Главная » Просмотр файлов » Диссертация

Диссертация (1174310), страница 19

Файл №1174310 Диссертация (Оценка спектра мутаций гена ATP7B и клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова) 19 страницаДиссертация (1174310) страница 192020-05-24СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 19)

136(5). – P. 1476 – 1487. –Mode of access: http://doi.org/10.1093/brain/awt035.55. Wilson disease: Histopathological correlations with treatment on follow–up liverbiopsies / S. Cope–Yokoyama, M.J. Finegold [et al.] // World Journal ofGastroenterology : WJG. – 2010. – Vol. 16(12). – P. 1487 – 1494.56. Coronado, V.A. New haplotypes in the Bedlington terrier indicate complexity incopper toxicosis / V.A. Coronado [et al.] // Mammalian Genome. – 2003.

– Vol.14(7). – P. 483 – 491.57. Członkowska, A., Gromadzka, G., Chabik, G. Monozygotic female twins discordantfor phenotype of Wilson's disease / A. Członkowska, G. Gromadzka, G. Chabik //Mov Disord. – 2009. – Vol. 24. – P. 1066 – 1069.58.

Wilson's disease–cause of mortality in 164 patients during 1992–2003 observationperiod / A. Członkowska, B. Tarnacka [et al.] // J Neurol. – 2005. – Vol. 252(6). –P. 698 – 703.59. Członkowska, A., Schilsky, M.L. Wilson Disease / A. Członkowska, M.L. Schilsky// Handbook of Clinical Neurology. – 2017. – Vol. 142 (3rd series). – P. 101 – 119.60. Wilson’s disease in southern Brazil: a 40–year follow–up study / R.S. De Bem, D.A.Muzzillo [et al.] // Clinics. – 2011. – Vol. 66(3).

– P. 411 – 416.61. Distinct Wilson's disease mutations in ATP7B are associated with enhanced bindingto COMMD1 and reduced stability of ATP7B / P. De Bie, B. van de Sluis [et al.] //Gastroenterol. – 2007. – Vol. 133(4). – P. 1316 – 1326.62. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutationswith molecular defects and disease phenotypes / P.

De Bie, P. Muller [et al.] //Journal of Medical Genetics. – 2007. – Vol. 44(11). – P. 673 – 688.11863. Wilson disease: novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation inBrazilian patients / MM. Deguti, J. Genschel [et al.] // Hum Mutat. – 2004. – Vol.23(4). – P. 398.64. Solution structure of the N–domain of Wilson disease protein: Distinct nucleotide–binding environment and effects of disease mutations / O. Dmitriev, R. Tsivkovskii[et al.] // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States ofAmerica.

– 2006. – Vol. 103(14). – P. 5302 – 5307.65. Dong, Q.–Y., Wu, Z.–Y. Advance in the pathogenesis and treatment of Wilsondisease / Q.–Y. Dong, Z.–Y. Wu // Translational Neurodegeneration. – 2012. – Vol.1. – P. 23.66. Influence of short–chain fructo–oligosaccharides (sc–FOS) on absorption of Cu, Zn,and Se in healthy postmenopausal women / V. Ducros, J. Arnaud [et al.] // J AmColl Nutr. – 2005. – Vol. 24(1). – P. 30 – 37.67. Frequencies of initial gait disturbances and falls in 100 Wilson's disease patients /K. Dzieżyc, T.

Litwin [et al.] // Gait Posture. – 2015. – Vol. 42(4). – P. 601 – 603.68. Diagnostic criteria for acute liver failure due to Wilson disease / C. Eisenbach, O.Sieg [et al.] // World J Gastroenterol. – 2007. – Vol. 13(11). – P. 1711 – 1714.69. Iron, copper, and zinc transport: inhibition of divalent metal transporter 1 (DMT1)and human copper transporter 1 (hCTR1) by shRNA / A. Espinoza, S. Le Blanc [etal.] // Biological Trace Elem Research. – 2012. – Vol.

146(2). – P. 281 – 286.70. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines:Wilson's disease /P.Ferenci, A. Czlonkowska [et al.] // J Hepatol. – 2012. – Vol.56(3). – P. 671 – 685.71. The cardiomyopathy of Wilson's disease. Myocardial alterations in nine cases / SM.Factor, S.

Cho [et al.] // Virchows Arch A Pathol Anat Histol. – 1982. – Vol. 397(3).– P. 301 – 311.72. Fatemi, N., Sarkar, B. Molecular mechanism of copper transport in Wilson diseaseEnviron / N. Fatemi, B. Sarkar // Health Perspect. – 2002. – Vol.110. – P. 695 – 698.11973. Fatima, J., Karoli, R., Jain, V. Hypoparathyroidism in a case of Wilson’s disease:Rare association of a rare disorder / J. Fatima, R. Karoli, V.

Jain // Indian Journal ofEndocrinology and Metabolism. – 2013. – Vol. 17(2). – P. 361 – 362.74. Wilson’s Disease: A comprehensive review of the molecular mechanisms / F. Wu,J. Wang [et al.] // Int. J. Mol. Sci. – 2015. – Vol. 16. – P. 6419 – 6431.75. Ferenci, P. Diagnosis of Wilson disease / P. Ferenci // Handb Clin Neurol. – 2017.– Vol. 142.

– P. 171 – 180.76. Ferenci, P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients withWilson disease: impact on genetic testing / P. Ferenci // Hum Genet. – 2006. – Vol.120(2). – P. 151 – 159.77. Canine models of copper toxicosis for understanding mammalian coppermetabolism / H. Fieten, P.A.J. Leegwater [et al.] // Mamm Genome.

– 2012. – Vol.23. – P. 62 – 75.78. Forbes, JR., Cox, DW. Copper–dependent trafficking of Wilson disease mutantATP7B proteins / JR. Forbes, DW. Cox // Hum. Mol. Genet. – 2000. – Vol. 9(13).– P. 1927 – 1935.79. Hemolytic anemia in Wilson disease: clinical findings and biochemical mechanisms/ SJ. Forman, KS. Kumar [et al.]// Am J Hematol. – 1980.

– Vol. 9(3). – P. 269 –275.80. Frota, N.A.F., Caramelli, P., Barbosa, E.R. Cognitive impairment in Wilson’sdisease / N.A.F. Frota, P. Caramelli, E.R. Barbosa // Dementia & Neuropsychologia.– 2009. – Vol. 3(1). – P. 16 – 21.81. Fuentealba, I.C., Aburto, E.M. Animal models of copper–associated liver disease /I.C. Fuentealba, E.M.

Aburto // Comparative Hepatology. – 2003. – Vol. 2. – P. 5.82. High prevalence of the very rare Wilson disease gene mutation Leu708Pro in theIsland of Gran Canaria (Canary Islands, Spain): a genetic and clinical study / L.García–Villarreal, S. Daniels [et al.]// Hepatology. – 2000. – Vol. 32(6).

– P. 1329 –1336.12083. Giagheddu, A., Demelia, L., Puggioni, G. Epidemiologic study of hepatolenticulardegeneration (Wilson’s disease) in Sardinia (1902—1983) / A. Giagheddu, L.Demelia, G. Puggioni [et al.]// Acta Neurol Scand. – 1985. – Vol. 72. – P. 43 – 55.84. The homozygosity index (HI) approach reveals high allele frequency for Wilsondisease in the Sardinian population / A. Gialluisi, S. Incollu [et al.]// EuropeanJournal of Human Genetics. – 2013. – Vol. 21(11). – P. 1308 – 1311.85. Golding, DN., Walshe, JM.

Arthropathy of Wilson’s disease. Study of clinical andradiological features in 32 patients / DN. Golding, JM. Walshe // Annals of theRheumatic Diseases. – 1977. – Vol. 36(2). – P. 99 – 111.86. Gollan, YL., Gollan, TJ. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeuticaspects / YL. Gollan, TJ. Gollan // J Hepatol. – 1998. – Vol. 28. – P. 28 – 36.87. Gomes, A., Dedoussis, VG. Geographic distribution of ATP7B mutations in Wilsondisease / A. Gomes, VG. Dedoussis // Annals of Human Biology.

– 2016. – Vol.43(1). – P. 1 – 8.88. Diagnosis of Wilson’s disease: an experience over three / P. Gow, R. Smallwood [etal.]// Gut. – 2000. – Vol. 46(3). – P. 415 – 419.89. Frameshift and nonsense mutations in the gene for ATPase7B are associated withsevere impairment of copper metabolism and with an early clinical manifestation ofWilson's disease / G. Gromadzka, HH.–J.Schmidt [et al.]// Clin Genet. – 2005.

