Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 59
Текст из файла (страница 59)
Другие фантазировали, что диктаторские режимы будут клонировать военных ученых или жестоких солдат. Если бы это даже стало возможным, маловероятно, что какая-либо страна согласилась на подобное предприятие. Чтобы клоны полностью реализовали свой потенциал, требуется целое поколение; скорее всего двктаторы будут искать более быстрые способы достижения политического и военного успеха. Еще один план подразумевал создание человекоподобных существ путем введения в энуклеированные яйцеклетки генетического материала, полученного при слиянии клеток человека и человекообразной обезьяны.
Такие гуманоиды предназначались для выполнения скучной однообразной работы, не представляющей интереса для нормальных людей. Мы далеки от возможности реализации и таких планов тоже. В рамках более «традиционных» направлений Ледерберг 12330) предложил воздействие на центральную нервную систему с помощью несуществующнх пока химических нли ростовых факторов с целью повышения эффективности работы человеческого мозга. В таком проекте генетический материал, конечно, не подвергается изменениям, и в отличие от евгеники это направление назвали <сэвфеникой».
Конечно, высказывание различных гипотез н обсуждение «отдаленных» планов [23031 полезно для выявления возможных новых путей исследования. Но еще важнее то, что они предупреждают нас об опасности возможных злоупотреблений достижениями науки 123291.
Необходимость диалога по этическим «опросам. В различных областях медицинской генетики — от цитогенетической диагностики до генетического консультированияуже используется феномен полиморфизма длины рестрикционных фрагментов ДНК. Почти на пороге перенос генов в соматические клетки. Мы уже упоминали и о более претенциозных целях некоторых мечтателей; создавать людей по генетическим инструкциям, увеличить эффективность работы человеческого мозга, улучшить здоровье и продлить жизнь человека. Учитывам несовершенство наших сегодняшних знаний молекулярной биологии высших организмов и генетики нормальной изменчивости морфологии человека, эти идеи аналогичны идее о том, что мальчик, впервые получивший в подарок к Рождеству электронный прибор, мог бы усовершенствовать компьютер фирмы 1ВМ последней модели. Можно .также утверждать, что даже если технические условия длм реализации некоторых из этих фантазий станут доступными, практическое воплощение будет невозможным по сопнолоптческим причинам.
Однако полностью отбрасывать возможность злоупотреблений нельзм. Поэтому мы должны приветствовать широкое обсуждение этих проблем, даже если большая часть участников дискуссии не разбираетсм в технических тонкостях, а имеет лишь общие представления. Мы должны вступать в открытый диалог с общественностью и пытаться поднять уровень ее научных и этических знаний. Это поможет н нам стать более критичными по отношению к себе и своим идеям. Новые методы ставят множество новых этических проблем. Один пример: при хорее Гентингтона Н4310) можно провести пренатальную диагностику в некоторых семьях с использованием ДНК-маркера. При этом иногда будет выявлятьсм наличие заболевания у родителя, который прежде знал только, что он может заболеть с вероятностью 50;гь.
Некоторые медицинские генетики считают, что нужно обязательно сообщить об этом пациенту при условии, что он был прежде информирован о возможных последствиях. Другие придерживаютсм мнения, что не следует говорить об этом, даже если консультируемые настаивают. Не всякий человек способен справиться с такой тяжелой 9. Практические аспекты генетики человека 173 психической травмой, он может покончить жизнь самоубийством.
В попытках помочь пациентам и их семьям медицинские генетики сталкиваются с этической дилеммой, которую иногда трудно разрешить. Необходим постоянный диалог с общественностью по этическим вопросам. Оба автора этой книги неоднократно участвовали в таких дискуссиях ~2258; 2354; 2396а1. 9.3. Биологическое будущее человечества Человеческая эволюция не закончена г23953. Зволюцня человеческого вила не ограничена прошлым. Механизмы, которые вызывают изменения в частоте генов от поколения к поколению, все еще работают. Знание этих механизмов должно помочь в определении тецпенций развития генетической структуры человеческих популяций в будущем. Чтобы понять этн предсказания н использовать их соответствующим образом, нам следует номннть об ограничениях, присущих всем таким попыткам.
Е Мы можем экстраполировать только те тенденции, которые заметны уже в настоящее время; человеческая история, однако, часто формировалась непредвиденными событиями. Такая оценка справедлива н для биологической истории нашего вида, которая теперь неразрывно переплетена с культурной, социальной н политической историей, а также с будущим развитием биологии и медицины, которые могут активно влиять на эволюцию человечества. 2.
Документально подтвержденным следует считать тот факт, что признаки будущих революционных направлений в науке, которые с легкостью выявляются ретроспективно, современникам часто не видны. Было бы нескромно со стороны авторов думать, что уж они-то не ошибаются. Возможно, в будущем коллеги процитируют эту книгу в качестве примера того, как были упущены нз виду важные тенденции развития. 3, Все наши предсказания основаны на том, что современная цивилизация продолжит свое сушествованиеи что забота о здоровье и медицина в будущих об- ществах сохранят свое лидирующее положение.
Если допустить, что отношение к этим проблемам будет все более рациональным, можно предположить, что доспокення медицинской генетики и генетики человека найдут широкое применение. Здесь нужна одна оговорка. Это предположение справедливо лишь в том случае, если человеческие сообщества научатся охранять свои социальные и технологические структуры от разрушения. Ведь невозможно гарантировать, что рано или поздно не произойдет ядерная катастрофа. Важно помнить также, что в развивающихся странах, где ключевыми проблемами еще долго будут оставаться перенаселенность, недостаточное питание и инфекционные болезни, приоритетность многих нз выраженных здесь проблем существенно ниже.
Последующие экстраполяции исходят нз предположения, что социальный прогресс, которого хотят и капиталистические, и социалистические страны, будет продолжаться. Главные силы, определяющие эволюцию. Основные механизмы, которые определяют эволюцию, обсуждались в главе, посвященной популяционной генетике (гл. б). Их влияние на развитие современных человеческих популяций было рассмотрено в гл. 7.
Какие предсказания можно сделать? Дрейф генов. Случайные флуктуапии частоты генов могут привести к заметным генетическим различиям между субпопуляциями при условии, что эти популяции почти полностью изолированы друг от друга, в результате чего поток генов между ними поддерживается на очень низком уровне. Этот эффект усиливается с уменьшением размера эффективно размножающейся популяции и сопровождается даже снижением изменчивости, обусловленным случайной потерей аллелей для некоторой доли генов. В современных популяциях людей мы наблюдаем сильно выраженную тенденпню к разрушению изоляции и увеличению числа смешанных браков между членами разных популяций. По-видимому, нет оснований предполагать, что в обозримом буду- 174 8.
Практические аспекты генетики человека щем эта тенденция сменится на противоположную, и будут сформированы новые небольшие изолированные группы. Таким образом, в будущем случайные флуктуации будут играть существенно меньшую роль в отличие от бесспорно важной их роли для эволюции человека в прошлом. Если эта тенденция в структуре воспроизведения человека сохранится, нового вида человека не возникнет, так как непременным условнем внцообразовання является репродуктивная изоляция популяционной подгруппы (разд. 7.2).
Писатели-фантасты иногда обсуждают создание нового, подобного человеку, вида. Существующая в настоящее время генетическая изменчивость в сочетании с селективным размножением не смогла бы привести к его формированию. Нужно было бы создать новые генетические комбинации, для чего в настоящее время нет методов, и в принудительном порядке ввести селективное размножение. Подобные возможности, следовательно, являются чрезвычайно отдаленными. Для сдвигов в частоте генов внутри нашего вида в будущем остаются два фактора, вызываюших систематические изменения в частоте генов и генотипов — мутация и отбор. Мутация, Современные знания о спонтанных и индуцированных мутациях обсуждались в гл.
5, а проблема генетического груза, обусловленного мутациями, рассматривалась в разд. 6.3.2. Мы можем с достаточной уверенностью полагать, что практически все аберрации хромосом и многие мутации генов неблагоприятны как для нндивида, так и для популяции; большинство хромосомных аберраций губит зиготу в период эмбрионального развития, меньшая часть таких знгот переживает до рождения и продолжает существовать дальше, но пораженные пациенты страдают тяжелыми врожденными порокамы. Генные мутации часто ведут к врожденным заболеваниям с простым типом наследования нли к дефектам в мультифахториальных генетических системах (разд.
3.6.2). Очень большая часть точковых мутаций ведет к изменениям аминокислотыой последовательности белков и не вызывает явной функциональной недостаточности, примером чему служат варианты гемоглобина. Доля благоприятных мутаций в лучшем случае очеыь незначительна. Совокупность этих данных дает основание сделать вывод об увеличении общей частоты мутаций в будущем. Тенденции в частоте спонтанных мутаций: хромосомные абберрации.
Частота численных аберраций хромосом увеличивается с возрастом матери, поэтому любой сдвиг в материнском возрасте приведет к соответствующему изменению в общей распространенности таких хромосомных мутаций. Во многих современных популяциях существует тецденция к уменьшению числа детей в семье и к концентрации деторождения в возрастной группе с наименьшим риском (женщины в возрасте от 20 до 30 лет).
Было подсчитано, что в западных странах и в Японии эта тенденция должна была уменьшить число детей с синдромом Дауна на 25-40'/ч 12338; 2371; 23943. Сохранится ли эта тенденция? Ряд относительно недавних данных показывает, что склонность многих современных женщин откладывать рождение ребенка на несколько более поздний возраст легко может привести к изменению этой тенденцни на противоположную. Известно, что самое эффективное средство обнаружения аномалий хромосомэто пренатальная диагностика (разд. 9.1.1). Во многих странах эту диагностическую процедуру предлагают проводить всем женшинам старше 35 лет.
Если бы все пожилые беременные женщины действительно через нее проходили, частота синдрома Дауна безусловно бы снизилась. Можно предположить, что с увеличением безопасности пренатальной диагностики для матери и ребенка, амвноцентез станет обычным для большинства беременностей в развитых странах. В таких условиях можно будет почти полностью избежать аномалий, обусловленных численными нли струкгурнымы аберрациями хромосом. Генные мутации.
Для многих генов частота мутаций увеличивается с возрастом отца 123673 (разд. 5.1.3.3), поэтому любой сдвиг в возрастной структуре отцов соответству- 9. Практические аспекты генетики человека 179 ющим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как дпя численных хромосомных аберраций; влияние возраста отца на частоту мутаций доминантных и сцепленных с Х-хромосомой генов меньше влияния возраста матеря ва частоту численных аномалий хромосом.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
