Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 10
Текст из файла (страница 10)
Плечо С одной из гомологичных хромосом транслоцировано на А, а другой — на Г; плечо ТГ одного из гомо- логов транслоцировано иа В, другого — иа Е, Г. Схематическое изображение конфигурации, представленной иа фотографии слева внизу. В случае транслокаций 1 или 2 плодови- тость их носителей составляет 80% от нор- мальной, т.е. понижена всего на 20),'-много меньше, чем следовало бы ожидатгь если бы расхождение хромосом происходило случай- но.
Следовательно, справедливо обратное. Относительная плодовитость у двойных ге- терозигот несколько ниже произведения от- носительных плодовитостей гетерозигот по одиночным транслокаплям. Снижение плодо- витости у гетерозигот по транслокациям одинаково затрагивает представителей обоих полов. (Сопиеву о1 Рг. Гйгй Г1зсЬег, Г)п)тегз)гу ог Вега, Бий1гег!апд.) 21, Хромосомные мув!алии !3 Рнс. 21.20. Мейоз у Оепогввга )атагсрдапа. А. Схема конъюгапни между парой хромо- сом, не несуп!нх транс- локалнй, н шестью па- рами транслопнрован- ных хромосом. Б. Хро- мосомы в профазе мей- оза 1 (слева); расхожде- ние хромосом в анафа- зе )справа).
В. Расхо- жденне хромосом с со- хранением двух ком- плексов хромосомных плеч: се)авв н даЫепв. !По М. И'. К!пс1ьегдег, бене!)св, 2пг) ей., МаспиИап, гчеж Уог)с, 1976.) 1 — 2 3-4 9-!О 12-11 13-14 7 5 )7е!впв 1-2 пандева довательно, не способны давать нормальное потомство.
Так как нормальное потомство образуется, лишь когда обе гаметы содержа~ нетранслоцированные хромосомы илн, наоборот, когда обе гаметы содержат транслоцированные хромосомы, то, как указывалось выше, все гены обеих хромосом как бы образуют. одну группу сцепления. Гетерозиготы по транслокацням частично стерильны (обладают пониженной плодовитостью), поскольку в процессе мейоза продуцируют дефектные гаметы. У растений пыльцевые зерна, содержащие дупликации или делеции, обычно гибнут. У животных гаметы с делециями или транслокациями могут участвовать в оплодотворении, но образованные из них зиготы обычно погибают.
Однако если дуплицированный нли утраченный участок хромосомы мал, то потомство может быть н жизнеспособным. У животных гетерозиготы по реципрокным транслокациям встречаются сравнительно редко, тогда как в некоторых природных популяциях многих растений встречаются иногда транслокацни, затрагивающие даже более двух негомологичных хромосом. Наиболее ярким примером может служить растение, называемое ослииник или энотера Эволюаин генетического материала 52 (Оепогпега !атаке/сына), гетерозиготное по транслокациям, включающим 12 из 14 хромосом (рис. 21.20). Если обозначить 14 плеч семи исходных нетранслоцированных хромосом символами 1 — 2, 3-4, 5-6, 7 — 8, 9-10, 11-12 и 13-14, то структура всех 14 транслоцированных хромосом запишется в виде: 1 — 2, 1 — 2, 3 — 4, 4 — 12, 12 — 11, 11 — 7, 7 — 6, 6 — 5, 5-8, 8 — 14, 14 — 13, 13 — 10, 10-9 и 9-3.
За исключением первой пары хромосом (1 — 2, 1 — 2), гомологи двух плеч каждой хромосомы представлены по одному в двух различных хромосомах (например, гомологи плеч 3-4 находятся в хромосомах 4-12 и 9 — 3). При конъюгации в мейозе образуется один бивалент и один додекавалент, состоящий из 12 хромосом и имеющий звездообразную форму. При сегрегации в мейозе О. !атагс!папа образуется лишь два типа полноценных гамет: 1-2, 3-4, 9 — 10, 12-11, 13-14„7-6, 8-5 (так называемые ее!апв) и 1-2, 3-9, 4-12, 10-13, 11-7, 14-8, 6-5 (даийепв).
В потомстве обнаруживаются лишь гетерознготы че1апз!8апдепз и не появляется гомозигот ни че!апв/че!апз, ни 8апг)епв/8апдепз. Причина состоит в присутствии в каждом гаметном комплексе рецессивных леталей, так что гомозиготные комбинации оказываются нежизнеспособными. Дополнение 21.2. Анализ генома дрозофилы с помощью транслокаций Дан Линдсли, Лоуренс Сандлер и их коллеги использовали реципрокные транслокации мехгду У-хромосомой н аутосомами для анализа влияния дупликаций и делеций различных частей генома дрозофилы на жизнеспособность и плодовитость. Методика основывалась на использовании пар транслокаций, причем концевые точки транслокаций в аутосоме были несколько смещены относительно друг друга.
Посредством специальных скрещиваний можно получить хромосомы, у которых участок, находящийся между двумя концевыми точками транслокаций, дуплицироввн или утрачен (рис. 21.21). Ситуация, когда некоторый участок хромосомы представлен в геноме число раз, отличное от двух, называется сегментной, или частичной анеуплоидией. Благодаря частичной анеуплоидии удалось исследовать практически весь геном О. те!аподавгег. Результаты исследования можно суммировать следующим образом.
1. В третьей хромосоме есть один локус, летальный в гаплоидном (моноплондном) состоянии. Кроме него, во всем геноме не обнаружено ни одного такого гаплолетального покуса. Этот факт свидетельствует о том, что таких локусов существует, по-видимому, очень немного. 2. Обнаруженный гаплолетальный локус третьей хромосомы летален также в триплоидном состоянии. Поскольку других триплолетальных локусов не обнаружено, они должны встречаться в геноме очень редко.
3. Обнаружено два класса покусов, обусловливающих в гаплондном состоянии различные нарушения. Первый класс содержит локусы М!пиве. Присутствие таких покусов в гаплоидном состоянии приводит к появлению мух с короткими тонкими щетинками, замедленным развитием, с пониженной жизнеспособностью н плодовитостью. В гендме обнаружен по крайней мере 41 локус Мтиге, а в действительности нх, вероятно, много больше.
По геному онн распределены 21. Хромосомные мутации 53 Вв Р г " 8 Вв у' Рис. 21.21. Возникновение частичной ане- уплоидни в результате реципрокной трансло- кации между т'-хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по «своей» репипрокной траислокации. Кон- цевые точки этих транслокаций на хромо- сомной карте расположены неподалеку друг от друга.
Участок между этими концевыми следующим образом: семь в Х-хромосоме, 17 во второй хромосоме, 16 в третьей и один в четвертой. 4. Ко второму классу гаплодефектных локусов относятся покусы, которые в гаплоидном состоянии обусловливают различные фенотипические нарушения. Таких покусов по меньшей мере 11. По геному они распределены следующим образом: один в Х-хромосоме, четыре во второй хромосоме, шесть в третьей. В четвертой хромосоме нет ни одного ~акого локуса. 5. В Х-хромосоме обнаружены два локуса, которые приводят к нарушениям точками (выделен цветом) у одних потомков дувлицироваж у других-утрачен.
Генетиче- ский материал т'-хромосомьг изображен черным цветом, Х-хромосомы — серым. Цен- тромеры, полученные от матери, обозначены черными кружками, от отца-светлыми. Два транслоцированных участка Ъ'-хромосомы маркированы мутвнтами В и у+. развития, если присутствуют в геноме более чем в двух экземплярах; один из них также гаплодефектен.
Крупные делеции легальны даже в гетерозиготном состоянии. Самая крупная известная делеция, тетерозиготы по которой сохраняют жизнеспособность, локализована во второй хромосоме и содержит около 3% генома дрозофилы. Однако, как показывает изучение частичной анеуплоидин, гаплолетальных покусов немного. Из этого следует, что летальность гетерозигот по делециям представляет собой суммарный результат нако- Эволюция генетического материала 54 Транспозиции Транспозицией называется перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы (рис.
21.2), либо в другую хромосому. Интересный класс транспозиций связан с функционированием подвижных генетических элементов, обсуждавшихся в гл. 8. Они бывают двух типов: инсерции — относительно короткие последовательности ДИК, которые несут информацию, необходимую для собственной транспознции, и транспозоны, которые помимо информации, необходимой для транс- позиции, кодируют фенотинические признаки. Первый подвижный (мобильный, транспозирующийся) генетический 'элемент (сначала его назвали контролируюи)им) был описан Мак-Клинток на кукурузе. Множество совместно функционирующих генов обеспечивает синтез красного пигмента антоцианина, обусловлнвающего окраску зерен.
Инактивация любого из этих генов приводит к исчезновению окраски. Контролирующие элементы представляют собой класс мутаций, вызывающих обесцвечивание зерен (рис. 21.22). Эти мутации были названы контролирующими элементами, поскольку казалось, что они контролируют активность гена, ответственного за синтез пигмента, в данной клетке зерна. Они иногда ревертируют к дикому типу, и бывает, что реверсия к дикому типу одного мутантного гена сопровождается возникновением такой же мутации в другом гене. Можно было предположить, что контролирующий элемент «перепрыгивает» из одного антоцианинового локуса в другой. Позднее подвижные генетические элементы были обнаружены у других зукариотических организмов. Мутация юй(ге-сг)твои ('иг) у дрозофилы обладает теми же (описанными в гл.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
