1625913253-370a6a284fd588d5bd80fe1fe3f74362 (840067), страница 5
Текст из файла (страница 5)
Гомозиготы по этой мутации имеют черную окраску. Если мухиразвиваются при 16-20С наблюдается полудоминирование – гетерозиготы имеюттемно-серую окраску, а в дигибридном скрещивании наблюдается соотношениефенотипов 1:2:1. при 21-25 оС гетерозиготы слабо отличаются от гомозигот понормальному аллелю e+. Однако в большинстве случаев феномены различнойэкспрессивности или неполной пенетрантности наследственных признаковобъясняются наличием некоторого количества аллелей неких других локусов,влияющих на тот же признак, которые могут присутствовать или отсутствовать вгенотипе.Но сам тот факт, что заходит речь об экспрессивности или пенетрантностинекоего гена, говорит о том, что именно этот ген оказывает главное воздействие напризнак - в таких случаях его называют «главный ген»- а влияние остальных геновменее сильное и сводится как раз-таки к изменению экспрессивности илипенетрантности.
Их принято называть генами-модификаторами или простомодификаторами.Производный от экспрессивности термин экспрессия вошел вмолекулярную генетику и стал обозначать качественное присутствие или количествомолекулярного продукта отдельного гена (в молекулярном понимании), то естькодируемого им белка или РНК (в случае если ген кодирует рабочуюРНК).ПЛЕЙОТРОП:Чаще встречается случай – когда один ген влияет на несколькопризнаков.
Это явление называется плейотропией. Первый случай плейотропии описалМендель – когда один и тот же «элемент» определяет окраску цветков (пурпурную) исеменной кожуры (сероватую, часто в крапинку), которые, как мы знаем, определяютсятем, способно растение или нет синтезировать пигмент антоциан. Однако бываютслучаи, когда признаки, на которые влияет один и тот же ген, на первый взгляд неимеют ничего общего друг с другом. Мы упоминали о серповидно-клеточной анемии,при которой молекулы гемоглобина из-за замены одной аминокислоты слипаются другс другом в цепочки, эритроциты принимают неправильную форму, эффективностьтранспорта кислорода по крови резко ухудшается.
Жизнеспособность детей,гомозиготных по аллелю серповидно-клеточной анемии, резко снижена и они, какправило, не доживают до взрослого состояния. У гетерозигот по аномальному аллелюполовина молекул гемоглобина нормальна, и этого оказывается достаточно длянормального функционирования крови.
Однако в таких эритроцитах не может житьмалярийный плазмодий, поэтому гетерозиготы не болеют малярией.Говоря оплейотропии-синдромыСиндром Марфана характеризуется удлиненнымиконечностями и их отдельными сегментами – в частности, фалангами пальцев – такназываемая арахнодактилия.Бывает характерна повышенная подвижность суставов,сутулость, плоскостопие, узкое лицо, небольшая нижняя челюсть, неровный зубнойряд. Одновременно у таких людей встречается аномалии в развитии аорты – пороксердца (пролапс митрального клапана) и аневризма аорты (истончение ее стенок),соответственно велик риск смерти от разрыва аневризмы. У них также присутствуютаномалии в развитии хрусталика.12. Взаимодействие генов. Эпистаз, криптомерия,комплементарность, равнозначность, полимерия.Г.
Мендель в своих опытах обнаружил одну форму взаимодействия междуаллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивностьдругой. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатомвзаимодействия многих генов. Различают две основных группы взаимодействия генов:взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимыгенам. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтезкоторых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются подвлиянием этих ферментов.Возможны следующие типы взаимодействия:аллельные и неаллельные.1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двухферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет илиинактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;3) дваферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами,влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действиеприводит к возникновению и усилению проявления признака.Взаимодействие аллельных генов.
Гены, которые занимают идентичные(гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. Укаждого организма есть по два аллельных гена.Взаимодействие неалельних геновИзвестно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя илиболее неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Различают четыреосновных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию имодифицирующее действие (плейотропия). Комплементарность это такой типвзаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действиедругого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак,который отсутствует у родителей.
Причем соответственный признак развиваетсятолько в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти умышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента,однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген Вобеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос.Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов всоотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействиимогут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления). Примеромкомплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитногобелка - интерферона.
Его образование в организме связано с комплементарнымвзаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один генподавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать какдоминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости отэтого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получилназвание ингибитора или супрессора.
Гены-ингибиторы в основном не детерминируютразвитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена. Ген,эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичномвзаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный,скрытый). У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен".
В этомслучае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (мм) подавляетактивность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтомуженщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I).Полимерия-каждыйлокус что то добавляет в признак.гены дублируют действие друг друга .прискрещивании пастушьей сумки с треугольными плодами и овальными плодами в F1растения с треугольными плодами.при самоопылении в F2 расщеплении 15:1.этообъясняется тем что существуют два гена действующих однозначно.=некумулятивнаяполимерия.есть обратная=кумуляривная-это серия однозначно действующих геновопределяющих окраску эндосперма зерен пшеницы.интенсивность окраски зеренпропорциональна числу доминантных аллелей разных генов в тригибридноомскрещивании.по такому типу наследуются цвет кожи,молочность,яйценосность,длинаколоса.
Равнозначность.Ситуация, обратная комплементации, когда для формирования признака достаточноприсутствия хотя бы одной из функций двух локусов, В дигибридном скрещивании ейбудет соответствовать расщепление 15 : 1. Эта ситуация предполагает, что длядостижения одного и того же результата в организме имеется несколько разныхлокусов, но их вклады при этом не суммируются. Такие локусы принято называтьравнозначными.13. Природа и классификация мутаций и аллелей.Гомологические ряды.ГОМОЛОГ: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядаминаследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределаходного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов иродов.
Суть:при изучении наследственной изменчивости у близких групп растенийбыли обнаружены сходные аллельные формы, которые повторялись у разныхвидов.Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещёне обнаруженных аллелей, важных с точки зрения селекционной работы. Поискрастений с такими аллелями проводился в экспедициях в предполаг центрыпроисхождения культурных растений.
В те годы искусствен индукция мутагенеза химвещ или воздейст ионизирующих излучений ещё не была известна, и поискнеобходимых аллелей приходилось производить в природных попул .КЛАСИФМУТАЦ: По способу возникновения:спонтанные и индуцированные .По отношению кзачатковому пути: соматические и генеративные мутации. Генеративные возникают врепродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. По адаптивномузанчению.Положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификациясвязана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.По изменениюгенотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.По локализации в клетке.Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутациивозникают в результате мутаций вплазмогенах, находящихяс в митохондриях.Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию.
Причем такие мутации восновном наследуются по женской линии.ГЕННЫЕ: затрагивают один или нескольконуклеотидов,один нуклеотид мб превратиться в другой, можетвыпасть(делеция),продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на180 градусов.Напр,широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточнуюанемию.Нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. Умутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА).В результате в цепигемоглобина одна аминокислота заменена на другую.Эритроцит деформируется.Приводят к такимзаболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм идр.ХРОМОСОМН:Приводят к изменению числа, размеров и организации хр.Ониделятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:Дубликация –один из участков хромосомы представлен более одного раза.Делеция – утрачиваетсявнутренний участок хромосомы.Инверсия –повороты участка хромосомы на 180градусов.Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятсяна:Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.Нереципрокные –изменение положения участка хр.Дицентрические – слияние фрагментовнегомологичных хр.Центрические – слияние центромер негомологичныххр.ГЕНОМНЫЕ:нарушение числахр в кариотипе.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
