Диссертация (1174310), страница 18
Текст из файла (страница 18)
– № 1 (85). – С. 89 – 92.10. Игнатова,Т.М.РанняядиагностикаболезниВильсона–Коновалова:радикальное улучшение прогноза / Т.М. Игнатова // Врач. – 2004. – № 12. – С.36 – 39.11. Игнатова, Т.М. Заболевания печени у беременных / Т.М. Игнатова //Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2009. – № 2. – С. 88 – 93.12. Иллариошкин,С.Н.ДНК–диагностикаимедико-генетическоеконсультирование в неврологии: монография / С.Н.
Иллариошкин, И.А.Иванова–Смоленская, Е.Д. Маркова. – М.: Мед. информ. агентство (МИА),2002 – 590 с.13. Иллариошкин, С.Н. Молекулярно–генетический анализ наследственныхнейродегенеративных заболеваний / С.Н. Иллариошкин, И.В. Овчинников,И.А. Иванова–Смоленская // Генетика. – 2004. – Т. 40. – № 6. – С. 816 – 826.14. Калинина, Е.В. Роль глутатиона, глутатионтрансферазы и глутаредоксина врегуляции редокс–зависимых процессов / Е.В. Калинина, Н.Н. Чернов, М.Д.Новичкова // Успехи биологической химии. – 2014.
– Т. 54. – С. 299 –348.15. Карнаус, А.С. Молекулярно–генетическое исследование болезни Вильсона вРеспублике Башкортостан / А.С. Карнаус, А.Р. Магжанова, Р.В. Магжанов,Е.В. Гайсина, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика.– 2009. – № 8. – С. 41 – 48.16. Коновалов, Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия / Н.В. Коновалов.
– М.:Медгиз, 1960. – 556 с.17. Корягина, О.Ю. Гепатолентикулярная дегенерация / О.Ю. Корягина, Л.П.Назаренко, М.Н. Филимонова // Бюллетень сибирской медицины. – 2005. –Приложение 2. – С. 61 – 65.11318. Литвинова,М.М.Генетическаягетерогенностьифенотипическоеразнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста : автореф. дис. … канд.мед.
наук: 03.00.15 / Литвинова Мария Михайловна. – М., 2009. – 24 с.19. Овчинников,А.В.Гепатолентикулярнаядегенерациягенетическийполиморфизм / А.В. Овчинников, В.В. Шпрах, А.А. Овчинникова // Здоровьеи образование в XXI веке. – 2017. – № 1. – С. 31 – 36.20. Пономарев, В.В. Редкие неврологические синдромы и болезни: руководстводля врачей / В.В. Пономарев. – СПб.: Фолиант, 2005. – 214 с. – С. 115 – 121.21.
Рахимова, О.Ю. Варианты поражения почек при болезни Вильсона–Коновалова / О.Ю. Рахимова // Тер. архив. – 2004. – № 9. – С. 88 – 91.22. Рахимова, О.Ю. Поражения почек при болезни Вильсона–Коновалова,обусловленные заболеванием и медьэлиминирующей терапией / О.Ю.Рахимова, Т.Н. Краснова, Т.П. Розина и др. // Врач.
– 2004. – № 10. – С. 29 –32.23. Рахимова, О.Ю. Нефролитиаз, как первое клиническое проявление болезниВильсона–Коновалова / О.Ю. Рахимова, Т.П. Розина, Т.М. Игнатова // Тер.архив. – 2003. – № 10. – С. 80 – 83.24. Розина, Т.П. Клиническая характеристика, течение и прогноз абдоминальнойформы болезни Вильсона — Коновалова / Т.П. Розина, О.Ю. Рахимова, Т.Н.Лопаткина//Российскийжурналгастроэнтерологии,гепатологии,колопроктологии. – 2005. – Т. 15. – № 6. – С. 68 – 74.25. Рыжкова, О.П. Руководство по интерпретации данных, полученных методамимассового параллельного секвенирования (MPS) / О.П. Рыжкова, О.Л.Кардымон, Е.Б.
Прохорчук, Ф.А. Коновалов, А.Б. Масленников, В.А.Степанов, А.А. Афанасьев, Е.В. Заклязьминская, А.А. Костарева, А.Е. Павлов,М.В. Голубенко, А.В. Поляков, С.И. Куцев // Медицинская генетика. – 2017. –Т. 16. – № 7. – С. 4 – 1.11426. Усанова, М.П. Аутоантитела к белкам нервной ткани при болезни Вильсона–Коновалова: автореф. дис. … канд.
биол. наук: 03.00.04 / Усанова МарияПавловна. – М., 2001. – 20 с.27. Учакина, О.Н. Цитокиновый баланс при болезнях Паркинсона и Вильсона–Коновалова / О.Н. Учакина, П.Н. Учакин, М.В. Мезенцева и др. // Цитокины ивоспаление. – 2007. – Т. 6. – № 3. – С. 63 – 68.28. Хайменова, Т.Ю. Болезнь Вильсона–Коновалова: современные методыдиагностики и лечения / Т.Ю. Хайменова, Е.В. Винницкая, И.Г. Бакулин, Т.В.Шкурко, А.В. Никитина // Фарматека. – 2016. – № S5. – С.
81 – 85.29. 8th International Conference on Wilson Disease and Menkes Disease. Leipzig,Germany, April 16–18, 2001 :Abstracts //ZGastroenterol. – 2001. – Vol. 39(3). – P.245 – 260.30. Phenotypic and genetic characterization of a cohort of pediatric Wilson diseasepatients / A.TY. Ghaffar, SM. Elsayed [et al.] // BMC Pediatr. – 2011. – Vol. 17. –P. 11 – 56.31.
Mutational analysis of ATP7B gene in Egyptian children with Wilson disease: 12novel mutations / A.TY. Ghaffar, SM. Elsayed [et al.] // J Hum Genet. – 2008. – Vol.53(8). – P. 681 – 687.32. Naveed, A.K., Majeed, A., Mansoor, S. Spectrum of ATP7B gene mutations inPakistani Wilson Disease patients: A Novel Mutation Is Associated with SevereHepatic and Neurological Complication /A.K. Naveed, A. Majeed, S. Mansoor //International Journal of Biology.
– 2010. – Vol. 2. – № 1. – P. 117 – 122.33. Wilson disease with hepatic presentation in an eight–month–old boy / K.Abuduxikuer, L.T. Li, Y.L. Qiu, N.L. Wang, J.S. Wang // World Journal ofGastroenterology : WJG. – 2015. – Vol. 21(29). – P. 8981 – 8984.34. A Novel Global Assessment Scale for Wilson’s Disease (GAS for WD) / A.Aggarwa, N.
Aggarwal, A. Nagral, G. Jankharia, M. Bhatt // Movement Disorders.– 2009. – Vol. 24. – № 4. – P. 509 – 518.11535. A clinical and genetic study of 56 Saudi Wilson disease patients: identification ofSaudi–specific mutations / Al.M. Jumah, R. Majumdar [et al.] // Eur J Neurol. –2004. Vol. 11(2).
– P. 121 – 124.36. Wilson's disease / A. Ala, AP. Walker, K. Ashkan, JS. Dooley, ML. Schilsky //Lancet. – 2007. – Vol. 369. – P. 397 – 408.37. Presentation of Epilepsy in a Patient with Wilson’s Disease and DevelopmentalVenous Anomaly (Venous Angioma) in the Brain / A. Alobaidy, F. Alazri, P.C.Jacob, J.H. Al–Kalbani // Sultan Qaboos University Medical Journal. – 2012. – Vol.12(4). – P. 503 – 507.38. Clinically diagnosed late–onset fulminant Wilson’s disease without cirrhosis: A casereport / T.
Amano, T. Matsubara [et al.] // World Journal of Gastroenterology. –2018. – Vol. 24(2). – P. 290 – 296.39. Bachmann, H., Lössner, J., Biesold, D. Wilson’s disease in the German DemocraticRepublic. I. Genetics and epidemiology / H. Bachmann, J. Lössner, D.Z. Biesold //Gesamte Inn Med. – 1979. – Vol.
34. – P. 744 – 748.40. Cardiac arrhythmia in Wilson’s disease: An oversighted and overlooked entity / B.K.Bajaj, A. Wadhwa, R.Singh [et al.] // S.Journal of Neurosciences in Rural Practice.– 2016. – Vol. 7(4). – P. 587 – 589.41. An NMR study of the interaction of the n–terminal cytoplasmic tail of the WilsonDisease protein with Copper(I)–HAH1 / L. Banci, I. Bertini, F.
Cantini [et al.] // TheJournal of Biological Chemistry. – 2009. Vol. 284(14). – P. 9354 – 9360.42. Bandmann, O., Weiss, K.H., Kaler, S.G. Wilson’s disease and other neurologicalcopper disorders / O. Bandmann, K.H. Weiss, S.G. Kaler // The Lancet. Neurology.– 2015. – Vol. 14(1). – P.
103 – 113.43. Boyle, M.P. Strategies for identifying modifier genes in cystic fibrosis / M.P. Boyle// Proceedings of the American Thoracic Society. – 2007. – Vol. 4(1). – P. 52 – 57.44. Critical roles for the COOH terminus of the Cu–ATPase ATP7B in protein stability,trans–Golgi network retention, copper sensing, and retrograde trafficking / L.116Braiterman, L. Nyasae, F.
Leves, AL. Hubbard // J Physiol Gastrointest LiverPhysiol. – 2011. – Vol. 301(1). – P. G69 – G81.45. Distinct phenotype of a Wilson disease mutation reveals a novel traffickingdeterminant in the copper transporter ATP7B / L.T. Braiterman, A. Murthy [et al.]// Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.– 2014. – Vol. 111(14). – P. E1364 – E1373.46. Burkhead, J.L., Gray, L.W., Lutsenko, S. Systems biology approach to Wilson’sdisease / J.L.
Burkhead, L.W. Gray, S. Lutsenko // Biometals : An InternationalJournal on the Role of Metal Ions in Biology, Biochemistry, and Medicine. – 2011.– Vol. 24(3). – P. 455 – 466.47. High prevalence of the H1069Q mutation in East German patients with Wilsondisease: rapid detection of mutations by limited sequencing and phenotype–genotype analysis / K. Caca, P. Ferenci [et al.] // J Hepatol. – 2001.
– Vol. 35(5). –P. 575 – 581.48. Quality of Life and Psychiatric Symptoms in Wilson’s Disease: the Relevance ofBipolar Disorders / M. Carta, G. Mura [et al.] // Clinical Practice and Epidemiologyin Mental Health : CP & EMH. – 2012. – Vol. 8. – P. 102 – 109.49. Catana, AM., Medici, V. Liver transplantation for Wilson disease / AM. Catana, V.Medici // World Journal of Hepatology. – 2012. – Vol.
4(1). – P. 5 – 10.50. Chabik, G., Litwin, T., Członkowska, A. Concordance rates of Wilson’s diseasephenotype among siblings / G. Chabik, T. Litwin, A. Członkowska // Journal ofInherited Metabolic Disease. – 2014. – Vol. 37(1). – P. 131 – 135.51. Functional analysis and drug response to zinc and D–penicillamine in stable ATP7Bmutant hepatic cell lines / G. Chandhok, J. Horvath [et al.] // World Journal ofGastroenterology. – 2016. – Vol. 22(16). – P. 4109 – 4119.52. Currently Clinical Views on Genetics of Wilson’s Disease / C.
Chen, B. Shen [et al.]// Chinese Medical Journal. – 2015. – Vol. 128(13). – P. 1826 – 1830.11753. Spectrum of mutations and genotype–phenotype correlation in large scale Chinesepatients with Wilson Disease / N. Cheng, H. Wang [et al.] // Clinical Genetics. –2017. – Vol. 92 (1). – P. 69 – 79.54. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom [Electronic resource] /A.J. Coffey, M. Durkie [et al.] // Brain. – 2013. – Vol.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
