Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (947311), страница 88
Текст из файла (страница 88)
В Африке высокая детская смертность привела к необходимости в полной мере использовгыь репродуктивную способность женщины, тогда как в Японии контроль за рождаемостью практикуется столетиями, что, вероятно, снизило селективное преимушество высокой способности к оплодотворению. Частотна мнагалладиь<х рождений. Правило Геллина, в соответствии с которым частота рождений близнецовых двоен = Г, тро- Рвс.
3.72, Снижение частоты многсплслных родов в Германна зв послсдннс ~оды Гннжснве происходит полностью зв счет ДЗ близнецов [342]. Мапаха- раапныа (пхарпан- ~ыа Манаха- --рпаацыа дпхарпан- цыа (196) (108) 2703 г 2579 г (3 МЗ МЗ 160) (36) (108) 728г 2595г 2579 г (162) (!06) 2577 г 2500 г ДЗ МЗ МЗ (!44) (!8) (106) 2601 т 2385! 2500 у Чаатаы у близнецов Тпп порока Час~а- га у одина- чах Иа- тач- них аб- шал адп- разпако- ный аый пал пал 1,65 1,82 1,27 6,3 0,7 1 0,8 1 0,49 1,24 1,52 0,64 1,2 0,37 0,45 0,22 0,72 0,91 0,32 3.1 0,40 0,45 0,31 0,34 1,68 0,64 0,4 1,0') 1,10 1,01 Врожденный а порок б сердца а ттцзнт)ефаляя а б и Г'нлроцефа- а лил 6 а Заячья губа а н (нлн) 6 вОлчья в пасть 0,74 2,8 0.59 0,92 1,3 0,23 0.61 1,0 0,30 1,21 0,8 1,11 тза )ыше для них и риск умственной отстаюсти предположительно (во всяком случае Гастично) вследствие осложнений в период Геременности и во время родов.
Даже средшй Н4 как МЗ, так н ДЗ близнецов пал!ного )иже, чем в контрольной популяции. По-разному лн дейст вуют средовые ракторы на МЗ и ДЗ близнецов? Может ли по различие изменить вероятность проявГения изучаемо! о признака? Ответы на эти юпросы важны, поскольку исходная кон!еппия (разд. 3.8.2) близнецового метода )редполагает, что партнеры в близнецовых )арах независимо от зиготности развнваотся в идентичных пренатальных и пост)атальных средовых условиях. Наиболее )ростым показателем этого может служить ес при рождении. При обследовании вы'юрки однополых близнецов (572 нндиви!а), сгруппированных по полу и типу знатности, включая характер прикрепления лапе)ггы, были получены следующие дан!ые (8431: Мальчики (и = 304) 2659 г )казалось, что масса МЗ близнецов обоего ола меньше, чем ДЗ.
Тип плацеупы не лияет на среднюю массу живорожденных. ',ледовательно, вероятнее всего, именно ип знготности, а не особенности прикрепения плаценты определяе~ различия ноорожденных по массе. Монохорионные партнеры (всегда моозигозные) обнаруживают по массе при ождении значительные внутрипарные разичия, которые достигают иногда более МЮ граммов. Такие различия, могут быть тедствием артериовенозных анастомозов, риводящих к хроническому аснндрому пееливания», который заключается в посто- 3. Формальная генетика человека 281 янном неправильном питании и в значительном снижении содержания в крови гемоглобина и белков сыворотки у близнеца-донора. Поскольку более 20% всех МЗ близнецов являются монохорионными, указанный синдром, вообще говоря, мог бы объяснить большие внутрипарные различия в массе новорожденных МЗ близнецов, ненаблюдаемые у ДЗ близнецов [5673. Это прямо означает, что масса новорожденных не люжет служить тем признаком, для которого имеет смысл использовать близнецовый метод, например, для оценки наследуемости.
Однако внутри- утробное развитие влияет и на другие признаки. В табл. 3.28 (по сообщениям нескольких авторов) приведена частота некоторых врожденных пороков у близнецов и одиночек, Хотя частоты врожденных пороков сильно варьируют в пяти изученных выборках (возможно, из-за различия в диагностике), в целом в каждой из этих выборок пороки встречаются чаще у близнецов. Эта тенденция становится более четкой, когда рассматривают отдельные типы Таблица 3.28.
Частота некоторых врожденных пороков у близнецов и олипочек на 1000 рожде- ний Исто шаха; а ыиааелзал е~ а) (1966); б- Кыатш ! )968); а-)!пн гтхйталр (1979) (ам. 843). 282 3. Формальная генетика человека аномалий. У близнецов риск повышаемся по крайней мере для врожденных пороков сердца, анэнцефалии, гидроцефалии, незаращения губы н неба. Для всех четырех признаков риск для однополых близнецов выше, чем для разнополых. Отсюда следует, что МЗ близнецы поражаются чаще, чем ДЗ.
