Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 52
Текст из файла (страница 52)
Однако абсолютно нейтральное консультирование вряд лн возможно, да и нежелательно. Любой человек (или семья), который обращается за консультацией, хочет большего н нуждается в большем, нежели в похожем на компьютер профессионале, выдающем только факты.
Консультирующий может сделать акцент иа более обнадеживающих нлн, наоборот, Медуллярный рак пштовидной железы, синдромы феохромоцитомы Семейная гиперхоле- сгерииемия Определение насьпцения траисферина, уровней феррвтииа, самый надежный — биопсия печени Колоноскопия Колоноскопия, доброкачественные кисты, липомы, фибромы при физическом обследовании Определение кальция, фосфора, паратиреоидного гормона в сыворотке Определение кальция и фосфора в сыворотке, сахара в крови, рентгеноскопия желудочно-кишечного тракта и черепа Определение кальцитоннна, измерение кровяного давления Определение сывороточного уровня холестерина и редепторов липопротеинов низкой плотности Сывороточный уровень креатинфосфокяназы Предотвращает заболевание печени, сердца и поджелудочной железы Предупреждает рак тонной кишки Предотвращает анемию и камни желчного пузыря; предупреждает разрыв селезенки Предупреждает рак толстой кишки Предотвращает повреждение почек и другие последствия гиперкальцемви Предотвращает последспвш гииерпаратиреоза, гипогликемию, язву желудка Предупреждает случаи с летальным исходом во время общего наркоза Предотвращает абдоминальные и неврологические симптомы на более негативных аспектах данного заболевания.
Этн настроения прямо илн косвенно будут влиять на ход мыслей в процессе генетического консультирования. Чаша может быть наполовину полной илн наполовину пустой — все зависит от отношения: можно более решительно подчеркивать либо позитивные„либо негативные аспекты ситуации. Далеко не все пары нме- 152 9.
Практические аспекты генетики человека ют уровень образования, достаточный, чтобы принять обдуманное решение. Они рассчитывают, что специалист по медицинской генетике, имеющий необходимый опыт и знания, поможет им принять решение. «Что бы Вы сделали иа моем месте?»-такой вопрос часто задают консультируемые независимо от их биографических данных. Однако в силу того, что жизненные обстоятельства, религиозные и культурные традиции супружеских пар и консультанта могут быть совершенно разными, предпочитаемый консультантом выбор не обязательно адекватен для супругов. Пары часто принимают разные решения относительно рождения ребенка, даже если генетические данные и суть заболевания идентичны.
При некоторых заболеваниях, например при хорев Гентингтона, прогноз такой мрачный, что многие консультанты занимают весьма твердую позицию и убеждают тех, чей риск составляет 50%, воздерживаться от потомства. Кроме того, разные страны отличаются по своим культурным традициям. По нашим представлениям, директивное консультирование более характерно для Центральной Европы и социалистических стран, нежели для англоязычного мира. Оценка генетического консультирования и психологические аспекты Г2289; 2332; 23823. Генетическое консультирование является относительно новым направлением, и его практика еще не устоялась окончательно. Большинство специалистов в этой области согласны с тем, что консультируемые должны хорошо понять медицинское и социальное значение заболевания, чтобы иметь возможность принять решение о целесообразности рождения детей.
Некоторые исследователи определяли эффективность генетического консультирования путем оценки последующего поведения супругов. Генетическое консультирование считалось успешным, если число пар, воздерживающихся от рождения детей, было большим среди пар с высоким (более 10%) риском, чем среди пар с низким. В нескольких исследованиях действительно отмечен такой результат 1227 Ц. Однако столь узкую задачу нельзя считать истинной целью генетического консультирования.
Было бы лучше выяснить, достигнуто ли полное понимание природы болезни и все ли требования, касающиеся информации, психологической и социальной поддержки, были удовлетворены. Различные исследования, посвященные генетическому консультированию, сходятся в том, что и после консультирования многие пациенты толком не понимают сути заболевания и путаются в понятии повторного риска. Самое большое исследование, которое охватывало 205 консультантов и свыше 1000 консультируемьгх женщин, было проведено группой социологов в конце 70-х гг.
на базе 47 клиник по генетическому консультированию в США 1"23821. Исследование включало много разных генетических состояний и консультантов. Пациентов просили дать оценку процессу консультирования и рассказать о своих переживаниях. Результаты показали, что во время консультации врачи-генетики склонны делать акцент на вероятности повторных случаев в семье, тогда как консультируемых больше интересуют причины, прогноз и лечение заболевания †вопро, которые, по их мнению, часто не обсуждаются в той мере, в какой хотелось бы.
В процессе консультации речь идет о генетических аспектах болезни, между тем пациентов обычно беспокоят психосоциальные проблемы, которыми медипинская генетика не занимается. Это исследование показало, что 54% консультируемых, которым сообщили о риске, и 40% консультируемых, которым поставили диагноз, были неспособны рассказать об этом вскоре после консультации. Это обстоятельство не было связано с тем, кто конкретно проводил консультацию- доктор медипины или генетик-ассистент, и не зависело от опыта консультанта. У консультантов с многолетним опьпом работы результаты были не лучше, чем у недавних выпускников.
