Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 12
Текст из файла (страница 12)
Ваозгз ез а!., 1982, Адч. Ншп. Оспе!., 12, 341452) Таблица 21.2. Хромосомная локализация генов, картироваиных у человека и мыши, Первым приводится символ гена у человека, затем, в скобках,— гена у мыши. (По Т.В. 5Ьожз ег а!ч 1982, Ас)у. Ншп. Оспе!., 12, 341-452.) Хромосома человека Хромосоме мьппи Х ро и ос о ма человека Хромосома мыши Локус Локус 1р 11р 12 19 3 !5 16 !7 19 21 10 Шимпанзе Горилла Орангутан Макак-резус Бабуин СеЬиз сарисйт М!сюсеЬиз типлиз Африканская зеленая мартышка Овца Корова Кошха Крыса Китайский хомячок Мышь ЕНО (Ело-1) 60Н (брд-!) Р60 (Рд 1) РОСА (Риса) АК2 (АК-2) РОМ! (Рдт-2) АМУ! (Ату-1) АМУ2 (Ату-2) РЕРС (Ьцр-2) АСУ1 (Асу-!) ОЬВ1 (Вдз) ТР (Тгу) РОМ2 (Рдт-1) РЕР5 (Рер-7) АЬВ (А1Ы) НЬА (Н-2) С4 (54) 6ЬО! (610-!) РОМ) (Рдт-3) МЕ1 (Мой-1) 5002 (5ой-2) 605В (6 МОН2 (М -!) А5Ь (АзЦ РР (Рур-1) НК! (НК-!) 60Т) (бог-1) Ь1РА (Ь!3»!) 4 4 4 4 4 4 3 3 1 9 9 9 5 5 5 17 17 17 9 9 9 5 5 5 1О 1О 19 !9 ЬОНА (2АЬ-1) НВВ (НЬЬ) САТ (Сз-!) АСР2 (Аср-2) Ь ОН В (ЬАЬ-2) ТР) (Тр!) 6АР0 (барй) РЕРВ !'Рер-2) Сз (С!к) В2М (Ват) 50КО (5АЬ-!) МР! (Мр)-1) РКМ2 !'Р!с-3) 10Н2 (МЬ-2) СТАВ (Рт-2) 60?2 (бог-2) АРКТ (Аргг) НВА (НЬа) НРА (Нра) ТК! (Т)с-!) 6АЬК (60с) 6Р1 (бр)-!) РЕР0 (Рер-4) 5001 (504-!) !РИС (3)гс) РК65 (Ргдз) 0)А! (Р)а-!) АЯ5А (Аз-1) 7 7 2 2 6 6 10 10 2 2 9 9 7 8 8 8 11 11 11 11 7 7 16 16 16 15 15 Эволюция гене»шческого материала бО мосом пары, н число хромосом равно 2» — 1.
У полнсомнков одна нз хромосом представлена более чем в двух гомологнчных экземплярах. Организмы с тремя экземплярами какой-либо хромосомы называют трнсомнкамн (общее число хромосом 2»+ 1), с четырьмя — тетрасомнкамн (число хромосом 2» + 2) н т.д. Прн анеуплонднн изменяется как число хромосом в наборе, так н общее количество генетического материала. Анеуплондня может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе.
Впервые анеуплондня была обнаружена Брнджесом в 1916 г., когда он открыл нерасхожденне хромосом в мейозе 12. те1аиодазгег. У некоторых самок оказалось по трн половых хромосомы: по две Х-хромосомы н одной т'-хромосоме; в хромосомном наборе некоторых самцов т'-хромосома отсутствовала, но была одна Х-хромосома. Трнсомнкн известны у многих видов организмов, в особенности у растений.
В частности, трнсомня характерна для таких хозяйственно важных видов зерновых, как рнс, кукуруза н пшеница. Иногда трнсомн- Норм алз ней Блестлшлй Изогнутый С ше й Бжеобразнатй Схожий с плодом дуриишннка Мелкодиовный Схожим с плодом лушштпш Релули ров анны й Схожий с плодом Схожий с плодом шпината палуба рис. 21.2б. Внешний вид плодов дурмана 1зогига зггатолтшн. Каждый из 12 изображенных мутвитных типов — трисомик по одной из 12 хромосомных пвр этого растения. б1 21. Хромосомные мутации Роктеяь Ганеев Рис. 21.27. Шесть типов гамет три- сомлого организма. Чтобы различать хромосомы, несущие доывиавтвый аллель, один из впх помечен звез- дочкой.
