Главная » Просмотр файлов » Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3

Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 61

Файл №947313 Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990) 61 страницаФогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313) страница 612013-09-15СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 61)

Как только это давление снижается, начинают накапливаться мутации, которые приводят к небольшим функциональным недостаткам, и в течение очень долгих эволюционных периодов эти системы медленно, но неуклонно «отмирают». У животных самые известные примеры обнаружены среди видов, которые в течение многих поколений жили в полной темноте пещер или на больших глубинах океана, где интактная зрительная система не дает никаких преимуществ в плане отбора.

Как правило, сначала увеличивается изменчивость глаз, особи с небольшими 178 9. Практические аспекты генетики человека дефектами начинают встречаться все чаще. Затем у больпптнства животных глаза оказываются больше или меньше поврежденными, и, наконец, возникает безглазый вид. В цивилизованном обществе небольшие дефекты зрительной системы не ставят их носителей в невыгодное положение перед отбором. Это уже привело к значительному увеличению изменчивости в зрительной активности: такие состояния, как близорукость, дальнозоркость или астигматизм, встречаются, вероятно, чаще, чем в примитивных популяциях, которые до недавнего времеви жили в условиях сурового отбора (разд.

7.2.5). Будет ли этот процесс развиваться в том же направлении? С такой тенденцией можно было бы смириться- просто будет больше людей, которые носят очки. Их «дефект» обеспечивает средства к существованию людям других профессий офтальмологам и оптикам — и создает производство по изготовлению очков. Более опасные последствия может иметь медленное повреждение иммунной системы.

В разд. 6.2.1.6 ~оворилось о высокой смертности среди младенцев и детей до недавнего времеви, которая обусловлена главным образом инфекционными заболеваниями. Сложная система обнаружения и уничтожения инфекционных агентов эволюционировала под влиянием сильного отбора (разд.

4.4). Нам известно множество генетических дефектов, которые снижают эффективность этой системы. Раньше такие дефекты приводили, как правило, к смерти индивида от инфекции; теперь при наличии антибиотиков многие из этих пациентов выживают и дают потомство. При крайне тяжелых случаях поражения иммунной системы можно надеяться на терапию с помощью пересадки костного мозга, при которой в организм вводятся нормально функционирующие иммунные клетки. Однако мутации могут вызывать намного более тонкие изменения в белковых молекулах, которые лишь незначительно ослабляют их функцию.

Исследования молекулы гемоглобина показали, что такие мутации встречаются очень часто. Приведет ли ослабление отбора против таких вариантов к медленному повреждению всей системы? Будут ли наши потомки постепенно стано- виться все более чувствительными к инфекции разного рода, с которой нужно будет бороться с помощью более сложного сочетания антибиотиков и иммунной теравии7 И еще более важный вопрос — будет ли это повреждение иммунной системы увеличивать частоту различных типов рака, поскольку потенциально злокачественные клоны клеток удерживаются от пролиферацни системами иммунного надзора.

Ослабление отбора против мультифакторналъных признаков может привести к увеличенвю их частоты. Например, против расщелины неба и заячьей губы в прошлом был направлен довольно сильный отбор. В настоящее время вследствие эффективного хирургического лечения такие дети без труда выживают и в будущем имеют детей. Вполне вероятно, следовательно, что частота этого признака в следующих нескольких поколениях возрастет.

Точную степень этого увеличения трудно предсказать. Аналогичные рассуждения применимы к врожденным порокам сердца. Будет ли увеличиватьсн число лиц со сниженным интвллеюиом? Как отмечалось выше, сознательное планирование семьи является одним нз основных факторов, который следует принимать в расчет при любой оценке. Этот фактор, однако, может иметь как благоприятные, так и неблагоприятные последствия. В популяциях существует подгруппа со сннженной способностью планировать свое собственное будущее — группа лнц с легкой степенью умственной отсталости.

