Диссертация (1174221), страница 30
Текст из файла (страница 30)
В 33%(n=5) пациенты рассмотрены какпроявления радикулопатии на уровне шейного отдела позвоночника, в13,3%(n=2) как проявления артрита плечевого сустава.Среди пациентов с НМСНАД в большинстве случаев при направлениибыл указан диагноз "полинейропатия" - 70%(n=19), среди которых сподозрением на наследственную полинейропатию было 59% (n=16), сподозрением на ДН направлено 11% (n=3) – рисунок 56. В 11% (n=3) случаеву пациентов предполагался иной уровень поражения нервной системы(центральный парапарез – 3,7%(n=1), дистальная СМА – 14,8(n=4).221Рисунок 56. Структура предварительных диагнозов у пациентов с НМСН АД.У пациентов с НМСН1Х типа полинейропатия выступала в качественаправительного диагноза также в большинстве случаев – 76,4% (n=13),среди них в 52,9% (n=9) был предположен именно диагноз НМСН, в 17,6%(n=3) – метаболическая полинейропатия, в 5,8% (n=1) – дизиммуннаяполинейропатия(ХВДП).Другойуровеньпораженияуказанвнаправительных диагнозах у `17,6% (n=3) пациентов, среди которых в 5,8%(n=1) определена туннельная нейропатия и в 17,6% (n=3) – БДН (рис.
57).222Рисунок 57. Структура предварительных диагнозов у пациентов с НМСН 1Х.СредипациентоврассматривалисьсверифицированнойпервоначальнокакННСПСвсеслучаикомпрессионно-ишемическаянейропатия. Несмотря на наличие повторных эпизодов компрессионнойневропатии (у взрослых пациентов повторные эпизоды обнаружены в80%(n=4), у детей в 25%(n=1), диагноз ННСПС не был заподозрен врачамиобщей врачебной сети.Все рассматриваемые случаи ТТR САП были направлены с диагнозом«ХВДП» в связи со схожестью клинической картины. Окончательныйдиагноз был подтвержден при скрининговом молекулярно-генетическомисследовании.Все случаи с выявленными ФКПН рассматривались первоначально каккомпрессионно-ишемическая нейропатия с болевым компонентом.Из рисунков 5-7 видно, что наибольшее совпадение направительногодиагноза с клиническим было при острых дизиммунных нейропатиях ОВДП (83%) и ОМАН – в 60%; наследственных нейропатиях с аутосомнодоминантным и Х-сцепленным наследованием НМСН (67% для НМСНАД и54% для НМСН1Х), наименьшее совпадение у пациентов, имеющихдизиммунные полинейропатии (ММН - 8%, ХВДП – 18%).223Таким образом, наибольшие сложности с верификацией диагнозаотмечены у пациентов с дизиммунными полинейропатиями с хроническимтечением, особенно у пациентов с ММН.
В таблице 81 представлена частотанаправительных диагнозов в сопоставлении с клиническим, подтвержденнымдиагнозомупациентовснаследственнымиидизиммуннымиполинейропатиями.Таблица 81. Сравнительная клинико-инструментальная характеристикапациентов с разными направительными диагнозами.ПолинейропатииСовпадает% (n)Не совпадаетМото-Туннели/ХВДПнейронкомпрессияДругаяДругое*ПНП%(n)ММН (n=25)8(2)36(9)12(3)16(4)-28(7)ХВДП (n=23)18(4)---60(14)21,7(5)ОВДП (n=12)83(10)--17(2) *--ОМАН/ОМСАН60(9)20(3)---20(3)---100(2)--13,3(2)--33,3(5)(n=15)АнтиМАГ асс ПНП(n=2)НА (n=15)53(8)ФКПН (n=12)Всего (106):--100(12)---31,1(33)11,3(12)16,0(17)7,5(8)13,218,8 (20)(14)НМСН АД (n=27)59(16)14,8(4)-11,1(3)7,4(2)7,4(2)НМСН 1Х (n=17)52,9(9)17,6(3)5,8(1)5,8(1)17,6-(3)НМСН 2А (n=6)83,3(5)16,6(1)----TTR САП (n=3)---100(3)--ННСПС (n=5)--100(5)---Всего (n=58)51,7(30)13,7(8)10,3(6)12,0(7)8,6(5)3,4(2)Такимобразом,дизиммунныеинаследственныенейропатиипредставляют собой сложную диагностическую проблему.
Сопоставлениеклинического и предварительного диагнозов выявило, что корректный224диагноз при первичном осмотре у пациентов с выявленной ДН выявлен в31,1% случаев и в 51,7% случаев при наследственных нейропатиях.Наибольшая выявляемость характерна для НМСН2А типа в связи свыраженныммоторнымдефицитом,арефлексией,медленнымпрогрессированием заболевания с рождения, раннеим вовлечением рук.Наименьшая выявляемость была характерна для ММН, что связано сотсутствиемчувствительныхраспределениягипотрофий.нарушений,Васимметричнымнастоящеевремяухарактеромврачейнетнастороженности в отношении пациентов с ФКПН и TTR САП, вследствиечего диагностика этих состояний основана на скрининге пациентов.7.2. Клинические и электрофизиологические особенности пациентов снесоответствием предварительного и клинического диагнозаВсе пациенты были разделены на три группы.
В первую группуобъединены случаи, когда предварительный диагноз совпал с клиническимна этапе первичной диагностики. Ко второй группе были отнесены пациенты,у которых предварительный и клинический диагноз не совпадали, носоответствовали синдрому полинейропатии. В третью группу вошлибольные, у которых предположен был иной уровень поврежденияпериферическойнервнойсистемы.Длякаждойизэтихподгруппоценивались клинические и электрофизиологические особенности (таб.
82).Таблица 82. Клинико-электромиографические особенности пациентов с ДН иНМСН.ХарактеристикиММНКоличество случаев (n)Возраст (лет) Me±SDВозраст начала болезни (лет) Me±SDДлительность течения (лет) Me±SDВыраженность неврологического дефицита по MRC(средний балл) Me±SDКоличество блоков проведения Ме (Мо)Дистальные атрофий %(n)Проксимальные атрофий %(n)ХВДПКоличество случаев (n)Возраст (лет) Me±SDВозраст начала (лет) Me±SDДлительность течения (лет) Me1 группа2 группа3 группа223 и 2924 и 291 и 1,54,23 и 4,11446,5±3,340,4±9,88,5±3,23,8±1,211952,4±5,244,2±5,33,4±1,634,2±1,103и4100 (2)-2,3 (2)75(3)25(1)2(1,5)47,4(9)52,6(10)448±12,646±9,74,71449,5±8,945,0±7,95554,6±8,250,0±7,87,8225Выраженность неврологического дефицита MRC(средний балл) Me±SDДистальные атрофий %(n)Проксимальные атрофий %(n)Отсутствие атрофий %(n)СРВ (n.tibialis), м/сСРВ (n.medianus), м/сАмплитуда М-ответа n.tibialis, мВОтсутствие вызванного ответа с ног4,14±0,664,46±0,754,42±0,50100(4)28±4,0834,1±4,22,9±0,78-78,5(11)14,2(2)7,1(1)31,2±8,936,5±7,63,7±1,17,1(1)60(3)40(2)35,448,5±2,62,1 и 1,360 (3)235/434,24±0,55-50(1)100(2)32/2837,2±2,53,7/2,3--637,3±4,44,01±1,10-100(6)0,5±0,2(2)-741,2±5,64,42±0,50-14,2(1)71,4(5)5,7±1,31537,5±9,24,21±0,77335,24,01±1,1023,4±5,727,4±7,31,63±0,81,78±1,013,3(2)25,1±6,11,98±0,56100 (3)1135,6±18,04,43±0,87255,2 и 474,21 и 4,7631,6±0,5440,2±0,412,08±0,323,87±1,1338,246,23,24,1ОВДПКоличество случаев (n)10Возраст (лет) Me±SD35±5,2Выраженность неврологического дефицита MRC4,21±0,21(средний балл) Me±SDДистальные атрофий %(n)80(8)Проксимальные атрофий %(n)20(2)СРВ (n.tibialis), м/с32±2,5СРВ (n.medianus), м/с41,2±3,4Амплитуда М-ответа n.tibialis, мВ3,2±0,38ОМАН/ОМСАНКоличество случаев (n)9Возраст (лет) Me±SD24,3±3,2Выраженность неврологического дефицита MRC3,44±0,88(средний балл) Me±SDДистальные атрофий %(n)100(9)Амплитуда М-ответа n.tibialis, мВ1,6±0,8Отсутствие вызванного ответа с ног66,6(6)НАКоличество случаев (n)8Возраст (лет) Me±SD39,2±4,3Выраженность неврологического дефицита MRC4,14±0,66(средний балл) Me±SDПроксимальные атрофии %(n)87,5(7)Дистальные атрофий %(n)12,5(1)Амплитуда М-ответа n.tibialis, мВ6,7±2,8НМСНАДКоличество случаев (n)12Возраст (лет) Me±SD46,7±18,3Выраженность неврологического дефицита MRC3,44±0,88(средний балл)СРВ (n.tibialis), м/с21,8±8,3СРВ (n.medianus), м/с20,8±5,3Амплитуда М-ответа (n.tibialis) мВ1,04±0,6Амплитуда М-ответа (n.medianus) мВ2,48±0,89Отсутствие вызванного ответа с ногНМСН1ХКоличество случаев (n)7Возраст(лет) Me±SD41,8±6,53Выраженность неврологического дефицита MRC4,13±0,32(средний балл)СРВ (n.tibialis), м/с28,4±3,42СРВ (n.medianus), м/с38,1±5,19Амплитуда М-ответа (n.tibialis), мВ3,12±1,19Амплитуда М-ответа (n.medianus), мВ4,21±0,84226На основании полученных данных были определены основныеклинические и электрофизиологические особенности, которые привели кнеправильному предполагаемому диагнозу (табл.
