Диссертация (1174365), страница 15
Текст из файла (страница 15)
Как было сказано выше, по нашим данным85наблюдается небольшое преобладание мужского пола среди пораженных(1,3М:1Ж). Аналогичное распределение по полу наблюдается и в других работах.Анализ клинико-анатомической структуры порока показал, что во всехисследованиях отмечается преобладание атрезии пищевода со свищем (таблица22). Так, уже в упомянутом ранее наиболее крупном исследовании N. Nassar et al.(2012) из 2943 случаев 2020 (68,6%) – случаи АП с фистулой, 749 (25,5%) – АП безфистулы и 174 или 5,9% случаев – неизвестно [134]. По нашим данным в общейгруппе также преобладает АП со свищем, составляя 57,3%.Таблица 22 Характеристики атрезии пищевода по данным разныхисследованийИсточникданныхСобственные данныеDepaepe A et al., 1993Sfeir R.
et al., 2013Pedersen et al. (2012)Forrester MB, Merz RD(2005)Stoll C et al., 2009Соотношениеполов (%)Атрезияпищевода сосвищем (%)Доляизолированныхформ АП57,368,26750874772,244,7-67,2---53,5М – 56Д – 44M – 62Д – 48M – 57Д – 43М – 57,3Д – 42,3Необходимо отметить, что в общей группе атрезий пищевода представленыкак изолированные случаи порока, так и сочетанные формы с другими порокамиразвития (множественные нарушения). По нашим данным уровень изолированныхформ АП превышал уровень неизолированных форм (68,2%). В ряде исследованийдоля сочетанных форм превосходит группу изолированной атрезии пищевода(таблица 22).
В эту группу входят как синдромальные формы, так инеклассифицированные множественные пороки развития. В этом плане интересноеи подробное исследование структуры атрезий пищевода было проведено C. Stoll и86соавт. (2009), которое было посвящено анализу ассоциированных пороков упациентов с атрезией пищевода [30]. Среди 99 пациентов с АП 46 (46,5%) имелидругие пороки развития. В этой группе были выявлены хромосомные синдромы(8%), синдромы моногенной этиологии (4%), включая анемию Фанкони, синдромыФринса, Опица, CHARGE, VACTERL-ассоциацию (10%) и другие синдромальныеформы. В то же время у 21 пациента были выявлены несиндромальныемножественные комплексы ВПР.
Среди них наиболее частыми были порокисердечно-сосудистойсистемы(24%),мочеполовойсистемы(21%),пищеварительной системы (21%), скелетно-мышечной системы (14%). В другихисследованиях также показано, что наиболее часто сочетающимися с АПаномалиями являются пороки сердечно-сосудистой системы (примерно треть отвсех случаев), затем пищеварительной и мочеполовой систем [58; 67].
В нашейработе наблюдается такая же структура сочетаний пороков развития: наиболеечасто встречались сочетания с врожденными пороками сердечно-сосудистойсистемы (35,6%), пороками мочеполовой (24,3%) и пищеварительной систем(20,7%). По нашим данным частота атрезии аноректального отдела у пациентов сАП во много раз превышает популяционную частоту атрезий аноректальногоотдела, что указывает на неслучайные комбинации пороков.
Из этого следуетважный вывод о том, что необходимо проведение дальнейших исследований длявыяснения причин сочетаний врожденных аномалий, возможно с привлечениемсовременныхметодовмолекулярно-цитогенетическогоимолекулярно-генетического исследований. Кроме того, с практической точки зрения ребенка сАП необходимо обследовать на предмет выявления или исключения другихпороков развития в других системах органов, как в целях уточнения диагноза, таки оказания своевременной медицинской помощи.Впервые нами получены оценки относительного риска в зависимости отдемографических показателей, регистрируемых при мониторинге ВПР. Риск АПстатистически значимо выше для мужского пола, что согласуется и с даннымидругих исследований.
