Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 38
Текст из файла (страница 38)
Генетика и поведение человека использовалась главным образом электро- энцефалограммв (ЭЭГ). ЭЭГ человека. Наиболее важные характеристики ЭЭГ человека бьши описаны в равд. 3.6.1, где на примере низковольтной ЭЭГ обсуждались критерии простого аутосомно-доминантного наследования количественного признака с непрерывной изменчивостью. Речь шла о том, что ЭЭГ покоя, имеющая в детстве нерегулярный характер с относительно медленными волнами, развивается в течение детского и юношеского периода и приобретает законченный, стабильный характер к 19 годам. В ЭЭГ взрослого человека преобладают а-волиы (частота 8 — 13/с) с различной долей 8-волн (> 14/с) и 0-волн (4 — 7/с); а-волны обычно в наибольшей степени выражены в затылочной области мозга.
В нормальных условиях у здоровых людей различил между отведениами, сделанными в разное время, невелики у одного и того же человека; различия между разными людьми-весьма существенны. Исследования иа близнецах. ЭЭГ представляет собой очень сложный признак со многими переменными, в числе которых распределение частот и амцлнтуд в одном отведении, колебания между отведениями от различных областей головы и форма волн. Чтобы узнать, хакова роль генетических факторов в этой изменчивости, разумно сравнить МЗ и ДЗ близнецов.
Поскольку ЭЭГ по мере взросленив меняется, самыми подходящими пробандами были близнецы в период первого н второго десятилетий их жизни и несколько молодых совершеннолетних лиц. Оказалось, что в отсутствие тяжелой усталости, болезней мозга типа эпилепсии нли опухоли или тяжелой патологии метаболизма характер мозговых волн в стандартных условиях (расслабленное состояние с закрытыми глазами) практически полностью определяется генетически. Это заключение справедливо также для скорости созревания мозга, о которой свидетельствует развитие ЭЭГ [22281. Моягно было бы предположить, что причина конкордантности заключается в общей среде развития близнецов. Однако исследование ЭЗГ у 8 пар взрослых близнецов из Дании, которые воспитывались раздельно, выявило такую же степень конкорцантносги [20951.
Сильное сходство в ЗЭГ сохраняется до старости. Дискордантными могут быть только те аномалии в ЭЭГ, которые вызваны болезнью типа неболыпого инсульта [2074). Характер взрослой ЭЭГ идентичен даже у близнецовых пар с довольно разными эмоциональными перезкиваниями в прошлом, например когда один из близнецов страдал тяжелым неврозом. С другой стороны, органи- ческие заболевания мозга, такие, как эпилепсия, могут быть причиной четких и постоянных различий в ЭЭГ даже между МЗ близнецами.
Как уже упоминалось, развитие ЭЭГ в детском возрасте обнаруживает выраженную межиндивидуальную вариабельность и определяется, по данным близнецовых исследований, генетяческими факторами. Психологическое созревание у разных индивидов тоже протекает с разной скоростью. Кроме того, у петей, которых психологи относят к незрелым или обнаруживающим аномалии поведения, часто наблюдался нерегулярный характер ЭЭГ. Данные такого рода позволяют предположить, что характер созревания ЭЭГ может быть связан с различиямн психологического созревания в пределах нормы, которые определяются с помощью специальных тестов. Зто предположение подтвердилось для а-частоты ЭЭГ [22331.
Следовательно, частота ЭЭГ служит мерой части генетической изменчивости, влияющей на индивидуальные различия в нормальном психологическом развитии. Эта связь заслуживает более детального изучения. Семейные исследования. Результаты исследование на близнецах стимулировали поиск более четких свидетельств в пользу генетических механизмов. Если предполагается моногенный тип наследования, для анализа следует взять альтернативные признаки. Такие признаки действительно существуют, и наиболее явный нз них-зто так называемая низковольтная ЭЭГ с маловырюкенной или отсутствующей а-активностью в затылочной области.
