1625913253-370a6a284fd588d5bd80fe1fe3f74362 (840067), страница 13
Текст из файла (страница 13)
Мейоз гетерозигот по инверсиям и транслокациям.Мейоз гетерозигот по инверсиям и транслокациям.Инверсия — это хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участкахромосомы на 180°. Инверсии бывают двухтипов:парацентрические и перицентрические.
Парацентрической называется такаяинверсия, при которой центромера не входит в инвертированный участок. Приперицентрической инверсии центромера входит в инвертированный участок. Так, вхромосоме 1 2 3 4 5 6o7 8 9 инверсия участка 2 3 4 5(1 5 4 3 2 6o7 8 9) являетсяпарацентрической, а участка 4 5 6o7 8 (1 2 3 8 7o6 5 4 9) — перицентрической.Перицентрические инверсии узнаются в метафазных хромосомах по изменениюдлины плеч, если, конечно, концы инвертированного участка расположеныасимметрично относительно центромеры .Парацентрические инверсии не изменяют длину хромосомных плеч, цитологическиустановить их раньше удавалось только по характерной конъюгации хромосом угетерозигот по инверсии.
В настоящее время в связи с разработкой методовдифференциального окрашивания хромосом значительно облегчается выявление такихинверсий.Конъюгация хромосом у гетерозигот по инверсии происходит с образованием петли .Кроссинговер в петле приводит к различным генетическим последствиям припарацентрической и перицентрической инверсиях.При парацентрической инверсии после одиночного кроссиновера в петле между двумянесестринскими хроматидами образуется хроматида с двумя центромерами(дицентрическая) и ацентрический фрагмент (фрагмент без центромеры).
Хроматида сдвумя центромерами, как правило, доживает только до анафазы, в анафазе центромерытянут ее к разным полюсам, и она рвется. Ацентрический фрагмент в связи сотсутствием ориентации к полюсам теряется в ряде клеточных поколений. Такимобразом, в этом случае половина гамет получает дефектные хромосомы и становитсянежизнеспособнойОдиночный кроссинговер в петле при перицентрической инверсии не приводит кобразованию дицентрических хромосом и ацентрических фрагментов и таким образомне препятствует нормальному расхождению хромосом. Однако и в этом случаеполовина образующихся гамет оказывается нежизнеспособной, так как в них попадаютхромосомы с нехваткой одной части генетического материала и избытком другой, т. е.хромосомы с делециями и дупликациямиПри двойном кроссинговере в петле у гетерозигот по инверсии все гаметы могутполучиться жизнеспособными; исход при этом зависит от числа хроматид,участвующих в перекрестах.Транслокация — это перенос участка с одной хромосомы на другую.
Если нехватки,дупликации, инверсии можно назвать внутрихромосомными перестройками, тотранслокации являются межхромосомными, так как в этом случае происходитперераспределение генетического материала между хромосомами.Транслокации могут быть симметричными и асимметричными (анимация 13). Присимметричной транслокации у каждой хромосомы остается по одной центромере итакие хромосомы жизнеспособны. Если схематично изобразить исходные хромосомы 12 3 4o5 и 6 7 8o9, то при симметричной транслокации могут получиться хромосомы 1 28o9 и 6 7 3 4o5.В мейозе у гетерозигот по транслокациям, в связи с притяжением гомологичныхучастков, находящихся в разных хромосомах, образуются различные конфигурации.Так, у гетерозигот по симметричным транслокациям при конъюгации хромосом частовозникают крестообразные фигуры тетравалентов(рис.43, рис.44, рис.45, рис.46, рис.47). Если во всех четырех лучах крестообразнойфигуры конъюгации хромосом происходит кроссинговер и образуются хиазмы, то вдальнейшем эта конфигурация может стать кольцеобразной или принять видвосьмерки.
Если же хиазмы возникнут в трех лучах крестообразной фигуры, получитсяцепеобразное соединение хромосом тетравалента (рис.48).Реципрокные транслокации могут затрагивать и более двух хромосом, в последнемслучае вместо тетравалентов в мейозе об-разуются соединения большего числахромосом (рис.42д).Расхождение в анафазе мейоза хромосом, составляющих тетравалент пригетерозиготной транслокации, может быть двух типов: прилежащим (смежным) ичередующимся (альтернативным) (анимация 14).
