Диссертация (1154749), страница 12
Текст из файла (страница 12)
Полное разрешение клинической и КТ-симптоматикиустановлено у 8 детей в возрасте от 3 мес. до 5 лет, за остальными больными наблюдениепродолжается.Клиническое наблюдение №5. Мальчик К. (пациент №5 в табл. 3.4). Ребенок от 3-йбеременности, протекавшей без осложнений, 3-х срочных родов. Масса тела при рождении3500 г., длина 54 см. Неонатальный период протекал без особенностей.Впервые заболел в возрасте 2 мес., когда появились насморк, повышение температурытела до субфебрильных цифр, выраженная одышка. Находился на стационарном лечении сдиагнозом: Обструктивный бронхит. ДН 1 ст.
Получал симптоматическую терапию,лихорадка была купирована, однако сохранялась одышка с втяжениями уступчивых местгрудной клетки в области грудины и межреберных промежутков, тахипноэ до 60дыхательных движений в мин. SatO2 снижалась до 94-95%, в дополнительном кислородеребенок не нуждался. В течение двух недель получал ингаляции с будесонидом в дозе 1000мкг/сут с постепенной отменой, одышка купирована.В 7 мес. отмечалось ухудшение состояния ввиду появления одышки, тахипноэ до 70дыхательных движений в минуту, снижения темпов прибавки массы тела.
Ингаляционнаятерапия с ГКС эффекта не оказывала. В 8 мес. ребенок поступил в стационар с жалобами наодышку. При аускультации легких определялось пуэрильное дыхание, хрипы не выслушивались.При этом клинические симптомы инфекционного процесса и воспалительные изменения состороны крови отсутствовали. Специфические маркеры микаплазменной, хламидийной,пневмоцистной инфекции обнаружены не были. На рентгенограмме органов грудной клеткиопределялись гиперинфляция, обогащение легочного рисунка с обеих сторон за счетсосудистого и в меньшей степени перибронхиального компонента.
За время госпитализацииодышка сохранялась как на фоне лечения ингаляционными ГКС, так и в отсутствии терапии.Для исключения диагноза фиброзирующий альвеолит ребенок госпитализирован в Морозовскуюдетскую городскую клиническую больницу Департамента здравоохранения Москвы.При поступлении состояние ребенка расценивалось как средней тяжести. ЧСС – 135уд/мин.
ЧДД 50 в минуту. SatO2 – 94%. Одышка с втяжением уступчивых мест груднойклетки. В легких дыхание жесткое, хрипы не выслушивались.59Дляисключения муковисцидоза ребенкупроведенапотоваяпроба,результатотрицательный. Для исключения ГЭРБ выполнена эзофагогастродуоденоскопия, патологии невыявлено. Уровень общего IgE соответствовал референсным значениям, специфические IgE небыли обнаружены.По данным КТ органов грудной клетки на фоне общего вздутия легких определялисьучастки уплотнения легочной ткани по типу «матового стекла» с преимущественнойлокализацией в средней доле и язычковых сегментах (рис. 3.13).Рисунок 3.13Компьютерная томография органов грудной клетки пациента К.
с нейроэндокриннойгиперплазией младенцев (пациент №5 в табл. 3.4), 8 мес. Описание в текстеТаким образом, типичный возраст манифестации, характерный симптомокомплекс(персистирующее тахипноэ, одышка), КТ-картина позволили без проведения биопсииустановить диагноз НЭГМ. В наблюдении обращают внимание волнообразное течениезаболевания, отсутствие эффекта от терапии кортикостероидами.3.1.4.
Дисфункции системы сурфактантаСуществует несколько заболеваний, в патогенезе которых основная роль принадлежиткачественнымиколичественныманомалиямсурфактанта.Генетическиезаболевания,связанные с мутациями генов сурфактантных белков, встречаются редко, а возможности длялечения таких детей в настоящее время ограничены.
К данным белкам относят сурфактантныйпротеин В (SP-B), сурфактантный протеин С (SP-C), АТФ-связывающий кассетный белок А3(АВСА3), кодирующихся генами SFTPB, SFTPC, ABCA3, соответственно [101, 102, 115, 129].60Кроме того, к группе заболеваний, ассоциированных с дисфункцией системы сурфактанта,относятся мутации в гене NKX2.1, от активности работы которого даже у взрослых зависитдифференцировка пневмоцитов II типа и синтез белков сурфактанта [68].3.1.4.1. Врожденный дефицит сурфактантного протеина ВДефицит SP-B наследуется по аутосомно-рецессивному типу, возникает у детей,имеющих мутацию обоих аллелей гена SFTPB.
В легочной ткани детей с дефицитом SP-Bприсутствуют неспецифические изменения в виде интерстициального фиброза, гиперплазииальвеолоцитов II типа, картина ЛАП. Пациенты с данной мутацией, как правило, рождаютсядоношенными, клинически у них отмечаются симптомы и признаки дефицита сурфактанта, сразвитием некоррегируемой ДН, как правило, осложняющейся легочной гипертензией. Детичасто нуждаются в высокочастотной ИВЛ, ингаляционном введении оксида азота, и даже вэкстракорпоральной мембранной оксигенации, однако единственным эффективным методомлечения является трансплантация легких [102, 131].Диагноз врожденный дефицит SP-В был верифицирован у одного пациентаКлиническое наблюдение №6.
Новорожденная девочка В. с ГВ 40 недель, массой телапри рождении 4300 грамм.Ребенок от четвертой беременности (предыдущие беременности: 1 – медицинскийаборт, 2, 3 – замершие беременности), протекавшей на фоне угрозы прерывания в 4, 26 недель,от первых родов путем кесарева сечения ввиду дискоординации родовой деятельности. Оценкапо шкале Апгар 8/9 баллов.
В первые 16 часов жизни у ребенка не отмечалось респираторныхсимптомов, девочка не нуждалась в проведении кислородотерапии, прикладывалась к груди.Семейный анамнез по ХЗЛ и ИЗЛ не был отягощен.В возрасте 17 часов жизни отмечалась манифестация заболевания в виде ухудшениясостояния с развитием симптомов ДН (тахипноэ до 80 дыхательных движений в минуту,одышки, гипоксемии – SatO2 80%). В возрасте 1 суток жизни начата ИВЛ. В дальнейшемпациентка находилась на ИВЛ в течение 40 дней, из них 20 дней – с FiO2 более 50%.
Получила 6доз препарата экзогенного сурфактанта.Девочке неоднократно проводилось рентгенография органов грудной клетки, накоторой выявлялся синдром утечки воздуха (пневмоторакс, пневмомедиастинум), усилениелегочного рисунка за счет интерстициального компонента, генерализованная гиперинфляция.На КТ органов грудной клетки, проведенной в возрасте 2 мес., были выявленыдиффузные уплотнения по типу «матового стекла», утолщение междольковых перегородок,образующие, так называемый, «crazy-paving» паттерн (рис. 3.14).61Рисунок 3.14Компьютерная томография органов грудной клетки девочки В. с дефицитом сурфактантногопротеина В, 2 мес.
Описание в текстеПо данным ЭхоКГ были диагностированы легочная гипертензия, функционирующиефетальные коммуникации (открытое овальное окно 5 мм).Девочке было проведено генетическое исследование, путем прямого автоматическогосеквенирования была обнаружена мутация 121ins2 в гене SFTPB.Ребенок получал кормление адаптированной смесью через зонд, антибактериальнуютерапию (ампициллин, гентамицин, эритромицин, тиенам, амоксиклав, сульперазон, максицеф,меронем), противогрибковую (дифлюкан) терапию, лечение НК (капотен, дигоксин), терапиюлегочной гипертензии (силденафил в дозе 4 мг/кг/сут).В возрасте 3 мес.
произошло внезапное ухудшение состояния, с резкой десатурацией(SatO2 40% на ИВЛ с FiO2 100%), нарастание одышки, артериальная гипотония, брадикардия.После комплекса реанимационных мероприятий в полном объеме был зафиксирован летальныйисход.3.1.4.2. Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа»Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа» (СМЛЩЖ) – аутосомно-доминантноезаболевание, причиной которого являются мутации в гене NKX2.1, кодирующем тиреоидныйфактор транскрипции-1, клинически проявляющееся патологией со стороны одноименныхорганов [130].
Хотя СМЛЩЖ не выделен отдельной рубрикой в классификации детских ИЗЛ,представленной в руководстве ATS в 2013 г., в данном документе мутации гена NKX2.1 относятк ИЗЛ [84].Под наблюдением находилось 2 пациента с СМЛЩЖ, который также относят к группезаболеваний, связанных с дисфункцией белков сурфактанта (табл. 3.5).62Таблица 3.5Характеристика пациентов с синдромом «мозг-легкие-щитовидная железа»№12МассаГВПолтела при(нед.)рожденииМ40Патология ЦНСЗадержка моторногоразвития, атаксическийсиндром, синдроммышечной гипотонии3840Патологиясо стороныщитовиднойжелезыРеспираторнаяпатологияГипотиреоз3 эпизода пневмонии,5 эпизодовобструктивногобронхита, длительныйкашельГипоксическиишемическоеВрожденнаяпоражение ЦНС,пневмония,М403600Гипотиреозсиндром угнетения сдлительнаяэлементамикислородозависимостьвозбужденияПримечание: ГВ – гестационный возраст; ЦНС – центральная нервная системаУчитывая редкость данной патологии, подробная характеристика приведена внаблюдениях.Клиническое наблюдение №7.
Мальчик Д. (пациент №1 из табл. 3.5) поступил вотделениеМорозовскойдетскойгородскойклиническойбольницыДепартаментаздравоохранения Москвы в возрасте 1 года 4 мес. для обследования. Из анамнеза известно, чторебенок от 5-й беременности, протекавшей с угрозой прерывания (стационарное лечение), 2-хсрочных родов. Масса тела при рождении 3840 грамм, длина 56 см, оценка по шкале Апгар 8/9баллов.
В неонатальном периоде респираторных нарушений не отмечалось.Семейный анамнез по ХЗЛ и ИЗЛ не был отягощен. У ребенка с рождения отмечалосьотставание в моторном развитии (сел в 8 мес., встал в 10 мес., самостоятельно не ходит),наблюдался у невролога с диагнозом: синдром мышечной гипотонии. В анамнезе пациентаобращали на себя внимание частые пневмонии (со слов мамы, три эпизода), обструктивныебронхиты, в течение последних 5 мес.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
