Диссертация (1174221), страница 28
Текст из файла (страница 28)
Общаяхарактеристика исследуемых пациентов приведена в таблице 73.Таблица 73. Общая характеристика пациентов с делецией в гене PMP22.Фам./ВозрНерваст/ полКол-воэпизодовДлительностьВосстановлениеЭпизодовСемейнаяисторияВЗРОСЛЫЕП/27/мPN, PB,4От 2 до 40 днейНеполное (PB);По202MN, RNП./50/мPB, FN,МножPN, MNС/35/ж2-3 дня (PB, PN)Полное (PN, MN,материнскойRN)линииПолноеНетПолноеПо1 мес (FN)UN21 деньматеринскойлинииК/27/жPN, UN,321 деньПолноеНет160 днейНе полноеНетMNС/37/мRNДЕТИР/7/мPN130 днейПолноеНетТ/13/мPB140 днейПолноеНетС/9/мPN123 дняПолноеМатеринскаялинияМ/11/жPN, RN215 днейПолноеНетPN – малоберцовый нерв; PB – Плечевое сплетение; MN – срединныйнерв; RN – лучевой нерв; UN – локтевой нерв, FN – лицевой нервТаким образом, у взрослых пациентов с выявленной делецией в генеPMP22 только в 20%(n=1) в анамнезе наблюдался единственный эпизодкомпрессионной нейропатии (лучевой нерв), в остальных случаях былиповторные эпизоды. У детей в трех случаях единственный эпизодкомпрессионной нейропатии и в одном повторный с вовлечением лучевогонерва и плечевого сплетения, при этом у всех наблюдаемых нами детей былополное восстановление моторного и сенсорного дефицита.
У взрослых в40%(n=2) оставались резидуальные изменения в виде остаточной слабости виннервируемой мускулатуре. Максимальный срок восстановления был до 60суток у взрослых и 40 дней в группе детей (случай компрессии плечевогосплетения после наркоза). Частота вовлеченных нервов у взрослых и детейпредставлена в таблице 74.203Таблица 74. Частота вовлеченных нервов у взрослых и детейВзрослыеДетиТаким образом, у взрослых за счет большего числа пациентов ввыборке наблюдалось большее число заинтересованных нервов.
Во всехслучаях эпизод компрессии, сопровождался плегией (М0) в соответствующихзонахиннервацииспоследующимполнымвосстановлениемилисохранением менее выраженного двигательного дефицита.ЭлектрофизиологическиеизменениябылипредставленыБП,дисперсией проксимального моторного ответа, снижением амплитудыпроксимального и дистального моторного ответа с исследуемого нерва илилокальнойдемиелинизациейванатомическиузкомместе.Частотаэлектрофизиологических феноменов в зависимости от вовлекаемого нервапредставлена в таблице 75.Таблица 75 Частота электрофизиологических изменений при ННСПС.БлокДисперсия СнижениеЛокальнаяпроведения моторного амплитуды демиелинизацияответамоторногоответа%(n)PB (n=3)33,3(1)-66,4(2)-PN (n=5)40(2)40(2)-20(1)RN (n=3)66,4(2)-33,3(1)-UN (n=2)50(1)--50(1)MN (n=2)---100(2)204Всего (n=15)40(6)13,3(2)20(3)26,6(4)PN – малоберцовый нерв; PB – Плечевое сплетение; MN – срединныйнерв; RN – лучевой нерв; UN – локтевой нерв, FN – лицевой нервТаким образом, в 40% случаев был выявлен блок проведения, в 26,6%локальная демиелинизация, в остальных случаях в 20% и 13,3% снижениеамплитуды моторного ответа и дисперсия моторного ответа.
В одном изнаблюдаемых нами случаев на фоне электрофизиологических изменений вклинически значимом нерве была обнаружена демиелинизация во всехостальныхисследуемыхнервах,неизменяющаясяприсогреванииконечности (СРВ n. tibialis 32 м/с; n. medianus 39 м/с), что было расцененонамикаксопутствующаядемиелинизирующаяполинейропатия.Припроведении МРТ с контрастным усилением накопления контраста плечевымсплетением обнаружено не было.По результатам ультразвукового исследования обнаружено локальноеувеличениеППСвклиническивовлеченномнервесмягкимнеспецифическим увеличением ППС во всех остальных нервах (не более 30%от границы нормы). Результаты измерения ППС измененных нервов упациентов с ННСПС представлены в таблице 76.Таблица 76.
