1625913253-370a6a284fd588d5bd80fe1fe3f74362 (840067), страница 8
Текст из файла (страница 8)
Из такой схемы следовало, чтомужские растения белой брионии гетерозиготны по доминантному аллелю некоегогенетического фактора, определяющего мужской пол, а ее женские растения, равно каки растения двудомной брионии, имеют рецессивный аллель (который может быть иотсутствием фактора). Кроме того, двудомная бриония должна нести какой-то иликакие-то рецессивные факторы, делающие ее собственно двудомной. Оказалось, что убелой брионии система определения пола такая же, как у человека – мужские растенияимеют кариотип ХУ, женские ХХ. Примерно так же наследуется пол у папайи, но у нееимеется два типа Y-хромосом – одна из них дает мужские растения, другая –обоеполые.Однако по большому счету половые хромосомы не нужны как таковые,поскольку в действительности пол определяется аллелями одного локуса или немногихлокусов, которые вовсе не требуют такого помпезного оформления, как специальныеполовые хромосомы и могли бы находиться в какой-то паре гомологов (несколькихпарах гомологов), неразличимой во всех прочих отношениях.
И действительно, хотябольшинство рыб имеет сингамное определение пола, только 10% их видов имеетполовые хромосомы, у остальных пол определяется аллелями локусов, расположенныхв аутосомах. Поскольку некая пара аутосом у этих организмов все же несет факторы,определяющие пол, эту пару также можно называть гомоморфными половымихромосомами.Наиболее древней формой полового размножения является двуполость,при которой особи способны производить как женские, так и мужские гаметы. Сраздельнополостью это утрачивается, но исследования показывают, что даже прираздельнополости особь остается потенциально двуполой.
В зависимости от того, какаятенденция преобладает мужская или женская формируется особь.Послеоплодотворения у человека дифференцировка происходит на уровне гонад (внутренниежелезы и органы) до 5 недели эмбрионального развития. Формирование этих закладок(первичных гонад: вольфовых и мюллеровых протоков) обеспечивается Х-хромосомойи поэтому идет одинаково у ♂ и ♀.≈ на 6 недели эмбрионального развития, если 2-аяхромосома – У, то в этой хромосоме на коротком плече находится ген, который инаправляет развитие гонад по ♂ типу. Этот ген контролирует синтез регуляторногобелка НУ – антигена, который направляет дифференцировку первичных гонад по ♂типу.Если НУ – антиген не нарабатывается, то развитие пойдет по ♀ типу (мозговоевещество первичной гонады не получит развития, а развиваться будет корковоевещество).
Дифференцировка внутренних и наружных половых органов из вольфовыхи мюллеровых протоков связано с наработкой гормонов яичниками или семенниками.Если сформировались яичники, то вырабатываются эстрогены → из мюллеровыхпротоков формируются маточные трубы, матка, верхняя треть влагалища,формируются также антивольфов фактор → редукция вольфовых протоков.Если гонадасформирована по ♂ типу, то синтезируются андрогены → из вольфовых протоковформируются семенные протоки, семенные пузырьки, клетки Сертоли; синтезируетсяантимюллеров фактор.Если все эти элементы синтезируются в нужное время и внужной последовательности, то происходит нормальное формирование ♂ и ♀организма.
Отклонение в работе системы на различных уровнях могут вызватьнеполное развитие ♂ фенотипа в организме ХУ – мужской псевдогермофродитизм(генотип - ♂,фенотип - ♀).Пр.: синдром тестикулярной феминизации. Аномалии непроявляются, фенотип - ♀. В детском возрасте синдром можно обнаружить, если припаховых грыжах находят семенники.
У взрослых рост и пропорции тела типичноженские, но ноги длиннее, оволосение по ♀ типу. Хорошо развиты молочные железы,аменорея, внутренние половые органы развиты плохо, наружные половые органы –нормальны. Андрогены секретируются в нормальных количествах, но дефектнырецепторы к этим гормонам.адреногенитальный синдром – женский ложныйгермафродитизм (генотип - ♀, фенотип - ♂)Истинный гермафродитизм у человекаочень редок. Арренотокия-партеногенетические потомства где есть толькосамцы.(пчелы,осы)21. Разные системы сингамного определения пола.Возникновение половых хромосом.Геном определения пола у дрозифилы явл ген Sex lethal (Sxl).
Этот локус располож наХ-хромосоме.Но с механизмом определения пола его расположение на половой хр несвязано – с точки зрения этого механизма ничего не изменилось бы, если бы оннаходился и в аутосоме. У дрозоф Х хромосома составляет 1/5 часть генома и попасть вне легко.Функциональный белковый продукт гена Sxl имеет два РНК-связывающихдомена. Пол зависит от того, каким образом Sxl начнет транскрибироваться вэмбриональном развитии. Это, в свою очередь, зависит от соотношения продуктов двухгрупп генов – «числителей» и «знаменателей».
Числители находятся в Х-хромосоме,знаменатели – в аутосомах.Кроме того уровень транскрипции активируетсяматеринским продуктом гена da, кот тоже находится в Х-хр но не относится к генамчислителям, поскольку его продукт в данном случае поступает из материнскогоорганизма. Есть и еще ген, белковый продукт кот тоже влияет на интенсивностьтранскрипции Sxl из цитоплазмы яйцеклетки, emc. Sxl имеет ранний проксимальный ипоздний дистальный промоторы. Соотношение продуктов генов-числителей и геновзнаменателей, соответствующее соотношению Х-хромосом и аутосом 1:1 инициируеттранскрипцию с раннего промотора на стадии синцитиальной бластодермы. Есличислителей вдвое меньше или знаменателей вдвое больше (что соответствуетсоотношению Х : А = 0,5) , ранний промотор не активируется.Эффект числителейаддитивен, то есть продукты разных генов-числителей взаимозаменяемы – гомозиготапо нуль-аллелю одного из них приводит к такому же фенотипу, как и дигетерозигота понуль-аллелю в двух из них, а лишние копии (допустим, введенные трансгенезом) sis-a иsis-b приводит к тому, что кариотипически самцы развиваются в самок.Со стадииклеточной бластодермы и затем в течение всей жизни мухи работает позднийпромотор.
Ранний промотор расположен в интроне между экзонами 1 и 2, с негоначинается экзон E1 (всего экзонов 9, первые два из них обозначаются 1 и E1,остальные считаются с 2 до 8). Транскрипт с раннего промотора сплайсируется сэмбрионального экзона Е1 сразу до 4 экзона, с него считывается ранний белок SXL.Транскрипт с позднего промотора не содержит экзона Е1 и подвергаетсяальтернативному сплайсингу, так что он может содержать или не содержать экзон 3;его трансляция начинается с экзона 2. Ранний белокSXL связывается с мРНК,считываемой с позднего промотора, и блокирует акцепторный сайт сплайсингатретьего экзона, тем самым направляя альтернативный сплайсинг таким образом, что впроцессированной мРНК отсутствует экзон 3.
В результате получаетсяфункциональный белок, отличающийся от раннего белка только первыми 25аминокислотами. Поздний функциональный белок также в дальнейшем поддерживаеттакой тип альтернативного сплайсинга своего собственного гена, образуя тем самымпетлю положительной обратной связи в генной сети. Именно такие эмбрионы, вкоторых имеется функциональный белокSXL, развиваются в самок.Если соотношениебелковых продуктов числителей и знаменателей таково, что ранний промотор неактивируется, то ген Sxl транскрибируется сразу с позднего промотора и сплайсируетсяпо умолчанию, так что трансрипт имеет третий экзон.
Третий экзон содержит два стопкодона, так что функционального белка не возникает и транскрипция продолжает идтипо этому пути «по умолчанию». Такие эмбрионы развиваются в самцов. Заметим, что иу них совершенно бесполезная транскрипция с позднего промотора продолжается всюжизнь. По-видимому, это дешевле, чем создавать специальный механизм для еевыключения.Во всей этой системе огромная роль принадлежит альтернативномусплайсингу. Например, у дрозофилы известен ген Dscam фактор клеточной адгезии,контролирующий прорастание аксонов нейронов.
Он имеет 95 экзонов и за счетальтернативного сплайсинга способен порождать много разных мРНК – в три разабольше, чем вообще имеется белок-кодирующих генов у дрозоф.Все вышеописанноепроисходит в соматических тканях. В зародышевом пути также работает ген Sxl, но неработают гены tra и dsx. При этом для первичной активации гена Sxl сначаланеобходима активация гена ovo, которая снова зависит от соотношения количества Ххромосом и аутосом в самих зародышевых клетках, а также активация гена otu, котораяпроисходит в соматических клетках под действием DSXf (то есть изначально за счетактивности там Sxl), а его продукт OTU уже поступает оттуда в клетки зародышевогопути.
Для развития мужских половых клеток нужен продукт гена Unpaired(Upd), такжеприходящий из соматических клеток самца.Здесь мы сталкиваемся с определениемпола не автономно в каждой клетке, как в соматических клетках, а за счетвзаимодействия разных клеток организма.22. Молекулярный механизм определения пола у дрозофилы.Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, илигетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половыехромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -Yхромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названыаутосомами.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. Пригаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половымхромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина- однуY-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку.Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковыегаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, таккак половина гамет содержит Х-, а половина- Y-хромосому. У человекагенотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки.Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид.Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темноокрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин).Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е.
вмужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосомаявляется генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Yхромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структурамужчины44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человекаособь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. Вобоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличиемили отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собойбесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающихмужчин.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
