Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 32
Текст из файла (страница 32)
Шаффер указал на сходство этих результатов с теми, которые часто получаются в случаях определенного рода органических поражений мозга. Наличие особого дефекта впоследствии было подтверждено г1995; 2133; 2134; 235]. Больные плохо справляются с заданиями, связанными с восприятием пространственной организации !составление композиций из кубиков, сборка предметов; рис. 8.19).
Может присутствовать также нарушение счета, но, как правило, не слишком тяжелое, Пространственная слепота приводит также к трудностям в различении правого и левого направлений. Больные, например, очень плохо выполняют тест с дорожной картой, который требует ориентации в правых и левых поворотах (рис. 8.20 11996]). Мани 12133] предположил наличие у больных функционального 8. Генетика и поведение человека 98 Ряс. 8.19. Конструкция яз кубиков, один из тестов шкалы Векслера лля исследования яятеллокта % 1ОО бо о О.-б 6-10 11-1б Оыибки Ряс.
0.20. Тест с дорожной картой; чясло ошибок в группе из 13 пяцяеяток !левые столбики) с оцщромом Тернера по сравнению с группой ю 40 мелсостор (яровые столбики) Г2!93), дефекта в теменной доле, связанного в большей мере с недоминантным полушарием. Другими часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Интересы больных часто ограничены банальнейшимн вещами; в своих социальных взаимоотношениях они играют подчиненную роль.
Среди более развитых больных описана компенсирующая активность, направленная преимущественно на спорт и учебу. Антисоциальное поведение отсутствует или слабо выражено в противоположность больным с ХХ1' и Хг"1'. Сек- суальные влечения обычно недоразвиты; однако больные часто состоят в браке. В общем и целом онн, по-видимому, больше страдают из-за своего малого роста, чем от сексуального недоразвития. Лечение эстрогенами обычно приводит к лучшему развитию вторичных половых признаков, появлению менструальных выделений и в некоторых случаях к повышению сексуальной активности.
Оно, однако, не влияет на пространственную слепоту; прочие влияния на свойства личности нмеют сомнительный или во всяком случае несистематический характер. Синдром утроенной Х-хромосомы (синдром трипло-Х). Этот синдром описан в разд. 2.2.3.1. Многие женщины с кариотипом ХХХ нормально развиты и имеют детей. У 12 из 119 описанных в литературе больных были эпилептические припадки; в госпитале для больных эпилепсией две пациентки из 209 имели кариотип ХХХ 120751. Их интеллект значительно ниже среднего (табл. 8.! 1); они чаще встречаются в учреждениях для умственно отсталых, чем в общей популяции. Соматические симптомы лишь изредка дают повод для медицинского обследования, и многие из описанных больных были выявлены прн проверке контингента психиатрических учреждений.
Нельзя точно определить, насколько ХХХ-кариотип повышает предрасположенность к психозам, но, по оценкам некоторых авторов, частота шизофреноподобных психозов может увеличиваться втрое !21б4]. Недавно во многих странах были проведены исследования хромосом у новорожденных, которые показали, что частота появления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1: 1000 рождений. Вот почему исследование индивидов с ХХХ-кариотипом крайне необходимо.
Отклонения в ЭЗГ. Среди женщин с ХХХ эпилепсия встречается, по-видимому, намного чаще, чем в общей популяции. Возможно, это справедливо и для мужчин с ХХ"1'. Отклонения от нормы в ЭЭГ часто описывались у ряда больных с тремя синдромами — ХХХ, ХХ г' и ХО.
ЭЭГ одного и того же больного, регистрируемая в 98 8. Генетика и повеление человека разное время, может изменяться от нормальной до аномальной. Отклонения от нормы носят обычно диффузный характер. Сходный характер ЭЭГ часто находят у индивидов с расстройствами поведения, особенно при психопатии [2353. Однако большинство исследований было проведено на больных, содержащихся в различных заведениях, и на других не вполне случайно подобранных группах. Следовательно, все эти опнсаыия следует рассматривать как предварительные.
8.2.2.3. Синдром ХИ' Соматические симппюмы. Этот синдром цитогенетически описан в разд. 2.2.3. Средний рост больных с генотипом Х т"т' заметно выше среднего в популяции, ыз которой оыи происходят. Многие из ыих имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей. Распределение 1О сдвинуто к более низким значениям; ыекоторые больные показывают средний уровень интеллекта„но среднее значение 1О находится в пределах 80-88 (табл. 8.12). Более высокап распространенность среди преступников. Синдром Х т"т' приобрел широкую известность после того, как Джейкобс в 1965 г. провел обследование лиц со сниженным интеллектом, находяпщхся под ыаблюденыем в специальном учреждении вследствие их «опасной склонности к насилию и преступлениям» [3941. 12 из 196 пробаыдов имели аномальный кариотип; семь — ХУУ и один — ХХ"т"'т", т.е. частота намного превышала ожидаемую. Вскоре эти результаты были подтверждены рядом других авторов при обследовании лиц со сниженным интеллектом и агрессивным поведением (главным образом мужчин особо высокого роста).
На основании полученных данных был сделан вывод о том, что антисоциальное поведение мужчин с генотипом ХУУ обусловлено присутствием дополнительной У-хромосомьь Объяснение представлялось простым. Известно, что мужчины более агрессивны, чем женщины, ыри этом у мужчин есть одна У-хромосома, а у женщин ее нет. Можно предположить, что если в генотипе две У-хромосомы, такой «супермужчина» будет вдвое агрессивнее нормального и сможет совершить акт насилия. Примерно в то же самое время некто Р.
Спек совершил убийство восьми медсестер в Чикаго, и на основании его физических данных (высокий рост„прьпци на лице, умеренной степени умственная отсталось) было высказано предположение о том, что он является носителем ХУУ- кариотипа. (В действительности его кариотнп оказался нормальным [20053.) Родилась идея о «хромосоме убийцы».
В обществе начались дискуссии о том, «можно ли ограничивать свободу лиц с ХУУ-кариотипом до того, как они преступили закон. Ведь эти лица представляют собой постоянную угрозу, поскольку в любой момент онн могут столкнуться с ситуацией, в которой не смогут управлять своим поведением». В тот же период времени во время суда над Дэниелем Хьюгоном, совершывшим убийство проститутки в Париже, адвокат защиты заявил, что его клиент не должен отвечать перед законом за свой поступок, потому что он обладает пашней т'-хромосомой. Убийце вынесли менее строгий приговор, чем полагалось.
Вслед за этим последовали и другие сходные случаи. Постепенно ученые пришли к осознанию необходимости ответа ыа следующий вопрос: а как часто встречается кариотип ХУУ в общей популяции не привлекавшихся к суду лицу Соответствующие исследования выявили среди новорожденных мужского пола частоту около 1: 1100, сходную с частотой синдрома Клайнфельтера (разд. 5.1.2). Хотя данные о распространенности кариотипа Хт"т' в популяции взрослых мужчин до настоящего времени отсутствуют, логично предположить, что соответствующие частоты не слишком сильно отличаются от наблюдаемых при рождении, поскольку избирательная смертность носителей этого кариотипа маловероятна.
Отсюда следует, что подавляющее большинство мужчин, имеющих дополнительную У-хромосому, ые входят в конфликт с законом. Другой вопрос состоял в том, присущ ли преступлениям, совершенным носителями, определенный характер, точ- 8. Генетика и поведение человека 87 иее, преобладают ли среди них акты насилия и, как предполагали, сексуальной агрессии. Этого не наблюдалось: характер преступлений был таким же, как у правонарушителей с аналогичной степенью недостаточности интеллекта н, в частности, у мужчин с синдромом Клайнфельтера 12005; 2!40; 22193. Наиболее часто встречались преступления против права собственности, а так называемые интеллектуальные преступления отсутствовали, вероятно, вследствие низкого среднего уровня интеллекта пробандов.
Эти данные разрушили образ свирепого «супермужчины». Более того, оказалось, что заключенные с кариотипом ХУ В' часто более дружелюбны, чем другие правонарушители, и имеют в среднем лучшие отношения с тюремной администрацией 122101. Были проведены многие психологические и психиатрические исследования. Различаясь в деталях, в целом ови рисовали облик, не отличающийся от облика других обитателей того же заведения, имеющих нормальный набор хромосом и сходный уровень интеллекта. Все эти результаты говорили о необходимости другого объяснения факта более высокой частоты пробандов с ХВ"В'-кариотипом среди правонарушителей, особенно в тех заведениях, где заключены преступинки, страдающие умственным недоразвитием, психопатией и отклонениями в поведении.
Днорункция интеллекта или просто рост? Проведено много исследований правонарушителей. Обычно их средний 1О виже нормы. Люди с интеллектом ниже нормы чаще вовлекаются в преступную деятельность или имеют большую вероятность быть разоблаченными в ходе следствия. Овн не могут привлечь к своей защите хорошего адвоката и потому имеют более низкие шансы избежать тюремного заключенна. Не является лн предположительно более высокая частота преступлений среди мужчин с Хт'У-кариатидам лишь следствием сниженного среднего уровня их интеллекта? Представляется также вероятным, что на частоту задержавнй таких мужчин влияет их рост. Огромный и сильный В 7ВВ человек может возбуждать у многих судей или присяжных желание поскорее посадить его в тюрьму в интересах безопасности окружающих.
Исследования на случайно подобранных группах. Для того чтобы установить действительные пределы вариаций в фенотипическом проявлении, для того чтобы определить характер взаимодействия между кариотипом и преступным поведением и для того чтобы исследовать влияние социоэкономических факторов и образования на эти процессы, нужны были исследования на случайно подобранном материале. 1. При кариологическом скрининге новорожденных (разд. 5.1.2.1) выявлено значительное число мальчиков с ХВ"В'-кариотипом. Тщательное наблюдение за вх развитием должно обеспечить в конце концов наиболее достоверную информацию.
В такого рода исследованиях уже получены интересные сведения, которые будут обсуждаться виже. 2. Теоретически ответы на наши вопросы могли бы дать одновременное исследование хромосом и оценка поведения в достаточно большой и случайным образом сформированной выборке взрослых мужчин. Принимая во внимание частоту карнотипа при рождении (1: 1100), такое исследование потребовало бы обследования чрезвычайно большой группы людей. Однако мужчины с ХТВ'-кариотипом выделяются своим ростом. Следовательно, большинство из ннх будет находиться в верхней области диапазона величин роста, что облегчает отбор. Такого рода исследование было проведено в Дании 122473.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
