Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (947311), страница 86

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 86)

Еози все эти ассоциации подтвердятся, то она будут представлять значительный интерес, потому что в этих случаях можно обсуждать вероязные гипотезы относительно биологических механизмов и генетических последствий. 3.8. Концепциш природа — воспитание. Близнецовый метод При обсуждении методов количественной генетики часто ссылаются на близнецовые данные, используемые для количественной оценки степени генетической детерминации отдельных признаков. Действительно, близнецовые исследования сыграли важную роль в истории генетики человека. Одно время близнецовый метод рассматривался даже как своеобразная «королевская дорога» в генетическом анализе у человека.

В такой важной области, как генетика поведения, многие наши выводы основываются именно на близнецовых данных. Вот почему так важно критически оценить близнецовый метод, проанализировать его возможности и ограничения. З.ВЛ. Исторические замечании Открытие близнецового метода обычно приписывают Гальтону (1876) [6753, который, следуя Шекспиру (осознанно или неосознанно), ввел альтернативные понятия «природа» и «воспитание». (В пьесе «Буря» Просперо говорит Калибану: «Рожденный дьяволом-сам дьявол, и воспитанием его природу не исправишь»'. Усомнимся, однако, в том, что Гальтон понимал суть этой проблемы. Весьма вероятно, что он не знал о существовании двух типов близнецовмонозиготных и дизнзотных.

О различии близнецов незадолго до этого (в 1874 г.) сообщил антропологическому обществу Даресте [9271. Более вероятно, что у Галь- тона не было ясной концепции близнецового метода и что правильную идею он сформулировал интуитивно. В 1914 г. Пол [8413 постарался использовать близнецовый метод для оденки генетической детерминации, однако надежные методы диагностики типа зиготности в то время отсутствовали, н его постигла неудача.

Такие попытки предпринимались и после Пола, но диагностика зиготности оставалась сомнительной. Прочный фундамент для близнецового метода был заложен в работах Сименса (1924) [8691. Бго достижения охватывают три направления. 1. Он показал, что близнецовые выборки статистически приемлемого объема можно легко найти в школах. Благодаря этому стало возможным изучение генетики нормальной изменчивости. 2. Он разработал надежный метод диагностики зиготности. До него исследователи пытались определить тип близнецов по какому-либо одному признаку.

Сименс показал, что надежная идентификация типа зиготности возможна только на основании большого числа критериев. Каждый из них в отдельности выявляет в монозвготных парах не намного большее сходство, чем в дизиготных парах, однако взятые все вместе они надежно разделяют обе группы близнецов. 3. Сименс предложил исследовать не только монозиготньге (МЗ), но и дизиготные (ДЗ) пары близнецов. ДЗ близнецы генетически сходны не больше чем другие сибсы: в среднем 50'4 их генов являются общими по происхождению, однако, подобно МЗ близнецам, они рождаются одно- Перев.

с англ. В.М. Гнил»лиса 276 3. Формальная генетика человека временно и развиваются в сходных усло- виях среды. 3.8.2. Искодяяя концепция В основе близнецового метода лежит тот факт, что МЗ близнецы развиваются из одной знготы. Отсюда следует, что генетически они должны быть идентичными. (Группу генетически идентичных особеи называют клоном,) Фенотипические различия между МЗ близнецами объясняются средовыми причинами. Здесь среда понимается в самом широком смысле: все, что не связано с генами.

Следовательно, чтобы определить, детерминирован ли признак генетическими факторами и в какой мере его изменчивость может быть модифицирована средой, необходимо измерить степень сходства МЗ близнецов. Поскольку считается, что ДЗ близнецы так же, как монозиготные, развиваются в одинаковых условиях, но имеют лишь половину общих по происхождению генов, их используют в качестве подходящего контроля. Ниже мы покажем, как эту концепцию можно перевести на количественную основу, а также обсудим ее ограничения.

3.8.3. Биология блязяецевосгя Днзиготные близнецы. Большинство млекопитающих (грызуны, хищники, некоторые копытные) имеет многочисленный помет. Во время овуляции личинки выделяют одновременно несколько яйцеклеток, каждая из которых может быть оплодотворена одним спермием. У мартышек регулярно рождаются дизиготные (ДЗ) близнецы. У высших копытных (лошадей и крупного рогатого скота) и высших приматов, включая человека, при овуляции образуется, как правило, только одна яйцеклетка, но иногда бывают исключения.