Сонографическая характеристика исследуемых больных.УровеньППС мм2Эхогенность КомментарийC5 – 13/7/5PB (n=3)C6 – 11/9/7СтволыНе измененаC7 – 9/11/10плечевогомежлестничномсплетенияивкосто-клавикулярном промежуткахГипоэхогенное утолщение общегомалоберцовогоPN (n=5)14 [12:19]Сниженаподколеннойнервасуровняямки,бездифференцировки на фасцикулыНа уровне средней трети плеча доRN (n=3)8/12/11Не измененабифуркации на поверхностную иглубокую ветвиОт проксимального утолщения на205UN (n=2)14/18Сниженауровнекубитальногоканаладоуровня ножек FCUВ среднем сегменте карпальногоMN (n=2)14/23Не измененаканала до общего удерживателясгибателей запястьяТаким образом, результаты анализа полученных изображений нервовсвидетельствуют о выходе границ утолщений за пределы анатомическихтуннелей. Сниженная эхогенность нерва определена у локтевого ималоберцовогонервовлокальновместепрохожденияпоследнимианатомически узкого канала.В качестве примера приведено УЗ-изображение локтевого нерва угенотипированного пациента с делецией в гене PMP22 (рис 47).Рисунок 49.
УЗ-примеры пациентов с делецией в гене РМР22.1.Уз-изображениелоктевого нерва упациента 35 лет2.УЗ-изображениемалоберцовогонерва 27 лет2063.УЗ-изображениелучевогонерва.М.37 летТаким образом, у пациентов с длецией в гене РМР22, в ходе анализаполученных данных обнаружены фокальные изменения ПН, выходящие запределы анатомически узких каналов. В редких случаях (11,1%) обнаруженыгенерализованное мягкие увеличение ППС не превышающих 30% от границынервов в сочетании с фокальным утолщением нерва в анатомически узкомместе.6.4.Дифференциальныйинтраневральнымидиагнознаследственныхпериневромами(локальныенейропатийсгипертрофическиемононейропатии)При рассмотрении случаев дифференциальной диагностики ННСПС иНМСН 1 и 2 типа представлено описание 5 случаев с выявленной локальнойгипертрофической мононейропатией (периневринома).
При этом диагнозустанавливаетсянаультраструктурныххарактерныхособенностях,патоморфологических,которыемогутбытьклинических,клиническинеправильно расценены как проявление наследственной и/или дизиммуннойполинейропатии. Отличительной особенностью при дифференциальнойдиагностике с наследственными нейропатиями было, несомненно, являласьасимметричность клинической картины. Клиника может быть похожа наННСПС. В ходе нашего исследования диагноз был подтвержден наосновании патоморфологической картины и нашей целью было описаниеклинических особенностей без выделения типов периневрином.
Клиническаяхарактеристика приведена в таблице 77.207Таблица 77. Общая характеристика исследуемых пациентов с ИП.ПризнакСлучай 1Случай 2Случай 3Случай 4Случай 5Возраст7 лет9 лет3 года23 года19 летПол♂♂♀♀♂ВовлеченныйСедалищный ЛоктевойСедалищный ЛучевойСедалищныйСторонаЛеваяЛеваяПраваяПраваяЛеваяДлительность1,5 года3 года6 мес1 год1 годнервнаблюденияВо всех представленных случаях клиническая картина складывалась измедленно-прогрессирующейбезболевоймононейропатиисналичиематрофий коротких мышц, уменьшение размера пораженной конечности,ослабление сухожильных рефлексов.