В случае прилежащего расхожденияхромосом в анафазе (две соседние хромосомы тетравалента идут к одному полюсу, адве другие — к другому) образуются несбалансированные гаметы, заключающиенехватки и дупликации. Чередующееся расхождение, при котором к одному полюсуидут хромосомы через одну, приводит к образованию сбалансированных гамет,содержащих полный набор наследственной информации или в виде неизменныххромосом, или в виде обеих хромосом с транслокацией. При идеальных условияхнезависимого расхождения хромосом тетравалента по две к каждому полюсу следуетожидать получения 1/3 сбалансированных гамет и 2/3 несбалансированных (рис.49).Жизнеспособность особей с гетерозиготными транслокациями, как отмечают многиеисследователи, не снижена. Что касается жизнеспособности и плодовитости особей сгомозиготными транслокациями, то здесь экспериментальные данные разноречивы.Так, например, у ячменя при гомозиготной транслокации жизнеспособность иплодовитость обычно не нарушается, а у дрозофилы многие гомозиготныетранслокации дают летальный эффект, стерильность или пониженную плодовитость.Встречаемость гетерозиготных транслокантов сравнительно редка у животных, ношироко распространена в растительном мире.36.
Робертсоновские транслокации. Хромосомные перестройки иэволюция генома.Робертсоновские транслокации. Хромосомные перестройки и эволюция генома.Робертсоновские транслокации получили своё название по имени американскогоисследователя Уильяма Робертсона (W.R.B.Robertson), впервые описавшего такиеперестройки в 1916 году при изучении кариотипов близких видов саранчовых[5].Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типовврождённых хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частотасоставляет 1:1000 новорожденных. Их носители фенотипически нормальны, однако уних существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей снесбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости отхромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя.
БольшинствоРобертсоновских транслокаций затрагивают хромосомы 13 и 14. В структуреобращаемости на пренатальную диагностику лидерами оказываются носителиder(13;14) и der(14;21). Последний случай, а именно, Робертсоновская транслокация сучастием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному»(наследуемому) синдрому Дауна.Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числомхромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-й хромосомычеловека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе.
Возможно, 2-я хромосомаобразовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосомобезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, чторазличные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом. Робертсоновские транслокациипривели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) умышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированыдруг от друга. Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновскихтранслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне.
Однакоони имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резкопонижена.Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — типмутаций, которые изменяют структурухромосом. Классифицируют: делеции (утратаучастка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы наобратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (переносучастка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы .Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят кпотере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому ихносители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки(делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, ихносительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.Гено?м — совокупность наследственного материала, заключенного в клеткеорганизма[1].
Геном содержит биологическую информацию, необходимую дляпостроения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геномчеловека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однаконекоторые вирусы имеют геномы из РНК[2].37. Роль хромосомных перестроек в эволюции. Хромосомныекомплексы энотеры.Роль хромосомных перестроек в эволюции. Хромосомные комплексы энотерыХромосомные перестройки играют роль в эволюционномпроцессе и видообразовании[1], в нарушении фертильности, в онкологических[2] иврождённых наследственных заболеваниях человека.Роль хромосомных перестроек важна и для эволюции генотипа.
Как было показано, врезультате транслокаций, дупликаций и инверсий гены вследствие эффекта положенияизменяют характер Доминирования. Если полезная мутация гена является рецессивной,то с помощью эффекта положения она может проявиться в гетерозиготном состоянии истабилизироваться в жизни вида. Значение транслокаций особенно велико в переносеотдельных участков аутосом на половые хромосомы. Эти перестройки являютсяважным фактором в определении иескрещиваемости видов животных.Рассмотрение хромосомных перестроек приводит к выводу, что они:1) лежат в основе изменений групп сцепления генов;2) изменяют характер наследования признаков и свойств в поколениях;3) изменяют проявление и взаимодействие генов;4) являются не только источником наследственной изменчивости комбинативногохарактера, но и механизмом преобразования генотипа и кариотипа в процессеэволюции;5) свидетельствуют о том, что многие гены, считавшиеся «классическими» точковымимутациями, оказываются или дупликациями, или делециями, или инверсиями.Пример с энотерой демонстрирует не только мощь адаптивной эволюции, ноодновременно и ее бессмысленность и как минимум ненаправленность.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
