Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (947311), страница 92
Текст из файла (страница 92)
Следовательно, увеличение средне~о роста взрослых не может быть следствием большей скорости рост а во время или после пубертатного периода. Наиболее вероятное обьясттение. Некоторые авторы пытались объяснить зто явление генетически, привлекая механизмы гетеро- зиса, т.е. постулируя увеличение скорости роста вследствие возросшей гетерозиготности населения. Не вызывает сомнения, что средняя гетерозиготность возросла во многих популяциях. Однако увеличение роста обнаружено и в областях, в которых сохранились популяции-изоляты. Кроме того, исследование межрасовых гибридов показало, что в среднем они не выше, чем представители популяций тех рас, из которых онн происходят.
Следовательно, необходимо очень осторожно анализировать данные, которые свидетельствуют о снижении роста в инбредных популяциях человека. Отбор не может быть решающим фактором в повышении роста людей. Ведь социальные группы более высокого ранга имеют намного более низкий репродуктивный уровень. Скорее всего этя тенденция не имеет генетической основы. Должен суШествовать некоторый средовый фактор. Принимая во внимание различия мехсду популяциями и различия внутри одной популяпии 1между социальными группами), наиболее правдоподобным фактором, объясняюшим более высокий рост жителей Западной Европы и Японии, може» служить улучшенное питание новорожденных и детей.
Свой вклад в этот эффект, вероятно, вносит и профилактика инфекционных заболеваний, таких, как диспепсия новорожденных. Различиями в питании и в с'гепени защищенности от кишечной инфекции в раннем детстве можно объяснить и разницу в росте среди разных расовых групп. Например, Вальтер 11976) г9301 показал, что так называемое правило Бергмана, в соответствии с которым разновидности одного вида имеют тенденцию быть мельче и легче в теплом климате и крупнее и тяжелее в холодном, применимо также и к человеку. Урок, который следует о»в течь иэ этлово лриэтера. Весьма высокая няследуемость 3.
Формальная генетика человека 29! конкретного признака, обнаруженная при определенных условиях среды, вовсе не означает, что в иных условиях среды, которые могут влиять на всю популяцию или значительную ее часть, этот признак не проявит выраженной изменчивости. Особенно это справедливо для признаков, развивающихся в течение длительного времени, поскольку за этот период организм может подверг аться воздействию различных меняющихся внешних факторов. Однако было бы неправильно заключить, что любое изменение среды обязательно влияет на такой признак: даже те факторы, которые на первый взгляд обязательно должны оказывать какой-либо эффект,могут пе иметь никакого влияния. В общем случае предсказания невозможны, все ситуации различны.
К этой теме мы вернемся вновь в разделе, посвященном генетике поведения. 3'о.11. Метод б)гнзнеповых семей ~768; 732) Собирать отдельно близнецовый и семейный материал для планируемого исследования весьма непросто. Вот почему, если предполагают изучать определенный признак с помощью обоих методов, разумно обследовать семьи близнецов. Это существенно упрощает процедуру сбора материала. Два подхода можно объединить. Тот факт, что некоторые МЗ пары близнецов окажутся конкордантными, а другие — дискордантными по данному заболеванию, объясняется одной из двух или сразу двумя причинами: 1) на проявление заболевания могут оказать влияние негенетические факторы и 2) могут существовать две разные формы заболевания в наследственная и ценаследственная.
Чтобы ответить на вопрос, какая из гипотез верна, необходимо сравнить показатели эмпирического риска для близких родственников конкордантных МЗ пар с таковыми у дискордаптных. Если имеет место гетерогенность и одна из форм заболевания представляет собой фенокопию, риск у родственников дискордантных МЗ пар будет не выше, чем в общей популяции. Если конкордантность обусловлена Таблица 3.35.
Количество близиепавых пар с родителем-лиабегикам (Тинегзад, Руке, 1972 (906)) Канкарлааг- даскардангаыа ама 21 из 65 1 из 3! (3чж) (32;4) 6 из 30 (205ч) 1 из 2Х (3'Д) Все возрасты Пробанд-близнец, заболевший до 40 лег Пробанд-близнец, заболевший после 40 лет Оиз3 15 из 35 (42адч) Огматим, ч~а час~ага аарчжааных рааичахай аамиага выше алч ханкарланчаых гар, чем аля лясхарланчных, в особенности лля ~ах пар близнецов. у ка~арых лиабчч абаару:киваегсч ааааа 40 лач средовыми факторами, то следует ожидать одинаковый риск для родственников как конкордантных, так и дискордантных близнецов.
Насколько нам известно, первым применил метод близнецовых семей Люксембургер ("7693. Предположив, что спорадические (ненаследственные) случаи редки или вовсе отсутствуют, он показал, что при шизофрении эмпирический риск примерно одинаков для родственников и конкордантных, и дискордантных пар МЗ близнецов. Мечел близнецавых семей оказался чрезвычайно полезным при исследовании диабета г906). Было проанализировано 96 пар МЗ близнецов, 65 пар продемонстрировали конкордаитиосгь па диабегу. По мнению автора, выборка была смещенной в оз.ношении конкордантиости, и зти данные нс вошли в табл. 3.35.
Результаты семейного анализа конкорлаитигах и лискордантных аар оказались очень интересяыми. Количество близиецовых вар с одним наряженным ролителем было намного больше в каикордантной группе, чем в дискордантвои. Эта может означать, что сушествуюч две формы диабета; одна преимущесгвенна наследственная, а другая в основном средовая. Такое заключение согласуется с рядом других ланных: конкордантиость намного выше для пробандов, заболевших после 40 лет; в 75ч~ч конкордантных пар разность по возрасту полного проявления заболевания у партнеров не превышала 3 гола, тогда как в половине дискордантиых пар близнецы были дискордаитными не менее 1О лет; большинство непораженных близнецов имели 292 3.
Формальная генетика человека нормальные показатели в тесте на толерантносгь к глюкозе. Кроме гого, для конкордантных близнецов-диабетиков обнаруживалась специфическая тенденция; дети, рожденные нмн до начала болезни, имели болыцую массу. У непораженных царзнероа в днскордантнмх нарах эза тенденция отсутствовала. Негенетичсская форма чаще охватывает случаи юношеского диабета, хотя коцкрегные средовме факторы не были вскрыты в этом исслелоааннн.
Вместе с тем в ходе работы, проведенной уже после завершения описанного исследования, было установлено, что диабет, проявляющийся после 30 лет, це ассоциирует с Н1.А-аитигенамн, тогда как юношеский диабет обычно ассоциирует. Таким образом, генетические факторы, вероятно связанные с иммунным ответом (разд. 3.7.3), вовлечены в подверженность при юношеском диабете, но не прн взрослом. 3.8.12. Метод контроля по партнеру Гббб.) Поскольку МЗ близнецы очень сходны или идентичны по ряду признаков, их можно использовать для изучения того, влияют лн (и в какой степени) конкретные средовые факторы на изменчивость данного признака.
Часто признак со временем спонтанно меняется. например, развитие болезни само прекращается, а мы можем ошибочно приписать это врачебному вмешательству или воздействию внешних факторов. МЗ близнецы предоставляют благоприятную возможность изучать влияние какого-либо фактора, воздействуя им только на одного из близнецов.
Таким образом регистрируют возможную изменчивость признака. Хотя этот метод был разработан для изучения влияния уровня образования на характеристики поведения человека, сфера его применения шире. Например, его можно использовать для тестирования эффективности определенных терапевтических мероприятий. В одной из работ [7423, чтобы установить, можно ли благодаря цпсихологической тренировке» улучшить определенные характеристики интеллекта, с помощью психологических тестов были об- следованы 22 МЗ и 28 ДЗ пар близнецов.
Сначала тестирование проводили без предварительной тренировки. Затем близнец с худшими показателями тренировался раз в неделю в течение пяти недель, после чего обоих близнецов снова обследовали. Было установлено, что тренировавшиеся близнецы улучшили свои результаты, тогда как в контрольной группе показатели не изменились. В швсдском исследовании г8241 на выборках 10 МЗ и 8 ДЗ однополых близнецов сравнивали два метода обучения чтению и правописанию. Преимущества, обычно приписываемые аналитическому методу, при котором начинают с чтения целых слов, а не отдельных букв, не подтвердились. Напротив, более эффективными оказались традиционные методы, когда учат объединять отдельные буквы в слова.
В силу разной структуры языков такой резудьтат нельзя, конечно, сразу обобщать. Было бы интересно воспроизвести подобное исследование в англоязычной популяции, поскольку в английском языке произношение букв много больше зависит от контекста внутри слов, чем в других европейских языках.
3.8.13. Вклад генетики человека в теорию болезнен 1923/ Болезни с простыми причиналоп Современная медицина пытается понять природу заболеваний. Обшая теория, способная объяснить все болезни, отсутствует и, вероятно, никогда не появится, однако возможны частные теории, объясняющие определенные аспекты патологии. Например, оказывается, что концепция заболеваний, обусловленных в каждом случае одной- единственной главной причиной, очень эффективна. Действительно, множественные и разнообразные признаки туберкулеза — лишь следствие инфицирования туберкулезной палочкой.
Развитие туберкулезной инфекции и естественное течение туберкулеза у индивида зависят от многих дополнительных обстоятельств„включая генетические факторы. Теория болезни, которая концентрируется вокруг концепции нозологического един- 3. Формальная генетика человека 293 ства, порождаемого единичной причиной, конкретна, она требует выяснения механизмов и поэтому имеет мощное объясняющее значение. В качестве первого шага такая теория предпочтительнее, чем концепция, которая базируется на чистом описании симптомов типа «кашель» или «кровохарканье» или на конструкциях более «низкого» порядка, таких, как «хроническое воспаление легких», на которых основывалась органная патология Х1Х столетия.
Цель научного исследования болезни заключается в замене описательной патологии более обьясняющими концепциями. Очевидно, проще, когда конкретная болезнь имеет единственную причину. Сто лет назад эта концепция успешно применялась к различным инфекционным заболеваниям. Понятно, что успех воодушевил ученых приыенять эту концепдию к изучению тех форм патологии, для которых единственные причины еще не были выявлены, а диагностические критерии оставались неопределенными. Примером может служить шизофрения. Здесь поиск одной главной биологической или психологической причины оказался безуспешным, хотя вполне возможно, что главная причина просто остается вне исследований [21641. Наследственные болезни с простым моногенным наследованием служат превосходными примерами успешного применения концепции моноказуальной болезни.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
