Главная » Просмотр файлов » Диссертация

Диссертация (1174340), страница 19

Файл №1174340 Диссертация (Совершенствование системы пренатального скрининга анеуплоидий плода на основе анализа внеклеточной ДНК крови матери) 19 страницаДиссертация (1174340) страница 192020-05-24СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 19)

Требует дальнейшей разработки нормативная база. В частности, пришироком внедрении ДНК-скрининга, существует вероятность использованияего результатов в немедицинских целях, например, для селекции по полу.Этоследуетучитыватьприразработкенормативныхдокументов,регламентирующих проведение массового ДНК-скрининга, в частности,представляется нецелесообразной выдача информации о поле плода наранних сроках беременности, когда по действующему законодательствудопускается прерывание беременности без медицинских показаний.119Список сокращенийДНК-скрининг - неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидийНИПС - неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидийНИПТ - неинвазивный пренатальный тестNGS – высокопроизводительное секвенированиеХА - хромосомные анеуплоидииУЗИ - ультразвуковое исследованиеТВП - толщина воротникового пространстваАФП - плазменный протеин АPAPP-A - ассоциированный с беременностью протеин-А плазмыβ-ХГЧ - свободная бета-субъединица хорионического гонадотропинаИМТ - индeкс массы телаВПР - врожденные пороки развитияДНК - дeзоксирибонуклeиновая кислотап.н.

- пары нуклеотидовПЦР - полимеразная цепная реакцияFISH - флуоресцентная гибридизация in situQF-PCR – количественная флюоресцентная ПЦРХМА - хромосомный микроматричный анализSNP – однонуклеотидный полиморфизм ДНКЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислотаPPV - положительная предиктивная оценкаNPV - отрицательная предиктивная оценкаВРТ - вспомогательные репродуктивные технологии120Список литературы1.БарановВ.С.Пренатальнаядиагностиканаследственныхболезней. Состояние и перспективы / В.С. Баранов В.С., Т.В. Кузнецова, Т.К.Кащеева, Т.Э.

Иващенко. - СПб.: Н-Л, 2017. – с.471.2.Кащеева Т.К. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна вСанкт-Петербурге в 1997-2006 годах. / Т.К. Кащеева, Л.В. Лязина,Н.В. Вохмянина и др. // Журнал акушерства и женских болезней – 2007. - Т.LVI - №1 – с.11-15.3.Жученко Л.А. Реализация мероприятий Национального проекта«Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» вМосковской области. / Л.А. Жученко, Е.Н. Андреева, Е.Ю. Воскобоева и др.// Российский вестник акушера-гинеколога - 2013.

- №3 – с.6-12.4.СухихГ.Т.НеинвазивныйпренатальныйДНК-скрининганеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительногосеквенирования. Клинические рекомендации. / Г.Т. Сухих, Д.Ю. Трофимов,И.Ю. Барков и др. // Акушерство и гинекология. - 2016.- № 6 – с.1-22.5.Arnold J.

Beobachtungen über Kerntheilungen in den Zellen derGeschwülste/ J. Arnold // Virchows Archiv Pathol. Anat. - 1879/ - T.78 - №2 –с.279-301.6.Flemming W. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. / W. Flemming //Leipzig, Vogel - 1882. – 465c.7.Winiwarter H. Etudes sur la spermatogénèse humaine. / H. Winiwarter// Arch. de Biol. - 1912. - № 27 – с.90–189.8.PainterT.S.Studiesinmammalianspermatogenesis.II.Spermatogenesis of man. / T.S.

Painter // J. Exp. Zool. - 1923. - V.37. - 291c.9.Tjio J.H. The Chromosome Number of Man. / J.H. Tjio, A. Levan /Hereditas – 1956. - № 42 – с.1–6.10.Ford C.E. The chromosomes of man. / C.E. Ford, J. L. Hamerton /Nature - 1956. - T.4541 - №178 – с.1020-3.12111.Lejeune J.

Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children./ J. Lejeune, M. Gautier, R. Turpin // Les Comptes Rendus Hebdomadaires desSéances de L’Académie des Sciences - 1959. - № 248 – с.1721-1722.12.Ekimov A.N. Results of the incorporation of the preimplantationgenetic screening using Agilent platform into the clinical practice. / A.N. Ekimov,E.V. Ekimova, A.N. Abubakirov, D.Yu Trofimov // 13-th Ann. Meet.Preimplantation Genet. Diagnosis Intern.

Soc. (PGDIS). Canterbury, UK.Chromosome Research. Abstract book. - 2014. - T.22- № 4 – с.573-643 – p.15.13.Jacobs P.A. A case of human intersexuality having a possible XXYsexdetermining mechanism. / P.A. Jacobs, J.A. Strong // Nature - 1959. - №182 –с.302-303.14.Ford C. E. A sexchromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis(Turner's syndrome).

/ C.E. Ford, O.J. Miller, P.E. Polani, J.C. de Almeida, J.H.Briggs // Lancet - 1959. - Т 7075 - №1 – с.711-713.15.Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. /M. Seabright // Lancet - 1971. –T.7731 - №2 – с.971-972.16.Therkelsen A.J. Difference in the frequency of sex chromatin positivecells in the different intermitotic phases of human cells in tissue culture. / A.J.Therkelsen, L.U.

Lamm // Exp. Cell Res. - 1966. - Т.44 - №2 – с.636-40.17.Nagaoka S.I. Human aneuploidy: mechanisms and new insights intoan age - old problem. / S. I. Nagaoka, T. J. Hassold, P. A. Hunt // Nat. Rev. Genet.- 2012. - Т. 13 - № 7- с.493-504.18.Fuchs F. Antenatal sex determination. /F. Fuchs, P. Riis // Nature. -1956. – Т.4503 - №177- с.330.19.Steele M.W. Chromosome analysis of human amniotic-fluid cells. /M.W.

Steele, W.R. Breg //Lancet. - 1966. – Т. 7434 - №1 – с.383-5.20.Ghi T. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenataldiagnosis. / T. Ghi, A. Sotiriadis, P. Calda, C. Da Silva, N.S. Raine-Fenning, Z.Alfirevic, G. McGillivray // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2016. - T.2 - № 48 –с.256-68.12221.Xiang Y. Cordocentesis: a useful method for prenatal diagnosis.

/ Y.Xiang, N. Sun, X. Chang, X. Bian, F. Wang // Chin. Med. J. (Engl.) – 1996. –T.109 - №4 – с.291-294.22.Kazy Z. Chorion biopsy in early pregnancy: a method for earlyprenatal diagnosis for inherited disorders. / Z. Kazy, I.S. Rozovsky, V.A.Bakharev // Prenat. Diagn. – 1982. - № 2 – с.39-45.23.Caspersson Т. The use of fluorescence techniques for the recognitionof mammalian chromosomes and chromosome regions. / T.

Caspersson Т., J.Lindsten, G. Lomakka, A. Moller, L. Zech // Int. Rev. Exp. Pathol. – 1972. №11 – с.1-72.24.Levy B. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. /В. Levy, R. Wapner // Fertil Steril. 2018. – T.109 - №2 – с.201-212.25.Yourno J. A method for nested PCR with single closed reaction tubes./ J. Yourno // PCR Methods Appl. - 1992. - №1 – с.60-65.26.Adinolfi M. Rapid detection of aneuploidies by microsatellite and thequantitative fluorescent polymerase chain reaction. / M. Adinolfi, B.

Pertl,J. Sherlock // Prenat. Diagn. – 1997. - №17 – с.1299-311.27.TkachukD.C.Clinical applications of fluorescence in situhybridization. / D.C. Tkachuk, D. Pinkel, W.-L. Kuo [et al.] // Genet. Anal. Tech.Appl. – 1991. - № 8 – с.67-74.28.Klinger K.W. Multicolor fluorescence in situ hybridization for thesimultaneous detection of probe sets for chromosomes 13, 18, 21, X and Y inincultured amniotic fluid cells. / K.W. Klinger, G. Landes, W. Dackowski [et al.]// Hum.

Mol. Genet. – 1992. - № 1 – с.307-313.29.Барков И.Ю. Пренатальное определение пола. / И.Ю. Барков,В.А. Бахарев, Н.А. Каретникова. // Проблемы репродукции. - 1999. – T. 5 № 1- с.5-14.30.Walkonowska J. Practical and theoretical indications of fetal maternallymphocyte transfer. / J. Walkonowska, F.A. Conte, M.M. Grumbach // Lancet 1969. - T.7606 - № 1- с.1119-1122.12331.Warren R. Prenatal sex determination from exfoliated cells found incervical mucus.

/ R. Warren, L. Sanchez, D. Hammond, A. McLeod // Am. J.Hum. Genet. – 1972. - № 24 – с.22-6.32.Grosset L. Antenatal fetal sex determination from maternal bloodduring early pregnancy. / L. Grosset L., V. Barrelet, N. Odartchenko // Am J.Obstet. Gynecol. – 1974. - №120 - с.60-63.33.Faust J. Antenatal diagnosis of fetal sex by detection of Y-chromatincontaining cells in maternal blood. / J. Faust, A. Bewerunge, M. Habedank,P. Kopecky // Geburtshilfe Frauenheilkd - 1976. – T.

36 -№ 12 – с.1091-8.34.Bobrow М. Unreliability of fetal sexing using cervical material. /M. Bobrow, B. V. Lewis // Lancet – 1971. - № 2- с.486.35.Schroder J. Fetal leukocytes in the maternal circulation after delivery. /J. Schroder, A. Tilikainen., A. de la Chapelle // Transplantation - 1974. -№ 17 –с.346-354.36.Rhine S.A. A simple alternative to amnioсentesis for first trimesterprenatal diagnosis. / S.A. Rhine, C.G. Palmer, J.F. Thompson // Birth DefectsOrig. Artie Ser. – 1977. - №12 – с.231-247.37.Goldberg М. First-trimester fetal chromosomal diagnosis usingendocervical lavage: a negative evaluation.

/ M. Goldberg, A.T.L. Chen, Y.W.Ahn, J.A. Reidy // Am. J. Obstet. Gynecol. – 1980. - № 138 – 436 – с.440.38.Iverson G.M. Detection and isolation of fetal cells from maternalblood using the flourescence-activated cell sorter (FACS). / G.M. Iverson, D.W.Bianchi, H.M. Саnn, L.A. Herzenberg // Prenat. Diagn. – 1981. - № 1- с.61-73.39.Busch J.

Enrichment of fetal cells from maternal blood by highgradient magnetic cell sorting (double MACS) for PCR- based genetic analysis. /J. Busch // Prenat. Diagn. – 1994. – T.14 - №12 – с.1129-1140.40.Zheng Y.L. Prenatal diagnosis from maternal blood: simultaneousimmunophenotyping and FISH of fetal nucleated erythrocytes isolated by negativemagnetic cell sorting. / Y.L. Zheng, N.P. Carter, C.M. Price [et al.] // J. Med.Genet.

– 1993. - № 12 – с.1051-1056.12441.Simpson J.L. Isolating fetal cells in maternal circulation for prenataldiagnosis. / J.L. Simpson, S. Elias // Prenat. Diagn. - 1994. - T.14 - №13 – с.122942.42.Lo Y.M. Prenatal sex determination by DNA amplification frommaternal peripheral blood. / Y.M. Lo, P. Patel, J.S. Wainscoat [et al.] // Lancet1989. - T. 8676 - №2 – с.1363-1365.43.Adinolfi М.

Gene amplification to detect fetal nucleated cells inpregnant women. / M. Adinolfi, C. Camporese, T. Carr // Lancet - 1989. - T.8658 №2 – с.328-329.44.Schwinger E. No identification of Y-chromosomal DNA in blood frompregnant women bearing a male fetus? / E. Schwinger., M. Hillers, H.P. Vosberg //Am. J. Hum. Genet. – 1989. - №45 – с.A268.45.Nakagome Y. Prenatal sex determination. / Y. Nakagome, S.Nagafuchi., Y. Nakahori // Lancet – 1990.

T. 8684 - № 335 – с.291.46.Zhang H. Frequency-enhanced transferrin receptor antibody-labelledmicrofluidic chip (FETAL-Chip) enables efficient enrichment of circulatingnucleated red blood cells for non-invasive prenatal diagnosis. / H. Zhang, Y. Yang,X. Li [et al.] // Lab. Chip. - 2018. T.18 - №18 – с.2749-2756.47.Vestergaard E.M. On the road to replacing invasive testing with cell-based NIPT: Five clinical cases with aneuploidies, microduplication, unbalancedstructural rearrangement, or mosaicism.

/ E.M. Vestergaard, R. Singh, P. Schelde[et al.] // Prenat. Diagn. - 2017 - T.37 - №11 – с.1120-1124.48.Huang C.E. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy bycirculating fetal nucleated red blood cells and extravillous trophoblasts usingsilicon-based nanostructured microfluidics. C.E. Huang, G.C. Ma, H.J. Jou [et al.]// Mol. Cytogenet. - 2017. - №10 – с.44.49.Казаков В.И. Внеклеточная ДНК в крови беременных женщин. /В.И. Казаков, В.М. Божков, В.А. Линде и др.

// Цитология - 1995. - T.37 - №3– с.232-6.50.Lo Y.M. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. /125Y.M. Lo, N. Corbetta, P.F. Chamberlain [et al.] // Lancet – 1997. - T. 9076 №350 – с.485-487.51.Lo Y.M. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma andserum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. / Y.M.

Характеристики

Список файлов диссертации

Совершенствование системы пренатального скрининга анеуплоидий плода на основе анализа внеклеточной ДНК крови матери
Свежие статьи
Популярно сейчас
Почему делать на заказ в разы дороже, чем купить готовую учебную работу на СтудИзбе? Наши учебные работы продаются каждый год, тогда как большинство заказов выполняются с нуля. Найдите подходящий учебный материал на СтудИзбе!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6384
Авторов
на СтудИзбе
307
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее