, что подтверждено приморфологическом исследовании биоптатов. Все вышесказанное подтверждаетвовлечение в воспалительный процесс при ПБ органов ЖКТ.94Таким образом, при изучении эндоскопических изменений толстой кишки удетей с ПБ, и детей из ГС отмечалась достоверно более низкая частотавстречаемости неэрозивных эзофагитов у детей с ПБ как в приступе, так и внеприступа, по сравнению с детьми из ГС (р=0,037, р=0,002), неэрозивный гастриттакже достоверно чаще встречался у детей из ГС, чем у детей с ПБ во времяприступа (р=0,003) и вне приступа (р=0,0003).
У детей с ПБ при гетерозиготныхмутацияхнеэрозивныйэзофагитвтречалсядостовернореже,чемпригомозиготных (р=0,002) и компаунд-гетерозиготных мутациях (р=0,036). Явлениянеэрозивного гастрита и дуоденита встречались достоверно чаще у гомозигот, чему гетерозигот (р=0,021, р= 0,018). Дуодено-гастральный рефлюск достоверночаще обнаруживался у гомозигот, чем у гетерозигот (р=0,044).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
