Диссертация (1174340), страница 19
Текст из файла (страница 19)
Требует дальнейшей разработки нормативная база. В частности, пришироком внедрении ДНК-скрининга, существует вероятность использованияего результатов в немедицинских целях, например, для селекции по полу.Этоследуетучитыватьприразработкенормативныхдокументов,регламентирующих проведение массового ДНК-скрининга, в частности,представляется нецелесообразной выдача информации о поле плода наранних сроках беременности, когда по действующему законодательствудопускается прерывание беременности без медицинских показаний.119Список сокращенийДНК-скрининг - неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидийНИПС - неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидийНИПТ - неинвазивный пренатальный тестNGS – высокопроизводительное секвенированиеХА - хромосомные анеуплоидииУЗИ - ультразвуковое исследованиеТВП - толщина воротникового пространстваАФП - плазменный протеин АPAPP-A - ассоциированный с беременностью протеин-А плазмыβ-ХГЧ - свободная бета-субъединица хорионического гонадотропинаИМТ - индeкс массы телаВПР - врожденные пороки развитияДНК - дeзоксирибонуклeиновая кислотап.н.
- пары нуклеотидовПЦР - полимеразная цепная реакцияFISH - флуоресцентная гибридизация in situQF-PCR – количественная флюоресцентная ПЦРХМА - хромосомный микроматричный анализSNP – однонуклеотидный полиморфизм ДНКЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислотаPPV - положительная предиктивная оценкаNPV - отрицательная предиктивная оценкаВРТ - вспомогательные репродуктивные технологии120Список литературы1.БарановВ.С.Пренатальнаядиагностиканаследственныхболезней. Состояние и перспективы / В.С. Баранов В.С., Т.В. Кузнецова, Т.К.Кащеева, Т.Э.
Иващенко. - СПб.: Н-Л, 2017. – с.471.2.Кащеева Т.К. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна вСанкт-Петербурге в 1997-2006 годах. / Т.К. Кащеева, Л.В. Лязина,Н.В. Вохмянина и др. // Журнал акушерства и женских болезней – 2007. - Т.LVI - №1 – с.11-15.3.Жученко Л.А. Реализация мероприятий Национального проекта«Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» вМосковской области. / Л.А. Жученко, Е.Н. Андреева, Е.Ю. Воскобоева и др.// Российский вестник акушера-гинеколога - 2013.
- №3 – с.6-12.4.СухихГ.Т.НеинвазивныйпренатальныйДНК-скрининганеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительногосеквенирования. Клинические рекомендации. / Г.Т. Сухих, Д.Ю. Трофимов,И.Ю. Барков и др. // Акушерство и гинекология. - 2016.- № 6 – с.1-22.5.Arnold J.
Beobachtungen über Kerntheilungen in den Zellen derGeschwülste/ J. Arnold // Virchows Archiv Pathol. Anat. - 1879/ - T.78 - №2 –с.279-301.6.Flemming W. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. / W. Flemming //Leipzig, Vogel - 1882. – 465c.7.Winiwarter H. Etudes sur la spermatogénèse humaine. / H. Winiwarter// Arch. de Biol. - 1912. - № 27 – с.90–189.8.PainterT.S.Studiesinmammalianspermatogenesis.II.Spermatogenesis of man. / T.S.
Painter // J. Exp. Zool. - 1923. - V.37. - 291c.9.Tjio J.H. The Chromosome Number of Man. / J.H. Tjio, A. Levan /Hereditas – 1956. - № 42 – с.1–6.10.Ford C.E. The chromosomes of man. / C.E. Ford, J. L. Hamerton /Nature - 1956. - T.4541 - №178 – с.1020-3.12111.Lejeune J.
Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children./ J. Lejeune, M. Gautier, R. Turpin // Les Comptes Rendus Hebdomadaires desSéances de L’Académie des Sciences - 1959. - № 248 – с.1721-1722.12.Ekimov A.N. Results of the incorporation of the preimplantationgenetic screening using Agilent platform into the clinical practice. / A.N. Ekimov,E.V. Ekimova, A.N. Abubakirov, D.Yu Trofimov // 13-th Ann. Meet.Preimplantation Genet. Diagnosis Intern.
Soc. (PGDIS). Canterbury, UK.Chromosome Research. Abstract book. - 2014. - T.22- № 4 – с.573-643 – p.15.13.Jacobs P.A. A case of human intersexuality having a possible XXYsexdetermining mechanism. / P.A. Jacobs, J.A. Strong // Nature - 1959. - №182 –с.302-303.14.Ford C. E. A sexchromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis(Turner's syndrome).
