Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 37
Текст из файла (страница 37)
Небольшое снижение Нг описано и для гетерозигот по другим заболеваниям. Следует помнить, что многие формы умственной отсталости, связанной с аутосомно-рецессивными или Х-хромосомными генами, пока неполностью охарактеризованы. Если учесть также, что довольно распространенные формы умственной неполноценности, связанные с Х-хромосомой, могут выражаться не в отсталости в полном смысле, а в снижении Н ), то можно утверждать, что значительная часть «нормальной» генетической изменчивости !Я в области низких значений может быть обусловлена гетерозиготностью по аутосомным и сцепленным с Х-хромосомой рецессивным заболеваниям. 8.2.3.3. Действие гормонов Как действуют гормоныу Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которгве имеют рецепторы, связывающие гормоны.
Это запускает в клетках синтез специфических белков; роль посредника в данном процессе играет циклический АМР. У человека описаны некоторые «рецепторные расстройства»; наиболее известные из них-семейная гиперхолестеринемия и тестикулярная феминизация (разд. 4.7.5). В последнем случае нечувствительность рецепторов к андрогенам приводит к развитию женского фенотипа у индивидов, имеющих Хт'-кариотип и, следовательно, семенники. Рецепторы к гормонам присутствуют и на клетках ЦНС; на их развитие и функции могут оказать влияние по крайней мере три фактора: метаболические процессы, вызванные гормонами в других тканях, которые влияют на функции мозга непрямым способом, аномальное снабжение гормонами в количественном или качественном отношении, индивидуальные различия в рецепторах.
Например, действие тироксина на психическую и нервную активность (ко- 110 8. Генетика и поведение человека торое производит большое впечатление, когда видишь, как больной гипотиреозом отвечает на гормональную терапию) является, вероятно, непрямым, так как тироксин увеличивает базальную скорость метаболизма во всех тканях, кроме мозговой [1203. С другой стороны, половые гормоны, по-видимому, прямо влияют на развитие мозга [!383.
Это влияние начинается уже в эмбриональном периоде, о чем свидетельствуют наблюдения над девочками, которые подверглись маскулннизацнн вследствие введения матерям синтетических прогесгинов. Томбайизм (мальчшаеские повадки) у девочек, подвергавшихся действию миекулииизирующих ве- ществ и преиатальиый период [138). Томбойнзм можно охарактеризовать следуюцзнм образом. 1. Этн девочки любят играть с мальчиками в спортивные игры, особенно в игры с мячом, н предпочитают те же игрушки, что и мальчики. 2. Их уверенность в себе н настойчивость в борьбе зв лидерство достаточно высоки для того, чтобы успешно конкурировать с мальчиками. Прн этом онн не агрессивны.
3. Этн девочки обычно предпочитают носить брюки н шорты, хотя в особых случаях н не прочь одеться по-женскн. 4. Онн, квк правило, не играют в куклы, не любят няньчнться с детьми. 5. Желание иметь дружка появляется у такой девочки позже, чем у большинства ее ровесниц. Любовь н замужество находятся нв втором плане по сравнению с личными досгнженнямн и карьерой. У ннх, однако, нет никакой склонности к лесбнвнсгву, Получены данные о том, что томбойнзм мо- жет быть обусловлен действием гормонов в пе- риод эмбрионального развития.
Прогесгнны- это стеронды, родственные цо химической струк- туре вндрогенвм. В функцнн сохранения бере- менности онн могут замещать прогестерон. Ког- да прогесгнны впервые использовали в терапев- тических целях, мвскулнннзнрующее действие этих гормонов не было известно. В 1950-х годах у некоторых женщин родились дочери, нормаль- ные во всех отношеннях, зв исключением маску- лнннзацнн клнтора. Мвскулнннзнрующее дейст- вие гормона прекращалось в момент рожденнв, н такие дети развивались н созревали как девоч- ки. К другой группе девочек с признаками маску- янннзвцнн относится больные с вдреногеннгвль- ным снцаромом, обусловленным аутосомно-ре- цесснвным дефектом 21-гндрокснлвзы — одного нэ ферментов, необходимых для синтеза корти- зола 0звзл.
4.2). Это состояние корректируется с помощью введения кортнзола, который, снижая выделение гнпофнзом АКТГ, резко уменьшает синтез предшественников кортнзовв, имеющих внцрогеноподобное действие. В табл. 8.16 сопоставлены характеристики поведения дочерей тех женшин, которым вводили прогестин во время беременности, пациенток с адреногенитальным синдромом с соответствующими характеристиками пациенток с тестихулярной феминизацией и с синдромом Тернера. Последние не подвергаются действию половых гормонов в период эмбрионального развития, так как у них нет гонад.
