1625913253-370a6a284fd588d5bd80fe1fe3f74362 (840067), страница 10
Текст из файла (страница 10)
Показано наличие на Х-хромосомах участка центринактивации Х-хромосомы — XIC (от англ. X inactivation center). Наличие центраинактивации необходимо и достаточно для инактивации Х-хромосомы. Транслокацияучастка хромосомы, содержащего XIC на аутосому, приводит к инактивациисоответствующей аутосомы, в то время как Х-хромосомы, не имеющие XIC, остаютсяактивными.26. Генетическое сцепление.
Рекомбинация. Методы оценкичастоты рекомбинации на основании анализирующегоскрещиванияИногда вынуждены скрещивать имеющиеся у нас линии, различающиеся по многимлокусам и гомозиготные по ним и определять процент рекомбинации в условияхдигибридного скрещивания доля рекомбинантных гамет среди всех гамет, образуемыхгетерозиготой, то есть процент рекомбинации .В случае дигибридного расщепления мыне в состоянии непосредственно определять эту долю две величины, связанныепростым соотношением q = 1 – p.
Пусть одна из этих двух величин являетсявероятностью образования нерекомбинантных гамет, а вторая – рекомбинантных гамет.Я предлагаю считать, что гаметы с генотипом A B и a b образуются в сумме свероятностью q, а гаметы с генотипом A b и a b – в сумме с вероятностью p. Которые изних являются рекомбинантными, а которые нет – зависит от генотипа исходныхродителей, вступивших в дигибридное скрещивание. Если исходные родители имелигенотипы A A B B и a a b b, то аллели A B и a b будут нерекомбинантными (авеличина q будет вероятностью образования нерекомбинантных аллелей), а аллели A bи a B – рекомбинантными (а величина p – вероятностью рекомбинантных аллелей). Втакой ситуации, когда один родитель имеет оба доминантных аллеля, а второй – обарецессивным, принято говорить, что аллели находятся в фазе притяжения Еслиродители имели генотипы AA bb и aa BB, то аллели A B и a b будут рекомбинантными(а величина q будет вероятностью образования рекомбинантных аллелей), а аллели A bи a B – нерекомбинантными (а величина p – вероятностью нерекомбинантных аллелей).В такой ситуации, когда и доминантные, и рецессивные аллели двух локусовпринадлежали разным родителям, принято говорить, что аллели находятся в фазеотталкивания Если хотя бы один из локусов проявляет неполное доминирование иликодоминирование, эти понятия теряют смысл.
Итак, таблица гамет и образующихсязигот такова:ABq/2.abq/2.Abp/2.aBp/2.ABq/2.ABq2/4. ABq2/4.ABq×p/4.ABq×p/4.abq/2. ABq2/4.abq2/4.Abq×p/4.aBq×p/4.Abp/2.ABq×p/4.Abq×p/4.Abp2/4.ABp2/4.aBp/2.ABq×p/4.aBq×p/4.ABp2/4.aBp2/4.Обозначим теоретическиевероятности образования зигот соответствующих фенотипов как p(AB), p(Ab), p(aB),p(ab) и получим их суммированием вероятностей клеток с соответствующимфенотипом.
При этом приведем формулы к одному из двух связанных между собойпараметров, q или p. Опыт показывает, что формулы получаются проще, еслиприводить к q. При этом введем дополнительное обозначение q2 = x.Проверимграничные условия: если у нас имеется свободная рекомбинация, то p = q =1/2, x=1/4,подставляем и убеждаемся, что теоретические вероятности численностей классов есть9/16, 3/16, 3/16 и 1/16, что и требовалось доказать.мы точно знаем, что фенотип abможет получиться только от встречи двух гамет с геротипом a b, каждая из которыхимеет вероятность q/2, таким образом p(ab) = x/4. Далее, мы знаем, что для фенотиповпо каждому из локусов должно соблюдаться менделевское соотношение расщепления 3: 1, поскольку оно никак не зависит от сцепления с другими локусами.
Вероятностькаждого рецессивного фенотипа должна равняться 1/4. Отсюда имеем p(ab) + p (Ab) =1/4 = p(ab) + p(aB) отсюда легко получаем p(Ab) = p (aB) = (1 – x) / 4Теперь мы знаемвероятности трех классов из четырех и можем получить вероятность последнего, вычтяих из единицы.p(AB) = 1 - 2 (1 – x) / 4 - x/4 = (2 + x) / 4 когда оба локуса проявляютдоминирование, и попытаемся на основании экспериментальных данных найтизначение p. Введем обозначения для экспериментальных численностейфенотипических классов дигибридного скрещиванияBbA n1n2an3n4 и для общейчисленности потомства n = n1 + n2 +n3 +n4 Метод произведений состоит в том, что наосновании данных расщепления мы определяем единственный экспериментальныйпараметр R, выражаем его через экспериментальную оценку х и решаемКвадратноеуравнение имеет два корня.
Выбираем тот из них, который имеет физический смысл.Он заключается в том, что х представляет собой квадрат вероятности q, то есть поопределению 0 < x ≤ 1. В фазе отталкивания найденное значение q есть оценкавероятности рекомбинации, в фазе притяжения она есть 1 – q. универсальный метод,который позволяет получать экспериментальные оценки вероятности p во всех случаях,когда имеется некоторое количество классов и возможность выразить теоретическиожидаемые их численности через величину p. Он называется метод максимальногоправдоподобия. Метод максимального правдоподобия предложен все тем жеРональдом Фишером.