83).Таблица 83. Анализ клинико-нейрофизиологических особенностей в группахс совпадением и несовпадением клинического и предварительного диагнозов.ТиппатологииММНХВДПОВДПОМАН/ОМСАННАНМСНАДНМСН1ХКлинический и предварительный диагнозНе совпадаетСовпадает1. Возраст пациента старше 40 лет1. Возраст менее 30 лет2. Длительность болезни более 2-х лет 2. Длительность болезни менее3. Количество блоков проведения2-х летменее2илионине 3. Количестводостоверныхзарегистрированыблоков проведения более 21.
Отсутствие атрофий (40%)1. Дистальные атрофии2. Отсутствие вызванного моторного 2. Падение СРВ n. Tibialis (<30ответа с ног (60%)м/с) n.medianus (<40 м/с)3. Параметры СРВ по n.medianus >40м/сКлинически идентичные состояния, различия только при наблюдении запациентом в динамике1. Асимметричноераспределение 1. Симметричноеслабости и гипотрофийраспределение слабости и2. Остроеразвитиемоторногогипотрофийдефицита до 6 часов2.
Подостроеразвитие3. Болевой синдромневрологического дефицита1.Гипотрофия одной мышцы1. Распространенные2.Одновременноеразвитиегипотрофиигипотрофиииболевогоограниченныезонойсиндромаплечевого сплетения3.Длительное течение боли2. Выраженнаясамо4.Медленное нарастание болиограничивающаяся боль1.Отсутствиевызванного1. Регистрация вызванногомоторного ответа с ногмоторного ответа1. Высокие значения параметров СРВ 1. Низкие параметры СРВпри исследовании n.tibialis (38 м/с иболее) и n.medianusТаким образом, полученные данные показывают на комплекс клиникоэлектрофизиологических ситуаций, которые затрудняют постановку диагнозана этапе первичного приема и требуют проведения дополнительных методовобследования.
Как видно из таблицы 83, выделены главные клиническиеособенности, которые затрудняют своевременную диагностику исследуемыхформ полинейропатий. Обращает на себя внимание, что в 12%(n=20)приходится проводить дифференциальный диагноз с БДН, в 13%(n=22) с227патологическими состояниями, не связанными с полинейропатией, в9,14(n=15) между классической ХВДП и атипичными формами (ММН, АнтиМаг асс ПНП), в 14%(n=23) с компресионно-ишемическими нейропатиями,что обосновывает внедрение дополнительного метода диагностики. Одним изтакихметодоввыступаетметодультразвуковогоисследованияпериферических нервов.
Проблема выделения между вариантами ДН с БДНи другими фокальными нейропатиями позволит увеличить выявляемостьразных форм ПНП на 48,7%(n=80) на примере рассматриваемых группполинейропатий.228ГЛАВА 8. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ МЕЖДУ ОТДЕЛЬНЫМИФОРМАМИ ДИЗИММУННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ НЕЙРОПАТИЙВ данной главе рассматриваются дифференциальный диагноз междуфенотипически схожими нейропатиями.8.1 Дифференциальный диагноз между ОВДП и ХВДП с острым началомДифференциальный диагноз между пациентами с ОВДП (n=12) ислучаями ХВДП с острым началом, среди которых острое развитиесимптоматики было верифицировано в результате проспективного наблюдения(n=2) при первоначально установленном диагнозе ОВДП и регистрациейпоследующего обострения, является очень важным.
Исключительную ценностьтакже представляет анализ ретроспективных наблюдений (n=11), где остроеначало развития болезни верифицировано по результатам медицинскойдокументации, что позволяет рассматривать эти наблюдения как формы ХВДПсремиттирующимтечением.ПациентысОВДПрассмотреныпроспективно через 3 и 6 месяцев после обострения.такжеТакое разделениепозволяет рассмотреть основные клинические и инструментальные различияэтих двух нозологий на разных сроках болезни (таблица 84).Таблица 84.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