Такое различие легко обьяснить «синдромом переливания». Если это обьяснение справедливо, то пороки следует ожидать только у одного из близнецов, что подтверждается на практике. Например, описаны случаи, когда меньший из партнеров-близнецов рождается недоразвитым н со сросптнмися ногами 1сиреномелия). На основе данных, собранных Ленцем (1973) [7611, этот порок встречается с частотой 1: 1000 МЗ рождений, тогда как частота его в общей популяции в 60 раз меньше и составляет 1; 60 000. Близнецовые исследования при врожденных пороках, основанные на случайных выборках, обнаруживают относительно низкий уровень конкордант ности МЗ близнепов 1см.
табл. 3.31). Однако именно в отношении этих пороков близнеповый метод может дать неоднозначные результаты [8433. Следует также поминтчч что, как и во всех других случаях, ло проведения близнецового исследования необходимо рассмотреть возможное влияние внутрнутробных факторов на развитие самой многоплолной беременности. Особенности развития близнецов в постнаталыгый период.
Меж~то ли близнецов считать «нормальными» детьми? Можно ли результаты измерений экстраполировать на неблизнецовую популяцию? Необходимо упомянуть о следуютцих фактах. У близнецов 112 меньше, чем у одиночек, особенно в младших возрастных группах. Это было установлено в 1947 г. при обследовании 11-летиих шотландских школьников [включая 794 близнеца, оставшихся одиночными). Такой же результат получен для 95 237 французских школьников в возрасте от 8 до 13 лет (включая 808 близнецов).
В 1960 г. Заззо [273 проанализировал данные по 1О н пришел к выводу, что среднее значение у близнецов составляет 93, тогда как популяционная средняя равна 100. Такая же закономерность обнаружена при обследовании всех призывников мужского пола 1948 †19 гг. в Швеции [7213. Выборка охватывала 2935 близнецов, включая мужчин из разнополых пар и тех, у которых близнец умер.
Различие составляло примерно 4 пункта по шкале 1О 10,25 стандартного отклонения). Дисперсия 1О была вьцце также у близнецов, а частота умственной отсталости у них оказалась в два раза выше. чем в общей популяции. Причины сниженного интеллекта, повидимому, различны, Одной из них может быть преждевременное рождение с небольшими повреждениями мозга, друг ой — более тяжелая нагрузка на семью в связи с заботами сразу о двух новорожденных. Близнецы образуют социальную группу. Они в меньшей степени зависят от обмена информацией с внешним миром, поскольку у каждого из них есть «друг, дарованный природой» [587; 273.
Исследования в Центральной Европе показали, что у близнецов часто развивается «собственный язык», и скорее всего именно поэтому они научаются говорить позже других детей. Это в большей степени характерно для МЗ близнецов. Обычно оии проводят больше времени вместе, часто сознательно стремятся быть но всем одинаковыми, в то время как ДЗ близнецы стремятся скорее подчеркнуть различие.
Заметим, однако, что желание быть одинакоиыми сильнее выражено у близнецов женского пола, нежели мужского. С другой стороны, известны случаи, когда у близнепов возникает протест против идентичности, особенно выраженный у МЗ близнецов мужского пола и приводяший даже к «блнзнецовой вражде» [9183. Один близнец может больше подчиняться отцу, а другой- матери, и это приведет к заметным поведенческим различиям между близнецами. Другой, часто наблюдаемый феномен в поведении близнецов-разделение ролей. Один из них осуществляет контакты с внешним миром, он обычно отвечает, когда обращаются к обоим, другой принимает решения по тем проблемам, которые касаются обоих близнецов. Или один может доминировать, а другой подчиняться, Такое разделение ролей. характерно и для МЗ, и для ДЗ близнецов, но, по-видимому.
чаще встречается у МЗ близнецов. Это может 3. Формальная генетика человека 283 привести к ложной дискордантности МЗ близнепов по поведенческим признакам. Совершенно ясно, что эти особенности близнецовых взаимоотношений необходимо учитывать, особенно когда исследуются такие личностные характеристики, как «экстраверсия» и «невротическое состояние», Еше важнее, что эти отношения подвержены влиянию меняющихся в обществе стандартов. Раньше сходство близнецов обычно поощрялось: их одинаково одевали и отдавали в одну школу. Теперь многие педагоги рекомендуют подчеркивать различие, Такие особые условия жизни близнецов влияют главным образом на личностные характеристики, что делает близнецовый метод особенно неоднозначным в генетике поведения.
Вызывает сожаление, что близнецовый метод часто используется в этой области, но не потому, что есть опасность его переоценки, а скорее потому, что существует очень мало других подходяших методов (разд. 8.2). Недостатки близнепового метода можно преодолеть, если изучать пары, которые разлучены в раннем возрасте и воспитываются раздельно. Однако на практике такие случаи редки. В случае соматических заболеваний постнатальные особенности развития близнецов могут и не приводить к таким смешениям, как в генетике поведения. Для хронических инфекционных заболеваний, таких, например, как туберкулез или проказа, конечно, может оказаться важным, имел лн кто-то из партнеров близнецовой пары более тесный контакт с тем из родителей, который был носителем инфекции.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
