Диссертация (1174365), страница 19
Текст из файла (страница 19)
Для атрезии пищевода к факторам риска относятся низкаямасса тела ребенка при рождении (RR=4,82), и первые роды (RR=1,36), возрастматери старше 35 лет (RR=1,51). Для атрезии аноректального отдела повышенныеоценки относительного риска выявлены для низкой массы тела новорожденных спороком развития (RR=1,69) и мужского пола пробанда (RR=1,28).5.Результаты проведенного исследования, направленного на изучениеассоциации полиморфизма генов GSTМ1 и GSTТ1 у детей с врожденнымиатрезиями пищевода показали статистически значимую связь с полиморфизмомгена GSTМ1 и отсутствие связи с полиморфизмом гена GSTТ1.106ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ1.Полученные оценки региональных популяционных частот пороковразвития пищеварительного тракта следует использовать как ожидаемые частоты,которые необходимо учитывать при разработке профилактических программ и припланировании объема лечебных мероприятий для врожденных пороков развитияна региональном уровне.2.Факторы, при которых выявлен повышенный относительный рисквозникновения атрезий пищеварительного тракта (возраст матери старше 35 лет,низкая масса тела ребенка при рождении, мужской пол), следует учитывать примедико-генетическом консультировании.3.Высокий уровень ассоциации атрезий пищевода и аноректальногоотдела с пороками развития других органов указывает на необходимостьтщательного комплексного обследования новорожденных детей с этими пороками,поскольку ассоциированные аномалии являются причиной высокого уровнязаболеваемости и смертности детей с атрезиями ЖКТ.4.
Полученные материалы работы могут быть использованы в методическихрекомендациях для последипломного обучения врачей-генетиков, неонатологов,педиатров, детских хирургов, а также студентов медицинских ВУЗов.107ПЕРСПЕКТИВЫ ДАЛЬНЕЙШЕЙ РАЗРАБОТКИ ТЕМЫВ современном отечественном здравоохранении необходимо дальнейшееизучение и описание эпидемиологических характеристик врожденных пороковразвития для более четкого их понимания, выявления групп повышенного риска ивыявления факторов риска их развития. Полученные нами в работе данныенуждаются в более глубоком изучении и объяснении. Важно учитыватьполученные показатели при комплексной оценке риска рождения ребенка сврожденными пороками развития в случаях проспективного консультированиясемей.
Также, в связи с тем, что ассоциированные аномалии являются причинойвысокого уровня заболеваемости и смертности детей с атрезиями ЖКТ, то высокийуровень ассоциации атрезий пищевода и аноректального отдела с порокамиразвития других органов указывает на необходимость тщательного комплексногообследования новорожденных детей с этими порокамиДля более полного понимания механизмов взаимодействия полиморфизмовгена GSTM1 матери и плода, влияния средовых факторов, которые нарушаютмеханизмыдифференциациипервичнойкишкинеобходимопроведениедальнейших клинико-генетических и эпидемиологических исследований.Таким образом, комплексное изучение врожденных пороков развития ЖКТна эпидемиологическом, клиническом и молекулярно-генетическом уровне важнодля понимания особенностей их распространения, выявления факторов риска,природы и механизмов возникновения врожденных пороков развития108СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙАА – анальная атрезияАП – атрезия пищеводаАРП – аноректальные порокиАРМ – аноректальные мальформацииВПР – врожденные пороки развитияВПС – врожденные пороки сердцаВРТ вспомогательные репродуктивные технологииМВПР – множественные пороки развитияПЦР –полимеразная цепная реакцияЖКТ – желудочно-кишечный трактТЭС – трахеоэзофагальный свищCI – confidence interval доверительный интервалRR relation risk – относительный рискICBDSR International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research109СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ1.Балановская,Е.В.,Нурбаев,С.Д.Компьютернаятехнологиягеногеографического изучения генофонда.
IV. Популяции в пространстве главныхкомпонент / Е.В. Балановская, С.Д. Нурбаев // Генетика. – 1997. – Т. 33. – № 12. –С. 1693-1710.2.технологияБалановская, Е.В., Нурбаев, С.Д., Рычков, Ю.Г. Компьютернаягеногеографическогоизучениягенофонда.I.Статистическаяинформация карт / Е.В. Балановская, С.Д. Нурбаев, Ю.Г. Рычков // Генетика. –1994. – Т. 30. – № 7. – С. 951-965.3.Демикова,Н.С.Эпидемиологическиймониторингврожденныхпороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактикеврожденных аномалий у детей: автореферат дис. … д-ра мед. наук: 14.00.09 / Н.С.Демикова.
– М., 2005. – 237 с.4.Демикова, Н.С., Кобринский, Б.А. Эпидемиологический мониторингврожденных пороков развития в Российской Федерации / Н.С. Демикова, Б.А.Кобринский. – М.: ООО «Пресс-Арт». – 2011. – 236 с.5.Доклад о состоянии здоровья детей в Российской Федерации (по итогамВсероссийской диспансеризации 2002 года). – М., 2003. – 96 с.6.Долгов, Ю.А. Статистическое моделирование: Учебник для ВУЗов /Ю.А. Долгов. – Тирасполь: РИО ПГУ.
– 2002. – 280 с.7.Ленюшкин, А.И. Хирургическая колопроктология детского возраста:руководство для врачей / А.И. Ленюшкин. – М.: Медицина, 1999. – 365 с.8.Лимборская,С.А.,Хуснутдинова,Э.К.,Балановская,Е.В.Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы / С.А. Лимборская, Э.К.Хуснутдинова, Е.В. Балановская. – М: Наука. – 2002.
