Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (947311), страница 76

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 76)

Говорят ли эти данные о каком-либо влиянии среды? Те жс данные можно представить иначе (табл. 3.17 и 3.18). Иным в этом случае будет и характер расхождения с теоретически ожидаемыми значениями. При адднгивном действии генов среднее значение признака у детей должно быль равно полусумме родительских значений, т.е. должно совпадать со средним значением признака у родителей, <Эднако это не так, имеющиеся данные обнаруживают другую закономерность: если среднее значение признака у ролителей выше популяционной средней, то среднее значение признака у детей оказывается меньше родительской средней.

С лругой стороны, если среднеродительское значение ниже популяционной средней, то среднее значение признака у детей выше такового среди родителей. Итак, среднее значение признака у детей имеет тенденцию к отклонению от родительской средней в направлении популяционной средней. 3. Формальная генетика человека 246 66,5 67,5 68,5 69,5 70,5 7!,5 72,5 Это явление было описано Гальтоном и названо им «регрессией на среднюю». Оно имеет место и для других непрерывно распределенных признаков (рис.

3.56). Какова же причина такого расхождения с теоретически ожидаемыми значениями? Вероятно, те индивиды, которые «располагаются» на периферии кривой распределения, несут генетические факторы, обусловливающие крайний фепотип, и, кроме того, находятся под влиянием необычных условий среды. Можно предположить также, что за проявление крайних фенотипов ответственны специфические межгенные взаимодействия и взаимодействия генов и среды. Маловероятно, что дети таких индивидов извлекут пользу из тех условий среды и генотип-средового взаимодействия, которые «поместили» нх родителей в крайние классы распределения. Гораздо более вероятно, что фенотипические значения признака у детей будуг в большей степени походить па популяционную среднюю, т.е.

будет иметь место регрессия на среднюю. 3.6.1.7. Количественная генетики; концепции Менде,гя и Галыпана Как связаны между собой две концепции. на которых основывается генетика человека? Представление о гене возникло на основе экспериментов Менделя (разд. 1.4), концепция Гальтона опирается на корреляцию между родственниками и регрессионный анализ. Теоретически между ними можно найти связь, в частности, корреляции среди родственников можно интерпретировать в терминах действия индивидуальных генов, как это впервые детально было показано Фишером (1918) [6641. Био- Уровень регрессии при наследовании роста Рост а дюймах П дюйм= 2,54 см! Отклоне ние е дюйма Среднее отклонение е росте у детей Среднее отклонение е росте у родителей 3 В 72 ьц дет Когда средний рост родителей ьь больше среднепопуляционного, ,4',в: и дети обнаруживают тенденцию ос е"ь быть ниже своих родителей ье едет ,е ь «в~ ОО ЕЬ ОЕ 71 70 ье ж е д Р »ЕД ро Когда средний рост родителей Е меньше среднепопуллционного, оо .

ср дети обнаруживают тенденцию быть выше своих родителей Осд А б7 «Некоторые научные теории не только согласуются с основными требованиями (1)-(4), но, кроме того, могут: 5) направлять исследования либо (а) формулируя или переформулируя актуальные проблемы, либо (б) предлагая сбор новых данных, немыслимых вне этой теории, либо (в) предлагая существенно новые направления исследования; 6) сгпрукгпурировагпь некопюрую область реальтгости, т.е.

давать представление... о реальных объектах, а не просто некую сумму данных и способ их получения». Бунге привел дарвиновскую теорию эволюции в качестве примера теории, которая удовлетворяет всем перечисленным выше критериям. Вообще способность теории решать задачи зависит от ее глубины. Глубину научной теории оценивают по: уровннт обобщений, налттцию механизма и обьясплктщей гиле. Действительно, только посредством формулирования далеко идущих (трансэмпирических) концепций, на основе которых можно раскрыть «механизмы» того, что скрыто в глубинах. Менее глубокие теории называют «феноменологическими» в отличие от теорий, 246 3.

Формальная генетика человека метрический анализ корреляций может дополнить генетический анализ. Как уже упоминалось во введении, длительный успех научной теории зависит в основном от ее ценности, т. е. от глубины объясняющей мощи. Следовательно, полезно сравнить две концепции в отношении значимости их теоретических основ, используя некоторые критерии, развитые в философии науки (2433. В соответствии с Бунге (!967) «основные требования, предъявляемые к научной теории, следующие: 1) она должна сисзпемвгпизировать знания путем установления логических отношений между отдельными, ранее несвязанными фактами; в частности, объяснять эмпирические обобщения путем получения их из гипотез более высокого уровня; 2) обьяснпгпь факты с помощью систем гипотез, из которых вытекают утверждения, отражающие эти факты; 3) углублять знание путем формирования новых утверждений (например, предсказаний) на основе относящейся к предмету информации; 4) повышать гпестируемость гипотез, подвергая каждую из них проверке с помощью других гипотез общей системы...» рас.

3.56. Корреляция по росту между средним родителем н ребенком; регрессия на среднюю. (Чертеж н надписи Гальтона.) 3. Формальная генетика человека 247 выдвигающих в качестве гипотез определенные «механизмы». (Их часто называют «репрезентационными» или «механизменными».) Такие глубокие механизменные теории вознаграждают своих создателей: оказывается, что их объясняющая сила простирается за пределы того явления, ради которого они были созданы.

Когда теории, развитые на основе концепций Гальтона н Менделя, сравнивают по этим критериям, то оказывается, что гальтоновский подход породил феноменологическую теорию. Пирсон, знаменитый ученик Гальтона, еше в 1904 г. указывал, что количественное сравнение феиотипов родственников с помопьью биометрических методов ведет к «чисто описательной статистической теории». До определенной степени она систематизирует знания, но выдвигает неспецифические гипотезы. На ее основе сходство между родственниками можно объяснить наследственностью нлн, более определенно, аддитивным генным действием без или с вкладом доминирования илн средовых факторов.

Такие утвсрждения носят слишком общий характер, и только дополнительные гипотезы могут иногда усилить их значимость. В качестве примера можно привести эффект Картера, описанный в разд. 3.6.2.3: более высокая частота врожденных дефектов у родственников пробандов-женшин была предсказана и объяснена дополнительной гипотезой об идентичности распределения генов подверженности у обоих полов, несмотря па неравное распределение по полу среди пробандов. Условия 5) и 6) для концепции Гальтопа вовсе не выполняются: проблемы нельзя переформулировать в более плодотворной форме и теория не предлагает способа получения новых данных.

Она предлагает лишь очевндное: сравнение родственников. Обратимся к результатам, полученным последователями Менделя. Вскоре после переоткрытия его законов было сформулировано представление о единице наследования, рекомбинации и функции, которая теперь называется «геном». Благодаря этому был открыт путь для исследования механизмов репликации, рекомбинации и действия генов. Поэтапное раскрытие этих механизмов составило, по-существу, историю генетики и до сих пор является предметом ее исследований. Теория Менделя объясняе~ не только передачу признаков от родителя детям, но и в ряду поколений различных клеток организма.

Объясняющая мощь этой теории еше не исчерпана. Возвращаясь к нашей классификации генетического анализа (т. е. на уровне ДНК-генный уровень, на уровне генного продукта — биохимический уровень, на качественном фенотипнческом уровне, на уровне количественного фенотипа-биометрический уровень), можно сказать, что гальтоновский биометрический подход дает ответы на уровне, дальше всего отстоящем от генного действия.

Другими словами, исследования с помощью методов биометрической генетики руководствуются теорией «черного ящика». Две внешние наблюдаемые переменные (измерения признака у родителей н детей или других групп родственников) сравниваются друг с другом, но промежуточная биохимическая переменная неизвестна н остается в «черном ящике» (рис. 3.57). Все в человеке — его развитие, строение н функции — в конечном счете контролируется генами. Различия между людьми можно продемонстрировать указанием на е — Внешняя (наблюдаемая] — еа( ) | переменная о Промеж«шалая переменная „Черний ящик* « — Внешняя (наблюдаемая) — а (,) переменная Рве.

Характеристики

Список файлов книги