Диссертация (1154749), страница 13
Текст из файла (страница 13)
беспокоит кашель. Повторно получал длительные курсыантибактериальной терапии.При осмотре рост ребенка 80 см, вес 12,7 кг. Кожные покровы бледные, умеренновлажные, тургор снижен. Отмечались небольшая отечность лица, приоткрытый рот.Область шеи была не изменена. ЧСС 120 уд/мин, ЧДД 25 в минуту. Дыхание через носзатруднено, скудное слизистое отделяемое. Зев умеренно гиперемирован, разрыхлен. Кашельвлажный, частый. Одышки нет. В легких дыхание жесткое, проводится равномерно, хрипыгрубые проводные, влажные среднепузырчатые в нижних отделах на высоте вдоха.63Ребенок консультирован неврологом: общемозговых, менингеальных симптомов невыявлено. Отмечена мышечная диффузная гипотония D=S. Сухожильные рефлексы с рукживые, коленные – снижены D=S.
Ходит за опоры, заваливается без четкой разницы сторон.Статическая атаксия. Садится, ползает на четвереньках. Диагноз: Задержка моторногоразвития. Гиперкинетический, атаксический синдром. Синдром мышечной гипотонии.ПоданнымКТголовногомозга–КТ-признакиумеренногорасширениясубарахноидальных конвекситальных пространств, сильвиевых щелей и межполушарной щели.КТ-признаки кистыпрозрачнойперегородки. По даннымэлектронейромиографии–определяются надсегментарные нарушения регуляции мышечного тонуса.Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз сомнительный. В возрасте 4-х мес.тиреотропный гормон (ТТГ) – 2,84 (норма 0,63-4,18) мЕд/л, тироксин свободный – 28 (норма9,00-19,05) пмоль/л, консультирован эндокринологом – данных за гипотиреоз не выявлено. Ввозрасте 1 года 3 мес.
– ТТГ – 35 мЕд/л, тироксин свободный – 11,36 пмоль/л, антитела (АТ) ктиреопероксидазе, АТ к тиреоглобулину – отсутствуют. Повторно через 1,5 мес. – ТТГ 39мЕд/л, тироксин свободный – 9,39 пмоль/л, трийодтиронин свободный – 4,08 (норма 1,4 – 4,2)пмоль/л. По данным ультразвукового исследования (УЗИ) – топография щитовидной железы неизменена, объем 0,8 см3. На основании клинико-лабораторных данных ребенку был выставлендиагноз первичный гипотиреоз. Начата заместительная терапия эутироксом.На обзорных рентгенограммах органов грудной клетки диффузно определяетсясимптом «матового стекла». На КТ органов грудной клетки выявлялись признакидвусторонней полисегментарной пневмонии (рис.
3.15). Для исключения муковисцидоза ребенкупроведена потовая проба, результат отрицательный.Рисунок 3.15Компьютерная томография органов грудной клетки пациента Д. (пациент 1 в табл. 3.5) ссиндромом «мозг-легкие-щитовидная железа», 1 год 4 мес. Описание в тексте64При проведении ЭхоКГ данных за ВПС, легочную гипертензию не получено.Ребенокбылнаправленнагенетическоеобследование.Методомпрямогоавтоматического секвенирования проведено исследование кодирующей последовательностигена NKX2.1, мутации в котором приводят к возникновению СМЛЩЖ.
В экзоне 2 гена NKX2.1обнаружена мутация с.344delG в гетерозиготном состоянии, приводящая к возникновениюпреждевременного стоп-кодона, подтверждающая данный диагноз.Клиническое наблюдение №8. Мальчик У. (пациент №2 из табл. 3.5) поступил вотделение неонатологии, неврологии и микрохирургии глаза Морозовской детской городскойклинической больницы Департамента здравоохранения Москвы в возрасте 16 суток жизни дляобследования и лечения. Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности,протекавшей с токсикозом, хронической внутриутробной гипоксией плода, 2-х срочных родов.Масса тела при рождении 3600 грамм, длина 54 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Прирождении состояние ребенка расценивалось как удовлетворительное. Семейный анамнез поХЗЛ и ИЗЛ не был отягощен.В возрасте 8 суток жизни отмечалось ухудшение состояния, появление ДН,потребовавшейпроведениядополнительнойоксигенации,аускультативновлегкихвыслушивались двусторонние крепитирующие хрипы.
С 14 суток жизни отмечалосьнарастание неврологической симптоматики в виде синдрома гипервозбудимости.При осмотре состояние ребенка тяжелое. В сознании. Спонтанная двигательнаяактивность снижена, рефлексы вызываются, быстро истощаются. Мышечная дистония.Голос осипший. Кожные покровы бледные, умеренно влажные. ЧСС 138 уд/мин, ЧДД 44 вминуту. Одышка с втяжением уступчивых мест грудной клетки на вдохе. В легких дыханиежесткое, проводится равномерно, крепитирующие хрипы в нижних отделах с обеих сторон.В отделении ребенок был обследован. Респираторные симптомы расценивались кактечение внутриутробной пневмонии. Ребенок консультирован неврологом, выставлен диагноз:Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром угнетения с элементами возбуждения.На фоне проведенной комплексной терапии состояние ребенка улучшилось, пневмонияразрешилась клинически и рентгенологически.
Однако у ребенка длительно сохраняласькислородозависимость, при беспокойстве, кормлении и во сне получал кислород диффузно соскоростью потока 2 л/мин.На КТ органов грудной клетки, выполненной в возрасте 1 мес. жизни, определялисьдиффузные изменения структуры легкого в виде сочетания симптома «матового стекла» суплотнением междольковых перегородок (рис.3.16).65Рисунок 3.16Компьютерная томография органов грудной клетки пациента У.
(пациент 2 в табл. 3.5) ссиндромом «мозг-легкие-щитовидная железа», 1 мес. Описание в текстеАнализ крови на гормоны щитовидной железы – ТТГ 39 мЕд/л, тироксин свободный –9,39 пмоль/л, трийодтиронин свободный – 4,08 (норма 1,4 – 4,2) пмоль/л. На основании клиниколабораторных данных ребенку был выставлен диагноз врожденный гипотиреоз.
Начатазаместительная терапия L-тироксином.На ЭхоКГ данных за ВПС, легочную гипертензию не получено.Наличие длительной кислородозависимости у рожденного в срок ребенка, в сочетании сданными КТ требовало исключения врожденного дефицита SP-B и SP-C, а сочетание упациента патологии со стороны нервной системы (синдром угнетения с элементамивозбуждения), длительной кислородозависимости и врожденного гипотиреоза позволилопредположить диагноз СМЛЩЖ. Ребенку проведено генетическое обследование. Присеквенировании генов SFTPB и SFTPC мутации не обнаружены, в то время как в гене NKX2.1была выявлена мутация с.584G>A (p.Arg195Gln) в гетерозиготном состоянии, приводящая квозникновению преждевременного стоп-кодона и подтверждающая диагноз СМЛЩЖ.Катамнез пациентов с СМЛЩЖ установить не представлялось возможным в связи сотъездом больных по месту жительства в регионы РФ и утратой связи с ними.3.1.5. Облитерирующий бронхиолит с организующейся пневмониейОблитерирующий бронхиолит с организующейся пневмонией (ОБОП, синоним:криптогенная организующаяся пневмония) – заболевание, характеризующееся клиническисимптомамиподострогоилихроническогопоражениядыхательныхпутей,патоморфологически – наличием грануляционной ткани в просветах бронхиол, альвеолярных66ходах и альвеолах, ассоциированный с инфильтрацией интерстиция и воздушного пространствамононуклеарными клетками и пенистыми макрофагами.
Морфологической основой ОБОПявляется продуктивное воспаление с повреждением эпителия, разрастанием в респираторныхбронхиолах и альвеолах грануляционной, а затем соединительной ткани, образование телецМассона. Последние представляют собой микроскопические соединительнотканные узелки,которые выбухают в просвет легочных альвеол в виде полипов, покрытых альвеолярнымэпителием.
ОБОП может сформироваться в исходе любого вида пневмонии, когда симптомы ирентгенологические изменения сохраняются, несмотря на первоначальное улучшение. Кэтиологическим факторам ОБОП относят не только инфекции, но и лекарственные препараты,диффузные заболевания соединительной ткани, трансплантацию органов, иммунодефициты идругие заболевания. ОБОП относится к группе ИЗЛ, не специфичных для младенцев [112].Под наблюдением находились 8 детей (7 мальчиков и 1 девочка) с ОБОП, родившихся сГВ 35-40 (Ме – 39,5; ИКР – 37,5-40,0) недель с массой тела при рождении 2240-4450 (Ме –3330,0; ИКР – 3170,0-3505,0) грамм, два ребенка были недоношенными с НМТ.
Возрастманифестации заболевания варьировал от 4 до 20 (8,8±5,8) мес. (табл. 3.6). Пациенты былигоспитализированы для стационарного лечения инфекций нижних дыхательных путей и/илипривыявлениидлительносохраняющихсяреспираторныхсимптомов(одышка,кислородозависимость) неясной этиологии. Всем пациентам проводилась дополнительнаяоксигенация.Таблица 3.6Характеристика пациентов с облитерирующим бронхиолитом с организующейся пневмонией№ Пол12ММВМ(мес.)Этиология7РСВ,аденовирус4РСВ,синегнойнаяпалочкаИзменения на компьютерных томограммахУчасткиТрапецевидКлиническая затенений ные субплев- Симптом«обратно- Участкикартинапо типуральныегофиброза«матовогоучасткиободка»стеклаконсолидацииОдышка,кашель,влажныеИсследование не проводилосьхрипы,гипоксемияОдышка,кашель,сухие,свистящие и++влажныехрипы,гипоксемия67Таблица 3.6 (продолжение)№ Пол345678МВМ(мес.)Этиология5Вируспростогогерпеса 1-гои 2-го типаИзменения на компьютерных томограммахУчасткиТрапецевидКлиническая затенений ные субплев- Симптом«обратно- Участкикартинапо типуральныегофиброза«матовогоучасткиободка»стеклаконсолидацииОдышка,кашель,гипоксемия+++-Одышка,М13Вирус кориапноэ,++гипоксемияОдышка,кашель,М4ОРВИсухие++++хрипы,гипоксемияОдышка,кашель,М5ГЭРБсухие+++хрипы,гипоксемияОдышка,влажныеМ12БЛД+++хрипы,гипоксемияОдышка,влажныеЖ20Пневмококк+++хрипы,гипоксемияПримечение: ВМ – возраст манифестации, РСВ – респираторно-синцитиальный вирус,ОРВИ – острая респираторная вирусная инфекция, ГЭРБ – гастроэзофагальная рефлюкснаяболезнь, БЛД – бронхолегочная дисплазия.Этиологическими факторами ОБОП у наблюдавшихся пациентов явились инфекции(аденовирус, РСВ, синегнойная палочка, пневмоциста, вирус простого герпеса 1-го и 2-го типа,вирус кори), ГЭРБ у 1 пациента, БЛД у 1 ребенка.В ходе проведенного обследования у всех детей данной подгруппы были исключенытуберкулез, муковисцидоз, врожденные пороки развития легких и бронхов, ВИЧ-инфекция,бронхиальная астма.На рентгенограммах органов грудной клетки обнаруживались снижение прозрачностилегочной ткани, очаговые и инфильтративные изменения, усиление и деформация легочногорисунка.68Семи пациентам диагностировать ОБОП позволила проведенная КТ органов груднойклетки, выявившая типичные для данного заболевания признаки – наличие двусторонних (реже– односторонних) плотных трапецевидных очагов консолидации субплевральной локализации сположительным симптомом «воздушной бронхограммы» (или без него) в сочетании с зонами«матового стекла», симптом «обратного ободка» (участок матового стекла, окруженныйободком консолидации).
Выявленные изменения регрессировали на фоне проведениясистемной гормональной терапии одновременно с разрешением симптомов ДН.При проведении ЭхоКГ данных за ВПС не обнаружено, легочная гипертензия не быладиагностирована ни у одного ребенка.У двух детей ОБОП явился следствием альтернативных инфекциям причин – ГЭРБ иБЛД соответственно.Уодногоребенкасфатальнымтечениемзаболевания,развитиемострогореспираторного дистресс-синдрома, ОБОП, осложненный легочной гипертензией, былдиагностирован на аутопсии.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
