Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (947311), страница 87
Текст из файла (страница 87)
Сиамские близнецы Чанс в Энз. (Г1о 1 огяе, 1937.) недавно их удалось получить и у млекопитающих (разд. 4.7.1). Неоднократно обсуждался вопрос о зеркальном сходстве МЗ близнецов у человека. Поскольку в эксперименте у животных можно получить резко выраженную асимметрию, та асимметрия, которая обнаруживается в некоторых МЗ парах человека, вряд ли является неожиданной. Иногда (очень редко) близнецы образуются а результате одновременного оплодотворения разными сиермияма ооцята и его полярного гельца (разя.
!.2.24). В одном таком случае вмссге с нормальным ребенком родился близнец-урод без сердпа. Аномальный близнец возник в результате оплодотворения другим спермвем первого полярного гельпа, ла чзо указывали гетероморфаые варианты хромосом к Н1.А«аплотвпы [5771. Частоти многоплодия [301. В табл. 3.26 приведены частоты рождений МЗ и ДЗ близнецов в разных популяциях. Долю МЗ близнецов вычисляли с помощью дифференциального метода Вайнберга, в основе которого лежит тот факт, что МЗ близ- 278 3. Формальная генетика человека Таблица 3.26. Частота миогоплодных рождений (Ргоррьчд, Кгйдег, 1976 !8421) Страна 1951-!953 59 1955-1956 56 1946- 1951 71 1952-1956 75 1943-!948 81 1950-1955 82 1946-1955 86 1949-1955 86 1946-1955 89 32 36 37 34 36 33 32 37 36 ? 67 1905- !959 110 39 39 ? 22 ? 21 1955-1962 24 46 нецы всегда однополые, а среди ДЗ близнецов однополых-только половина.
Следовательно: Частота ДЗ близнецов = Удвоенной частоте разнополых ДЗ близнецов Частота МЗ близнецов = Частоте всех близнецов — частота ДЗ близнецов Этот метод дает лишь приближенные оценки, поскольку иногда рождается больше мальчиков, чем девочек. Кроме того, имеются некоторые пока неподтвержденные данные, что однополые ДЗ близнецы встречаются чаще, чем можно ожидать. Возможно, это вызвано тем, что различия во времени овуляции и полового акта влияют на первичное соотношение полов.
Однако можно вполне уверенно предполагать, что эти отклонения малы. Следовательно, данные табл. 3.27 являются достаточно хорошим приближением к реальной ситуации. Источник 35 000 3,3 10,6 Испания Португалия Франция Австрия Швейцария ФРГ Швеция Италия Англия и Уэллс ' США (белые) США (негры) (Калифорния) США (китайцы) США (японцы) Япония Период ДЗ(!0000 МЗ?10000 времени рождений рождений Если частота рождения МЗ близнецов мало меняется от популяции к популяции, то частоты рождения ДЗ близнецов различаются существенно: наибольшая обнаружена среди негров Африки, причем в разных племенах она варьирует.
Так, в племени Йоруба в Нигерии частота близнецов составляет обычно 4,5а/а, но 4,2?га из них— дизиготные. В США ДЗ близнецы рождаются чаще среди негров, чем у белых. В Европе частота днзиготности составляет примерно 87'1000 рождений. Но и здесь в отдельных популяциях также наблюдаются более высокие частоты. Например, на Аландских островах в период с !900 по 1949 г.
частота многоплодных родов составляла 15,2/1000. Самая низкая част.ота близнецов обнаружена в монголоцдных популяциях, особенно в Японии. Отметим, что различия в частотах ДЗ близнецов сохраняются между основными расовыми группами и в том случае, если первичные данные коррегируют с учетом возраста матери и порядка рождения близнецов. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов: возраст матери и порядок розндения. Вероятность рождения близнецов повышается с возрастом матери. Это увеличение касается исключительно ДЗ близнецов, что было установлено еще Вайнбергом в 1921 г.
Последующие работы подтвердили влияние возраста матери и пока- Таблица 3.27. Частота врожденных уродств у бли зиецон и одиночек нн 1000 рождений 18433 Приблизи- Частота Частота тельный раз- у одинсч- у близнсмср выборки но рож- иоа денных (гл) (чь) Неплггс)сз (1966) бгеыепаоп ег а!. 42 1 000 12,7 14,4 (1966) Оау, Яейгипд 10 200 000 5,8 6„2 (1970) Опух)сомоса ег 240 000 13,2 26,4 и1. (1971) Еюапив! ег ай 25 000 13,2 23,2 (1972) 3. Формальная генетика человека 279 зали, что частота рождения ДЗ близнецов повышается практически от нулевой в пубертатном периоде на 0,7 — 0,8вч за год до 35-39 лет, а затем постепенно падает [781; 842; 747].
Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина (ФСГ), что приводит к учащению полиовуляции. Например, у женщин племени Йоруба, родивших по две пары близнецов, обнаружены самые высокие уровни ФСГ, тогда как у матерей одиночно рожденных детей-самые низкие уровни. Эта гипотеза подтверждается тем фактом, что многие женщины, которых лечили гонадотропными гормонами от бесплодия, связанного с ановуляторными циклами, родили близнецов. С другой стороны, прекращение приема противозачаточных пилюль не влияет на частоту близнецовости [787].