Он имеет универсальное применение во всех случаях, когда намнужно получить экспериментальную оценку некоторой вероятности (иливероятностей). Он не зависит от природы анализируемого явления и требует лишьсуществования какого-то количества классов объектов и способ вычислениятеоретических численностей этих классов через искомую вероятность.27. Методы оценки частоты рекомбинации на основаниидигибридного расщепления: Метод произведений, методмаксимального правдоподобия.Метод произведений состоит в том, что на основании данных расщепления мыопределяем единственный экспериментальный параметр R, выражаем его черезэкспериментальную оценку х и решаем.
Квадратное уравнение имеет два корня.Выбираем тот из них, который имеет физический смысл. Он заключается в том, что хпредставляет собой квадрат вероятности q, то есть по определению 0 < x ≤ 1. В фазеотталкивания найденное значение q есть оценка вероятности рекомбинации, в фазепритяжения она есть 1 – q. универсальный метод, который позволяет получатьэкспериментальные оценки вероятности p во всех случаях, когда имеется некотороеколичество классов и возможность выразить теоретически ожидаемые их численностичерез величину p. Он называется метод максимального правдоподобия. Методмаксимального правдоподобия предложен все тем же Рональдом Фишером. Он имеетуниверсальное применение во всех случаях, когда нам нужно получитьэкспериментальную оценку некоторой вероятности (или вероятностей).
Он не зависитот природы анализируемого явления и требует лишь существования какого-токоличества классов объектов и способ вычисления теоретических численностей этихклассов через искомую вероятность.28. Сколько и какие хроматиды участвуют в кроссинговере.Пуассоновский процесс. Связь частоты рекомбинации междумаркерами и частоты обменов (формула Холдейна).Интерференция. Картирующие функции.СКОЛЬКО И КАКИЕ:Дело в том, что мы рассматривали кроссинговер междугомологичными хромосомами, забывая о том, чем они представлены в профазе мейоза,когда кроссинговер и происходит.
А представлены они двумя сестринскимихроматидами.Какие нити ДНК участвуют в кроссинговере и оказывают ли хроматидыодного гомолога влияние друг на друга в отношении вероятности кроссинговера.Еслибы кроссинговер происходил на стадии двух хроматид, то кроссоверные события невлияют на состав аллелей в сцепленной Х; напр, крос мжд центромерой ирассматриваемым локусом реципрокно меняет один аллель на др, но рез-т неотличается от исход хр.Если кросс идет на стадии 4 хроматид.
То естьвыбор:обменивать участки разных плечей у одной хроматиды или у разных. В первомслучае результат будет эквивалентен исходному, во втором мы получим хроматиду, укот оба плеча несут мутант аллель и хроматиду, у которой оба плеча несут рецесмутацию.Потомство, получившее от матери такую хроматиду, имеют мутацию вгомозиг и прояв мутантный фенотип.Такой опыт провели Бриджес и И. Андерсон.Этотметод анализа-полутетрадного, тк каждая самка получ 2 хроматиды от одногобивалента.Тк кросс реально происходит на стадии четырех хроматид, из которых однабыла вовлечена в кроссоверный обмен, а другая нет.Т.е две хроматиды такого гомологаимеют разные аллели.Эти хроматиды попадают в разные клетки тетрады – потомкиодной клетки диады.
В результате мы можем видеть случаи, когда двойки окрашенныхи неокрашенных спор чередуют случайным образом.Итак, крос происход на стадии 4хроматид. Какие же хроматиды? Для нас прежде всего важен кроссинговер междухроматидами разных гомологов, тк он мб приводить к рекомбинации аллелейсцепленных локусов. Сестринские хроматиды образуются путем репликации ДНК идолжны быть идентичны, поэтому мы не можем увидеть результат одногокроссоверного события между ними, даже если он происходит.Если происходит, может«перекинуть» крос состояние с одной сестринской хроматиды на другую, чтоувеличивает кол-во возможных событий.Возможность сестринского кросэкспериментально.Тейлор:1) крос мжд сестринскими хроматидами не долженприводить к образованию видимых хиазм,тк обмен происходит в одном гомолога.2)сестринские хроматиды идентичны в отношении своего ген содержания, но их можносделать неидентичными химически, если во время s-фазы гаметоцитов обеспечитьвключение в ДНК радиоактивных нуклеотидов.Значит, при отсутствии сестринскихобменов мы ожидаем 0,94 обменов либо больше.В итоге сестр кросс возможен!Вопросо том, влияет ли участие одной из хроматид в кроссинговере на возможность участия внем другой хроматиды, был разрешен посредством тетрадного анализа удрожжей.Участие хроматиды в одном событии кроссинговера никак не влияет навероятность ее участия в другом событии кроссинговера, то есть хроматиднаяинтерференция отсутствует.СВЯЗЬ МЖД ЧАСТОТ КРОСС И РЕКОМБИНАНТДИСТАНЦИЯМИ(КРОСС НА СТАД ; ХРОМАТИД):Одно событие кроссинговеразатрагивает две хроматиды, а две остаются интактными, так что в результатеполучается половина хроматид кроссоверные, а половина – некроссоверные.Добавимвторое событие кроссинговера.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
