Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 13
Текст из файла (страница 13)
Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трнсомнн по хромосоме 13 н встречается примерно у одного нз 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания- расщепление губы и неба («заячья губаа> н «волчья пасть»); с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной н сердечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни; некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает прн трисомии по хромосоме 18.
При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность Дополнение 21.3. Амниоцентез ал вские Хромосомы Рис. 21.30. Амииопситсз, метод преиаталъиой диагностики. Амниоцентез — это метод пренатальной диагностики врожденных заболеваний. С помощью хирургического шприца берется проба амниотической жидкости объемом 10 — 15 мл.
После центрифугирования содержащиеся в ней клетки плода культивируют и определяют в них число хромосом 1рис. 21.30). Надосадочную жидкость подвергают биохимическим исследованиям, направленным на обнаружение различных отклонений в метаболизме. Проба обычно берется между 14 и 16 неделями беременности. Если при амниоцентезе выявляются серьезные нарушения, такую беременность рекомендуют прекратить, Анализ амниотической жидкости особенно важен при беременностях, сопря- Эволюция генетического материала женных с высоким риском. Это, в частности, относится к случаям, когда относительно обоих родителей известно, что они являются носителями рецессивного гена, ответственного за одну н ту же серьезную наследственную болезнь.
Амниоцентез необходим, если возраст матери превышает 35 лет, когда сильно возрастает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а также в тех случаях, когда один из родителей-носитель хромосомной транслокации. Например, при обследовании группы беременных женшин 1155 человек), для которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна была высока, удалось выявить 10 трисомиков по 21 хромосоме.
21. Хромасамные мутации б5 Таблице 21.3. Нарушения, связеплые с рдзлячяымл типами днеуплолдлл у че- ловека Частота среди новорожденных Синдром Хромосомы Аутосомы Трлсомля 21 Трясомля 13 Трясомяя 18 Половые хромосомы (жепшпны) ХО, мояосомвя ХХХ, трлсомля ХХХХ, тетресомяя ХХХХХ, пелтясомяя Половые хромосомы (мужчяяы) ХЧЧ, трлсомпя ХХЧ, трясомля ХХЧЧ, тетрдсомяя ХХХЧ, тетрасомля ХХХХЧ, пелтасомля ХХХХХЧ, гексдсомяя Дауна Патау Эдвардса 1/700 1/Я)00 1/10000 1/5000 Тернера Пониженная плодовитость 1/700 Норма 1/1000 Клайлфельтерд ! /500 жизни при синдроме Эдвардса — б месяцев, однако некоторые из больных доживают до десяти лет.
Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие У-хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически зто женшины с почти атрофированными яичнихами и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается зто заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип ХХХ, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см.
табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. Синдром Клайнфельтера встречается у одного из 500 мужчин и обычно связан с трисомией типа ХХУ, хотя с этим же синдромом бывают связаны и другие кариотипы, а именно ХХУУ, ХХХХХ, ХХХХХ и ХХХХХХ. Обладатели таких кариотипов — стерильные мужчины с некоторой склонностью к женоподобию; у них недоразвиты мужские гонады, слабо развит волосяной покров на теле и увеличены молочные железы.
Некоторые из носителей карнотипа ХХУ умственно отсталы, но у большинства коэффициент интеллектуальности-в пределах нормы. В среднем, с увеличением числа Х-хромосом растет вероятность умственной отсталости. Сводка основных отклонений от нормы при аиеуплоидии у человека представлена в табл. 21.3. Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа ХУУ.
Большинство обладателей такого кариотипа †нормальн Эволюция генетического материала Линия норммьных клеток Яйнекл Слерми Линия ытеуллоняных клеток Погибеют Иереехоиаение хромосом и митоэе 'рис. 21.31. Мозаипизм Х т'/ХХТ как следствие нерасхождения хромосом в митозе. мужчины, несколько выше среднего роста. Среди населения в целом мужчины с кариотипом Х т"т' встречаются с частотой 1 на 1000; тогда как среди заключенных в тюрьмах их в 20 раз больше, т.е.
около 2;ю Казалось бы, это свидетельствует о большей склонности к преступности мужчин с кариотипом Х т"т' по сравнению с обычными мужчинами. Однако следует подчеркнуть, что лишь малая доля обладателей кариотипа Хг"т' — зто заключенные в тюрьмах и пациенты психиатрических. больниц.
Среди населения в целом доля клиентов этих учреждений составляет, вероятно, около 0,2;г; если 2;; от них составляют обладатели кариотипа Хт"т", то зто значит, что среди населения доля заключенных и психически больных с таким генотипом равна 2/1000. 2/100, т.е. около 4 на 100000. Известно, что частота кариотипа Хт"т' примерно составляет 0,1'Г„следовательно, среди носителей кариотипа Х т"г' доля заключенных и госпитализированных психических больных равна (4/100000)/11/1000), т.е.
около 4;/ по сравнению с 0,2;Г среди населения в целом. Анеуплоидия по половым хромосомам, так же как и по аутосомам, возникает в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Слияние нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы, в которой половая хромосома отсутствует, дает зиготу, из которой развивается девочка с синдромом Тернера. Синдром Клайнфельтера может возникать в результате слияния либо нормальной гаметы, содержащей т'-хромосому, с гаметой типа ХХ, либо нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы типа Хт'. Неправильное расхождение хромосом может происходить и в митозе. В результате возникают мозаики — особи, у которых не все клетки 21. Хромосомные мутации 67 обладают одинаковым генотипом. Неправильное расхождение хромосом может произойти при первом же клеточном делении зиготы или позднее, что и определяет степень мозаицизма (рис.
21.31). Среди носителей мозаичных кариотипов чаще всего встречаются люди с клетками ХУ и Х х"х'. Фенотипическое отклонение от нормы в случаях мозаицизма зависит от доли клеток различных типов, т.е. от стадии развития, на которой произошло неправильное расхождение хромосом. Полиплоидия Таблица 21.4. Доля полпплоцдпых видов среди цветковых растений в различных регионах мира Геогрвфичеакие коордннвты 1 г11 Доля полиплоцяов, ',,'" Регион Сицилия Венгрия Дания Великобритания Швеция Норвегия Финляндия Исландия Южнви Гренландия 37 46-49 54-58 50-61 55-69 58-71 60-70 63-66 60-71 37 47 53 57 56 58 57 64 72 и Доля полиплоидных видов увеличивается а шпротой меатяоати.
Причина может ааетоять в том, что северные рвйоиы Европы лишь ерявнительно недавно, паоле отступления ледника, заселены покрытоеемеиными растениями. Можно прелположить, что палиплоиды лучше приспособлены к оеваению новых территорий в силу авоей большей по сравнению а диплоидвми генетической изменчивостью.
Полиплоидами называются организмы с тремя и более наборами хромосом. Если число хромосом в наборе диплоидного организма обозначить 2)ч', то триплоидным называется организм с числом хромосом З)ч', тетраплоидным — 4)ч', пентаплоидным — 5Ж и т.д. (рис. 21.4). Полиплоидия редко встречается у животных, но довольно широко распространена у растений. У животных полиплоидные ряды известны в основном среди гермафродитов (организмов с мужскими и женскими органами), например у земляных червей и у видов с партеногеиетическими самками (самками, дающими жизнеспособное потомство без оплодотворения), например, у некоторых жуков, бабочек, клопов„ракообразных, рыб и саламандр. Полиплоидные виды есть во всех крупных группах растений. Около 41/, всех цветковых растений — зто полиплоиды (табл. 21.4).
Полиплоиды широко распространены также среди папоротников, но редко встречаются у голосеменных (хотя, например, секвойя Яецмоы зетрегаугелл-полиплоид). Полиплоидами являются и некоторые из наиболее важных культурных растений (табл. 215). Существует несколько причин, по которым полиплоидия среди животных встречается реже, чем среди растений. Во-первых, полнплоидня нарушает баланс между аутосомами и половыми хромосомами, необходимъгй для определения пола. Во-вторых, большинство животных размножается посредством перекрестного оплодотворения; единичный мутант-полиплоид не может размножаться сам по себе.
В-третьих, Эволюция генетического материала Твблнна 21.5. Примеры культурных палнплондных растений Числа хромосом в Чксло хромосом Плоядносхь сомахвхсскнх клетках в геметех Внл 27 (3 х 9) 48 (4 х !2) 42 (6 х 7) 49 (7 х 7) 56 (8 х 7) Трнплонд Тетранлонд Гексанлонд Гептвнлонд Октанланд Банан Картофель Пшеница Бойзенова ягода Земляника Варьирует 24 2! Варьирует 28 процесс онтогенетического развития животных более сложен, и полиплоидия может нарушать его, например вследствие того, что увеличение размеров полиплоидных клеток искажает размеры органов. Наконец, полиплоидные растения часто возникают в результате удвоения хромосом при гибридизации, а у животных гибриды обычно нежизнеспособны или стерильны.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