В момент исследования самой старшей девочке из группы, подвергшейся действию прогестина, было 16 лет; возраст пациенток с синдромом Тернера колебался в пределах от 8 до 16,5 лет. Томбойизм в той форме, как описано выше, был выявлен у 9 из 10 девочек, испытавших действие прогестина, у !1 из 15 девочек с адреногеннтальным синдромом, но практически отсутствовал у пациенток с синдромом Тернера и с тестикулярной феминизацией. Соответствующим образом было модифицировано отношение всех этих девочек к их будущей роли замужней женщины и матери. Полученные результаты подтверждались данными экспериментов на самках макаков-резусов, которых искусственно андрогенизировали в период эмбрионального развития и которые в детском периоде демонстрировали поведение, сходное с поведением самцов того же возраста [1383.
Все это говорит о том, что специфичные для хаждого пола системы мозга оказывают влияние на формирование отношения детей и подростков к выполнению своей роли в качестве представителя определенного пола. Тестикуляркая Яеминизацил. Синдром тестикулярной феминизации (31370) обусловлен нечувствительностью к ацдрогенам. Если в мозге тоже отсутствуют функциональные рецепторы к андрогенам, можно ожидать от таких индивидов «типично женского» отношения к браку и материнству.
Оно действительно было выявлено у большинст- 8. Генетика н появление человека 111 Таблааа 8.16. Томбойазм (мальчишеское поведение) среди девочек с разными генетическими ано- малиями [138] Дочери матерей, лс- Алрслогслаталь- чллшлхсл протеста- лмй сллдром нсм Синдром Тернера Тсстлхуллрллл фс- млллзлллл П1) Млльчяшеское ооледе- 9 аяе Поведение, соотлетст- 1 вующее половой роли в традиционном смыс- ле 15 15 15 Всего 10 ГВ ние здоровья. Кроме того, колебания уровня этих метаболитов в моче контрольных лиц довольно значительны, и диапазон колебаний перекрывает те изменения, которые обнаруживаются у гомосексуалистов. Даже мужчины, которым предстояло леченяе зстрогенамн д хирургическое вмешательство по половым показаниям, имели нормальный уровень ааарогеаол 12028].
8.2.3.4. Физиология мозга: генетика ЭЭГ Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из них были уже упомянуты: прямое изучение физиологии мозга, исследование генетической изменчивости вне мозга, потенциально связанной с его работой, эксперименты на животных. При изучении физиологии мозга ва пациенток, которых удалось обследовать 1138]. Однако интерпретация результатов здесь не столь однозначная, как в случае девочек, подвергавшихся пренатальным маскулинизирующим воздействиям.
Пациенты с тестикулярной феминизацией почти ничем не отличаются по внешнему виду от девочек и также развиваютса; следовательно, их идентификацию с женской ролью можно объяснить с чисто психологических позиций. После появления этих сообщений вопрос неоднократно исследовали на животных и человеке, но результаты не всегда были однозначными (см., например, 12030; 2128]). Однако при знакомстве с литературой у нас сложилось впечатление, что пренатальиое воздействие андрогенами все-таки влияет на развитие мозга.
Гомосексуальность и гормоны, Исследования на близнецах, рассматривавшиеся в разд. 8.2.1.5, указывали на генетическую компоненту в гомосексуальном поведении мужчин. Предполагалось, что искажение схемы сексуальной разрядки у мужчин-гомосексуалистов может быть вызвано патологически низким содержанием андрогенов. Чтобы, проверить это, измеряли уровень стероидных гормонов в моче и сыворотке крови [138]. Выяснилось, что соотношение определенных метаболитов половых гормонов, обнаруживаемых в моче, отличается от нормального; однако в этих исследованиях недостаточно тщательно были учтены другие факторы-возраст, степень половой активности и общее состоя- Эти данные демонстрируют отсутствие прямой зависимости между выработкой андрогенов и гомосексуальностью.
Но они не исключают возможной связи гомосексуальности с небольшими различиями в рецепторах к андрогенам. Чтобы подтвердить или отвергнуть эту гипотезу, еще предстоит поработать. Новые и независимые данные о половых различиях в функциях мозга получены в исследованиях, в которых применяется неинвазивный метод, позволяющий следить за функциональным состоянием центральной нервной системы — электрознцефалограмма (ЭЭГ). 112 8.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
