Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 11
Текст из файла (страница 11)
8) свойствами, что и инсерция 131 у Е, со)1 Было обнаружено, чзо она вызывает транспозицню тена »4иуе в аутосому. При этом происходят спонтанные делеции соседних генов Х-хромосомы, расположенных слева или справа от в' (рис. 21.23), аналогичные делециям, вызываемым элементом 181. У мух Меааве((а вса1агй обнаружен генетический элемент, получивший название вех геа((еег. Самцы гемизиготны по этому гену, у самок он отсутствует. Располагается такой определитель пола на конце одной из хромосом, превращая ее в половую. С частотой примерно 0.1/ образуются спермии, у которых определитель пола переместился с исходной половой хромосомы на другую, которая при этом стала половой.
Можно создать линии, в которых половыми являются разные негомологичные хромосомы. Обнаружение подвижных генетических элементов как у прокариот, так и у эукариот свидетельствует о том, что их присутствие является общим свойством всех организмов. Возникает вопрос, обладают ли эти элементы полезными для организмов функциями, Одна из гипотез со пления различных дефектов, обязанных гаплоидии по отдельным локусам. Дупликации менее вредны, чем делеции. Тем не менее обычно присутствие более 10;; генома в триплоидном состоянии приводит к гибели.
Поскольку три- плолетальных покусов мало, это означает, что летальность вызывается накоплением суммарных вредных эффектов отдельных генов, присутствующих в триплоидном состоянии. 55 21. Хромосомные мутации Рис. 21.22. Зерна кукурузы с пигментироваиными пятнами, образованными клетками, в которых ген, детерминирующий синтез пигмента, Функционирует. Клетки, образующие неокрашенные участки, не способны синтезировать пигмент, поскольку соответствующий ген в них инактивирован. В х,„я,гг,„гх„зр г х н ги м зрг гг' ам схо ес Рис. 21.23.
Делеции, индуцируемые в Х-хромосоме 11, те1алодазгег мобильным генетическим элементом гга1ге-сггииол. Цветные полосы на рисунке соответствуют размеру делеций. Одна из концевых точек каждой лелеции расположена в сайте чр внутри гена и4пге. Эволюция генетического материала 5б .~4 Р.тевоовыик Р.вчявгом дЪ ~,Р ФО" О Юлизовиыв (Ю1ВО С ) Равоваооевеаы П овввааае стоит в том, что они представляют собой «эгоистическую ДНК», обеспечивающую лишь свое собственное размножение без какой-либо сопутствующей пользы Лля своего носителя.
Дополнительная нагрузка на метаболизм клетки может быть очень мала, и эгоистическая ДНК может сохраняться в таких организмах из-за своей способности реплицироваться быстрее, чем весь остальной геном. Возможно, что одна из полезных функций подвижных генетических элементов состоит в том, что они способствуют включению в геном организмов новых, «чужих» генов. Известно, однако, что гены могут легко включаться в ядерную ДНК и без посредства транспозонов (см. гл. 18). Другая возможная функция подвижных элементов может быть связана с их способностью вызывать самые различные хромосомные перестройки, в частности соседние делеции и инверсии.
Это может быть важным механизмом создания внутривидовой изменчивости хромосомных структур. Робертсоновские перестройки Слияние хромосом и их разделение называют иногда робертсоновскими перестройками по имени Вильяма Робертсона, который предложил гипотезу о слиянии хромосом для того, чтобы объяснить уменьшение их числа в хромосомном наборе. Слияние хромосом заключается в соединении двух негомологичных хромосом в одну.
Под разделением хромосом понимают разрыв одной хромосомы на две (рис. 21.3). Слияния и разделения изменяют число хромосом в наборе, но не влияют на количества наследственного материала клетки. Считается, что слияния хромосом происходят чаще, чем их разделение. Практически для любой большой группы растений н животных можно найти данные о хромосомных слияниях. Увеличение числа хромосом в результате их разделения в некоторых случаях также хорошо установлено, например для ящериц Алойз. Число хромосом в гаплоид- Рис. 21.24. Гаплоидиые хромосомные наборы пяти видов дрозофилы. Го- мологичные хромосомы и участки хромосом изображены одним цве- том.
Исходный предковый хромо- сомиый набор состоял, вероятно, из пяти пар акроцеитрических хромосом и одной нары точечных хромосом, как у Р. зибоьвсюа. Все другие на- боры могли образоваться из исход- ного в результате различных хромо- сомных слияний. Х-хромосомы (самыв темные) Р. те(алодавгег и Р.
алалжвае отличаются парацентриче- ской инверсией, которая изменила положение центромеры от близкого к концу хромосомы (у Р. аланамае) на близкое к середине (у Р. те(оводах гег) 57 21. Хромосомные мутации ном наборе большинства растений и животных колеблется от 6 до 20, но общий размах изменчивости простирается от 1 до нескольких сотен. Число хромосом в наборе может быть различным даже для видов одного рода. Так, например, хромосомное число у дрозофил может принимать любое значение от 3 до 6 (рис. 21.24).
Эволюция хромосом человека В процессе эволюции происходит активная перестройка хромосомного набора посредством инверсий, транслокаций, робертсоновских перестроек и других типов хромосомных мутаций. Чем дальше друг от друга отстоят организмы, тем сильнее отличаются их хромосомиые наборы. Для определения сходства и разЛичий между хромосомами разных организмов была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом (см. дополнение 18.1).
На рис. 21.25 изображены хромосомы человека и трех наших ближайших сородичей: шимпанзе, гориллы и орангутана. По структуре они очень похожи, однако имеется и ряд перестроек. У человека 23 пары хромосом, а у крупных человекообразных обезьян-24. Два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 шимпанзе и 13 и 14 гориллы и орангутана). Следовательно, в процессе эволюции произошла по крайней мере одна робертсоновская перестройка; вероятно, это было слияние хромосом в эволюционной линии, приведшей к возникновению человека. На рис.
21.25 хорошо видны и другие структурные отличия. Например, хромосомъз 4, 5, 12 и 17 человека и шимпанзе отличаются друг от друга перицеитрическими инверсиями. Описанная в гл. 18 методика картирования генов применялась к различным видам млекопитающих.
У мыши картировано около 550 генов, больше чем у человека; для шимпанзе установлена локализация 37 генов, для гориллы-38, для орангутана — 26. Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий в хромосомных наборах, накопившихся в процессе эволюции.
У млекопитающих наиболее тщательному исследованию была подвергнута Х-хромосома, поскольку ее можно анализировать в гомозиготном и гемизиготном состоянии, т.е. в отсутствие одного из гомологов. У всех изучавшихся высших млекопитающих, а также кенгуру, сцепленными с Х-хромосомой оказались гены ббР11, НРКТ, б1 4, РбК. Другие группы сцепления в процессе эволюции были перемешаны, хотя между близкородственными видами сохраняются точные гомологни. В табл. 21.1 перечислены гены первой хромосомы человека, для которых определена локализация в хромосомах некоторых других млекопитающих. У крупных человекообразных обезьян и у некоторых других приматов этн гены также локализованы в первой хромосоме, но у зеленой мартышки некоторые из них (а именно присутствующие в коротком плече р первой хромосомы человека) транслоцированы на хромосому 6, тогда как другие (из длинного плеча и) картируются в первой хромосоме.
Данные табл. 21.1 указывают на существенные различия в хромосомной организации грызунов н приматов. Этот же вывод сле- Эволюция генетического материала Я1 1~~) б у )6~ ~зг ~ Рис. 21.25. Гомологня хромосом человека, шимпанзе, гориллы н орангутана 1слева направо). 1По У.У. Уин1в, О. РгаМава 1982, Яс)енсе, 215, 1525 — 1530.) дует из данных табл. 21.2, в которой представлена хромосомная лока- лизапия ряда генов у человека и у мыши. Анеуплоидия Анеуплоидами называются организмы, у которых одна или несколько хромосом нормального набора отсутствуют или представлены в избытке (рис.
21.4). Нуллисомиками называют организмы, у которых отсутствуют обе гомологичные хромосомы какой-либо пары; общее число хромосом у них равно 2н — 2. У моносомиков отсутствует одна из хро- Таблица 21.1. Хромосомная локализация генов млекопитающих, гомологичных генам человека, локализованным в его перной хромосоме. Знак «+» означает, что ген локализован в хро- мосоме 1 соответствующего млекопитающего, цифры в таблице соответствуют номеру хро- мосомы млекопитаюшего, в которой картирован соответствующий ген Гены Виды РН Я%55 ЕНО! Рбр ППН РОСА АК2 РОМ) 60К АМУ! АМУ2 РЕРС + + + + + + + + + + + + 6 6 + + + + + .1- + + + + + 6 6 6 6 + 2 5 5 2 2 2 5 5 2 4 4 4 4 4 3 3 * Известно, что гены сцеплены между собой, но не известно, в «вкой хромосоме они локвлнзоввны. 1По Т.В.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