Средняя величина их воспроизведения действительно превышает среднее значение для популяции. Хотя хорошо известно, что факторы внешней среды могут способствовать возникновению умственной отсталости, есть данные о том, что для групп со слабой степенью отсталости особое значение имеет генетическая изменчивость (разд. 8.2.1.2). Следовательно, постоянное, более высокое воспроизведение лиц со слабой умственной отсталостью может увеличить нх частоту в популяции. Пенроуз 121571 подверг сомнению справедливость этого заключения на том основании, что в семьях с легкой степенью умственной отсталости обычно въщеляется определенная 9.

Практические аспекты генетики человека 179 доля лиц, страдающих более тяжелой формой отсталости, которые вообще не способны иметь детей. Это противодействие может удерживать частоту генов на низком уровне, несмотря даже на более высокое воспроизведение состояппгх в браке умственно отсталых лиц.

Всесторонние исследования, проведенные супругами Рцц [167) в 19б5 г., казалось бы, подкрепили зтот довод; число неженатых и незамужних, бездетных умственно отсталых членов семьи действительно было повышено в семьях со сниженным интеллектом. Мы, однако, не можем быть уверены в том, будет лн эта компенсация достаточна в будущем; слишком многое зависит от непредсказуемых социалъных условий — умственно отсталые жешцины могут научиться регулярно принимать противозачаточные таблетки и в атом отношении могут быть даже более надежны, чем женщины со средним или выше среднего уровнем умственного развития.

Вдзможно все же, что число генов умственной отсталости будет увеличиваться, и хотя число умственно отсталых лиц может возрасти, средние способности остальной части популяции не изменятся. Интеллектуальное сходство является серьезяым фактором при подборе супружеских пар, и его действие распространяется как на нормальных, так и в особенности на умственно отсталых лиц. Эта тенденция может породить рзщ социальных проблем, поскольку современное общество с его возрастающими требованиями к техническому мастерству будет все меньше обеспечивать работой умственно отсталых лиц.

Благоприятпан в плане отбора тенденция: сочетание генетической приспособленности с последствиями, неблагоприятными в других отношениях. До сих пор мы рассматривали преимущественно неблагоприятные тенденции, и единственным полезным направлением был искусственный отбор, осуществляемый с помощью генетического консультирования. Ниже будет рассмотрена другая благоприятная тенденция, которая, вероятно, сможет намного быстрее усовершенствовать генетическую структуру, чем большинство неблагоприятных тен- Таблица 9.9. Благоприятные и неблагоприятные факторы (без учета генной инженерии), влияю- пше на генетическую структуру будущих популя- ций людей) Возможное значение Неблагопряягаые Не очень сущест- венное Увеличение частоты му- таций, обусловленное ио- низирующей радиацией Неизвестно Увеличение частоты му- таций, обусловленное хи- мическими мутагенами Вероятно, не очень существенное Большая репродуктивносп пробандов с врожденными заболеваниями Несущественное в следующих нескольких столетиях Увеличение частоты рецессивных заболеваний (более высокий уровень равновесна) Повреждение нормальных функций вследствие «ослабления отбораэ Может быть суще- ственным в конеч- ном итоге Возможное значение Благоприятные Возможно, сущест- венное Элиминация генетических адаптаций, сопряженных с неблагоприятными в лругих отношениях послед станами (инфекции или нелосгаточное питание) Уменыпение частоты мутаций (хромосомных и точковых) вследствие уменьшения возраста ро- дителей Существенное Добровольный отказ от деторождения в семьях с наследственными заболе- ваниями Неизвестно; может стать очень важным в будущем Важное, проявлаю- шееся уже через ко- роткое время Генетическое консультиро- вание, включающее прс- натальную диагностику денций вызвать ее повреждение.

В тропическвх странах широко распространены некоторые аномалии н заболевания зрнтроцитов, несмотря на то что гомознготы по этим признакам страдают тяжелыми за- 180 9. Практические аспекты генетики человека болеваниями крови типа серповидноклеточной анемии или талассемии (разд. 4.3).

Гетерознготы по соответствующим генам имеют преимущества в плане отбора по отношению к трехдневной малярии, которая для зтнх областей до недавних пор была эндемичным заболеванием (разд. 6.2.1.6). До тех пор пока малярия не появится снова в будущем, отбор против пораженных дефектом гомозигот будет уменьшать частоту генов. Природа в этом случае предложила компромисс: увеличение устойчивости против малярии должно быть оплачено ценой многих случаев наследственных заболеваний. Как только малярию искоренили, этот компромисс стал ненужным, и вредный ген постепенно исчезает (разд.

6.2.1.6). Сходный механизм может существовать для групп крови А, В и О (разд. 6.2.1.8). Возможно, что этот генетический полиморфизм возник как приспособление к многочисленным и разнообразным инфекционным агентам и что отбор зависел от их частоты. Ценой, которую следовало заплатить, была утрата зигот, обусловленная серологнческой несовместимостью матери и ребенка. Если бы отбор, связанный с инфекцией, исчез и остался бы только отбор по несовместимости, цроизошло бы постепенное и медленное уничто- жение редких аллелей А и В и закрепление самой частой группы — О.

Сходные «ком- промиссы» могут также существовать для других генетических систем. Человеческий вид в будущем. Из этих рассуждений возникает следующая картина будущей генетической структуры человека как вида: общий состав генов будет похож на тот, который существует в настоящее время. Сохранится, вероятно, тенденция к уменьшению расовых и этнических различий. Генетические дефекты, возможно, будут встречаться чаще или реже, чем в настоащее время, но они будут находиться под эффективным контролем генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Могут стать редкостью люди с аутосомными аберрациями. Вследствие терапевтического и хирургического лечения н других факторов, ведущих к ослаблению отбора, увеличится, вероятно, число заболеваний, вызываемых полигенными факторами. К сожалению, степень этого увеличения точно оценить невозможно из-за отсутствия знаний о конкретных генетических системах подверженности при этих заболеваниях. В табл. 9.9 сопоставлены благоприятные и неблагоприятные тенденции в развитии генетической структуры будущих по- — 1 М + -М)'ч' 2 2М + М)ч' М+ Мйг+ АГ (П.1.1) 2 (М + Мс( + )ч') 4=1 — )). г р— 4[РХ(а+)+ И(а — )3 Приложение 1 Методы подсчета генных частот В этой книге рассматриваются лишь основные принципы подсчета частот генов (разд.

3.2). Более подробно эти вопросы изложены в работах Рзйса и Сантера [1663, Муравта [144) и других. Мы начнем с простейшего примера. Одна пара аллелей: все гири генотипа имеют разное феногпипическое выражение. В этом случае можно идентифицировать каждый отдельный аллель (М или )ч'), и частота гена подсчитывается прямо. В качестве примера можно привести изоантигены группы крови МХ: Можно вычислить и дисперсию рч (П.1.2) 2(М + МА1 + с() Генные частоты р н 4 используют для тестирования соответствия наблюдаемых фснотвпических частот их ожидаемым значениям по закону Хардв — Вайнберга.

Применяя следующую формулу, можно избе- кать вычисления ожцлаемых значений Х' (М + МР1 + Р1)(МР1з 4 х М х )У)з (2М+ МЖ) (МЖ+ 2лг) Этот метод подсчета пригоден и в том случае, когда имеется больше двух аллелей я каждому генотипу соответствует определенный фенотип; например, для полиморфвых вариантов кислых фосфатаз эритроцитов.

Характеристики

Тип файла
DJVU-файл
Размер
4,93 Mb
Тип материала
Предмет
Учебное заведение
Неизвестно

Список файлов книги

Свежие статьи
Популярно сейчас
Как Вы думаете, сколько людей до Вас делали точно такое же задание? 99% студентов выполняют точно такие же задания, как и их предшественники год назад. Найдите нужный учебный материал на СтудИзбе!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6549
Авторов
на СтудИзбе
300
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее