Диссертация (1174347), страница 14
Текст из файла (страница 14)
VII п. –глазныещелиD=S,лицосимметрично,мимическиепробывыполняетсимметрично. VIII п. - Слух – не снижен, нистагма нет. XI п. - Повороты головы вполном объёме. Поднимание плеч не затруднено. IX X XII пп. - Язык по среднейлинии.Глотаниеудовлетворительная.ненарушено,Мягкоенёбожеваниеподвижно.неUvulaнарушено.посреднейФонациялинии.Рефлекторно - двигательная сфера: Голову держит хорошо. Сидит устойчиво.Походка не нарушена. Пробу ходьбы на носках и пятках выполняет. Прыгает направой и левой ноге удовлетворительно. Осанка не нарушена. Верхниеконечности: активные и пассивные движения в полном объеме. Мышечный тонусфизиологический.
Сила мышц не снижена. Сухожильные рефлексы живые, D=S.Нижние конечности: пассивные и активные движения в полном объеме. Силамышц не снижена. Сухожильные рефлексы живые, D=S.Патологическиерефлексы кистевые и стопные не вызываются, клонусов нет. Чувствительность ненарушена. Координаторные пробы – выполняет удовлетворительно. В позеРомберга устойчива.
Тазовых нарушений нет.По результатам тестирования по шкале DP3 общий балл - 83 (развитие нижесреднего).93Диагноз: Атипичное течение доброкачественной фокальной эпилепсии.Синдром Панайотопулоса. Синдром продолженной спайк-волновой активности восне.Через 7 месяцев от первой регистрации электрического эпилептическогостатуса сна на ЭЭГ был проведен курс пульс-терапии метилпреднизолоном в дозе25 мг/кг/сут. N5, далее такие курсы повторялись 1 раз в месяц на протяжении 6месяцев. Одновременно окскарбазепин был заменен на вальпроат.С началом гормональной терапии приступы не повторялись, через 3 месяцаот начала лечения картина ЭЭГ нормализовалась – рисунок 18.
Было отмеченоулучшениепамяти,улучшениеуспеваемостившколе.Порезультатамтестирования по шкале DP3 через 6 месяцев от начала лечения общий балл возросдо 117 (развитие выше среднего).Успех терапии в данном случае можно объяснить самым минимальным извсех пролеченных пациентов сроком существования CSWS (7 месяцев),отсутствием патологии на МРТ головного мозга и негрубыми нарушениями вневрологическомстатусенамоментначалалечения.94Рисунок 18. ЭЭГ пациентки Л.А.
через 6 месяцев после гормональной терапии.95Другой успешный клинический пример применения инфузионной терапии –случай девочки В.А. 4-х лет.Жалобы: на появившиеся нарушения координации при ходьбе, неловкость вправойруке,невозможностьпрыгатьнаправойноге,однократныйэпилептический приступ.Anamnesis: перинатальный анамнез не отягощен. Наследственный анамнезпо эпилепсии не отягощен. Раннее развитие по возрасту. В 3 года появилисьнарушения координации при ходьбе, ребенок начал резко падать при поворотах.Через 6 месяцев присоединилась неловкость правой руки (девочка пересталапроизвольно пользоваться правой рукой при полном сохранении силы идвижений в конечности).
За месяц до госпитализации на фоне повторногомассивного курса стимулирующей терапии ноотропными препаратами развилсяфокальныйприступспереходомвбилатеральныйтонико-клоническийдлительностью до 2-х минут во время ночного сна.При обследовании: анализ крови методом ТМС патологии не выявил,ЭНМГ–нарушенийнеобнаружено.ПоданнымМРТголовногомозга:патологических изменений головного мозга нет.Видео ЭЭГ-мониторинг сна и бодрствования: эпилептиформная активностьв лобно-центральных областях c двух сторон и в левой задневисочно-теменной.Конфигурация разрядов соответствует ДЭРД.
Индекс представленности вбодрствовании низкий, во сне нарастает до 50% - рисунок 19.96Рисунок 19. Пациентка В.А. Эпилептиформная активность в лобно-центральных областях c двух сторон и в левойзадневисочно-теменно-затылочной, индекс представленности в бодрствовании низкий, во сне нарастает до 50%.97В неврологическом статусе: больная в сознании, контакт не нарушен, на осмотрреагирует адекватно, обращенную речь понимает. Интеллект не снижен.
Речь –развернутая фраза, произношение не нарушено. Идеомоторная апраксия - припросьбе продемонстрировать символические действия (как расчесываться икушать ложкой) не может показать правой рукой (ребенок правша). На моментосмотра общемозговых и менингеальных симптомов нет. Череп округлой формы,перкуторный звук – без особенностей.Черепная иннервация: I п. Обоняние:ориентировочно не нарушено.
II п. Зрение: не снижено. III IV VI пп. - Движенияглазных яблок – в полном объеме. Косоглазия нет. Конвергенция сохранена.Зрачки округлые D=S, реакции их на свет, аккомодацию удовлетворительные. Vп. - точки выхода тройничных нервов – безболезненны.
Корнеальный иконъюнктивальный рефлексы вызываются, D=S, выражены умеренно. VII п. –глазныещелиD=S,лицосимметрично,мимическиепробывыполняетсимметрично. VIII п. - Слух – не снижен, нистагма нет. XI п. - Повороты головы вполном объёме. Поднимание плеч не затруднено. IX X XII пп. - Язык по среднейлинии.Глотаниеудовлетворительная.ненарушено,Мягкоенёбожеваниеподвижно.неUvulaнарушено.посреднейФонациялинии.Рефлекторно - двигательная сфера: Голову держит хорошо. Сидит устойчиво.Походка с негрубой атаксией, затруднен быстрый поворот вправо. Пробу ходьбына носках выполняет, ходьба на пятках затруднена справа, ротирует правую стопувнутрь. Прыгает на левой ноге удовлетворительно, на правой - не может.
Осанкане нарушена. Верхние конечности: активные и пассивные движения в полномобъеме. Мышечный тонус физиологический слева, справа умеренно повышен попластическому типу. Сила мышц не снижена. Сухожильные рефлексы живые,D=S. Нижние конечности: пассивные и активные движения в полном объеме.Сила мышц не снижена.
Сухожильные рефлексы живые, D=S. В пробе Барепарезы и параличи не выявляются. Патологические рефлексы кистевые и стопныене вызываются, клонусов нет. Чувствительность не нарушена. Координаторныепробы выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга устойчива. Тазовыхнарушений нет.98По результатам тестирования по шкале DP3 общий балл - 82 (развитие нижесреднего).Диагноз: Атипичное течение доброкачественной фокальной эпилепсии.Синдром продолженной спайк-волновой активности во сне.Гормональная терапия назначена через 8 месяцев от дебюта жалоб,проведен курс пульс-терапии метилпреднизолоном в дозе 25 мг/кг/сут.
N5, Послепервого же курса гормональной терапии картина ЭЭГ нормализовалась – рисунок20, регрессировали все приобретенные нарушения – атаксия, апраксия, ребенокстал уверенно ходить, восстановилась способность пользоваться правой рукой.По результатам тестирования по шкале DP3 через 6 месяцев - общий балл - 99(развитие соответствует среднему уровню). Катамнез на настоящий момент 1,5года, состояние без отрицательной динамики, приступы не повторялись.99Рисунок 20. Пациентка В.А. Через 6 месяцев после проведения гормональной терапии.100Данный случай демонстрирует нетипичные неврологические проявления CSWS(они начались до развития приступов), а также драматический положительныйэффект после однократного курса инфузионной терапии.Отсутствиекакой-либозначимойположительнойдинамикивневрологическом статусе на фоне повторных инфузионных курсов отмечалось у 3из 15 (20%) пациентов с приобретенными нарушениями на фоне CSWS.
Прииспользовании схемы с пероральным назначением метилпреднизолонаупациентов с 3 стадией заболевания улучшения развития не удалось достигнуть у 6из 23 (26%) пациентов.Ниже приведен пример, когда использование гормональной терапии непозволило добиться эффекта у мальчика Р.Д. 6 лет.Жалобы: на эпилептические приступы в виде кивков или резкогооткидывания головы назад многократно за сутки, задержку психоречевогоразвития, нарушение моторного развития.Anamnesis: ребенок от I беременности, протекавшей с токсикозом, на фонефетоплацентарнойнедостаточности.Родысрочные,физиологические,состимуляцией. Родился с массой тела 2880 г, длинной 49 см.
Оценка по шкалеАпгар 8/8 баллов. Раннее развитие: голову держит с 4 месяцев, сидит с 7 месяцев,ходит самостоятельно с 1 года 3 мес., отдельные слова с 2,5 лет.Дебют приступов с 1 года 8 мес.По семиологии приступы левосторонниегемиклонические во время сна длительностью до 30 сек., частой до 1-2 /мес.Видео-ЭЭГмониторированияснаввозрасте2-хлет:выявленамультирегиональная эпилептиформная активность в правой височно-затылочной,правой центрально-лобно-теменной, левой затылочно-задневисочной, левойцентрально-теменнойобластисраспространениемнасоседниеотделыполушария. По морфологии - доброкачественные эпилептиформные паттерныдетства, индексом до 100%. Фармакоанамнез: вальпроат без эффекта, дуотерапияс кеппрой и далее с этосуксимидом, сультиамом, клобазамом - без эффекта.Приступы повторялись с частотой до 3 раз/мес., всегда после засыпания, имели101вид левосторонних гемиклонических, длительностью до 1 мин.
с постприступнойдезориентацией, левосторонним параличом Тодда. С 5 лет появился второй видприступов - в виде резких кивков, повторявшиеся ежедневно, ребенок утратилспособность самостоятельно ходить. Попытка терапии высокими дозамииммуноглобулинов не повлияла на его состояние. После назначения перампанелав дозе 8 мг на ночь вне возрастных показаний по решению врачебногоконсилиума гемиклонические приступы не повторялись, ребенок стал болеесообразителен, стал пытаться произносить слова, улучшилось поведении, менеевыраженаагрессия.ОднаконаЭЭГснасохранялсявысокийиндексмультирегиональной спайк-волновой активности - 90%, повторялись ежедневныеприступы кивков (негативный миоклонус)- рисунок 21.102Рисунок 21. Пациент Р.Д.
Мультирегиональная эпилептиформная активность в левой лобно-височной, левой височнозатылочной, правой затылочно-задневисочной, правой лобно-височной области с распространением на соседние отделыполушария.103По данным клинического секвенирования экзома патологических мутаций невыявлено. Анализ крови и мочи методом тандемной масспектрометрии - безотклонений.МРТ головного мозга (3 Т, эпилептологический режим) патологии невыявлено.В неврологическом статусе: Больной в сознании, контакт затруднен,обращенную речь понимает частично, команды выполняет выборочно послеповторения. Интеллект грубо снижен. Речь – отдельные слова.
Дизартрия. Намомент осмотра общемозговых и менингеальных симптомов нет. Череп округлойформы, перкуторный звук – без особенностей. Черепнаяиннервация:Iп.Обоняние: ориентировочно не нарушено. II п. Зрение: не снижено. III IV VI пп. Сходящееся косоглазие с вертикальным компонентом OS.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
