Главная » Просмотр файлов » Диссертация

Диссертация (1174365), страница 7

Файл №1174365 Диссертация (Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта у детей) 7 страницаДиссертация (1174365) страница 72020-05-24СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 7)

Противоречивые сведения о связи с АРП получены длятаких факторов, как применение гормональных препаратов для стимуляцииовуляции, противогрибковых препаратов, а также первые роды, гипертермия вовремя беременности. Факторы, для которых не выявлена ассоциация с АРП,включаютпротивозачаточныесредства,диабетбеременных,хроническаягипертензия, применение антимикробных препаратов и антибиотиков, курение вовремя беременности и дефицит массы тела матери.Клиническая характеристика АРП. Аноректальные пороки развитияпредставляют собой сложную группу врожденных аномалий с широким спектромфенотипических проявлений. Выделяют изолированные формы АРП и аномалиианоректального отдела, сочетанные с другими пороками развития.

Изолированныеили несиндромальные формы разделяют по степени выраженности дефекта – отумеренного стеноза заднего прохода, атрезии заднего прохода с или без свища, доперсистирующей клоаки или экстрофии клоаки.Как уже было отмечено выше, более чем в половине случаев АРПвстречаются в сочетании с одним или более пороками развития других органов исистем. Случаи сочетаний АРП с другими пороками разделяют на следующиегруппы: синдромальные формы, включая синдромы хромосомной и геннойэтиологии, ассоциации и неклассифицированные комплексы врожденных пороковразвития.Хромосомные синдромы.

Хорошо известна ассоциация АРП с синдромомДауна (трисомия хромосомы 21). По разным данным частота АРП при синдромеДауна колеблется от 2 до 5%. Интересно, что в абсолютном большинстве случаевсиндрома Дауна встречается атрезия ануса без свища. С меньшей частотой (до 1%)АРП встречаются при трисомии 13 и 18 (синдромы Патау и Эдвардса). Анализлитературы и баз данных по хромосомной патологии (ECARUCA) показал, чтоАРП описаны при многочисленных структурных хромосомных аномалиях33практически всех пар хромосом. Предполагается, что эти хромосомные аномалиимогут быть использованы для поиска генов, участвующих в формированиианоректального канала [103].Генные синдромы. К настоящему времени известно более 40 синдромов, прикоторых описаны аномалии аноректального отдела (OMIM).

АРП были описаныпри синдромах Курарино, Таунса-Брокса, Ивемарка, Паллистера-Холл, КауфманаМакКьюсика и других моногенных синдромах с МВПР.Наиболее известным примером синдромальной формы АРП являетсясиндром Курарино, характеризующийся триадой симптомов: агенезия крестцовойобласти, наличие пресакрального опухолевого образования (переднее менингоцелеили тератома или дермоид) и аноректальные аномалии.

Другие аномалиивключают ректо-вагинальную фистулу, удвоение мочеточника, гидронефроз,пузырно-мочеточниковый рефлюкс, двурогую матку и нейрогенный мочевойпузырь. Тип наследования синдрома – аутосомно-доминантный. У пациентов как сунаследованной, так и спорадической формами синдрома Курарино выявленамутация гомеобоксного гена HLXB.Синдром Таунса-Брокса характеризуется сочетанием аномалий ушныхраковин со смешанной формой тугоухости, пороками развития кистей (аномалиибольшого пальца, полидактилия и др.) и стенозом или атрезией аноректальногоотдела. Тип наследования – аутосомно-доминантный.Синдром Паллистера-Холл. При этом синдроме описана гамартобластомагипоталамуса, черепно-лицевые аномалии, cиндактилия и постаксиальнаяполидактилия, пороки развития почек и легких, атрезия аноректального отделакишечника.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.Ассоциации с АРП. Как известно, ассоциация ВПР – это частовстречающееся сочетание определенных пороков развития, но этиология этихсостояний неясна. Наиболее известной ассоциацией с поражением нижнего отделапищеварительной системы является VACTERL-ассоциация. Основными еесимптомами являются аномалии позвонков (70%), атрезии анального прохода(80%), атрезии пищевода (70%), врожденные пороки сердца (53%), пороки34развития конечностей (65%) и аномалии почек (53%).

Ассоциация OEIS – оченьредкая комбинация пороков, включающая омфалоцеле, экстрофию клоаки,неперфорированный анус и дефекты позвоночника.Неклассифицированные комплексы врожденных пороков развития. Упациентов с АРМ нередко обнаруживаются пороки развития других органов исистем, сочетание которых не укладывается в картину известных синдромов.Сопутствующие аномалии в основном представлены пороками мочеполовойсистемы(49%),скелетно-мышечнойсистемы(43%),черепно-лицевымианомалиями (34%), аномалиями сердечно-сосудистой системы (27%), порокамиразвития пищеварительного тракта (18%) и пороками дыхательной и нервнойсистем (12%).

Отметим, что проведенные исследования указывают на то, чтосочетание пороков чаще возникает при «высоких» аномалиях, которые являютсясложной патологией, с трудом поддаются лечению и имеют плохой прогноз вотношении функции, чем при «низких» аномалиях, которые вызывают меньшетрудностей, лучше поддаются лечению и имеют хороший прогноз в отношениифункции.

В целом, высокая частота сочетаний ВПР с аноректальными порокамитребует большего внимания к таким случаям как с точки зрения диагностикисостояния, так и выбора тактики лечения.Таким образом, на основании анализа литературы можно сказать, чтосовременными направлениями в изучении врожденных пороков развития являетсяизучение эпидемиологии конкретных пороков развития, что дает возможностьполученияпопуляционныххарактеристикпороков,особенностейихраспространения, выявления факторов риска, а также молекулярно-генетическиеисследования по выявлению генов-кандидатов, участвующих в развитии пороков.Учитываясказанное,становитсяочевиднымактуальностьпроведениякомплексных исследований врожденных пороков развития, что в конечном итогеможет помочь в изучении причин происхождения ВПР.35ГЛАВА 2.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯПроведение настоящего исследования было одобрено Комитетом побиомедицинской этике ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова.2.1 Общая характеристика выборкиМатериалиобъектисследования.Материаломдлянастоящегоисследования послужили данные эпидемиологического мониторинга ВПР 30региональныхрегистров,соответствующихотносящихсяккатегорииадминистративно-территориальнымпопуляционных,единицамРФ.иДляполучения базовых (популяционных) частот или базовых линий в соответствии срекомендациями европейской системы EUROCAT необходима реализация двухкритериев: общее число рождений должно быть более 100000 и продолжительностьнаблюдения не должна быть менее 5 лет. Учитывая эти условия, в исследованиебыли включены следующие области: Архангельская, Брянская, Волгоградская,Иркутская, Калужская, Кировская, Красноярский край, Курская, Липецкая,Московская, Нижегородская, Новосибирская, Омская, Оренбургская, Пермская,Рязанская, Самарская области, Санкт-Петербург, Саратовская, Сахалинская,Свердловская области, Ставропольский край, Тамбовская, Тюменская области,Удмуртская республика, Ярославская область.

Республики: Башкортостан, Саха(Якутия), Чувашская, Северная Осетия-Алания.Все случаи ВПР регистрировались в режиме настоящего времени,учитывались все дети как с изолированными, так и множественными врожденнымпороками, чьи родители жили в пределах территориальных границ действиярегиональных систем мониторинга врожденных пороков развития.

В обязательномпорядке регистрации подлежали все случаи ВПР у живорожденных имертворожденных детей с массой тела более 500 г при сроке беременности от 22-хнедель,чтосоответствуетмеждународныммониторинга врожденных пороков развития.стандартамприпроведении36Сбор данных проводился унифицировано в соответствии с рекомендациямипо проведению мониторинга врожденных пороков.

Для полного выявления всехслучаев пороков использовались множественные источники данных: роддома,детские поликлиники и стационары, патологоанатомические отделения.Объектом данного исследования были новорожденные дети с атрезиейпищевода и аноректального отдела – пороками, входящими в группу пороковобязательного учета. Для кодирования пороков использовался МКБ 10 пересмотра.В исследование включались только случаи атрезии пищевода без свища (Q39.0) иатрезии пищевода с трахеопищеводным свищом (Q39.1). Случаи врожденноготрахеопищеводного свища без атрезии и стеноз пищевода не включались висследование.

Аноректальные пороки включали четыре вида порока: врожденныеотсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищом (Q42.0); врожденныеотсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища (Q42.1); врожденныеотсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищом (Q42.2); врожденныеотсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища (Q42.3). При мониторингене учитывались случаи пороков, являвшиеся частью хромосомных (кромесиндрома Дауна) или известных моногенных синдромов.Информация о ребенке включала сведения о половой принадлежности,состоянии при рождении, массе тела при рождении, возрасте матери, порядковомномере родов.

Также при наличии нескольких пороков, приведено подробноеописание фенотипических характеристик, на основании которых проводиласьдиагностика выявленного случая. Выбор данных параметров обусловлен тем, чтоони позволяли осуществить анализа частот врожденных пороков и могли бытьполучены из медицинских документов для всей выборки новорожденных, а нетолько для детей с пороками развития, что необходимо для получения знаменателяпри определении популяционной частоты. Поэтому каждое извещение о ребенке сВПР обязательно должно было содержать всю требуемую информацию. Сведения,полученные из региональных баз данных, вводились в единую базу данных вотделе информационных технологий и мониторинга ОСП НИКИ педиатрии им.Академика Ю.Е.

Вельтищева. Следственно, вся первичная информация на ребенка37находилась в объединенном регистре, включая и описание его фенотипическиххарактеристик, что дало возможность провести анализ фенотипов детей заочно.Информация, содержащаяся в объединенной базе данных, деперсонифицирована,т.е. не включает данные, позволяющие персонифицировать каждый конкретныйслучай.В анализ включены все случаи ВПР, зарегистрированные на изучаемыхтерриториях за период наблюдения продолжительностью 13 лет – с 2000 по 2012годы. Всего за анализируемый период получены сведения о 1588 случаях атрезийпищевода и 1348 случаев атрезий аноректального отдела.Для расчета частот пороков развития необходимы данные по общему числурождений в регионах по годам.

Характеристики

Список файлов диссертации

Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта у детей
Свежие статьи
Популярно сейчас
А знаете ли Вы, что из года в год задания практически не меняются? Математика, преподаваемая в учебных заведениях, никак не менялась минимум 30 лет. Найдите нужный учебный материал на СтудИзбе!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6367
Авторов
на СтудИзбе
309
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее