Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 8
Текст из файла (страница 8)
Примерами могут служить гены семейств иммуноглобулинов и глобинов (гл. 16). Молекулы гемоглобинов человека представляют собой тетрамеры, каждый из которых содержит по два полипептида одного типа, и по два — другого. Полипептиды одного из этих двух типов кодируются геном, принадлежащим к ()-семейству (хромосома 11)„полипептиды другого типа кодируются генами а-семейства (хромосома 16) (рис.
21.11). Каждый полипептнд ()-семейства состоит из 146 аминокислотиых остатков, а полипептиды и-семейства содержат по 141 остатку. Последовательность ДНК в этих генах и в промежутках между ними полностью расшифрована. Некоторые гены представлены парами, оба члена которых тождественны друг другу: 'у и "у или а 1 н а 2. Все гены одного семейства имеют сходные последовательности ДНК и кодируют похожие полипептиды. Некоторое сходство существует также между генами и полипептидами разных семейств, однако оно гораздо слабее сходства внутри каждого семейства. Промежутки между генами также содержат сходные последовательности ДНК, как это показано на б-б (Апб- ).ероге) б б-б ( Ьероге) Рис.
21.10. Возможный механизм воз- никновения гемоглобинов Ьероге в результате неравного кроссингове- ра. У гемоглобинов Ьероге )ь)-конец такой же, как у б-дели, а карбо- ксильный конец-такой же, как у ))- цепи. Каждая из этих делей состоит из 14б аминокислот, последователь- ность расположения которых очень близка. Гены, ответственные за син- тез этих цепей, локализованы в хро- мосоме 11 поблизости друг от друга. Хромосома )6 Покусы Поаипептялы е Р Гемсглобяаы Га боьеег 1 Гь Рог))апб еа а, боьеег 2 Эмбуяонааьные Рис. 21.11. Генетическое определение гемоглобинов человека. Греческими буквами обозначены гены глобинов и соответствующие нм полипеп- тидные субъединицы. Все гемогло- бнны представляют собой тетра- меры. Гемоглобин Сгонег 1 присут- ствует в эмбрионе прямерно 8 не- 21.
Хромосомлые мулще)ии Их сходство провоцирует неправиль- ную коиъюгацию, при которой )3-ген одной хромосомы конъюгирует не с ))э а с 8-геном гомологичной хро- мосомы. В результате неравного кроссииговера образуйся хромосома с делецней (Ьероге) и хромосома с дупликацией (анти-Ьероге). Гемо- глобины анти-Ьероге с В-амииньсм концом и 8-карбоксильным концом также обнаружены у человека дель, а затем постепенно замещается гемоглобинами Рог))апе) и Ооыег 2.
По мере превращения эмбриона в плод происходит смена эмбрио- нального гемоглобина иа фетальный. Примерно 98% гемоглобина взросло- го человека составляет А„2% — А,. Хромосома 16 тл.в. 30 го ш 5 а2 Х у е лт ст Мвс Рис. 21.12. Гомология и-глобинных генов и межгенных нуклеотндиых по- следовательностей. Участки гомоло- гин выделены одинаковой штрихов- кой; п1 тождествен к2 и близок к фа (псевдоген, утративший свои функции в результате накопления то- чечных мутаций). Межгенные после- Рис. 21.13.
Филогенетическое древо генов глобинов. Кружочками обозна- чены дупликации предковых генов„ дающие начало новым линиям эво- люции. Обозначено примерное вре- мя, прошедшее от момента дуплика- ций в миллионах лет. У человека гены и1 и п2 идентичны вследствие конверсии, однако присутствие дуп- лицированных генов у многих (а воз- можно, и у всех) позвоночных свиде- тельствует о том, что дупликации х у г П П2БЕЕЕБ~ довательности также в значительной степени гомологичиы, хотя последовательность между фа и н2 длиннее, чем последовательность между а2 и п1 (это означает, что либо в первой из них содержатся вставки иуклеотидов, либо во второй-делеции; возможно и то и другое) происходили в процессе радиальной эволюции этой таксономической группы.
Аналогично в результате ге- нетической конверсии тождественны гены "у и "'у человека. Поскольку они дуплицированы и у крупных че- ловекообразных обезьян, можно сде- лать вывод, что дупликация про- изошла до того, как разошлись ли- нии эволюции каждого из этих ви- дов, а также линия, приведшая к возникновению человека. 21. Хромосомные мулыиии рис.
21.12 в отношении генов а1 и а2. Сходство между всеми генами глобинов человека не оставляет сомнений в том, что все они гомологичньй другими словами, произошли в результате последовательных дупликаций от одного предкового гена. Последовательные дупликации, включающие ген миоглобина, представлены на рис. 21.13. Этот ген кодирует молекулу мономера и гомологичен генам гемоглобина, хотя сходство между миоглобином и гемоглобинамн меньше, чем между различными гемоглобинами. Инверсии Инверсией называют поворот на 180" отдельных участков хромосомы; при этом нн число хромосом, ни число генов в каждой хромосоме не меняются. Если последовательность генов в исходной хромосоме обозначить АВСРЕЕ и инверсии подвергся участок ВСР, то в новой хромосоме гены будут расположены в последовательности АРСВЕЕ.
При перицентрических инверсиях центромера входит в состав инвертированного учаспса, при парацентрических инверсиях — лежит вие его (рис. 21.2). В организмах, гомозиготных по хромосомной инверсии, меняется последовательность сцепления генов. У гомозиготы по АРСВЕР ген А тесно сцеплен с Р (а не с В, как в исходной последовательности АВСРЕГ), а ген Е тесно сцеплен с В (а не с Р).
При перицентрических инверсиях конфигурация хромосомы меняется, если концы инвертированного участка расположены относительно центромеры асимметрично. В предельных случаях метацентрическая хромосома в результате инверсии может превратиться в акроцеитрическую, и наоборот. Перицентрические инверсии ответственны за некоторые изменения в конфигурации хромосом, происшедшие в процессе эволюции. Например, у человека 17-я хромосома акроцентрична, тогда как соответствующая хромосома шимпанзе -метацентрик.
Некоторые другие хромосомы человека и шимпанзе отличаются друг от друга, как мы увидим ниже, перицентрическими инверсиями. У гетерозигот по инверсии для синапсиса гомологичных хромосом требуется образование петли, включающей взаимно инвертированные Рнс. 21.!4. Участок полнтенной хромосомы третьей пары личинки О.
~еиЛооьхсига, гетерозлготной ло пара- центрической инверсии. Эволюция генетического материала с о в л А В С г А В с п в В В С В Р участки (рис. 21.14, 21.15 и 21.16). Прн анализе цитологических препаратов хромосом, находящихся на стадии пахитены, наличие таких петель указывает на гетерозиготносгь по инверсиям. Сходные петли наблюдаются также в политенных хромосомах (рис. 21.14). Присутствие инверсий можно также установить генетически, поскольку они либо полностью подавляют, либо сильно снижают частоту рекомбинацнй в гетерозиготах. На рис.
21.15 изображены генетические последствия кроссинговера в организме, гетерозиготиом по иарацентрической инверсии. Из четырех хромосом, образовавшихся в результате мейотических делений, у одной — центромеры нет вовсе. другая — содержит две центромеры, и две остаются нормальными — те, которых кроссинговер не затронул. Рис. 21.15.
Кроссинговер у гетерозиготы по парацентрической инверсии. А. Две гомоло- гичные хромосомы, Б. Конъюгация в мейозе и кроссинговер между двумя несестринскими хроматидами. В. Расхождение хромосом в начале анафазы первого мейотического де- ления. Г. Образовавшиеся хромосомы.
Ли- шенный центромеры фрагмент хромосом не устремляется к полюсу в мейозе 1 и обычно утрачивается. Фрагмент хромосомы, содер- жащий две центромеры, разрывается, и в процессе второго мейотического деления образуются гаметы с делециями. 21. Хромоаомнме мутаиии Риа. 21.16, Кроссивго- вер у гетерозвготм во вервневтрвческой ин- версии. А. Две гомоло- гичиме хромосомы. Б. Кроссивговер между двумя весестрвиеквмв хроматидамв. В. Четы- ре образовавшиеся хромосомы. Полный набор генов имеют только две верхние хромосомы, воеледова- тельиость генов в вих сохранилась той же, что в в исходных хро- мосомах.
А В С П В Р А 0 С В В р На рис 21.16 изображены последствия кроссинговера в организме, гетерозиготном по лерииеитричеакой инверсии. Из четырех хромосом, возникших в результате мейотических делений, две остаются незатронутыми кроссинговером, а в двух других некоторые гены утрачены, а нехоторые-дуплицированы. Обычно жизнеспособное потомство образуется лишь в результате слияния гамет, содержащих неповрежденные хромосомы.
Следовательно, в потомстве особей, гетерозиготных как по парацентрическнм, так и по перицентрическим инверсиям, генетической рекомбинации не обнаруживается. Из правила, согласно которому в потомстве гетерозигот по инверсиям не возникает жизнеспособных рекомбииаитов, есть два сушественных исключения. Первое исключение относится к двойным кроасинговерам.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