–Vol. 68(6). – P. 542 – 532.90. Psychosis in an adolescent with Wilson’s disease: A case report and review of theliterature / S. Grover, S. Sarkar [et al.]// Indian Journal of Psychiatry. – 2014. – Vol.56(4). – P. 395 – 398.91. Molecular pathogenesis of Wilson disease: haplotype analysis, detection ofprevalent mutations and genotype–phenotype correlation in Indian patients / A.Gupta, D.

Aikath [et al.]// Hum Genet. – 2005. – Vol. 118(1). – P. 49 – 57.92. Molecular pathogenesis of Wilson disease among Indians: a perspective on mutationspectrum in ATP7B gene, prevalent defects, clinical heterogeneity and implication121towards diagnosis / A. Gupta, I. Chattopadhyay [et al.]// Cell Mol Neurobiol. – 2007.– Vol. 27(8). – P.

1023 – 1033.93. Gupta, A., Lutsenko, S. Human copper transporters: mechanism, role in humandiseases and therapeutic potential / A. Gupta, S. Lutsenko // Future MedicinalChemistry. – 2009. – Vol. 1(6). – P. 1125 – 1142.94. Cellular copper levels determine the phenotype of the Arg875 variant ofATP7B/Wilson disease protein / A.

Gupta, A. Bhattacharjee [et al.]// Proceedings ofthe National Academy of Sciences of the United States of America. – 2011. – Vol.108(13). – P. 5390 – 5395.95. Han, Y., Zhang, F., Tian, Y., Hu, P., Li, B., & Wang, K. (2014). Selectiveimpairment of attentional networks of alerting in Wilson’s Disease [Electronicresource] / Y. Han, F. Zhang [et al.]// PLoS ONE. – 2014. – Vol. 9(6). – P.

e100454.– Mode of access: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0100454.96. Compound overload of copper and iron in patients with Wilson's disease / H.Hayashi, M. Yano [et al.]// Med Mol Morphol. – 2006. – Vol. 39(3). – P. 121 – 126.97. Heather, J. M., Chain, B. The sequence of sequencers: The history of sequencingDNA / J.M.

Heather, B. Chain // Genomics. – 2016. – Vol. 107(1). – P. 1 – 8.98. Hedera, P. Update on the clinical management of Wilson’s disease / P. Hedera // TheApplication of Clinical Genetics. – 2017. – Vol. 10. – P. 9 – 19.99. Cognitive profile and structural findings in Wilson's disease: A neuropsychologicaland MRI–based study / S. Hegde, S. Sinha [et al.]// Neurol India. – 2010. – Vol.

58.– P. 708 – 713.100. Hoogenraad, T. Wilson’s Disease / T. Hoogenraad. – London, Philadelphia,Toronto, Sydney, Tokyo: W.B. Saunders Company Ltd., 1997. – P. 14 – 24, 72 –73.101. Hordyjewska, A., Popiołek, Ł., Kocot, J. The many "faces" of copper in medicineand treatment / A. Hordyjewska, Ł. Popiołek, J. Kocot // Biometals. – 2014. – Vol.27(4). – P. 611 – 621.122102. Functional assessment of the carboxy–terminus of the Wilson disease copper–transporting ATPase, ATP7B / G. Hsi, LM. Cullen[et al.]// Genomics. – 2004.

– Vol.83(3). – P. 473 – 481.103. Epidemiological investigation of Wilson disease in Hanshan county, Anhui Province/ WB. Hu, YZ. Han [et al.]// Chin Med J. – 2010. – Vol. 91. – P. 894 – 897.104. Diverse functional properties of Wilson Disease ATP7B Variants / D. Huster, A.Kühne [et al.]// Gastroenterology.

Характеристики

Список файлов диссертации

Оценка спектра мутаций гена ATP7B и клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова
Свежие статьи
Популярно сейчас
Зачем заказывать выполнение своего задания, если оно уже было выполнено много много раз? Его можно просто купить или даже скачать бесплатно на СтудИзбе. Найдите нужный учебный материал у нас!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6376
Авторов
на СтудИзбе
309
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее