Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 31
Текст из файла (страница 31)
В целом, по-видимому, нет различий между профилями интеллекта, выявляемыми по тестам у лиц с синдромом Дауна, и у других индивидов с сопоставимой степенью умственной отсталости. Синдром Дауна не приводит к каким-либо особым дефектам, например, в ланг вистическнх способностях, психомоторной координации, скорости восприятия или пространственной ориентации ~20271.
В 1962 г. Пенроуз 121571 описал этих больных как «бодрых и дружелюбных людей. Можно констатироватгч что способность к подражанию, память на людей, музыку и сложные ситуации сильно превосходят у ннх прочие способности». Взрослые больные, однахо, нногда бывают довольно мрачными и замкнутыми, кроме того, по мере взросления интеллектуальные способности часто сннжаются 121061. Один из больных — сын учителей-сумел написать автобиографию Г2077], которая представляет интерес для понимания внутреннего мира таких людей. Некоторые ситуации описаны весьма живо и даже с определенным чувством юмора, но малейшие попытки к абстрагированию отсутствуют.
Отец в его двух социальных ролях — отпа и учителя — не 02 8. Генетика н поведение человека 8.2.2.2. Аберрации Х-хромосомы Таблица 8.11. 1( ! у пациентов с аномальным количеством половых хромосом 112!! п) ХХУ ХХХУ ХХХХХ .19 20 — 39 40 59 60 -79 80-99 100- !19 120- 4 16 6 3 1 4 16 14 1 4 12 8 2 ! 5 32 23 !2 ! 1О 8 1 20 27 36 16 72 12 29 идентифицируется у больного как одно и то же лицо. Социальные проблемы. Люди с синдромом Дауна живут теперь дольше, чем в те времена, когда нельзя было лечить инфекционные заболсвапвя.
Многие нз цнх достигают зрелого возраста, н вх нулцю приучить к определенной самостоятельности. Если предоставляется возможность выбрать партнера другого пола, оцв могут лаже развнвать стабильные н удовлетворяющие друг друга отношения. Численные и структурные аберрации Х и г' хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом !разд. 2.2.3).
Многие соматические отклонения, выявляемые при этих синдромах, связаны с аномальным половым развитием. Расстройства психики не столь тяжелы и иногда могут иметь особый характер. Сшо!ром Клайофелылера. Стз)шартпый для снцдрома Клайафельтсра карпотвп-ХХг'; иногда встречаются другие карнотвпы, возможен и мозавцнзм (разя. 2.2.3.1). Взрослые больные в среднем примерно па 6 сантиметров выше, чем вх нормальные братья, главным образом за счет большей длины пег. Эту ацомалвю роста можно заметить уже в детстве; в периоде половой зрелости сгановвтся очевидным педоразвцтвс половых органов: яички имеют небольшие размеры, в больные бесплодны в результате аспсрмнп. Опа способны, однако, осуществлять половой акт.
Многие патспснхологвческвс свмптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией авлрогсвов, которые необ- хсдвмы Лля нормального развпгня специфичес- кой психлка у мужчин. Больные могут демонстрировать немного сниженный интеллект, при этом особые трудности у них связаны с обучением чтению и письму. Часто они обладают пониженной жизнеспособностью и способностью устанавливать социальные контакты. В табл. 8.11 приведены некоторые данные значения 1О у больных с синдромом Клайнфельтера и лнц с другими аномалиями половых хромосом. Среднее значение сдвинуто ниже нормы; данные для случайно взятых пробандов находятся в пределах 88-96. Однако нередко встречаются значения 1О и выше нормы. С другой стороны, известно, что больных с синдромом Клайнфельтера чаще выявлшот среди лнц с умственным развитием немного ниже нормального.
В литературе отсутствуют сообщения, однозначно свидетельствующие о наличии хорошо отграниченного, специфического дефекта умственных способностей у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Согласно одной из работ, у 7 нз 30 таких больных наблюдалась тяжелая дислексия, а у 3 других были обнаружены остаточные признаки дислексии Г2353. Трудности в школе у мальчиков с генотипом ХХг' встречаются чаще, чем можно ожидать по их интеллектуальным способностям. Причины этого, как правило, поведенческие.
Взрослые больные заняты обычно неквалифицированным трудом; были сообщения и о больших профес- ХХУ ХХУУ ХХХ ХХХХ, ХХХХХ 8. Генетика и поведение человека 93 сиональных успехах, однако эти случаи, по-вущимому, представляют собой исключения. Сообщения психиатров о личностных характерно тиха х больньи с синдромом Клайнфельтера говорят о ряде отклонений от нормы [2351.
Есть даже мнение, что все больные ненормальны в том или другом отношении. Поведение мужчин с сизщромом Клайнфельтера некоторые описывают как пассивно-агрессивное, замкнутое, само- погруженное и инфантильное, однако часть ученых характеризует таких больных как спокойных, законопослушных граждан, не прнвлскаюищх к себе вннмания. Состояние 32 больных юношеского возраста и 52 взрослых, не находившихся в психиатрических учреждениях, можно описать следующим образом: как правило, у них имеют место эрекции, эйякуляпии и мастурбации; иногда присутствует интерес к жеищинам. Довольно часто наблюдаются сексуальные грезы, в то время как реальные сношения редки.
Либидо в болыпинстае случаев понижено и может отсутствовать полностью, но иногда либидо нормальное. Если половая активность присутствует, она обычно рано затухает — примерно в возрасте около 40 лет. С другой стороны, многие больные живут в стабильном браке. Типичный больной с синдромом Клайнфельтера-несчастный, по-видимому, человек, с трудом справляющийся с требованиями жизни; его способность устанавливать нормальные соппальные и половые отношения снижена.
Иногда он выражает протест против этой ситуации вспьппками агрессии. Неудивительно поэтому, что больные чаще обнаруживаются среди правонарушителей, чем в общей популяции [2140; 2144; 22193. Табл. 8.12 демонстрирует частоту их выявления в двух группах правонарушителей [22471. Преступная деятельность не имеет специфического характера, однако из-за пониженного уровня интеллекта практически отсутствуют «интеллектуальные» преступления.
В недавно проведенном исследовании на небольшом, но корректно собранном материале оказалось, что больные с синдромом Клайнфельтера среди правонарушителей встречаются пе чаще, чем среди мужчнн с нормальным ТабОища 8.12. Распространенность синдрома Кдайнфедьтера (ХХХ) среди диц, содержащихся а тюрьмах и колониях дда малолетних преступ- ников Автор Распростра- аеаиосгь Вид учреидс ада 5у'480 ге ге 1Ой Тсубои, 1970 Два учреждения дда [2219) содержания право- нарушителей-психопатов (Дания) Муркен, 1973 Четыре учреждения [2140) ддя содержания преступников и агрессианых психопатоа (Германна) 7/728 ж Ое! Одь Обратите виимааас аа тс, чгс частота синдрома в 7 — 1О раз вмшс, чем О обшей ааиуддцаа (см табл 5 1) кариотипом ХУ, характеризующихся ана- логичным уровнем интеллекта и образо- вания [22473.
Варианты синдрома Клайифелътера. Варианты синдрома Кдайнфедьтера, характеризующиеся наличием более двух Х-хромосом иди более одной Х, были рассмотрены а разд. 2.2.3 2. Многие больные, описанные а литературе, обследовались а учреждениях для умственно отсталых лнц. В табл. 8.11 приведены некоторые данные по 1О: степень тяжести умственной отсталости пропорциональна увеличению числа Х-хромосом. Данные о психических отклонениях у больных с мозаичным вариантом весьма скудны.
По-видимому, заметных отличий по сравнению с носителями стандартного хариотипа а этих случаях нет. Лечение и прафилаишика. Терапия с помощью мужских половых гормонов приводит к увеличению потенции и повышению либидо [2353. Благоприятное психологическое действие, возможно, обусловлено увеличением потенции, но не исключено также прямое действие гормонов на функции мозга. Почти исчезают симптомы, которые можно охарактеризовать как «климактерические» вЂ” плохое настроение, нервозность и психастения. Однако в некоторых случаях гормональная терапия усилнвает беспокойство и агрессивные наклонности.
Когда личность многие годы развивалась в столь ненормальных внутренних условиях, прос- 04 8. Генетика и поведение человека Таблица ЗЛЗ. Распределение 1О у 72 пациенток синдромом Тернера ~235] (51 51-70 71-90 91-1!О 1!1- 130 Ко лячеспю 3 19 28 14 8 пациенток тая серия инъекций гормонов не может нормализовать длительно вырабатывавшиеся психологические и социальные характеристики. Во многих случаях может принести пользу сочетаемая с лечением психотерапия. Психиатр или психотерапевт, наталкивающийся на больного с описанным психопатологическим синдромом, должен учитывать возможность наличия у него синдрома Клайнфельтера и исключить ее с помощью исследования хромосом. Синдром Тернера.
Результаты клинического обследования и анализа хромосом описаны в разд. 2.2.3.2; стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариапий и мозаипизм. В табл. 8.13 в качестве примера представлено распределение 1О у 72 больных с этим синдромом. Такие девочки часто хорошо успевают в школе 1235]. Из 126 женщин с синдромом Тернера, о которых сообщается в одной из работ, 2 получили университетское образование, 10 закончили европейские школы, аналогичные американской средней школе, 93 посещали начальную школу (при этом у 21 из них были трудности в учебе) и 21 посещала спепиальную школу для умственно отсталых.
Расхождение между количественной оденкой внтеллекта и школьными успехами можно объяснить разными причинами: а) распределение 1О в табл. 8.13 может быть не совсем объективно, если в каких-то случаях психологическое обследование было спровопировано впечатле- вием о сниженном интеллекте; б) больные с синдромом Тернера-спокойные, маленькие девочки, они прилежны и хорошо себя ведут.
Это может заставлять учителей переоденивать их интеллект и школьные успехи. Облик таких больных следует сопоставить с обликом с больных с синдромом Клайнфельтера имеющих тот же 1О: это несколько вялые мальчики выше среднего роста, необщительные и угрюмые, не слишком прилежные и склонные к периодическим вспышкам агрессивности; в) кроме того, интеллектуальные способности больных с синдромом Тернера развиваются неодинаково, о чем речь пондет ниже. Дефекты интеллекта при синдроме Тернера. У 20 больных с синдромом Тернера (возраст от 5,8 до 30,9 лет, средний возраст 15„9 лет) Шаффер ! 2193] выявил расхождение между показателями 1О, определяемыми по вербальной и невербальной частям шкалы интеллекта для взрослых и детей Векслера.
Способносгв, определяемые по вербальной части, находились в пределах нормы, а выполнение действий было ухудшено. Можно полагать, что недостатки, выявляемые тестами, имеют соответствующие аналоги в повседневной жизни. Почти нее без яскяючеюш цспьпуемые гояорпян, что вм было трудно понимать математику, особенно алгебру. Одна девочка чрезвычайно плохо чувствовала направление я поэтому часто терялась. Для другой уборка кухонной посуды представляла собой тщательно разработанный ритуал, я любое отклонение в этой процедуре приводило ее я полное замешательство.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
