Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 34
Текст из файла (страница 34)
Эти данные в совокупности с рядом других приводят к предположению (очень общего плана) о том, что у некоторых мужчин с ХУУ поведенческие проблемы отчастя связаны с «нервными факторами» (2076). Социальные и терапевтические последствия. Данные показывают, что юридические санкции, направленные на предотвращение преступлений мужчинами с дополнительной У-хромосомой, совершенно излишни. И все же проблемы остаются. Если ХУУ- статус выявлен у новорожденного, следует ли сообщать об этом родителям? Принимая во внимание широкую известность, которой пользуется гипотеза, не может ли такая информация обрести силу пророчества в том смысле, что родители начнут по-другому обращаться со своим сыном, и это может усугубить его склонность к аномальному поведению? Мы за то, чтобы давать полную информацию; однако сообщение фактов родителям требует особой осторожности и должно проводиться в такой форме, чтобы свести к минимуму неприятные последствия. Родителям надо дать понять, что их ребенку понадобится большая помощь во время обучения, но если обеспечить ему хорошую обстановку и окружить заботой, он сможет нормально приспособиться к жизни в обществе.
Какое-либо эффективное соматическое лечение отсутствует; уровень андрогенов в крови имеет нормальное среднее значение и несколько большую, чем в норме, дисперсию. Программа, реализующаяся в настоящее время в Дании, показывает, как могли бы быть решены многие из этих проблем (2146; 2147).
Работа началась с исследования хромосом у 11 148 новорожденных (равд. 5.1.2.1). В этой выборке было обнаружено 25 случаев анеуплоидии, включающей половые хромосомы. Так же, как в исследовании 1981 г. (2147), пациенты были под наблюдением до 7 1О лет. За это время их четыре шгза обследовали. Результаты сопоставили с соответствующими даннымн по их сибсам и с двумя большими по размеру груп- 8.
Генетика и поведение человека 101 нами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с ХУУ-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с дополнительной клеточной линиен 45ХО. Ролнтелям 23 детей этой группы сообщили об аномалии, когда их дети достигли 1 — 2 лет; родители остальных детей узнали об этом, когда детям было уже 3 и 5 лег соответственно. Специальное внимание при обследовании уделяля двигательной координации, интеллекту, психологическим аспектам дисфункции мозга, школьной успеваемости н поведению. Дети проявили небольшие, но явные отклонения от нормального поведения в младенчестве.
Например, матери каждого из 16 детей говорили, что в первые !2-.18 месяцев ребенок был спокойным и не доставлял особенных хлопот, много спал— пампа~о больше, чем сибсы нли другие лети. В более поздний период у многих детей с дополнительными Х- и У-хромосомами, особенно у девочек с ХХХ, была обнаружена плохая координация движений. По мнению авторов, «неуклюжесть многих вз этих детей..., наиболее вероятно, будет усугублять их склонность к самоизолацни..., было бы желательно стямулировать улучшение общей двигательной функции с помощью занятий гимнастикой и другими видами спорта. Уменьшение тонкой двигательной коорлинации может »»сзывать трудности при письме..., учителям следует обратить особое внимание также на этот момент». Снюкение уровня интеллекта по вербальным показателям наблюдалось у девочек с тремя Х-хромосомами, у мальчиков с ХХУ- и в меньшей степени с ХУУ-кариотвпом.
Задержка умственного развития сказывалась на школьной успеваемости; кроме того, учителя отмечалн более низкий уровень активности, выносливости и уверенности в себе эгнх детей. По мнению педагогов, дети с лишними Х- и У-хромосомамн нуждаются в особом поощрения и поддержке во время обучения чтению и письму. «Детей следует поощрять к групповой активности в пжоле н вне ее, для того чтобы преодолеть проблемы в их юаимоотношениях с другими детьми. Это, возможно, усилит их уверенность в себе, их побуждения и активность, поможет им стать более неэавнсимымн».
Андрогенную терапию мальчиков с ХХУ рекомендовали начинать с 12 лет. Терапевтические меры оказываются полезными, особенно прн позитивном отношении родителей; было несколько случаев, когда пассивные дети с генотипом ХХХ илн ХХУ, характеризующиеся задержанным развитием, продемонстрировали выраженное улучпсение после соответствующего лечения Г2170; 217 Ц. Об этом обязательно следует сообщить будущим родителям, если пренатальное обследование вьшвлает аберрацию половых хромосом и супружеская пара обсуждает вопрос о прерывании беременности.
У нескольких исследованных девочек с ХО большой задержки в общем развитии не наблюдалось, но хорошо известная слабость пространственного восприятия (см. выше) выявлялась у них с помощью психологичесжих тестов даже в детстве. Это было подтверхщено и в другой работе на 24 пациентах в возрасте от 9 месяцев до 18 лет; кроме того, описаны некоторые трудности с кормлением и сном, в отдельных случаях имела место небольшая задераска развития двигательной активности. Однако во всех случаях левочки с генотипом ХО прекрасно умели общаться с людьми !2018].
Результаты исследований по психологическому развитию детей с гоносомной анеуплоидией (ХХУ, ХХХ, ХУУ), проведенных в Дании, подтверждаются выводами авторов из Эдинбурга и Колорадо !2174-217б). Распространение пренатальной диагностики дает возможность родителям узнавать об аномалии по половым хромосомам у ребенка (ХУУ, ХХ1' и ХХХ) дп его рождения, Надо лп в этом случае прерывать беременность? Рекомендации со стороны генетиков пе должны иметь директивного характера, решение может быть принято только родителями. Генетику-консультанту трудно и практически невозможно сохранить полную объективность в интерпретации данных, касающихся последствий таких аномалий.
Прп теперешнем состоянии знаний некоторые родители без колебаний сохраняют беременность, в то время как другие предпочитают ее прервать. Чему может научить история с синдромом Х И'? Выявление удивительно высснсой частоты мужчин с ХУХ среди определенных групп осужденных совпало с растущим беспокойством общественности относительно увеличения жестокости и насилия. В этой ситуации некоторые ученые, а также средства массовой информации повели себя неразумно. Преждевременные заключения и широкие обобщения делались па основании явно необъективных результатов. Основной причиной для такого рода неверных выводов, возможно, являлось тп, 102 8.
Генетика и поведение человека что первоначально над проблемой ХУУ работали цитогенетики, а нх опыт говорил о довольно простой связи между причиной (аномалия кариотнпа) и следствием (определенный фенотип). Эта тенденция играла на руку тем, кто предпочитал сложным объяснениям упрощенные толкования.
Хотя мы не считаем биометрнческий анализ сложных фенотипнческих взаимоотношений полностью адекватным, чтобы оценить влияние какого-либо генетического механизма на фенотнп, необходимы совместные усилия общественных наук, эпидемиологии и статистики. Хромосомные аберрации и поведение: некоторые общие выводеь Хромосомные аберрапии, особенно те, которые затрагивают Х- и У-хромосомы, дают нам пример того, как могут взаимодействовать генетическая изменчивость и среда в формировании психологического фенотипа; они указывают также, какие промежуточные переменные следует рассматрнватгс аномалии в физиологии или биохимии мозга н в эндокринной системе.
Анализ аберрации половых хромосом позволил разработать стратегию исследования: необходимо сначала установить вариант генотипа, затем исследовать его влияние на фенотип, учитывая попутно внутри- и межиндивидуальные различия, связанные со средой. Эта стратегия диаметрально противоположна обычному подходу, который начинается с исследования фенотипа. Она уже привела к успеху при генетическом анализе мультифакториальных заболеваний (разд.
3.7). С другой стороны, еше недостаточно понятны нарушения в эмбриональном развитии и физиологии, вызываемые хромосомными аберрациями. Было бы большой удачей, если бы этот подход удалось применить прн исследовании генетической изменчивости локусов отдельных генов с известными физиологическими механизмами. Морфология мозга и кромосомные аберрации. Поскольку хромосомные аберрации часто приводят к снижению интеллектуальных функций и учащенню поведенческих отклонений и поскольку ЭЭГ в случае этих расстройств указывает на аномалии в раз- витии и созревании мозга, мы могли бы рассчитывать, что морфологические исследования предоставят нам данные относительно механизмов, с помощью которых такие аберрации повреждают функции мозга. Однако таких данных мало, хотя число подходжцих для анализа эмбрионов увеличилось г20641 (прерывание беременности после выявления аномалий с помощью пренатальной диагностики).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