– 264 с. – С. 20-30.9.Менчер, Э.М., Крачун, Г.П., Леонова, Н.Г. Методика математическогомоделирования временных рядов для исследования медико-демографическихпроцессов / Э.М. Менчер, Г.П. Крачун, Н.Г. Леонова // Вестник ПГУ. Серия:Медико-биологические и химические науки. – 2003. – Т. 18. – № 2. – С. 3-6.11010.A population-based case-control study of oral chlordiazepoxide use duringpregnancy and risk of congenital abnormalities / A.E. Czeizel, M.
Rockenbauer, H.T.Sorensen [et al.] // Neurotoxicol Teratol. – 2004. – Vol. 26. – № 4. – P. 593-598.11.A population-based case-control teratologic study of nitrazepam,medazepam, tofisopam, alprazolum and clonazepam treatment during pregnancy / E.Eros, A.E. Czeizel, M. Rockenbauer [et al.] // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. – 2002.– Vol. 101.
– № 2. – P. 147-154.12.Acetaminophen use in pregnancy and risk of birth defects: findings from theNational Birth Defects Prevention Study / M.L. Feldkamp, R.E. Meyer, S. Krikov [et al.]// Obstet Gynecol. – 2010. – Vol. 115. – № 1. – P. 109-115.13.Almaramhy, H.H. Incidence and spectrum of anorectal malformations inWestern Saudi Arabia / H. H. Almaramhy // Saudi medical journal. – 2012. – Vol. 33. –№. 12.
– P. 1334-1339.14.Amussat, J.Z. Gustiure d’une operation d’anus artifical practigue avessucces par un nouveau procede / J.Z. Amussat // Gaz. Med. Paris. – 1835. – Vol. 3. – P.735-758.15.An 18-year experience of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia /J. Seo, Y. Kim do, A.R. Kim [et al.] // Korean J Pediatr.
– 2010. – Vol. 53. – № 6. – P.705-710.16.An international collaborative study of the epidemiology of esophagealatresia or stenosis / E., Robert O. Mutchinick, P. Mastroiacovo [et al.] // Reprod Toxicol.– 1993. – Vol. 7. – № 5. – P. 405-421.17.An overview of isolated and syndromic oesophageal atresia / D. Genevieve,L. de Pontual, J. Amiel [et al.] // Clin Genet. – 2007. – Vol.
71. – № 5. – P. 392-399.18.Anomalies associated with anorectal malformations according to theKrickenbeck anatomic classification / S.A. Nah, C.C. Ong, N.K. Lakshmi [et al.] // JPediatr Surg. – 2012. – Vol. 47. – № 12. – P. 2273-2278.19.Anophthalmia esophageal-genital syndrome: a further case to define thephenotype / C.J. Hill, D.T. Pilz, P.S. Harper [et al.] // Am J Med Genet A. – 2005. – Vol.132.
– P. 57-59.11120.Anorectal atresia and variants at predicted regulatory sites in candidategenes / T.C. Carter, D.M. Kay, M.L. Browne [et al.] // Ann Hum Genet. – 2013. – Vol.77. – № 1.- P. 31-4621.Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-basedcase-control study in 17 European regions / C.H.W. Wijers, I.A. van Rooij, M.K. Bakker[et al.] // BJOG. – 2013.
– Vol. 120. – № 9. – P. 1066-1074.22.Anorectal Malformations in a Tertiary Pediatric Surgery Center fromRomania: 20 Years of Experience / Iu. Ciongradi, G. Aprodu, C. Olaru1 [et al.] // J ofSurgery. – 2016. – Vol. 12. – № 2. – P. 55-59.23.Antibacterial medication use during pregnancy and risk of birth defects:National Birth Defects Prevention Study / K.S. Crider, M.A. Cleves, J.
Reefhuis [et al.]// Arch Pediatr Adolesc Med. – 2009. – Vol. 163. – № 11. – P. 978-985.24.Are congenital anorectal malformations more frequent in newbornsconceived with assisted reproductive techniques? / P. Midrio, C.D. Nogare, G.E. Di [etal.] // Reprod Toxicol. – 2006. – Vol. 22. – № 4. – P. 576-577.25.Aschengrau, A., Seage, G.R. Essentials of epidemiology in public health,second edition / A.
Aschengrau, G.R. Seage. – Sudbury, MA: Jones and BartlettPublishers, 2007. – 479 p.26.Assisted reproductive technology and major structural birth defects in theUnited States / J. Reefhuis, M.A. Honein, L.A. Schieve [et al.] // Hum Reprod. – 2009. –Vol. 24.
– № 2. – P. 360-366.27.Associated anomalies in cases with esophageal atresia / C. Stoll, Y. Alembik,B. Dott [et al.] // Am J Med Genet A. – 2017. – Vol. 173. – № 8. – P. 2139-2157.28.Associated congenital anomalies in patients with anorectal malformations--a need for developing a uniform practical approach / S.K. Ratan, K.N. Rattan, R.M.Pandey [et al.] // J Pediatr Surg.
– 2004. – Vol. 39. – № 11. – P. 1706-1711.29.Associated malformations in patients with anorectal anomalies / C. Stoll, Y.Alembik, B. Dott [et al.] // Eur J Med Genet. – 2007. – Vol. 50. – № 4. – P. 281-290.30.Associated malformations in patients with esophageal atresia / C. Stoll, Y.Alembik, B. Dott [et al.] // Eur J Med Genet. – 2009. – Vol. 52. – № 5.
– P. 287-290.11231.Association of GSTT1, GSTM1 and GSTP1 (Ile105Val) geneticpolymorphisms in mothers with risk of congenital malformations in their children inWestern Siberia: A case-control study / L.A. Gordeeva, E.N. Voronina, E.A. Sokolova[et al.] // Prenatal Diagn. – 2013. – Vol.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