Характер наследования оказался аутосомно-домннантным (равд. 3.6.1; рис. 3.54) со слабым перекрыванием между двумя классами фенотипов. В другом наследственном типе ЭЭГ преобладают мономорфные а-волны. Средний а-ритм имеет максимум в затылочной области коры головного мозга и становится более нерегулярным и смешанным с другими волнами в переЛ- них отделах. При мономорфном типе а-волн очень регулярные а-волны высокой амплитуды обычно регистрнруютсв по всей коре головного мозга. Близнецовые и семейные исследования не оставляют никаких сомнений в том, что этот тип является наследственным так же, как и низко- амплитудная ЭЭГ. Семейные данные указывают на простое Ламинирование [9211.
Однако отграничить этот тип от средней ЭЗГ труднее, чем низкоамплитудную ЭЭГ. В определенном смысле этот тип ЭЭГ можно рассматривать как «контртипв низкоамплитудной ЗЭГ; в то время как последняя имеет слабый а-ритм, в мономорфной а-ЭЭГ этот ритм представляется особенно сильным. Существуют н другие признаки с простым доминантным наследованием — например, варианты, н которых затылочные а-еолны замещены волнами, имеющими частоту 1б — 19/с н общие с а-волнами свойства (блокада прн открывании глаз н прн других видах стимуляции).
В других семьях были обнаружены генетические варианты быстрого компонента — 13-волн. В отличие от а-волн 8-волны в большинстве случаев концентрируются ео фронтальной н прецентральной областях коры; в некоторых семьях эти 13-волны образуют характерные веретенообразные группы. Различают деа аутосомно-доминантяых тнлс [921]. Половин различия в структуре ЭЭГ. Большинство видов ЭЭГ с 13-волнамн обнаруживает выраженное накопление в определенных семьях; эти данные не согласуются с моделью простого моногенного наследования. Проще всего нх объяснить с помощью мультнфакторнального наследования в сочетании с пороговыми эффектамн (разд.
3.6.2). Кроме того, распространенность ЭЗГ с 8-волнамн (главным образом диффузными) увеличивается с возрастом, н по этому признаку существуют определенные половые различна. Во всех возрастных группах, за исключением детской, распространенность ЭЗГ с быстрыма волнами среди женщин выше, чем среди мужчин. Это различие между полами часто связано с немногочнсленностью а-волн в затылочном отведении [2043].
Как мозг генерирует ЭЭГ? Наследственные разновидности ЭЭГ указывают на различия в физиологических функциях человеческого мозга. Для понимания природы этих различий и их возможного влияния на поведение, необходимо знать, каким образом генерируется ЭЭГ. В этом отношении данные экспериментальной нейрофизиоло- ЭЭГ ганарируатсн и коре больши» лолушарнй Таламус талаат Ритм Нля кортик актианости ерйс 1аосхолящая ратнкулярная актиаирующан система! Ласннхроннаанию Рас. 8.24. Очень упрощенная схема человеческого мозга, показывающая структуры, участвующие в генерации ЭЭГ.
8. Генетика и поведение человека 113 гии рисуют относительно ясную картину [1998]. Волны ЭЭГ, особенно а-волны, образуются благодаря взаимодействию нейрофизиологических процессов на нескольких, по крайней мере трех-четырех, уровнях (рис. 8.24). «Батарея» ЭЭГ размещена в коре больших полушарий; расположенные здесь группы нейронов разряжаются в определенном ритме. Их активность, однако, координируется водителем ритма (точнее, группой связанных между собой водителей), расположенным в таламусе.
Активность таламуса в свою очередь находится под влиянием входов от структур мозга, расположенных на более низких уровнях. Восходящая ретикулярная активирующая система (ВРАС) локализована в ретикулярной формации, главным образом в области варолиевого моста и продолговатого моз- га. ВРАС играет ведущую роль в организации, например, сна и сновидений. В со- стоянии бодрствования она поддерживает определенный уровень «тонической активации», на который оказывают влияние входы от специфических, афферентных путей, возбуждаемых сенсорной стимуляцией. Высокий уровень активации вызывает десинхронизапдю ЭЭГ. На ЭЭГ оказывают влияние также входы от лимбической системы— функциональной единицы, включающей гиппокамп, миндалину, мамилллрные тела и связанные с ними структуры.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