Время начала развития заболевания неимеетчеткоустановленнойграницы.Выраженностьдвигательныхнарушений представлена в таблице 78.Таблица 78. Результат осмотра пациентов с перинериномой№НервВозрастДлительностьАсимметрияСухожильныеЧувствительныеболезниконечностирефлексынарушения1СН7 лет3 года++-2ЛН9 лет1 год-++3СН3 года2 года+--4ЛчН23 года5 лет-+-5СН19 лет7 лет+--Такимобразом,выраженностьпарезаварьировалаотлегковыраженных нарушений до глубокого вне зависимости от вида нерва,возраста, пола.
Асимметрия размеров конечности выявлена во всехнаблюдениях без сколь значимых различий (рис. 50). Все случаи были безболевые.208Рисунок 50. Фотография случаев с ИП.№ случая, шкала MRCФотография конечностиСлучай 1.(Левый седалищный нерв. К. 7лет).Шкала MRCEDB TAEPLGMBF55455Случай 2(Левый локтевой нерв. Б. 9 лет)Шкала MRCFCUADMAPBFDS4235Случай 3(правый седалищный нерв, С.
3года)Шкала MRCEDB TAEPLGMBF21452209Случай 4(правый лучевой нерв, С. 23 года)Шкала MRCTBBREDCEPL5432Случай 5(левый седалищный нерв, М. 19лет)Шкала MRCEDB TAEPLGMBF55455Сонографическое и макроскопическое сопоставление измененнойструктуры нерва в представленных случаях дано в таблице 79.Таблица 79. Макроскопическое и сонографическое сопоставление ПН впредставленных случаях.СлучаиУЗИ сканированиеМакроскопическаякартинаСлучай 1.(Левыйседалищныйнерв. К. 7 лет).210ППС S седалищный нерв – 201 мм2 Протяженность – 230мм.Случай 2(Левый локтевойнерв. Б. 9 лет)ППС Левый локтевой нерв – 95 мм2, Протяженность –170 ммСлучай 3(правыйседалищныйнерв, С. 3 года)ППС – 140 мм2, протяженность 190 ммСлучай 4(правый лучевойнерв, С. 23 года)ППС – 23 мм2, протяженность – 140 ммСлучай 5(левыйседалищныйнерв, М.
19 лет)ППС – 88 мм2, протяженность 240 мм.В наших наблюдениях не прослеживается тенденции зависимостимежду величиной ППС, протяженностью ИП с выраженностью моторногодефицита по шкале MRC, однако это требует уточнения на большем объемевыборки.Припродольномсканированииучасткаутолщениявизуализированы гиперэхогенные линии на однородном гипоэхогенномфоне. Нами проведено сопоставление УЗ-картины с результатами осмотранерва во время оперативного вмешательства. При интраоперационномнаблюдении в двух наблюдаемых нами случаях, после удаления внешней211оболочки нерва удалось различить один или несколько плотных пучка, неимеющих вызванного моторного сокращения на прямую электрическуюстимуляцию. Мы предполагаем, что участок увеличенной эхогенности, порезультатам УЗИ, соответствует обнаруженному плотному тяжу в составенерва (рис.
1). На примере представленных случаев не прослеживаетсяубедительнойзависимостимоторногодефицитаивыраженностьюгиперэхогенного компонента в составе нерва (случай 3 и 5 – седалищныйнерв при разной выраженности моторного дефицита имеют одинаковуюпредставленность гиперэхогенного компонента в нерве)Рисунок 51 Сопоставление между интраоперационным изображением нервапосле вскрытия оболочек и УЗ-изображениемСлучай 1Случай 2(седалищный нерв – средняя треть (локтевой нерв нижняя треть плеча)бедра)АВС212А – интраоперационная фотография участка нерва после вскрытия внешней оболочкинерваВ – продольное сканирование нерваС – поперечное сканирование нерваОранжевая стрелка – участок увеличенной эхогенности в структуре нерваИнтересно, что МРТ не позволяет дифференцировать измененныйучасток нерва и идентифицирует только факт луковичного утолщения нерва(рис 52), что позволяет рассматривать метод УЗИ более выгодным, с точкизрения оценки распространенности поражения, числа вовлеченных нервов,наличие в нерве гиперэхогенного компонента.Рисунок 52.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
