Главная » Просмотр файлов » Диссертация

Диссертация (1174340), страница 22

Файл №1174340 Диссертация (Совершенствование системы пренатального скрининга анеуплоидий плода на основе анализа внеклеточной ДНК крови матери) 22 страницаДиссертация (1174340) страница 222020-05-24СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 22)

Chen, C. J. Lin, S. R. Chern [et al.] //Taiwan. J.Obstet. Gynecol. - 2017. - Т.56 - №2- с.238-242.143. Chen C.P. Mosaic trisomy 17 at amniocentesis: Prenatal diagnosis,molecular genetic analysis, and literature review / C. P. Chen, L. K. Wang,S. R. Chern [et al.] // Taiwan. J. Obstet. Gynecol. – 2016. – Т. 55 – № 5– с.712–717.144.

Sparks T.N. Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-termchildhood outcomes? / T. N. Sparks, K. Thao, M. E. Norton // Genet. Med. – 2017.– Т. 19 – № 10 – с.1164–1170.145. Pison G. Frequency of twin births in developed countries. /G. Pison,A.V. D'Addato // Twin Res. Hum.

Genet. - 2006. - T.2 - №9 – с.250-9.146. Rao A. Obstetric complications of twin pregnancies. / A. Rao, S.Sairam, H. Shehata // Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. - 2004. - T.18 -№4– с.557-76.147. Gjerris A.C. First-trimester screening markers are altered inpregnancies conceived after IVF/ICSI. / A.C.

Gjerris, A. Loft, A. Pinborg [et al.] //Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2009. - T.33 - №1 – с.8-17.148. AstonK.I.Monozygotictwinningassociatedwithassistedreproductive technologies: a review. / K.I. Aston, C.M. Peterson, D.T. Carrell //Reproduction - 2008.

T.136 - №4 – с.377-86.149. Hall J.G. Twinning. / J.G. Hall // Lancet - 2003. T.9385 - №362 –с.735-43.150. Yang J. Performance of non-invasive prenatal testing for trisomies 21and 18 in twin pregnancies. / J. Yang, Y. Qi, Y. Hou [et al.] // Mol. Cytogenet. 2018. - T.11 - №47 – с.1-6.151.

Hochstenbach R. Discordant NIPT result in a viable trisomy-21pregnancy due to prolonged contribution to cfDNA by a demised trisomy-14cotwin. / R. Hochstenbach, M.G. Elferink, P.H. van Zon [et al.] // Clin. Case Rep.136- 2018. - T.6 - №5 – с.788-791.152. Takeda E. Performance and outcomes of noninvasive prenatal testingfor twin pregnancies in Japan. / E. Takeda, N. Suzumori, K. Kumagai [et al.] // J.Obstet.

Gynaecol. Res. - 2018. - T.44 - №10 – с.1909-1914.153. Tan Y. Noninvasive prenatal testing (NIPT) in twin pregnancies withtreatment of assisted reproductive techniques (ART) in a single center. Y. Tan,Y. Gao, G. Lin [et al.] // Prenat. Diagn. - 2016. - T.36 - №7 – с.672-9.154. Fosler L.

Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing intwin pregnancy. / L. Fosler, P. Winters, K.W. Jones [et al.] // Ultrasound Obstet.Gynecol. - 2017. - T.49 - №4 – с.470-477.155. Li H. The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. / H. Li,B. Handsaker, A. Wysoker [et al.]с.2078–9.// Bioinformatics – 2009. – Т. 25 – № 16–137ПриложенияПриложение 1Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининга анеуплоидий плода покрови матери методом высокопроизводительного секвенированияОсновные положения проведения ДНК-скринингаОбщие принципы1.

ДНК-скрининг по крови матери должен быть добровольным.2. Перед ДНК-скринингом показано ультразвуковое исследование, в частности, дляполучения сведений о количестве плодов, особенностях анатомии плода, оценкиего жизнеспособности, при необходимости, уточнения срока беременности.3. ДНК-скрининг рекомендуется проводить при сроке беременности не менее 10-11акушерских недель.4. При выявлении высокого риска хромосомных нарушений с помощью ДНКскрининга необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивныхпроцедур с получением результатов кариотипирования до 22 акушерских недель.

Всвязи с этим, учитывая суммарное время выполнения процедуры ДНК-скрининга иподтверждающейинвазивнойнаправлениеДНК-скринингнадиагностики(околоцелесообразнодвухнедельосуществлятькаждое),досрокабеременности 17 акушерских недель.Показания к проведению ДНК-скринингаСкрининговое определение анеуплоидий плода (включая определениечастичных анеуплоидий при наличии у плода несбалансированных транслокаций,ассоциированных с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау) при одноплоднойбеременности рекоменовано всем женщинам, не имеющим противопоказаний.138Противопоказания к проведению ДНК-скрининга1. Онкологические заболевания у беременной женщины.2.

Многоплодная беременность, включая случаи спонтанной редукции плода примногоплодной беремеменности.Клинические ситуации, при которых проведение ДНК-скрининга невозможноУровень плодовой ДНК ниже порога аналитической чувствительности метода(обычно 4-5%), что часто наблюдается при сроках беременности менее 10-11недель.Клинические ситуации, при которых проведение ДНК-скрининга ограничено1. Индекс массы тела пациента более 30 кг/м2.2. Беременность, наступившая в результате ЭКО с использованием донорскойяйцеклетки и при суррогатном материнстве.3. Мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в которыйвовлечены исследуемые хромосомы.4.

Наличие у пациента донорских органов и тканей.Особенности проведения ДНК-скрининга1. Всеэтапыанализапроводятсястроговсоответствиисинструкциямипроизводителей оборудования и наборов реагентов, стандартными операционнымипроцедурами (СОП) или иными документами, утвержденными в данномучреждении,атакжерегиональнымиифедеральныминормативнымидокументами, регламентирующими лабораторно-диагностическую деятельность ипорядок оказания медико-генетической помощи, в т.ч. "Инструкции по мерампрофилактики распространения инфекционных заболеваний при работе в клиникодиагностических лабораториях лечебно- профилактических учреждений" (утв.Минздравом СССР 17.01.1991г.), Национального стандарта РФ ГОСТ Р 52905-2007"Лаборатории медицинские.

Требования безопасности" (утв. и введен в действиеприказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии139от 27 декабря 2007г. №531-ст).2. При наличии у лаборатории технической возможности определять долювнеклеточной ДНК плода, в отдельных случаях исследование может бытьвыполнено на более ранних сроках беременности при условии достижения долиплодовой ДНК порога аналитической чувствительности метода (обычно 4-5%).Доля плодовой ДНК зависит как от срока беременности, так и от массы телабеременной женщины и ряда других факторов. В большинстве случаев к срокубеременности 10-11 акушерских недель она достаточна для проведения анализа наанеуплоидии.

Однако примерно в 3-5% случаев получить результат не удается, втом числе из- за низкой доли плодовой ДНК. Практика показывает, что повторныйзабор крови на более поздних сроках позволяет получить результат только в 5060% случаев, т.к. у части женщин доля плодовой ДНК остается низкой и на болеепоздних сроках. Тактика дальнейшего обследования пациента в этом случаедолжна быть согласована с врачом-генетиком и врачом акушером-гинекологом дляпринятия решения о проведении инвазивной пренатальной диагностики, так какнизкая доля внеклеточной плодовой ДНК может быть связана с повышеннымриском анеуплоидий.3.

Технически получение результата возможно вплоть до момента родоразрешения.Однако положительные результаты тестирования необходимо подтверждатьстандартными инвазивными диагностическими процедурами - биопсия хориона,плацентоцентез,амниоцентез,кордоцентезсдальнейшимпроведениемкариотипирования плода. При этом прерывание беременности по медицинскимпоказаниям (хромосомная патология плода) разрешено до 22 недель беременности(Приказ Минздрава России от 03 декабря 2007г. №736). В связи с этим, учитываявремя, необходимое для проведения самого исследования (до двух недель), а такжепроцедурпобеременности,подтверждениюзаборхромосомнойбиоматериаладляпатологииДНК-скринингаипрерываниюцелесообразноосуществлять до 17 акушерских недель. При наличии возможности провестиподтверждающую диагностику за меньшее время (например, с помощьюмолекулярного кариотипирования) сроки исследования могут быть изменены.4.

Перед исследованием пациент должен быть ознакомлен с возможностями иограничениями метода, а также подписать информированное согласие (см. образец140в приложении 1). Пациенты должны быть проинформированы о том, что:-ДНК-скрининг по крови матери предназначен для выявления женщин с высокимриском наличия анеуплоидий у плода и не заменяет диагностические инвазивныетесты;-в случае выявления хромосомных нарушений с помощью ДНК-скрининга по кровиматери необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивныхпроцедур;-пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери не предназначен длявыявления микроаномалий хромосом, мозаицизма, полиплоидии, структурныханомалий хромосом, моногенных и других генетических заболеваний, несвязанных с анеуплоидиями;-при наличии в семье ранее выявленных наследственных патологий можетпотребоваться назначение иных видов скрининговых тестов или проведениепренатальной диагностики с целью исключения конкретных заболеваний; в этомслучае семье необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком;-отсутствие у плода нарушений по данным неинвазивного пренатального ДНКскрининга по крови матери не гарантирует отсутствие анеуплоидий как поисследованным, так и по другим хромосомам.

Наибольшая точность исследованиядостигается при выявлении анеуплоидий 21-й и 18-й хромосом, тогда как точностьвыявления трисомии по 13-й и численных нарушений по половым хромосомам –ниже;-при низкой доле внеклеточной плодовой ДНК в крови матери получениерезультатов теста может оказаться невозможным; в этом случае необходимаконсультация врача-генетика и врача акушера-гинеколога, в том числе длярешения вопроса о целесообразности проведения повторного исследования иинвазивной пренатальной диагностики.5. Несмотря на то, что потенциально данный скрининговый метод обладаетвозможностьювыявлятьхромосомныемикроделецииимикродупликации,назначение подобных исследований в настоящий момент не представляетсяцелесообразнымвсвязиснедостаточнойвалидированностьюподобныхисследований.6. ДНК-скрининг по крови матери подразумевает только исследование на наличие141анеуплоидий. Если требуется определение пола плода, это должно быть отдельноотражено в письменном заявлении пациента до начала исследования.7.

Характеристики

Список файлов диссертации

Совершенствование системы пренатального скрининга анеуплоидий плода на основе анализа внеклеточной ДНК крови матери
Свежие статьи
Популярно сейчас
Как Вы думаете, сколько людей до Вас делали точно такое же задание? 99% студентов выполняют точно такие же задания, как и их предшественники год назад. Найдите нужный учебный материал на СтудИзбе!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6384
Авторов
на СтудИзбе
307
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее