Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 7
Текст из файла (страница 7)
Термины «нуллисомик» и «моносомик» относятся к организмам, содержащим соответспзенно на одну пару хромосом и на одну хромосому меньше нормы. Термины трисомик, тетрасомик и т.д. означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы. 4. Моно~лоидия и нолиплоидия. Число наборов негомологичных хромосом отличается от двух. Большинство эукариотических организмов динлоидны, т.е. несут по два набора негомологичных хромосом в каждой соматической клетке и по одному набору †гаметах.
Наряду с этим есть организмы, которые в норме моноплоидны, т.е. содержат по одному набору хромосом. У некоторых общественных насекомых существуют как моноплоидные, так и диплондные особи. Например, у пчел самцы моноплоидны и развиваются из неоплодотворенных яиц, а самки 21. Хромосомиые- муошиии 3И 33 к МК 33 ~~~ ЗМИЕ 33 Трясомик Тетресомяк 3ЫО 333 озя 9ЯцЯ 3333 «~зо Тряояоил Рис, 2йа.
Анеуплоидией называется ситуация, ко~да в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют, либо, наоборот, присутствуют лишние. Моноплоидией называется наличие в клетке лишь одного набора хромосом, полиплоидией — более двух наборов, Эволюция.
генетического материала диплоцлны и развиваются из оплодотворенных яиц. Моноплоидия иногда называется также гаялоидией, хотя этот термин лучше сохранить для обозначения хромосомного набора гамет, который у полиплоидов содержит более одного моноплонлного набора. Полинлоидные организмы имеют более двух наборов негомологичных хромосом; организм называют триплоидным, если он несет три набора хромосом, тетраплоидным, если он несет четыре набора„и т.д. Наиболее распространены полиплоидные организмьс, у которых число хромосомных наборов в клетке кратно двум: тетраплоиды, гексаплоиды и октоплоиды, содержащие соответственно четыре, шесть и восемь хромосомных наборов.
Полиплоилдя очень распространена в некоторых группах растений, но редко встречается у животных. Дел еции ДелесСией, или нехваткой, называется потеря некоторого участка хромосомы. Именно делеция была первым примером хромосомной перестройки, обнаруженным в 1917 г. Брилжесом с помощью генетического анализа. Эта делеция фенотипически проявляется в зазубренности края крыла у дрозофилы и называется мутацией АСосс)с. Показано, что данная мутация сцеплена с полом, доминантна, в гомозиготном состоянии легальна (см. гл. 5).
Самки, гетерозиготные по АСосс)с, имеют мутантный фенотип, а гомозиготные по этой мутации самки и гемизиготные самцы нежизнеспособны. Аллель се(сссе в присутствии Мосс)с в гомологичной хромосоме ведет себя как доминантный. Другие рецессивные гены, расположенные по соседству с се)сссе в Х-хромосоме, также становятся как бы «доминантными» в присутствии Мосс)с. Такая кажушаяся доминантность рецессивных генов называется нсевдодоминантностью, поскольку она возникает лишь при утрате некоторого участка гомологичной хромосомой, в результате чего отсутствует аллель, комплементарный рецессивной мутации. Псевдодоминирование служит одним из способов выявления делеций. Делеции обычно легальны в гомозиготном состоянии (а также в гемизиготном состоянии, если делеция произошла в Х-хромосоме). Отсюда следует, что большинство генов абсолютно необходимы для развития жизнеспособного организма.
Однако у кукурузы, дрозофилы и других организмов были обнаружены очень маленькие делеции, не летальные в гомозиготном состоянии. У Е. сой нелегальные делеции составляют около 1/ генома. У дрозофилы самая большая из известных делеций, не препятствующая в гомозиготном состоянии достижению половозрелости, составляет около 0,1/ генома (см. рис. 5.19; гетерозиготная самка Р1 (1) Хл "~()З)(1)дт"' св достигает стадии половозрелости, хотя у нее полностью отсутствуют полосы от ЗС12 до ЗО4). В гетерозиготном состоянии делеции часто обладают фенотипическим проявлением, например зазубренность крыла в случае Асосс)с.
У человека синдром «кошачьего крика» возникает при гетерозиготности по делеции в коротком плече пятой хромосомы (рис. 21.5). Своим названием этот синдром обязан характерному очень высокому, мяукающему плачу больньсх младенцев. Синдром характеризуется также микроцефалией (малым размером головы), сильными нарушениями роста и замедленным умственным развитием: коэффициент интеллектуальности (1О) детей с этим синдромом колеблется от 20 до 40. Обычно носи- 21. Хромосомные муншянн 37 ! 2 тели данной делеции погибают в младенчестве нли в раннем детстве, но некоторые доживают до взрослого возраста. Гетерозиготные делеции в других хромосомах человека, например 4, 13 и 18, также влекут за собой тяжелые соматические и умственные расстройства.
Цитологически депеции можно выявить по появлению петли при коньюгации гомологичных хромосом в мейозе или в политениых хро- Рнс. 21.5. Родословная двух больных синдромом ккошачьего крика». Мать (1-2) фенотипнческн нормальна, но является носителем реципрокной транслокации, затрагивающей хромосомы 5 н 13. Одна из дочерей (11-3) имеет нормальный хромосомный на- Рис. 21.6.
Петля, образуюшаяся при гетерозиготности по делеции в хромосомах слюнных желез )У. те(елодазгег. Изображен лишь участок конъюгирующнх Х-хромосом личинки, гетерозиготной по )то!с)ь В нюкней хромосоме отсутствует участок между ЗС2 и ЗС!1. з 4 5 бор; в хромосомном наборе двух других дочерей (П-2 и 11-5) содер- жится дупликация; единственный сын н (11-!) и одна нз дочерей (11-4) ро- дились с синдромом «кошачьего кри- ка» (хромосомный набор с делецией). Эволюиил генетического материала ~~' Л ~ И ~~;1 Н И ЙИ 1б 12 тв УВ 14 1З "„, )г 1У 2Е мосомах (рис 21.6).
Развитие метода дифференциального охрашивания хромосом (дополнение 18.1) облегчает цитологическое выявление делеций в метафазных хромосомах (рис. 21.7). Делеции позволяют определять точное положение определенных генов на хромосомных картах (см. гл. 5 и 18). Дупликации Присутствие одного и того же участка хромосомы более чем в одном экземпляре в одной хромосоме или в разных негомологичных хромосомах называется дуплнкацией, или повтором. Дуплицироваиные участки часто образуют тандем, т,е. расположены друг за другом. Тандемная дупликация называется обращенной (или инвертированной), если последовательности генов в смежных участках взаимно противоположны. Если дуплицированный участок расположен на конце хромосомы, то дупликация называется концевой (рис. 21.8). Дупликации могут обладать фенотипическим проявлением.
Наиболее известным примером служит мутация Ваг в Х-хромосоме Огоэорййа Рнс. 21.7. Поперечная нсчерченность метафаэных хромосом мужчины, Раз- работанная в 60-е годы методика дифференциального окрашнвання вы- являет светлые н темные участки (полосы) в хромосомах. Наиболее ча- сто хромосомы окрашивают по Гнм- эа (представленные на рисунке хро- мосомы окрашены именно этим спо- собом) н с помощью акрнхнннпрнта.
(С любезного разрешения Ргоб тьг. йоу Вгеа, т'а1е (1п)тегя11у.) 21. Хромосомиые муват)ии Е ть л Нормальная хромосома С~Е1Б Линли нанна Прямая тандемная А В С В С Обращенная тандемная А В С С В Кондеааа А В С Ю Б А В Рнс. 21В. Основные типы Даоннон Вег дупликацнй: прямая тан- А Б демная, обращенная 1нли инвертированная) тандемная Рнс.
21В. Дупликация участка 16А н Х-хромосоме 1». те1алодамег н концевая. уменьшает размер глаза (Ваг). нте)аиодаягег. Эта мутация проявляет неполное доминирование, уменьшая число глазных фасеток. У самок, гетерозиготных по Ваг, глаза маленькие и полосковндной формы. У гомозигот и гемизигот по Ваг глаза еще меньше. Мутация Ваг возникает вследствие дупликации маленького участка Х-хромосомы. Если этот участок утроен, то соответствующее нарушение называется РоиЫе Ваг или 11йга Ваг )рис. 21.9). Иногда дуплнкации выявляются благодаря тому, что у особи, гомозиготной по рецесснвному аллелю, рецессивный признак тем не менее не проявляется.
Этот факт объясняется тем, что соответствующий до- 40 Эволюция генетического материала 'минантный аллель содержится в дуплицированном участке хромосомы. На цнтологических препаратах гетерозиготиость по дупликациям приводит к образованию петель, аналогичных возникающим у гетерозигот по делециям (рис. 21.6). Многие дуплнкации и делеции возникают в результате разрывов хромосомы. Причиной разрывов могут служить ноннзирующая радиация, действие некоторых химических веществ или вирусов. Разрывы могут также индуцироваться некоторыми особенностями строения и функционирования хромосом.
Делеции и дупликации могут возникать и при неравном кроссинговере. Когда в соседних участках хромосомы оказываются похожие последовательности ДНК, то конъюгация гомологов может произойти неправильно. Кроссинговер в таких неправильно коиъюгировавших участках хромосом приводит к образованию гамет с дупликацией нли делецией. Именно этим способом в результате неравного кроссинговера возникают гемоглобины Еероге и анти-Еероге (рнс. 21.10).
К дупликациям и делециям приводит также иногда кроссинговер у особей, гетерозиготных по инверсиям или транслокацням. (Этн типы перестроек мы обсудим в двух следующих разделах этой главы.) Дупликации сравнительно небольших участков ДНК, состоящих из нескольких нуклеотндов, входящих в состав одного гена или соседних генов, происходят в процессе эволюции весьма часто. Около 10;Г генома мыши составляют высокоповторяющиеся нуклеотидные последовательности, причем каждый такой участок содержит около 10 нуклеотидов н повторяется тандемно примерно 10в раз (гл. 9). В основном эти последовательности сосредоточеиъ1 в гетерохроматиновых центро- мерных участках хромосом. Другие, более длинные последовательности повторяются реже; они рассеяны среди уникальных последовательностей ДНК и транскрибнруются вместе с ними (см.
рнс. 9.5). Участки с высокой и умеренной повторностью нухлеотилных последовательностей имеются в генотипах многих млекопитающих, а также у представителей других классов животных и у растений. У эукариот некоторые структурные гены представлены в генотипе двумя или более тождественными копиями. Другие структурные гены произошли путем дупликаций от общего предкового гена, но в процессе эволюции накопили некоторые различия н в настоящее время кодируют несколько различные белки с различными функциями.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
