Диссертация (1174221), страница 27
Текст из файла (страница 27)
-0.2854TibialisСРВn. -0,4335MedianusАмплитуда-0,2395М-волныAHL*-0.3368-0,3965-0,295-0,3321-0,365-0,424-0,1856-0.3885-0.4563-0.398-0.4023-0,233-0,310-0.3358-0,2368-0,3547-0,234-0,2347-0,357-0,355-0.1688АмплитудаМ-волныAPB**-0.2336-0.4003-0,325-0.3002-0.278-0.400-0.2114-0.2789Таблица 71. Корреляция ППС нерва на разных уровнях, антрометрическиххарактеристик и ЭМГ показателейПримечание: *AHL – m. Abductor hallucis longus; **APB -m. Аbductor pollicis brevisПри расчете коэффициента корреляции Пирсона, независимо от уровняизмерениянерва,невыявленодостовернойкорреляцииППСсантропометрическими данными и ЭМГ.Таким образом, обоснованы различия сонографической структурынервов при НМСН 1 типа с разным типом наследования - АД и Хсцепленным.
При НМСН с аутосомно-доминантным наследованием ППСувеличивается за счет отдельных фасцикул, без изменения структурыоболочек, преимущественно симметрично. При Х-сцепленной НМСН сдоминантным наследованием ППС нерва увеличивается в проксимальныхсегментах нерва за счет отдельных фасцикул - характерный паттерн196чередования увеличенных и уменьшенных по величине фасцикул подлиннику нерва. Обнаруженные сонографические изменения – важноедополнением к осмотру и ЭМГ, помогающее в поиске гена кандидата6.2.3. Транстиретиновая амилоидная нейропатия TTR САПВ ходе исследования нами было проведено семейное наблюдение запациенткой с верифицированной TTR САП.
Данный случай заслуживаетотдельного описания ввиду отличной от НМСН клинической картины.Поздней манифестацией симптомов, особенностей течения заболевания.Клинический случай: Пациентка Ч. 62 лет; до 59 лет считала себяздоровой, вела активный и спортивный образ жизни до 2014 г., когдавпервые отметила слабость в стопах - начала спотыкаться и падать. Втечение 2-х лет слабость в ногах неуклонно нарастала, появились атрофиимышц стоп, а также присоединились неловкость в кистях и чувствительныенарушения по полиневритическому типу в ногах, появилась сухостьслизистой глаз и рта.
В 2016 г. без видимых причин - резкое снижение весана 15 кг в течение 4-х месяцев, снижение аппетита и прогрессированиесимптомов полинейропатии. Обследована в связи с подозрением наонкологическое заболевание, которое не было подтверждено. В связи сналичием сухого синдрома осмотрена ревматологом и обследована, включаябиопсиюслюннойжелезы.Исключенысистемныезаболеваниясоединительной ткани, включая синдром Шегрена.ЭМГ исследование периферических нервов вывило сенсорно моторнуюаксональнуюнейропатиюспреимущественнымпоражениемног.Полученные данные были расценены как атипичный вариант дизиммуннойнейропатии и в течение 2-х лет последовательно проводилось лечениеглюкокортикостероидами (ГКС) в дозе 1 мг/кг веса, плазмаферез и курсретуксимаба без эффекта.
Отсутствие отклика на все попытки лечения приочередной консультации невролога поставило вопрос о характере измененияпериферическихнервов,чтопослужилооснованиемдлябиопсииикроножного нерва с поиском специфических изменений. Однако результаты197биопсии выявили пролиферацию шванновских клеток без сегментарнойдемиелинизации, с отрицательной окраской Конго Красным. В ноябре 2017 г.пациентка обратилась в клинику для получения экспертного мнения. Приосмотре: самостоятельно не передвигается, вялый парез в руках 3 балла пошкале MRC (Medical Research Council Weakness Scale, MRC - Шкалаколичественной оценки мышечной силы), плегия в стопах; атрофия мышцстоп и голеней, кистей (рис. 47).
Снижение болевой и тактильнойчувствительности в конечностях по полиневритическому типу. Сухожильныерефлексы с рук и ног отсутствуют. Сухость слизистой глаз, рта, кожи. Вес 46кг.Рисунок 47. Атрофии мышц кисти и стопы у пациентки Ч. 62 годаАтрофия мышц стопыСтимуляционнаяАтрофия мышц кистиЭМГподтвердиланаличиеранеевыявленнойаксональной сенсорной и моторной нейропатии нервов рук; с мышц стоп иголени нет моторных ответов.