В нескольких других исследованиях результаты в плане понимания риска были существенно лучшими, но никоим образом не совершенными 1"22893. Как правило, но ие всегда, уровень понимания положительно коррелировал с образованием пациента. Семьи с высоким уровнем образования более интенсивно используют службы генетического консультирования, чем группы 9. Практические аспекты генетики человека 153 населения, имеющие более низкий образовательный ценз. Пары, которые заинтересованы в том, чтобы разобраться в природе заболевания и оценить повторный риск, с большей вероятностью окажутся при выборе решения под влиянием полученной информации, чем те, которых на консультацию прислали и которые так н не поняли цель этого мероприятия.
Таким образом, пациенты, обращающиеся за генетической помощью самостоятельно, как правило, лучше понимают сообщаемую им информацию. В другом исследовании изучали характер восприятия информации при консультировании (2334; 2335).Оказалось, что пациенты часто не воспринимают степень риска, представляемую цифрами, в вероятностном смысле. Их одолевает множество сомнений, касающихся того, как сделать правильный выбор, как окружающие отнесутся к их решению, что значит иметь больного ребенка и смогут ли они хорошо исполнить по отношению к нему свои родительские обязанности.
Этн данные показывают, что ход мыслей консультанта н консультируемых часто не совпадает: консультнруемым оказывается трудно иметь дело с вероятностной информацией. Перекинуть мост через эту пропасть — проблема нелегкая. Генетическое консультирование в том виде, в котором оно практикуется в настоящее время в большинстве стран, меньше уделяет внимания эмоциональным аспектам по сравнению с консультированием, осуществляемым в других областях, например в области психологических и брачно- семейных отношений.
Некоторые исследователи полагают, что необходимо обращать больше внимания именно на психодинамические аспекты наследственной патологии (2325; 2270; 2287д. Наш собственный опыт, однако, говорит о том, что психологически ориентированное генетическое консультирование, прн котором значительное время уделяется психологии н психодннамике, требуется нечасто. Лучшим выходом из ситуации. когда имеются серьезные психологические проблемы, является направление на консультацию к психиатру или психотерапевту. Хотя генетику-консультанту и нет не- Табляна 9.5. Пренатальный диагноз наследствен- ных болезней н пороков развития Амииоцеитсз или взятие пробы зпителия хвриоиа Хромосомные нарушения Определение пола плода Врожденные ощнбкн метаболизма Все заболевания, выявляемые методами рекомбннангных ДНК Дефекты незаращення нервной трубки (только амнноцентез) Ультразвуковая зхография Дефекты нервной трубки Структурные пороки развития Эидоскопия плода Взятие крови Коагулопетнн Недостаточность иммунной системы Синдром фрегнльной Х-хромосомы Обследование Крупные видимые пороки развития (дефекгы конечностей) Биопсии Врожденный буллезный зпндермолнз н другие Биопсия печени Ргсслсдоваиис крови матери Дефекты нервной трубки обходимости проводить развернутое психологическое консультирование (оно потребовало бы более интенсивной стажировки в клинической психологии, чем дается в настоящее время), он должен помнить, что его роль не сводится к равнодушной выдаче информации.
Иреиаталыгая диагностика (2312; 2357; 2373; 228б). В последние годы область пренатальной диагностики бурно развивалась, что во многом изменило практику генетического консультирования. В ходе беседы консультант теперь сообщает о возможности дородовой диагностики. Вполне понятно, что прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка гораздо более ценен„ чем сведения о вероятности повторного случая.
Дородовая диагностика включает ряд методов, среди которых чаще всего используются амниоцентез (пункция околоплодного пузыря) и ультразвуковое обследование. 164 9. Практические аспекты генетики человека Ямниетиьеекая жийкоеть ОРИОН Шейка рве. 9д. А. Амниоцентез. Пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку. Б. Взятие пробы эпителия ворсинок хорпопа. В матку проникают через влагалище в шейку матки. ниям при беременности, сопряженной с вы- соким риском (т.е.
при наличии уже одного больного ребенка). Ультразвуковая зхографил Г22683. Широкое использование неннвазивного ультра- Пункчип околоплодного пузыря (рис. 9.2). Пункция проводится в начале второго триместра беременности (15 — 17 нед) через брюшину. Эта процедура оказалась безопасной в руках опьггных акушеров, но она безвредна не на 100'Ъ.
Есть небольшой риск потери плода (0,5'/е). Инфекция и гематома случаются намного реже; еще более редки другие осложнения. Процедура проводится в амбулаторных условиях в сочетании с ультразвуковым обследованием, которое уменыпает долю неудач и возможность появления окрашенной кровью жидкости и кровоизлияния у плода и матери. Обычно проводится исследование хромосом, которое требует культивирования отсосанных из пузыря клеток, принадлежащих плоду, поэтому результаты получают через 2 — 3 недели. Кроме хромосомиых аберраций в амниотических клетках можно обнаружить дефекты многих ферментных систем (табл. 9.6). Поскольку недостаточность некоторых ферментов встречается редко, а биохимический анализ сопряжен со значительными методическими трудностями, соответствующее исследование в идеале должно проводиться специализированными лабораториями, куда отсылается материал.
Биохимическое исследование (в отличие от поиска аберрантных хромосом у пожилых матерей) в целях пренатальной диагностики проводится не в обязательном порядке, а только по специальным показа- Исследование ворсинок хориопа [2267; 2318; 2323; 2346; 2379; 23993. В течение последних нескольких лет в практику пренатальной диагностики было введено взятие пробы ворсинок эпителия хориона. Эту процедуру проводят под ультразвуковым контролем и получают ткань хорнона (происходящую нз трофобласта плода) для цитогенетического, биохимического исследований и анализа ДИК.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