Если одновременно созревают два ооцита, то при оплодотворении двумя разными спермиями возникают дизи1 отные близнецы. Полиовуляция приводит иногда к образованию тризиготных троен и квадризиготных четверен. Но так возникают не все тройни, четверни и пятерни. ДЗ близнецы не обязательно должны иметь всегда одного отца.

Два ооцита могут быть оплодотворены спермиями разных мужчин, с которыми мать имела половые сношения в период овуляции. Представляет интерес один случай, имевший место в нацистской Австрии [6811. На момент обследования разнополым близнецам было 25 лет. Их официальный отец был евреем. В это время Австрия вошла в состав нацистской Германии и, чтобы освободить своих детей от «позора» быть полуевреями, мать сообщила о внебрачных отношениях в момент зачатия близнецов.

Помимо всех членов семьи был обследован н половой партнер. Определение групп крови АВО и МХ (единственных систем, введенных в то время в практику) дало следующие результаты: Официальный отец В,М Предполагаемъ1й отец А,МХ Мать О,М Брат-близнец В,М Сестра-близнец А,МХ Если считать эти данные точными, можно сделать следующие выводы: 1. Отцом девочки не может быть муж этой женщины, поскольку ни от него, ни от матери она не могла унаследовать аллели АиХ. 2. Отцом мальчика не может быть половой партнер матери, поскольку ни он, ни мать не несут аллеля В. Теоретически общим отцом обоих близнецов мог быть третий мужчина (в частности, с группой крови АВ, М1Ч), но антропологические данные свидетельствовали о сильном сходстве мальчика с официальным отцом, а дочери — с предполагаемым.

Данные о блнзнецовых парах с двумя отцами публиковались н позже. Онн были получены в ходе судебных экспертиз но исключению отцовства. Например, описан случай, когда один нз отцов был негром, а другой — белым. Очень часто между кровеносными сосудами двух МЗ эмбрионов образуются анастомозы. У дизиготных близнецов это бывает редко и может привести к взаимному переливанию стволовых клеток крови, поскольку на ранних стадиях развития эмбрионы иммунологически толерантны друг к другу. В результате рождаются близнецы, которые оказываются химерами !гибридами) с двумя популяциями генетически разных клеток крови [632, 828].

У крупного рогатого скота сосудистые анаст омозы между ДЗ близнецами-явление обычное. Оно обусловливав г частичную половую трансформацию 1и бссплодие) самок в разнополых близнецовых парах. Монозцготлые близнецы. Намного интереснее образование монозиготных [МЗ) близнецов. В определенном смысле можно сказать, что онн представляют собой результат крайнего варианта нормальной дупликацин. У человека менее рсзко выраженные варианты дупликацнй приводят к появлению «сиамских близнецов» или двухголовых уродов.

Как правило, такие случаи летальны, Однако некоторые необычные типы близнецов нноз да выживают. Например, стали широко известными «сиамские близнсцы» Чанг и Энг [рис. 3.7 1), родившиеся в Таиланде в 1811 г. В возрасте 18 лот они приехали в Соединенные Штаты Америки и жили тем, что участвовали в курьезных шоу. Позже они женились ца двух сестрах. У Энга было 12 детей, а у Чанга — 10. Они поселились в штате Каролина и выращивали табак.

В возрасте 61 года у Чанга произошел инсульт, н спустя два года он умер от бронхита. Энг, который был здоров до того момента, пока был жив брат, прожил после его смерти только два часа Чанг и Энг оказались связанными тканевой перемычкой шириной около 10 сантиметров, простирающейся от нижнего конца грудины почти до пупка. При постмортальном исследовании было установлено, что зта перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Следовательно, любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли была бы успешной в 1872 г.

В настоящее время разъединяют даже более обширные связи между такими близнецами. Факторы, вызывающие у человека разделение зиготы на ранних стадиях дробления с образованием МЗ близнецов, пока неизвестны. В экспериментальной змбриологии еще много десятилетий назад такие близнецы были получены у амфибий, а 3. Формальная генетика человеке 277 Рвс. 3.71.

Характеристики

Список файлов книги