Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 56
Текст из файла (страница 56)
По-видимому, человечество нравственно еще не готово к решению таких проблем. 9.2. Манипуляции генами В течение нескольких тысяч лет, занимаясь окультуриванием растений и одомашниванием животных, люди, сами того не зная, манипулировали их генами. Развитие сельского хозяйства является, стало быть, формой генной инженерии. Точно также выведение различных пород собак представляет собой пример манипуляции генами, влияющими на поведение г?21. Изменяя среду обитания человека и воздействуя на заболевания, имеющие генетическую природу, мы постоянно и во все большей мере косвенно воздействуем на генетический фонд человека как вида. Лечение и профилактика заболеваний влияют на геиетнческий пул человека, сохраняя вредные гены, которые в отсутствие таких мер 164 9.
Практические аспекты генетики человека были бы элнминированы. Весьма вероятно, например, что из-за широкого применения антибиотиков в двух последних поколениях частота генов, участвующих в формировании предрасположенности к различным инфекциям, возрастет. В прежние времена такие гены исчезали вместе со смертью больного. Другой пример: при свободном выборе брачного партнера в брак вступают обычно люди, сходные по интеллектуальному развитию, поэтому распределение генов, влияющих на умственные способности (данные о существовании таких генов см, в равд.
8.2.!.3) будет неравномерным: большая часть генов, определшощих высокий уровень интеллекта окажется сконцентрированной среди потомхов одаренных пар. Однако, если люди обсуждают вопрос о манипуляции генами, они обычно имеют в виду нечто совершенно иное, например создание человека по генетической ннструкции в лабораторных условиях или чтонибудь не менее причудливое.
Такие предположения высказывались уже давно, однако с 'того момента, как Уотсон и Крик расшифровали структуру ДНК, эти предсказания обрели квазинаучную основу. В начале 60-х гг. перспективы развития генетики обсуждались на многих симпозиумах. Самым првмечательным из них был симпозиум «Человек и его будущее» (1963) (3081, где видные ученые обсуждали перспективы свободной манипуляцни генами. Быстрое развитие молекулярной биологии за последние несколько лет снова привело к многочисленным дискуссиям относительно генной нюкенерии. Хотя мы еще далеки от возможности изменять гены человека, общественность сильно обеспокоена деятельностью «сумасшедших ученых», «вмешивающихся» в генный пул человека для модификации его свойств. Поскольку генетическая детерминация свойств личности, интеллекта, роста остается малопонятной и осуществляется многими генами, такими признаками пока невозможно манипулировать. Возможно, однако, что в отдаленном будущем мы будем знать больше о генетике человека и разработаем технологию прямого воздействия на некоторые его признаки.
Поэтому важно рассматривать зги вопросы сейчас. Представляется полезным разделить методы манипуляции генами на две группы: более консервативные, которые используют устоявшиеся биологические принципы и нуждаются лишь в некоторых технических усовершенствованиях, и более революционные методы, связанные с крупными достижениями в области молекулярной биологии. «Консервативный» подход; гаметический выбор [23583.
Главным пропагандистом гаметического выбора был Г,Дж. Меллер. Он неоднократно говорил о том, что будущие родители не должны полагаться только на собственные зародышевые клетки, а должны свободно выбирать между зародышевыми клетками многих индивидов, отбирая будущий фенотип своих детей на основе знаний о личности н достижениях тех индивидов, от которых берутся зародышевые клетки. По мнению Меллера, «...настоящего выбора нет до тех пор, пока нет многих возможностей; выбор проводится лри наличии максимума знаний а возможных последствиях, и насколько зто возможно, еыу не должны мешать причины иррационального характера... Кроме того, .. окончательное решение относительно предстоящего выбора должно быть прерогативой заинтересованной пары.
Все зти условия могут быть соблюдены только после создания богатого банка зародышевого материала, представляющего тек, кто аказалса выдающимся в отношении ценных характеристик ума, души и тела. Следует вести каталоги, содержащие данные о результатах исследований физических и психических характеристик всех доноров, а также соответствующие факты из их жизни и жизни нх родственников....Лучше использовать зародышевый материал, который хранился по крайней мере 20 лет... (очевидно, что достижения донора окончательно можно оценить только через такое время). Для пары такое предприятие принимало бы характер высокоморального действия, акта служения обществу, что само ло себе авлястса наградой».
С технической точки зрения это предложение осуществимо уже теперь; сохранение человеческой спермы возможно. Искусственное осеменение хранившейся в специальных условиях спермой в широких масштабах используется при разведении крупного рогатого скота. У людей искусственное оплодотворение (обычно свежей спер- 9. Практические аспекты генетики человека 166 мой, полученной от здоровых доноров) довольно часто применяется в тех случаях, когда женщина не может забеременеть из-за бесплодия мужа. Врачи, которые осуществляют искусственное оплодотворение, как правило, не проводят генетического исследования донора.
Учитывая важность проблемы, недавно были изданы директивы, касающиеся генетического скрининга среди доноров для искусственного оплодотворения [22952; их выполнение обеспечивается в нескольких центрах. Такой генетаческий скрининг основан в значительной мере на тщательном сборе семейного анамаеза путем опроса. Исследование хромосом обычно не проводится, а выявление гетерозигот осуществляется только по признакам, встречающимся с высокой частотой в определенных этнических группах 1т. е. скринииг болезни Тея — Сакса среди евреев ашкенази; скрипинг серповидноклеточной аномалии зритроцитов среди негров и т.д.). С определением критериев непригодности спермы ао данным семейного анамнеза о четких моногенных заболеваниях практически нет проблем, но установить такие критерии для широко распространенных мультифакториапьных полшениых заболеваний труднее.
По результатам скрининга потенциальный донор может быть отвергнут по генетическим причинам. В некоторых крупных городах США организованы банки спермьь в особенности для хранения спермы тех мужчин, которые подверглись вазэктомии в связи с нежеланием иметь детей„но хотят обеспечить себе такую возможность на случай, если их взглщ на эту проблему изменится. Такие банки спермы могут также помочь иметь потомство мужчинам, страдающим неопластическими заболеваниями и подвергающимся лечению высокими дозами цито- статических агентов или облучения, что приводит к бесплодию или повреждению генетического аппарата. Банк спермы в Калифорнии был учрежден промышленником-миллионером, который сумел получить образцы спермы от признанных лидеров в области точных наук 1например, от лауреатов Нобелевской премии и других знаменитостей) для искусственного оплодотворения женшин, выразивших на это Рве. 9.3. Яйпеклетка человека после оплодотво- ревия 1п ч11го и культивирования в среде Р!0.
г2327). добровольное согласие. В результате такой процедуры родилось несколько младенцев. Предполагали, что дети доноров с большой вероятностью будут проявлять высокие умственные способности. Однако трудно себе представить, что у такого ребенка генетические и средовые детерминанты окажутся аналогичными тем, которые сделали его отца выдающейся творческой личностью. Это начинание справедливо получило довольно неблагоприятную оценку в массовой печати.
Банки спермы в США рассылают врачам список потенциальных доноров с их социальными и профессиональными характеристиками и этнической принадлежностью. В соответствии с выбором супружеской пары образец спермы отправляется врачу для проведения процедуры искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение возможно также и ш кйго. Яйцеклетки извлекают из яичннков с помощью лапароскопии. Заметим, однако, что оплодотворение 1п югго осуществляется труднее. Правда, в последние годы в этой области достигнуты большие успехи 12369). Родилось много детей, зачатых таким способом.
После медикаментозной и гормональной стимуляции яичника с помощью лапароскопии собирают множество яйце- клеток и оплодотворяют их спермой 1п чгго. В матку помещают несколько яйце- 1бб 9. Практические аспекты генетики человека клеток, прошедших несколько делений, в надежде на то, что по крайней мере одна из нях имплантируется и разовьется в плод [22593. В Результате такой методологии часто рождается несколько детей.
Ряд клиник в разных частях света теперь предлагает этот метод супружеским парам, в которых женшина до сих пор была бесплодна из-за непроходимости фаллопиевых труб. Технически процедура очень сложна и требует тщательного соблюдения всех тонкостей. В результате искусственного оплодотворения ш вйго беременность часто не развивается, но по мере развития этого метода вероятность успеха растет. Описанная методика дает возможность вынашивать ребенка не биологической матери, а «подставной» [22993. По поводу такой практики и возникаюших в связи с этим проблем было много дискуссий так же, как относительно правомочности замораживания и хранения оплодотворенных яйцеклеток [2257; 22593.