Если в оплодотворении уча- ствует гамста, несущая рецессвввый аллель а, то образование гомозигот- ного по рецессивлоыу признаку орга- лизма возможло лишь при слиянии этой гамсты с одной из шести изо- браженных типов гамст (лраеиа верхний) Таким образом, в потом- стве от скрещивания ААа к аа рас- щепление особей с домввавтвым и рецессиввым февотипом 1:5. Хромосомные нарушения у человека Удобный метод изучения хромосом млекопитающих был предложен в 50-х годах. Прн использовании этой методики хромосомы делящихся клеток располагались в препарате таким .бразом, что можно было каждую рассмотреть отдельно. Именно тогда Тио и Леван установили, ки внешне отличаются н от нормальных растений, и друг от друга.
Так, например, у дурмана 17азига яхгатол1шв по морфологическим признакам можно определить все 12 трисомных варианта (рис. 21,26). Часто, особенно у млекопитающих, присутствие лишней хромосомы оказывает вредное воздействие н может быть даже летально. У человека трисомия по хромосоме 21, так же как и по Х-хромосоме, приводит к сильным нарушениям нормального развития.
Причина, по которой ни у человека, ни у других организмов не наблюдается трисомии по некоторым хромосомам, может состоять в том, что такие трисомики нежизнеспособны н погибают на ранних стадиях развития. У некоторых видов растений известны тетрасомнки и даже полисомики более высоких порядков, но встречаются они много реже трисомиков.
Моносомики, а тем более нуллнсомнки, часто нежизнеспособны, но среди полиплоидных растений иногда встречаются. Например, растения обычного табака М(согшла гаЬасит представляют собой тетраплоид с 24 парами хромосом; существуют и, более того, внешне различимы все 24 возможных вариан~а моносомиков. Пшеница Тг(г(сит аезг(сит — гексаплонд с 21 парой хромосом; получены все возможные варианты нуллисомиков.
Анеуплоиды полезны в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами. Рассмотрим скрещивание между трисомным растением — носителем доминантного аллеля (ААА) и нормальным растением, гомозиготным по рецессивному аллелю (аа).
В поколении Е, половина растений будет трисомиками типа ААа. При их скрещивании с нормальными гомозиготами по рецесснвному аллелю в Рз лишь одна шестая растений будет обладать рецессивным фенотнпом (рис. 21.27). Однако если ген расположен не в утроенной хромосоме, то генотип трисомика по этому локусу будет АА; в Г, генотип всего потомства будет Аа и анализирующее скрешлвание даст одинаковое число растений с генотипом АА и Аа.
Эволюция генетического материала 62 что у человека 46 хромосом; до того считалось, что их в геноме человека — 48. Вскоре после этого, 1959 г., Лежен и Турпнн обнаружили первый случай анеуплоидии у человека: было показано, что больные с синдромом Дауна — трисомики по хромосоме 21. Синдром Дауна — врожденное заболевание человека„описанное в конце прошлого века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглнфики ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые делают больных похожими друг на друга.
Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет; некоторые из них достигают половозрелости, но оставляют потомство очень редко. В клетках большинства больных содержится 47 хромосом (одна лишняя хромосома 21 пары), очень редко хромосомный набор больного состоит из 46 хромосом. Но и в этом случае хромосома 21 представлена в трех копиях, причем одна из копий транслоцирована на другую хромосому (часто зто бывает длинное плечо хромосомы 14; см. рис.
21.28). Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются ребенку от одного из родителей. В клетках этого родителя содержится по 45 хромосом; фенотипически ~акой человек Фенотнлнческн нормальный носитель транслокаанн (М= 45) Гаметы Нормальные Гекаты лартнера Рнс. 21.28. Синдром Дауна, обусловленный транслоквцней хромосом 14 — 21.
В потомстве фенотяпнческн нормального носителя транс локации (имеющего 45 хромосом в наборе) могут быть дети нормальные фенотнцячсскн и генотицически, иормалъные фенотнлнчески, но являющиеся носителями перестройки, и, наконец, больные с синдромом Дауна.
21. Хромосомные мутации зоо м 200 000 р „" 500000 о р в 200 -" йй о Е $ о о Е ,О о го 25 зо 35 45 Воарао мамр» Ряс. 21.29. Зависимость частоты по- рожденных с синдромом Дауна и сеявлення новорожденных с синдромом рой — доля новорожденных с сннлроДауна от возраста матери. Цветной мом Дауна среди всех новоролинией изображено общее количество жленвьах. новорожденных, черной-число ново- нормален, однако его можно назвать носителем, поскольку некоторым из своих детей он передает хромосому с транслокацней 14 — 21. Синдром Дауна †од из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний; он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на !000, т.е. впятеро выше, чем прн рождении; 415 зародышей — трисомиков по хромосоме 21 — гибнет при спонтанных абортах.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца илн число уже рожденных женщиной детей, повидимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологнчные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
