Диссертация (1154749), страница 17
Текст из файла (страница 17)
Очень часто данные кисты протекают бессимптомно. Однако,учитывая степень кистозных изменений, площадь поверхности газообмена может бытьснижена. Кроме того, СК также могут влиять на некоторые аспекты легочной механики, такиекак физиологическое мертвое пространство, эластическая тяга, вентиляционно-перфузионноенесоответствие, работа дыхания. Верификация СК у пациентов с СД представляется оченьважной в рамках проведения дифференциального диагноза с врожденными пороками развитиялегких, как это имело место у наблюдавшихся нами пациентов.Кроме того, к группе ИЗЛ ассоциированных с нарушением роста легких, учитываяописанное в литературе вовлечение в патологический процесс мелких дыхательных путей и90легочного интерстиция, можно отнести СВМ.
По причинам, пока еще не ясным, частота СВМза последние три десятилетия резко уменьшилась, его типичная форма становится редкостью.По данным А. Hoepker с соавт. (2008), частота СВМ составляет менее чем 1 на 10 000новорожденных [73].Согласно классическому описанию M.G. Wilson и V.G.
Mikity (1960), находящемуподтверждение и в других наблюдениях, первыми клиническими признаками СВМ являютсятахипноэ, цианоз, одышка с втяжением уступчивых мест в области грудины и межреберныхпромежутков (ретракции), повторные приступы апноэ, в том числе сопровождающиесябрадикардией [132]. Типичной является манифестация СВМ у недоношенных младенцев,однако в литературе сообщалось о развитии данного заболевания и у доношенныхноврожденных [72]. При СВМ наблюдаются особые рентгенографические изменения – грубыеполосовидные уплотнения, исходящие из корней легких, наиболее часто в верхних долях,кистозные изменения – в нижних [64].
Типичными изменениями при проведении КТ являютсялобарная гиперинфляция, уплотнение перибронховаскулярного и междолевого интерстиция свозникновением обширных паренхиматозных полос, расположенных на периферии легких [73,109].Среди наблюдавшихся пациентов данный синдром был диагностирован у 16 детей ихарактеризовалсятипичнымиклиническимиирентгенологическимипризнаками.Унаблюдаемых детей с СВМ легочной гипертензии и летальных исходов зарегистрировано небыло, что контрастирует с литературными данными. По данным A.
Hoepker и соавт. (2008), внастоящее время показатель смертности при СВМ составляет 11,1% [73]. Таким образом, СВМпо-прежнему заболевание c серьезным прогнозом, но летальность существенно уменьшилась всравнении с обзорами P.R. Swyer (1965) и J.E. Hodgman (1969), в которых смертностьсоставляла соответственно 54,5% и 35,3% [73, 122].Кгруппеспецифическихсостоянийнеустановленнойэтиологии,согласноклассификации ATS 2013 г. относят НЭГМ [84].
Ведущим патогномоничным признаком НЭГМпри проведении КТ является обнаружение паттерна «мозаичной перфузии», затрагивающей какминимум 4 доли легких, уплотнений по типу «матового стекла», которые являются наиболеезаметными в средней доле правого легкого и язычковых сегментах. В отличие от многих другихформ детских ИЗЛ, специфическим диагностическим методом для НЭГМ можно считать КТ.Приинтерпретациирезультатовкомпьютерныхтомограммопытнымидетскимирентгенологами чувствительность и специфичность данных признаков для НЭГМ составляют78-83% и 100% соответственно, что позволяет поставить данный диагноз, не прибегая кдополнительным методам исследования [25].
Данное положение подтверждают результатыпроведенного исследования – на основании клинических данных и результатов КТ НЭГМ была91диагностирована у 18 наблюдавшихся пациентов первых двух лет жизни, явившись наиболеечастым ИЗЛ в данной возрастной группе (23,7%).Подтверждающая биопсия для пациентов с классической клинической картиной НЭГМи характерными рентгенологическими данными не обязательна [37]. Вместе с тем, диагноз неможет быть исключен посредством обзорной рентгенографии и может вызывать затрудненияпри наличии сочетанных нарушений. Так, например, при наличии инфекции характерраспределениязатемненийпотипу«матовогостекла»являетсянетипичным[25].Рентгенограммы всегда выявляют перерастяжение легочной ткани, которое можно принять заобструктивный бронхит или бронхиолит у детей.
Учитывая эти проблемы, а также редкостьНЭГМ, следует отметить, что биопсия может быть показана при наличии характерных,клинически значимых респираторных симптомов в отсутствии патогномоничных признаков наКТ. Кроме того, полагают, что необходимо рекомендовать инвазивные методы диагностики втех случаях, когда их проведение возможно, для того, чтобы состояние детей с даннойпатологией тщательно отслеживалось [37]. Ни одному из наблюдавшихся 18 пациентов сНЭГМ не проводилась биопсия легких в связи с отсутствием показаний к данномуисследованию.ТерапияНЭГМ,согласносовременнымпредставлениям,симптоматическая,эффективность ингаляционных и системных ГКС не доказана, однако они часто назначаются всвязи с тяжестью клинических симптомов заболевания, как правило, до момента верификациидиагноза [39].
Ввиду того, что у ряда пациентов исследования НЭГМ протекала под «маской»гиперсенситивного пневмонита, бронхиальной астмы данным пациентам назначалась терапияГКС. Среди наблюдавшихся пациентов системные ГКС получали 9 детей без отчетливогоэффекта, кислородотерапию – 7 больных. По опыту наблюдения больных НЭГМ зарубежнымиколлегами назначение кислородотерапии данным пациентам, несмотря на нормальныепоказатели SatO2, не являются редкостью. В исследовании V.C. Gomes и соавт. (2013),включавшем 12 детей с НЭГМ, оксигенотерапию получали 5 пациентов в течение 1-4 мес.
У 6пациентов из данной серии наблюдений отмечалась задержка темпов развития, трем из этихпациентов проводилась кислородотерапия [61].В проведенном исследовании у всех пациентов с НЭГМ отмечалось постепенноеулучшение как клинических, так и рентгенологических симптомов. Полное разрешениеклинической и КТ-симптоматики установлено у 8 детей в возрасте от 3 мес. до 5 лет, заостальными больными продолжается наблюдение. Об аналогичных сроках (в среднем – 4 года)разрешения симптоматики НЭГМ без выявления альтернативных причин персистирующихреспираторных симптомов сообщается и в других публикациях [39, 61]. Летальных исходов92среди пациентов с НЭГМ зарегистрировано не было, что также соответствует литературнымданным [39, 61].По контрасту с НЭГМ, заболевания из группы дисфункции системы сурфактанта частохарактеризуются неблагоприятным прогнозом и фатальным течением [101, 102, 115, 129, 131].Подтверждением этому может служить врожденный дефицит SP-В, диагностированный уодной пациентки исследования, сопровождавшийся некоррегируемой ДН, отсутствием эффектаот терапии препаратами экзогенного сурфактанта и закончившийся летальным исходом.К этой же группе заболеваний также относится СМЛЩЖ, который представляет собойаутосомно-доминантное заболевание, манифестирующее в раннем детстве.
Его причинойявляются мутации гена NKX2.1, участвующего в развитии головного мозга, легких ищитовидной железы. Со стороны нервной системы данные мутации приводят к возникновениютаких клинических проявлений как непрогрессирующая доброкачественная наследственнаяхорея, генерализованная мышечная гипотония, миоклонус, дистония верхних конечностей,двигательные и вокальные тики, пирамидные нарушения, аномальные саккады, дизартрия,интенционный тремор, психоз. Заболевания щитовидной железы могут варьировать отбессимптомного увеличения уровня ТТГ до полной агенезии щитовидной железы с развитиемврожденногогипотиреоза.СпектрлегочныхрасстройстввключаетвсебяРДСН,рецидивирующие инфекции, острый респираторный дистресс-синдром, а также ИЗЛ [68].Среди пациентов, включенных в исследование, СМЛЩЖ был диагностирован у двухдетей.
У одного пациента второго года жизни сочетание патологии со стороны нервнойсистемы (задержкагипотонии),моторногодлительноразвития, атаксическийтекущихреспираторныхсиндром,симптомовсиндром(частыемышечнойрецидивирующиереспираторные инфекции, длительный кашель) и первичного гипотиреоза позволилопредположить данный диагноз, подтвердившийся при генетическом обследовании (мутацияс.344delG). У второго пациента, доношенного новорожденного, наличие длительнойкислородозависимости в сочетании с данными КТ (сочетание симптома «матового стекла» суплотнением междольковых перегородок – «crazy-paving pattern») потребовало исключенияврожденного дефицита белков SP-B и SP-C, а сочетание у пациента патологии со сторонынервнойсистемы(синдромугнетениясэлементамивозбуждения),длительнойкислородозависимости и врожденного гипотиреоза позволило предположить диагноз СМЛЩЖ.При секвенировании генов SFTPB и SFTPC мутации не были обнаружены, в то время как в генеNKX2.1 была выявлена мутация с.584G>A (p.Arg195Gln) в гетерозиготном состоянии,подтверждающая диагноз СМЛЩЖ.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