Снижение частоты ДЗ близнецовых рождений в последней фазе репродуктивного периода может быть связано с функциональными нарушениями, которые препятствуют полиовуляции, несмотря на высокие уровни ФСГ. Частота рождения ДЗ близнецов повышается не только с возрастом матери, но и с порядковым номером рождения. Генетические факторы.
В начале нашего столетия Вайнберг [934; 935] установил, что появление близнецов ограничено определенными семьями, ио такое семейное накопление (или кластеризация) справедливо только для ДЗ пар. Если провести необходимые поправки на возраст матери, уже родившей близнецов, вероятность повторных рождений у нее ДЗ близнецов оказывается примерно в 4 раза выше частоты близнецовых пар этого типа в популяции. Повышена также и вероятность родить ДЗ близнецов для родственниц такой женщины: для ее родных сестер он равен ее собственной вероятности. С другой стороны, для ДЗ близнецов мужского пола и отцов ДЗ близнецов эта вероятность не увеличивается. Тип наследования,по-видимому, мультифакториальный, а уровень гонадотропина может быть основной генетически детерминированной причиной.
Что касается МЗ близнецов, то нет никаких данных, свидетельствующих о генетической обусловленности этого типа мно- гоплодия. Повторная вероятность для матерей МЗ пар не превышает среднюю популяцнонную вероятность. Интересно, что матери ДЗ близнецов в среднем примерно на 1 — 2 ем выше, чем матери либо МЗ, либо одиночно рожденных детей [613]. Снижение частоты рожденич боизнеиов в индуетриихьных странах. В течение последних лет почти во всех индустриальных странах наблюдается снижение частоты многоплодия. Следовательно, старое правило, в соответствии с которым одно рождение близнецов приходится на 80 одиночных рождений, вряд ли справедливо.
Например, в сегодняшней Западной Германии приходится менее одного рождения близнецов на 100 одиночных рождений, что показано на рис. 3.72. Такое снижение наблюдалось во время первой мировой войны 11914 — 1918 гг.) и после кратковременного повышения в конце 30-х гг. вновь стало резко выраженным после 1945 г. Обычно это объясняют влиянием возраста матери. Среднее число беременностей в этот период снижалось, т.е. большинство беременностей приходилось на возраст, в котором вероятность родить близнецов ниже.
Однако одно~о это~о допущения недостаточно, оно объясняет лишь малую часть наблюдаемого снижения частоты рождения близнецов. Принимая во внимание известные физиологические и генетические данные, представляет, по-видимому, интерес следующая гипотеза [842]. Полиовуляция коррелирует со способностью к оплодотворению, т.е, с вероятностью (в расчете на один половой акт) зачатия ребенка. Один общий фактор †уровень ФСà †влия как на полиовуляцию, так и на способность к оплодотворению.
Раньше женшины, способность к оплодотворению у которых была высокой, вносили в среднем больший вклад в уровень рождаемости, повышая тем самым число рождений ДЗ близнецов. В настоящее время количество детей в основном регулируется родителями, и значение биологической способности к оплодотворению для реального воспроизведения уменьшается. Следовательно, число рождений ДЗ близнецов также снижается. Эта гипотеза подтвержда- 1901-39 Германия 1950-70 ФРГ 1971-72 Беден-Вюрттенберг 12 Все близнецы 10 1900 5 10 15 20 25 30 35 40 45 60 55 60 65 70 ен = г~ и т.
д., справедливо лишь очень приближенно. Возможны все комбинации моно-, ди-, тризиготности и т.д.,например, в знаменитой семье Дионис из Канады все пятеро близнецов монозиготные. 3.8.4. Ограниченая бллзлсиавага метода Сислтевталтичсскис различил между близне<Гами и леблизисиами. Цель близнецовых исследований закдючается в получении результатов, применимых не только к близнецам, но и ко всей популяции. В любом близнецовом исследовании ставится следующий вопрос: отличаются ли близнецы от неблнзнецов по изучаемому признаку? Л<обые различия могут снизить -обоснованность каких-либо выводов, полученных для близнецовых групп. При сравнении некоторых физиологических признаков выявились различия между близнецами и нсблизнецами в период эмбрионального развития.
Частота перинатально выявляемых аномалий у близнецов была выл<с. Их более низкий вес при рождении можно лишь частично отнести за счет меньшей продолжительности беременности. Частота мертворождений и смертности детей в раннем возрасте для близнецов значительно выл<с, чем для одиночек: 280 3. Формальная генетика человека ется статистическими данными; например, в 1<)46 г.
в США частота близнецов резко возросла. Известно, что за год до этого многие военнослужащие вернулись домой н контроль рождаемости практиковался, повидимому, не так широко. Как показано на рис. 3.72, в конце 30-х гг. в Германии наблюдался рост частоты близнецов. Как раз в это время нацистская пропаганда призывала к созданию больших семей, что вело к соответствующему повышению уровня рожлаемости. Кроме того, матери внебрачных де<ей, которые могли представлять подгруппу женшин с высокой способностью к оплодотворению, имели высокий уровень многоплодия. С этой точки зрения расовый градиент в частотах многоплодия (черные-белые-желтые)„возможно, был следствием естественно<о отбора на способность к оплодотворению.