Так, мужской пол как фактор риска выявлен в работах Robert87и соавт. (1993), Lary и соавт. (2001), Haeusler и соавт. (2002) и других работах [16;102; 130].К факторам риска относится и возраст матери старше 35 лет, в этой группевыявлены значимые отличия в частоте порока по отношению к другим возрастнымгруппам (RR=1,51). Выявленный нами характер зависимости атрезии пищевода отвозраста матери отмечен и в других работах [54; 86; 134].
В крупномпопуляционном исследовании Шведского национального регистра за период 19842004 годы, включавшем 722 случая АП, было показано, что для женщин 35-40 летриск АП в два раза превышает популяционный (OR 2,09), для женщин старше 40лет – в 3 раза выше (OR 3,04). После исключения из этой группы хромосомныханомалий с АП выявленная ассоциация сохранялась [92].В данном исследовании повышение относительного риска отмечается припервых родах (RR = 1,36). Повышенный риск для АП при первых родах получен ив исследовании Robert и соавт. (1993) [16]. В работе Oddsberg и соавт.
(2008, 2012)более чем 30% снижение риска АП отмечено для вторых и третьих родов посравнению с первыми родами.Максимальная оценка относительного риска получена для низкой массы тела(R=4,82). Аналогичные результаты описаны и в зарубежных исследованиях [16;134]. Следовательно, полученные нами закономерности распределения случаеватрезии пищевода в зависимости от изучаемых параметров в основном согласуютсяс данными других исследований.Проведенные к настоящему времени популяционные исследования выявилисуществование различий в уровнях популяционных частот порока, отмечаютсяэтнические и географические вариации частот АП [134], что может бытьобусловлено многими факторами. В частности, это может быть связано сметодологическими различиями. Например, регистры различаются в зависимостиот того, является ли способ выявления пороков активным или пассивным.
Другимипричинами, объясняющими различные частоты аномалий, могут быть время, втечение которого ведется наблюдение, включаются ли мертворождения ипрерванные беременности. Но в тоже время есть истинные различия,88обусловленные как генетическими характеристиками исследуемых популяций, такисредовымифакторами.Следовательно,изучениеэпидемиологическиххарактеристик порока может помочь в изучении его этиологии [118].Обсуждение результатов исследования по порокам аноректального отделаНесмотря на то, что атрезии/стенозы аноректального отдела представляютсобой редкие пороки развития заднего прохода и прямой кишки, они составляютзначительную долю в группе врожденных пороков пищеварительного тракта.Почти все аноректальные пороки (АРП) требуют раннего хирургического лечения.К сожалению, не всегда проведенное лечение полностью восстанавливает функциипораженных органов, обусловливая высокий уровень осложнений у больных.Такимобразом,этипорокипредставляютсобойзначимыесоциально-экономические и медицинские проблемы, заключающиеся в комплексной,мультидисциплинарной помощи, высоко специализированном хирургическомлечении и длительной реабилитации каждого пациента.Также как и в случае атрезии пищевода, этиология аноректальных пороков(АРП) остается мало изученной.
В изолированных случаях предполагаетсямультифакториальное происхождение порока. В этой ситуации для изученияособенностей распространения порока, поиска связей со средовыми факторами,оценокповторныхрисковнеобходимоизучениеэпидемиологическиххарактеристик аномалии [48]. В настоящем исследовании получены данные почастотам АРП в 30 регионах РФ. Диапазон колебаний частот составил от 0,80(Нижегородская область) до 2,89 (РСО-Алания) на 10000 рождений с общейчастотой, равной 1,66 или 1 на 6024. Для сравнения мы приводим частоты 30регистров EUROCAT (полноправные члены) (таблица 23). Диапазон колебанийчастот в странах Европы составил от 1,46 (Загреб, Хорватия) до 4,86 (Мейнц,Германия) с общей частотой 2,97 или 1 на 3367. По данным исследований наотдельных выборках частота АРП колеблется от 1 на 2500 до 1 на 5000новорожденных [52]. Более высокие частоты получены в эпидемиологическом89исследовании атрезии аноректального отдела в Гавайях за 14-летний период (19861999 годы) [74].
Общая частота составила 4,38 на 10000 рождений. В Китае частотаАРП составила 4 на 10000 [158]. Самая высокая частота АРП получена вСаудовской Аравии (по данным одного из медицинских центров), котораясоставила 9,9 на 10000 рождений [13]. Таким образом, во всех работах, включаянастоящееисследование,какидляатрезиипищевода,наблюдаютсягеографические или межрегиональные различия частот.
Однако частоты АРП взарубежных исследованиях превышают частоты региональных регистров РФ. Ксожалению, трудно определить причины различий. Можно предполагать влияниеразличных причин более низких оценок частот в регионах РФ: неполный учет илинеполное выявление случаев порока, поздняя диагностика или другие причины. Вто же время, по мнению Cocchi и соавт. (2010) популяционные частоты грубыхврожденных пороков развития, основанные на объединенных данных, служатреференсными значениями для оценок частот, получаемых в региональных илинациональных программах, а также для выявления регионов с более высокими илинизкими по сравнению с ожидаемыми частотами пороков [95].Длительный период наблюдения позволил оценить поведение порока вдинамике.Таблица 23 Частоты атрезий аноректального отдела (Q42.0-Q42.3) на 10000рожденийРегистры EUROCATAntwerp (Belgium)Hainaut (Belgium)Zagreb (Croatia)Auvergne (France)French West Indies (France)Isle de la Reunion (France)Paris (France)Mainz (Germany)Saxony-Anhalt (Germany)Cork and Kerry (Ireland)Dublin (Ireland)SE IrelandEmilia Romagna (Italy)Частота3,73,661,463,341,473,733,354,864,724,212,853,322,47РегистрыАрхангельская областьБашкортостанБрянская областьВолгоградская областьИркутская областьКалужская областьКировская областьКрасноярский крайКурская областьЛипецкая областьМосковская областьНижегородская областьНовосибирская областьЧастота1,951,751,381,811,751,591,432,461,360,931,670,801,0190Окончание таблицы 23Tuscany (Italy)MaltaN Netherlands (NL)NorwayWielkopolska (Poland)S PortugalBasque Country (Spain)Valencia Region (Spain)Vaud (Switzerland)UkraineSouth Yorkshire (UK)N W Thames (UK)Northern England (UK)South West England (UK)Thames Valley (UK)Wales (UK)Wessex (UK)Всего2,293,44,333,172,851,552,92,513,472,241,923,473,732,582,244,273,042,97Омская областьОренбургская областьПермская областьРязанская областьСамарская областьСанкт-ПетербургСаратовская областьСаха (Якутия)Сахалинская областьСвердловская областьРСО-АланияСтавропольский крайТамбовская областьТюменская областьУдмуртская республикаЧувашская республикаЯрославская областьВСЕГО1,881,772,331,661,660,992,421,431,511,962,891,571,291,661,671,331,391,66В работе мы выявили тенденцию роста частоты АРП с течением времени.
Длясравнения мы использовали данные EUROCAT за тот же период времени (20002012 годы) (таблица 24 и рисунок 11).Таблица 24 Суммарные частоты АРП по годам в базе данных РФ иEUROCATРФEUROCAT20002001200220032004200520062007200820092010201120122,892,602,991,422,642,472,632,882,942,902,963,052,610,621,821,501,601,681,821,621,801,561,301,812,002,19В регистрах EUROCAT и в других зарубежных исследованиях отмечаетсястабильный уровень пороков развития аноректальной области в течение времени[64; 74; 13].В то же время в более раннем исследовании Yang и соавт. (1994) былообнаружено возрастание частоты анальной атрезии в течение времени [46].
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
