Диссертация (1174340), страница 17
Текст из файла (страница 17)
В 25 недель беременности установлендиагноз: железодефицитная анемия средней степени тяжести (Hb – 83 г/л),была проведена антианемическая терапия препаратами железа.ВIIIтриместребеременностьосложниласьугрожающимипреждевременными родами, в связи с появлением кровянистых выделений из103половыхпутейпациенткагемостатическаятерапия,прогестероном,проведенабылагоспитализирована,гормональнаяпрофилактикатерапияпроведенамикронизированнымреспираторногодистресс-синдрома плода. С 29 недель беременности отмечено умеренное маловодие.В дальнейшем – течение беременности без осложнений. В связи сналичием краевого предлежания плаценты и наличием рубца на матке послепредыдущей операции кесарева сечения в 2003 году, в сроке 39 недельпроведена операция: кесарево сечение. Родилась живая доношенная девочка.Массой 2838 грамм, ростом 48 см., Апгар 8/9 баллов.
Объем кровопотери800 мл.После родоразрешения произведено исследование плаценты. Заборобразцов для лабораторного исследования производился из 4-х сегментов:верхнего левого, нижнего левого, нижнего правого, верхнего правого (см.рисунок 29).Рисунок 29. Исследование плаценты. Количество вырезанных блоков - 4.104Макроскопическое описание плацентыОбщая масса последа после отделения пуповины и амниотическихоболочек 398 г (< 10 percentiles ), малая для гестационного срока плацента.Размеры плацентарного диска -18х17х2 см.
Форма плаценты - правильная.Плодная поверхность: фиолетового цвета. Вид - блестящая, наложения - нет.Материнская поверхность: синюшно-красного цвета. Вид - блестящая,наложения - нет.МВПполнокровное.Пуповина:длина27 см,диаметр0,5 см,прикрепление краевое.Извитость пуповины, витков: 12.
1 ложный узел. Индекс извитостипуповиы (ИИП) 0,44. Плодные оболочки: цвет серовато-розовый, вид блестящие. наложение желтые, точечные.Количество вырезанных блоков (кусочков) 4.Микроскопическое описание плацентыПуповина:строениеправильное,артерииивеныспавшиеся,воспалительных изменений нет.Оболочки: воспалительных изменений - нетХорион:встроенииворсинчатогопромежуточныеворсины,количестводеревапреобладаютполноценнозрелыекапилляризованныхтерминальных ворсин 15-20 %; единичные незрелые промежуточныеворсиныограниченынебольшимиучастками.Стромабольшинствастволовых ворсин фиброзирована. Балльная оценка – 21 (норма 22).Отставание созревания ворсинчатого дерева на 2-3 недели. Умеренновыраженные компенсаторные процессы в виде синцитиальных почек (++),синцитиокапиллярныеДистрофическиемембраныпроцессывнебольшомумеренноколичествевыражены:(+).десквамациясинцитиотрофобласта (+).
Плодный фибриноид (++). Дистрофическоеобызвествление (+++). Очаговые некрозы базальной пластинки (++). Старые105и свежие инфаркты ворсинчатого дерева с очагами обызвествления исвежими кровоизлияниями. Воспаления нет.Патологогистологическое заключение (диагноз)Малая для гестационного срока плацента. Замедленное созреваниеворсинчатого дерева. Компенсированное состояние плаценты. Старые исвежиеинфарктыворсинчатогодерева.Краевоеприкреплениеигиперизвитость пуповины (индекс извитости 0,44).Код диагноза МКБ-10: [O43.8] Другие плацентарные нарушенияЦитогенетическое исследование плацентыИсследование производили методом FISH, с применением зондовPoseidon DNA Probes SE 7(D7Z1), green(производства фирмы Kreatech,Нидерланды). Исследовался биоптат плодовой части плаценты, полученныйиз 4-х сегментов: верхний левый, нижний левый, нижний правый и верхнийправый сегменты. Ниже представлены полученные результаты по отдельнымсегментам.1) Верхний левый сегментnuc ish 7(D7Z1*2)[120]/7(D7Z1*3)[71]/7(D7Z1*4)[9]- 60% - 3 сигнала, 35%- 2 сигнала, 5%- 4 сигнала.Трисомия по 7-й хромосоме наблюдается в 60 процентах клеток.2) Нижний левый сегментnuc ish 7(D7Z1*2)[165]/7(D7Z1*3)[35]- 82% - 2 сигнала, 18% - 3 сигнала.Трисомия по 7-й хромосоме наблюдается в 18 процентах клеток.3) Нижний правый сегментnuc ish 7(D7Z1*2)[189]/7(D7Z1*3)[11]- 95% - 2 сигнала, 5%- 3 сигнала.Трисомия по 7-й хромосоме наблюдается в 5 процентах клеток.1064) Верхний правый сегментnuc ish 7(D7Z1*2)[131]/7(D7Z1*3)[69]- 65% - 2 сигнала, 35% - 3 сигнала.Трисомия по 7-й хромосоме наблюдается в 35 процентах клеток.Полученные результаты также представлены на рисунке 30.В качестве контроля исследовалась кровь нормальной здоровойженщины, исследовались 200 клеток, сигналов с трисомией по 7-йхромосоме не выявлено.Цитогенетическое исследование ребенкаПроизведено исследование стандартного кариотипа ребенка пациента М.по периферической крови новорожденной девочки.
Установлен нормальныйкариотип 46,ХХ в 30 клетках. Дополнительно произведено исследованиекрови ребенка методом FISH по 7 хромосоме: 46,ХХ.ish 7(D7Z1*2)[200]. Т.е.во всех 200 исследованных клетках выявлена дисомия по 7 хромосоме(норма).Рисунок 30. Пациент М., мозаицизм по 7-й хромосоме в различных сегментахплаценты.1073.2.4 Выявление частичной анеуплоидии по 4 и 12 хромосомамПациент П., 30 лет, ИМТ = 17,6 кг/м2. У плода по результатам ДНКскрининга выявлен высокий риск частичной делеции 4-й хромосомы ичастичной дупликации 12-й хромосомы, результаты были потвержденымикроматричным анализом амниотической жидкости.
Беременность былапрервана на сроке беременности 18 недель. Результаты пренатальнойдиагностики по амниотической жидкости представлены на рисунке 31.Рисунок 31. Результаты молекулярного кариотипирования амниотическойжидкости пациента П.Установленный в ходе исследования молекулярный кариотип плода:arr[hg19] 4p16.3(68,345-35,195,686)x1-делециякороткогоплеча4-й хромосомы размером 35 млн. п.н. Данная делеция соответствует WolfHirschhorn syndrome (OMIM 194190);arr[hg19] 12p13.33p11.22(173,786-28,183,286)x3 - дупликация короткогоплеча 12 хромосомы размером 28 млн п.н. Дупликация в данном регионеописана как Pallister-Killian syndrome (OMIM 601803).Обнаруженные у плода делеция и дупликация – патогенные, в связи счем было рекомендовано прерывание беременности. Также рекомендованокариотипирование самих супругов.
При проведении кариотипированя у108матери выявлена сбалансированная транслокация с вовлечением 4-й и 12-йхромосом, которая и была причиной появления нарушений у плода.Результаты кариотипирования представлены на рисунке 32.Рисунок 32. Результаты кариотипирования пациента П. (кариотип самойматери).Как следует из результатов проведенного исследования, с помощьюполногеномногоДНК-скринингаудалосьвыявитькрайнередкиехромосомные нарушения с вовлечением 4-й и 12-й хромосом, чтоневозможносделатьприпроведениинеинвазивногоскринингасиспользованием таргетного подхода. Это позволило не только предотвратитьрождение больного ребенка, но выявить причину, по которой эти нарушенияу плода возникли.
В связи с высоким риском хромосомных нарушений приследующейбеременности,супругамрекомендованопреимплантационной генетической диагностики.проведение1093.2.5 Выявление трисомии 10 у пациента с лимфангиомой щекиПациент Л., возраст 28 лет, ИМТ = 21,7 кг/м2, обратилась дляпроведения ДНК-скрининга на сроке беременности 14 недель 5 дней в связис повышенным уровнем β-ХГЧ.
Скрининг I триместра проводился на срокебеременности 12 недель 6 дней, хорион расположен низко по задней стенкетолщиной 1,4 см, ТВП - 1,5 мм, носовая кость определяется. Биохимическиемаркеры β-ХГЧ = 6,098 МоМ; PAPP-A=1,377MoM. Установленный порезультатам комбинированного риска I триместра риск хромосомнойпатологии плода низкий – риск трисомии 21 - 1:2638; риск трисомии 18 1:20000; риск трисомии 13 - 1:20000.В анамнезе - неразвивающаясябеременность в I триместре (в 6 недель, по результатам гистологии частичный пузырный занос).По результатам проведенного ДНК-скрининга пол плода - женский, доляплодовой ДНК по SNP составила 12,2% (значительно выше 4%, порогачувствительности метода).
Риска анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21 иполовым хромосомам не выявлено.Установлен высокий риск трисомии по 10-й хромосоме.Рекомендованопролонгирование беременностиподнаблюдениемакушера-гинеколога. В связи с выявленными особнностями 10 хромосомы,вероятно обусловленными наличием врожденного образования у женщины лимфангиомыправойщекизначительныхразмеров,рекомендованодинамическое наблюдение - УЗИ и молекулярно-генетический анализповторно в 20-21 неделю, от проведения которого пациент отказалась.
Припроведении УЗИ на сроке 20 недель беременности маркеры хромосомныханомалий и врождённые пороки развития не выявлены, низкая плацентация.При проведении УЗИ в 24 недели выявлен мелкий дефект межжелудочкойперегородки в перимембранозном отделе. По данным УЗИ в 36 недель 1 день- один живой плод в головном предлежании, продольном положении(головка плода низко). Начальные проявления пиелоэктазии слева.1103.2.6 Выявление трисомии 21 у одного плода из тройниПациент: К. Возраст: 36 лет. ИМТ = 22,0 кг/м2. Карта №: 61242/18.Женщинаобратиласьдляпроведенияинвазивнойпренатальнойдиагностики. По результатам УЗИ на момент обращения: беременностьтрихориальная триамниотическая, соответствует 9-10 неделям.В анамнезе - 1 нормальный ребенок, 1 искусственный аборт безосложнений, 1 неразвивающаяся беременность двойня в сроке 5 - 6 недель,без выскабливания.
Настоящая беременность наступила самопроизвольно.Течение без осложнений.Анамнезжизни:Перенесенныезаболевания:воспа,краснуха.Аутоиммунный тиреоидит. По ЭКГ- блокада правой ножки пучка Гиса (сослов).ПеренесенныеНаследственностьоперации:ненеотягощена.было.Семейныйанамнез:Аллергоанамнез:Но-шпаГемотрансфузионный анамнез: Гемо-плазмотрансфузии отрицает. Вредныепривычки:отрицает.Профессиональныхвредностейнет.Семейноеположение: брак зарегистрирован. Брак по счету: 2.Возраст мужа: 37 лет. У супруга брак первый.Группа крови отца ребенка: A (II).Резус-принадлежность отца ребенка: (+) положительный.Гинекологический анамнез: менструация с 14 лет, установились сразу.Регулярные, через 24-25 дней по 5-7 дней. Умеренные.
Болезненные.День менструального цикла: 68.Гинекологические заболевания: Эрозия шейки матки, лазеркоагуляция;кандидоз.3 берем. - замершая беременность двойня в сроке 5-6 недель, безвыскабливания.Рост: 168 см. Вес: 63 кг. ИМТ: 22,3 кг/м2.Забор материала для инвазивной диагностики производился на срокебеременности 9-10 недель (биопсия хориона).111Установлены кариотипы:1. 1-й правый плод из тройни:46,XY,9ph - норма (гетерохроматиновый район на 9-й хромосоме полиморфизм, нормальный)2. 2-й средний плод из тройни:46,XY,9ph - норма3.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