ЭМГ игольчатым электродом в мышцах рук иног - текущий денервационно-реиннервационный процесс с перестройкойпотенциалов двигательных единиц по невритическому типу, спонтаннаяактивность мышечных волокон умеренной выраженности; в дистальных ипроксимальных мышцах рук - нейромиотонические разряды.Наличие прогрессирующей аксональной сенсорной и моторнойполинейропатии, отсутствие ответа на все использованные способы лечения,198учитывая эпизод резкой потери веса, несмотря на результаты биопсиислюннойжелезыиикроножногонервабылпредположендиагнозамилоидной полинейропатии в результате мутации в гене ТТR.Дополнительным основанием для предположения о наличии упациенткиTTRамилоидозабылирезультатыранеепроведенныхобследований, представленных в выписке из стационаров.
В 2016 г. приректороманоскопии выявлено утолщение стенки прямой кишки; приэхокардиографии(ЭХОКГ)обнаружена концентрическаягипертрофиялевого желудочка (ГЛЖ) без гипертонической болезни у пациентки. Взаключении биопсии слюнной железы были описаны некрозы железистойткани, сделан вывод о наличии хронического сиалоаденита. Анализ ДНКвыявил мутацию Phe53Leu в гене ТТR.Дочь пациентки 36 лет и сын 32 лет, считают себя здоровыми, непредъявляют жалоб, при осмотре и по данным ЭМГ обследования невыявлено признаков и симптомов болезни. Анализ ДНК выявил аналогичнуюмутацию только у сына.
У обсуждаемой пациентки биопсия, направленнаяна поиск возможного этиологического фактора, проводилась дважды, причемиз разных тканей. Отсутствие признаков аутоиммунного воспаления,отложений амилоида в образцах тканей, вовлеченных в процесс (слюннойжелезыиикроножногонерва)определилимнениеоботсутствиидизиммунного процесса или амилоидной нейропатии, переведя диагноз вкатегорию идиопатической полинейропатии.В диагностическом поиске не был учтен факт, что отсутствиеотложений амилоида не является основанием для отрицания диагноза.Несмотря на полученное подтверждение предполагаемого диагноза TTRамилоидоза мы сочли целесообразным обратиться за получением еще одногонезависимого мнения относительно отсутствия депозитов амилоида вбиоптате икроножного нерва при том, что морфологическое исследованиеподтвердилопоражениенервныхволокон.Придополнительном199исследовании биоптата в стенке сосуда и соединительной ткани обнаруженыотложения амилоида (рисунок 48 А и Б).Рисунок 48. Отложение амилоидного белка у пациентки Ч.
62 годаА. Отложение амилоида в стенке сосуда окрашиваемого конго рот. Х200.200Б. Отложение амилоида по ходу коллагеновых волокон в соединительнойткани и стенках мелких сосудов. Окраска по конго рот, х100.При проведении УЗ-исследования периферических нервов у пациента с1 стадии болезни в сравнении с носителями и с группой контроля выявленыследующие изменения количественных показателей (Таб 72).Таблица 72. Сравнение сонографических показателей у пациента с 1 и 0стадиями болезни.УровеньTTR (0 cтадия)TTR (1 стадия)КонтрольПравая / левая сторонаMN25,2/5,96,2/5,35,2MN312,7/11,318,9/10,26,4UN27,5/8,55,3/7,24,3UN315,2/10,27,2/8,27,2C56,5/7,512,1/10,16,2C615,2/11,219,2/12,27,520112,1/10,113,1/8,47,3Седалищный нерв62,1/59,274,1/65,243,1Малоберцовый нерв15,2/13,217,7/14,29,8Большеберцовыйнерв22,4/18,123,1/27,124,1C7Таким образом, исходя из результатов таблицы обнаружено, что упациентов с TTR изменения периферических нервов были более выражены, смаксимальными различиями на уровне С6, проксимальных отделовсрединных и локтевых нервов.Таким образом, диагноз TTR амилоидоза является диагностическойпроблемой во всем мире.
На первый план среди причин задержкиправильного диагноза выходят малая информированность и отсутствиенастороженности врача. Наличие даже минимальных изменений в двух иболее системах у пациента с необъяснимой полинейропатией требуетпроведения ДНК исследования, несмотря на отрицательный результатбиопсии тканей. Метод УЗИ выявляет неспецифические изменения ППСпреимущественно на уровне С6 спинномозгового нерва и в проксимальныхотделах срединного и локтевого нервов.6.3.Клинико-инструментальныеособенностинаследственнойнейропатии со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС).Внашейсерииосмотрено9генотипированныхпациентов снаследственной нейропатией со склонностью к параличам от сдавления(ННСПС), среди которых пятеро взрослых пациентов и четверо детей. Всепациенты имели обнаруженную молекулярно-генетическими методамиделецию в гене PMP22, точковых мутаций обнаружено не было.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