/ C.E. Ford, O.J. Miller, P.E. Polani, J.C. de Almeida, J.H.Briggs // Lancet - 1959. - Т 7075 - №1 – с.711-713.15.Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. /M. Seabright // Lancet - 1971. –T.7731 - №2 – с.971-972.16.Therkelsen A.J. Difference in the frequency of sex chromatin positivecells in the different intermitotic phases of human cells in tissue culture. / A.J.Therkelsen, L.U.
Lamm // Exp. Cell Res. - 1966. - Т.44 - №2 – с.636-40.17.Nagaoka S.I. Human aneuploidy: mechanisms and new insights intoan age - old problem. / S. I. Nagaoka, T. J. Hassold, P. A. Hunt // Nat. Rev. Genet.- 2012. - Т. 13 - № 7- с.493-504.18.Fuchs F. Antenatal sex determination. /F. Fuchs, P. Riis // Nature. -1956. – Т.4503 - №177- с.330.19.Steele M.W. Chromosome analysis of human amniotic-fluid cells. /M.W.
Steele, W.R. Breg //Lancet. - 1966. – Т. 7434 - №1 – с.383-5.20.Ghi T. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenataldiagnosis. / T. Ghi, A. Sotiriadis, P. Calda, C. Da Silva, N.S. Raine-Fenning, Z.Alfirevic, G. McGillivray // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2016. - T.2 - № 48 –с.256-68.12221.Xiang Y. Cordocentesis: a useful method for prenatal diagnosis.
/ Y.Xiang, N. Sun, X. Chang, X. Bian, F. Wang // Chin. Med. J. (Engl.) – 1996. –T.109 - №4 – с.291-294.22.Kazy Z. Chorion biopsy in early pregnancy: a method for earlyprenatal diagnosis for inherited disorders. / Z. Kazy, I.S. Rozovsky, V.A.Bakharev // Prenat. Diagn. – 1982. - № 2 – с.39-45.23.Caspersson Т. The use of fluorescence techniques for the recognitionof mammalian chromosomes and chromosome regions. / T.
Caspersson Т., J.Lindsten, G. Lomakka, A. Moller, L. Zech // Int. Rev. Exp. Pathol. – 1972. №11 – с.1-72.24.Levy B. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. /В. Levy, R. Wapner // Fertil Steril. 2018. – T.109 - №2 – с.201-212.25.Yourno J. A method for nested PCR with single closed reaction tubes./ J. Yourno // PCR Methods Appl. - 1992. - №1 – с.60-65.26.Adinolfi M. Rapid detection of aneuploidies by microsatellite and thequantitative fluorescent polymerase chain reaction. / M. Adinolfi, B.
Pertl,J. Sherlock // Prenat. Diagn. – 1997. - №17 – с.1299-311.27.TkachukD.C.Clinical applications of fluorescence in situhybridization. / D.C. Tkachuk, D. Pinkel, W.-L. Kuo [et al.] // Genet. Anal. Tech.Appl. – 1991. - № 8 – с.67-74.28.Klinger K.W. Multicolor fluorescence in situ hybridization for thesimultaneous detection of probe sets for chromosomes 13, 18, 21, X and Y inincultured amniotic fluid cells. / K.W. Klinger, G. Landes, W. Dackowski [et al.]// Hum.
Mol. Genet. – 1992. - № 1 – с.307-313.29.Барков И.Ю. Пренатальное определение пола. / И.Ю. Барков,В.А. Бахарев, Н.А. Каретникова. // Проблемы репродукции. - 1999. – T. 5 № 1- с.5-14.30.Walkonowska J. Practical and theoretical indications of fetal maternallymphocyte transfer. / J. Walkonowska, F.A. Conte, M.M. Grumbach // Lancet 1969. - T.7606 - № 1- с.1119-1122.12331.Warren R. Prenatal sex determination from exfoliated cells found incervical mucus.
/ R. Warren, L. Sanchez, D. Hammond, A. McLeod // Am. J.Hum. Genet. – 1972. - № 24 – с.22-6.32.Grosset L. Antenatal fetal sex determination from maternal bloodduring early pregnancy. / L. Grosset L., V. Barrelet, N. Odartchenko // Am J.Obstet. Gynecol. – 1974. - №120 - с.60-63.33.Faust J. Antenatal diagnosis of fetal sex by detection of Y-chromatincontaining cells in maternal blood. / J. Faust, A. Bewerunge, M. Habedank,P. Kopecky // Geburtshilfe Frauenheilkd - 1976. – T.
36 -№ 12 – с.1091-8.34.Bobrow М. Unreliability of fetal sexing using cervical material. /M. Bobrow, B. V. Lewis // Lancet – 1971. - № 2- с.486.35.Schroder J. Fetal leukocytes in the maternal circulation after delivery. /J. Schroder, A. Tilikainen., A. de la Chapelle // Transplantation - 1974. -№ 17 –с.346-354.36.Rhine S.A. A simple alternative to amnioсentesis for first trimesterprenatal diagnosis. / S.A. Rhine, C.G. Palmer, J.F. Thompson // Birth DefectsOrig. Artie Ser. – 1977. - №12 – с.231-247.37.Goldberg М. First-trimester fetal chromosomal diagnosis usingendocervical lavage: a negative evaluation.
/ M. Goldberg, A.T.L. Chen, Y.W.Ahn, J.A. Reidy // Am. J. Obstet. Gynecol. – 1980. - № 138 – 436 – с.440.38.Iverson G.M. Detection and isolation of fetal cells from maternalblood using the flourescence-activated cell sorter (FACS). / G.M. Iverson, D.W.Bianchi, H.M. Саnn, L.A. Herzenberg // Prenat. Diagn. – 1981. - № 1- с.61-73.39.Busch J.
Enrichment of fetal cells from maternal blood by highgradient magnetic cell sorting (double MACS) for PCR- based genetic analysis. /J. Busch // Prenat. Diagn. – 1994. – T.14 - №12 – с.1129-1140.40.Zheng Y.L. Prenatal diagnosis from maternal blood: simultaneousimmunophenotyping and FISH of fetal nucleated erythrocytes isolated by negativemagnetic cell sorting. / Y.L. Zheng, N.P. Carter, C.M. Price [et al.] // J. Med.Genet.
– 1993. - № 12 – с.1051-1056.12441.Simpson J.L. Isolating fetal cells in maternal circulation for prenataldiagnosis. / J.L. Simpson, S. Elias // Prenat. Diagn. - 1994. - T.14 - №13 – с.122942.42.Lo Y.M. Prenatal sex determination by DNA amplification frommaternal peripheral blood. / Y.M. Lo, P. Patel, J.S. Wainscoat [et al.] // Lancet1989. - T. 8676 - №2 – с.1363-1365.43.Adinolfi М.
Gene amplification to detect fetal nucleated cells inpregnant women. / M. Adinolfi, C. Camporese, T. Carr // Lancet - 1989. - T.8658 №2 – с.328-329.44.Schwinger E. No identification of Y-chromosomal DNA in blood frompregnant women bearing a male fetus? / E. Schwinger., M. Hillers, H.P. Vosberg //Am. J. Hum. Genet. – 1989. - №45 – с.A268.45.Nakagome Y. Prenatal sex determination. / Y. Nakagome, S.Nagafuchi., Y. Nakahori // Lancet – 1990.
T. 8684 - № 335 – с.291.46.Zhang H. Frequency-enhanced transferrin receptor antibody-labelledmicrofluidic chip (FETAL-Chip) enables efficient enrichment of circulatingnucleated red blood cells for non-invasive prenatal diagnosis. / H. Zhang, Y. Yang,X. Li [et al.] // Lab. Chip. - 2018. T.18 - №18 – с.2749-2756.47.Vestergaard E.M. On the road to replacing invasive testing with cell-based NIPT: Five clinical cases with aneuploidies, microduplication, unbalancedstructural rearrangement, or mosaicism.
/ E.M. Vestergaard, R. Singh, P. Schelde[et al.] // Prenat. Diagn. - 2017 - T.37 - №11 – с.1120-1124.48.Huang C.E. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy bycirculating fetal nucleated red blood cells and extravillous trophoblasts usingsilicon-based nanostructured microfluidics. C.E. Huang, G.C. Ma, H.J. Jou [et al.]// Mol. Cytogenet. - 2017. - №10 – с.44.49.Казаков В.И. Внеклеточная ДНК в крови беременных женщин. /В.И. Казаков, В.М. Божков, В.А. Линде и др.
// Цитология - 1995. - T.37 - №3– с.232-6.50.Lo Y.M. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. /125Y.M. Lo, N. Corbetta, P.F. Chamberlain [et al.] // Lancet – 1997. - T. 9076 №350 – с.485-487.51.Lo Y.M. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma andserum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. / Y.M.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
