Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 30
Текст из файла (страница 30)
Иногда действительно случалось, что один из иих знакомил другого с сексуальным партнером, ио судя по рассказам, гомосексуапьпое поведение МЗ близнецов развивалось независимо. Коикордаитиость между ними была намного более специфичной, чем это показывают цифры в табл. 8.10. В гомосексуальных взаимоотношениях большинство близиецовых пар играли сходную роль-активную или дассивиую. Описание дискордаптиых по гомосексуальиому поведению МЗ близнецов появилось в литературе совсем недавно.
На сегодняшний день вывод таков: хотя коикордаитпость по гомосексуальности у МЗ близнецов выше, чем у ДЗ, оиа ие является стопроцентной (2073; 2068а|. Неврозы. Мы ие ставвм своей целью проанализировать все исследования иа близнецах и приемных детях, в хоторых изучались невротические или иные формы аномального поведения (2003; 2066; 2081; 2083; 2153; 2187; 2199; 22041. Для иас интересны те из иих, в которых близнецов, проявляющих иевротическое поведение, параллельно обследуют с помощью психологических и психоаналитических тестов ) 2068а]. В отношении невротических симптомов коикордаитиость среди МЗ близнецов была выше, чем среди ДЗ.
Важно отметить„что развитие аномального поведения и особенно специфической симптоматихи неврозов зависело от ситуации в семье, которая могла быть совершенно различной даже для МЗ близнецов. Наиболее пцательио изученным примером влияния соииальиых взаимодействий иа личностное развитие и психические заболевания у генетически идентичных индивидов является группа нз четырех моиозиготиых близнецов, страдающих шизофренией. Рассмотрим этот пример. (Другие генетические аспекты психозов проанализированы в равд.
8.2.3.7.) Четвер»я Дяаениян (2183)'т( У моноэнготных близнецов Норы, Айрис, Миры н Эстер был несколько примитивный, самовлюбленный отец с тяжелой психопатией и чрезмерно заботливая («трясущаяся над своими детьми») мать. Отед с трудом справлялся с тем, чтобы заработать лля сваей семьи достаточно денег. Блюнецы росли в социально ограниченных условиях; родители делали все, чтобы оградить своих девочек от других детей, в результате они не смогли пряобрести аебе друзей в школе; сторонились своих сверстников н те стороннянсь их.
С самого детства сестры развивалнсь ло-разному. Эстер, к примеру, была н осталась самой слабой. Неодинаковыми оказались н школьные успехи близнецов. Здесь Нора была впередя, Мира — второй, а Эстер после 11-го класса не смогла дальше учиться. После окончания школы состояние девочек ухудшилось, и у ннх развилась шизофрения. В конечном счете Мира почти полностью поправилась, Норе удалось близко подойти к восстановлению, Айрис к моменту окончания исследования все еще находилась а больнице, а Эстер была гаспиталюироаана с диагнозом «прогредяентный гебефреническнй психоз».
Следовательно, эта генетически идентичная группа была конкордантна по шизофрении, но днскордантна по течению и исходу заболевания. Девушки периодически проходили тщательное обследование в Национальном институте психического здоровья (шт. Мэриленд). Там же в течение длительного времени наблюдалнсь н их роднтелн. Различия в исходе заболевании можно было с уверенностью отнести к воздействию факторов окружающей среды, которые, как ювестно по данным лругих исследований, »лнюот на проявление болеэня. Существовала, напри.
мер, явная связь между сопиальнымн вэанмодей- " Чтение этого раздела необязательно для понимания всей книги. н Условная фамнлия семьи с четырьмя МЗ близнецами, страдавшими шизофренией и длительно наблюдавшимися в Национальном институте психического здоровья США.— ((рям. Ред. 90 8 Генетика и поведение человека Поведение матери Средняя оценка для кажцой дочери Низкая Средняя Высока» 1 2 3 4 5 6 7 Автономия Позитивное отношение матери к ребенку Отквитание равенства Выражение привязанности Позитивнан оценка ребенка Эьюциональная связь асслитание зависимост Чрезмерныи контакт Мира Нора Айрис Эстер как среаства унрааления Назоиливое внимание Желание улравлять Ислользование страха раздражительность Применение наказаний Игнорирование 1 2 3 4 5 6 7 Низкая Средняя Высокая станами близнецов друг с другом и с родителями н ходом болезни Например, слабость Эстер и Айрис привела к формированию двух групп благополучные — Нора и Мара, неблагополучные Айрис и Эстер Это группирование можно было проследить по жизнеописаниям, оно сохранялось и в больнице, о чем свидетельствовали число и род контактов, устанавливаемых в период наблюдения матерью с дочерьми (рис 8 16), а также число и интенсивность контактов между самими близнецами (рнс 8 17 и 8 18) У матери наиболее положительные контакты (отношение на равных, выражение привязанности) были с самой самостоятельной дочерью — Мирой, а отрицательные (пренебрежение, склон- l' l~', Нора н а Эстед АЙРис а Мира Рве 8.17, 8 18 Интенсивность социальных кон- тактов мехщу четырьмя близнецами Джениян Г21833 Рас.
8.16. Число и хаРактеР со- циальйых контактов между ма- терью и четырьмя близнецами Джениян 12483~ ность наказывать, использование страха для контроля над поведением) чаще всего имели место с самой слабой дочерью — Эстер Интенсивность контактов между самими близнецами показывает ту же картину двое более сильных общаются друг с другом, предоставляя более слабых самим себе Большую роль в развятни девочек, сыграли такие факторы, как поддержка со стороны отца и матери и способность устанавливать контакты с внешним миром Документация, бесконечно более богатая, чем то, что можно представить здесь„показывает, какому давлению в процессе развития однородного психического заболевания подвергалась общая генетическая предрасположевносгь девочек со стороны иногда сходных, но преимущественно различных влияний окружениа Этот случай может помочь читателю отчетливо представить себе те особые аспекты человеческого поведения, которые связаны с абстрактными терминами, используемыми лля описания генетическвх изменений и изменений окружающей среды или взаимодействия между генотипом и средой (А2.2.
Хромпсомные яберрнджн я япякпчргжяр рнсстрряктня Обсуждавшиеся в равд. 8.2.1 исследования были проведены с использованием классических методов сравнения между 8. Генетика и поведение человека 81 близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнецы воспитывались врозь или когда нзучали приемных детей. Генетический анализ проводится на фенотнпнческом статистическом уровне; нельзя определить действие отдельных генов, остаются не выясненными биологические механизмы генетической изменчивости, которая служит причиной отклонений в поведении. Этот подход можно сравнить с попыткой понять работу часов путем статистического исследования движений их стрелок 120391.
Чтобы разрешить загадку работы часов, нужно открыть нх и исследовать часовой механизм. Как можно это сделать? Храмосомиые аберрации у человека и поведение: возможности и ограничения. У больных с хромосомными аберрациями среди многих прочих дефектов (разд. 2.2.2) обычно вЫявляются отклонения в поведении, которые могут носить умеренный или тяжелый характер и затрагивать всех носителей аберраций нли только некоторых из ннх. Такие больные предоставляют уникальную возможность связать аномалии поведения с установленной независимым образом, бесспорной и четко определенной првчиной.
При нынешнем состоянии наших знаний более тонкий анализ, к сожалению, невозможен. Хромо сомные аберрации влияют на эмбриональное развитие множественными и плохо определенными путямв. Эти влияния нельзя отнести к функциональным аномалиям единичных генов; наиболее вероятным объяснением является нарушение регулаторных процессов.
К сожалению, эта фраза мало о чем говорит, потому что регуляторные механизмы остаются в значительной степени неизвестными (разд. 4.7). Есть надежда, что, как только регуляторные механизмы и способы их нарушения при хромосомных аберрациях станут лучше известны, мы сможем пцательнее разобраться в поведенческих аномалиях, вызываемых ими [22051. Пока это не произошло, можно поработать на промежуточных уровнях. Например, мож- но изучить влияние на поведение изменений в морфологии мозга„эндокринных откло- нений и более опосредованных социальных и психологических факторов.
8.2.2.1. Аутасомные аберрации Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (равд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тюкелую умственную отсталость. Синдром Дауна наиболее распространенная аномалия этого типа, регистрируемая сразу после рождения ребенка. 1О лнц с синдромом Дауна находится в пределах 20-60. Среднее значение 1О составляет 40 — 50. Многих больных можно научить читать и писать, но лишь единицы в состоянии как-то приспособиться к социальным взаимодействиям; подавляющее большннство неспособно жить самостоятельно.