Главная » Просмотр файлов » Диссертация

Диссертация (1174310), страница 21

Файл №1174310 Диссертация (Оценка спектра мутаций гена ATP7B и клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова) 21 страницаДиссертация (1174310) страница 212020-05-24СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 21)

– Vol. 152. – P. 978 – 979.149. Copper in Drinking Water [Electronic resource] / National Research Council (US)Committee on Copper in Drinking Water. – Washington (DC): National Academies127Press(US),2000.–147p.–Modeofaccess:https://www.nap.edu/read/9782/chapter/1.150. Nayak, N. C., Chitale, A. R. Indian childhood cirrhosis (ICC) & ICC–like diseases:The changing scenario of facts versus notions / N. C.

Nayak, A. R. Chitale // TheIndian Journal of Medical Research. – 2013. – Vol. 137(6). – P. 1029–1042.151. Wilson’s disease presenting in a family with an apparent dominant history of tremor/ D. Nicholl, P. Ferenci, C. Polli, M. Burdon, H. Pall // Journal of Neurology,Neurosurgery, and Psychiatry.

– 2001. – Vol. 70(4). – P. 514–516.152. Diagnostic challenges of Wilson’s disease presenting as acute pancreatitis,cholangitis, and jaundice / E. Nussinson, A. Shahbari, F. Shibli, E. Chervinsky, P.Trougouboff, A. Markel // World Journal of Hepatology. – 2013.

– Vol. 5(11). – P.649–653.153. Wilson's disease in Ireland: increasing prevalence over 40 years / M. O'Brien, K.Kinsella, M. Reilly [et al.] // J Neurol Neurosurg Psychiatry. – 2012. – Vol. 83. – P.A13.154. Mutational analysis of ATP7B and genotype–phenotype correlation in Japanese withWilson's disease / T. Okada, Y. Shiono, H. Hayashi, H. Satoh, T.

Sawada, A. Suzuki,Y. Takeda, M. Yano, K. Michitaka, M. Onji, H. Mabuchi // Hum Mutat. – 2000. –Vol. 15(5). – P. 454–462.155. Estimate of the frequency of Wilson's disease in the US Caucasian population: amutation analysis approach / L. Olivarez, M. Caggana, K.A. Pass, P. Ferguson, G.J.Brewer // Ann Hum Genet. – 2001. – Vol. 65. – P. 459–463.156. Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease inBrazil / P.A. Otto, M.M. Deguti, T.F. Araújo, E.R. Barbosa, R.S.D. Bem [et al.] //Prensa Med Argent. – 2016. – Vol.

102. – P. 5.157. Parekh, J. R., Agrawal, P. R. Wilson’s disease: “face of giant panda” and “trident”signs together / J. R. Parekh, P. R. Agrawal // Oxford Medical Case Reports. – 2014.– Vol. 1. – P. 16–17.128158. Wilson’s disease in Scotland / R. H. Park, P. McCabe, G. S. Fell, R.

I. Russell // Gut.– 1991. – Vol. 32(12). – Vol. 1541–1545.159. Biometals in rare neurodegenerative disorders of childhoodn / S. J. Parker, J.Koistinaho, A. R. White, K. M. Kanninen // Frontiers in Aging Neuroscience. –2013. – Vol. 5. – P. 14.160. Pena, M.M.O., Lee, J. Thiele, D.J. A Delicate Balance: Homeostatic Control ofCopper Uptake and Distribution / M.M.O. Pena, J. Lee, D.J. Thiele // J. Nutr. – 1999.– Vol. 129(7). – P. 1251–1260.161.

Wilson disease—keeping the bar for diagnosis raised / R.E. Perri, S.H. Hahn, M.J.Ferber, P.S. Kamath // Hepatology. – 2005. – Vol. 42(4). – P. 974.162. Pfeiffer, R.F. Wilson’s Disease / R.F. Pfeiffer // Semin Neurol. – 2007. – Vol. 27(2).– P. 123–132.163. Phillips, M.C. Apolipoprotein E isoforms and lipoprotein metabolism / M.C.

Phillips// IUBMB Life. – 2014. – Vol. 66(9). – P. 616–623.164. Poon, K.S., Tan, K.M. Targeted next–generation sequencing of the ATP7B gene formolecular diagnosis of Wilson disease / K.S. Poon, K.M. Tan, E.S. Koay // ClinicalBiochemistry. – 2016. – Vol. 49(1–2). – P. 166–171.165. Unique genetic profile of hereditary hemochromatosis in Russians: high frequencyof C282Y mutation in population, but not in patients / E.S.

Potekhina, A.V. Lavrov,L.M. Samokhodskaya, A.Y. Efimenko [et al.] // Blood Cells Mol Dis. – 2005. – Vol.35(2). – P. 182–188.166. Characteristics and prevalence of Wilson’s disease: A 2013 observationalpopulation–based study in France / A. Poujois, F. Woimant, S. Samson [et al.] //Clin Res Hepatol Gastroenterol. – 2017. – Vol. 42(1). – P. 57–63.167. Haemolytic onset of Wilson disease in a patient with homozygous truncation ofATP7B at Arg1319 / M.

Prella, R. Baccalà, J.D. Horisberger [et al.] // Br J Haematol.– 2001. – Vol. 114(1). – P. 230–232.129168. Rahul, K., Anandh, K., Sonal, G. Wilson's disease masquerading as rheumatoidarthritis / K. Rahul, K.Anandh, G. Sonal // Indian Journal of Medical Specialities. –2015. – Vol. 6. – Issue 1. – P. 33–35.169. Wilson's disease in India: clinical and laboratory manifestations in thirty patients /K. Raiamani, R.N. Sharma, G. John, J.M. Raju [et al.] // J Assoc Physicians India.

–1987. – Vol35(6). – P. 438–441.170. An Early Sign of Wilson’s Disease: Dysarthria / J.L. Ratan, C. Urmi, G. Surender,P. Biplab, L. Mangala // Journal of Clinical and Diagnostic Research. – 2014. – Vol.8(3). – P. 188.171. Roberts, E.A. Using metalloproteomics to investigate the cellular physiology ofcopper in hepatocytes / E.A. Roberts // Metallomics. – 2012. – Vol. 4(7). – P. 633–640.172. Roberts, E.A., Robinson, B.H. Mitochondrial structure and function in the untreatedJackson toxic milk (tx–j) mouse, a model for Wilson disease / E.A.

Roberts, B.H.Robinson, S. Yang // Mol Genet Metab. – 2008. – Vol. 93. – P. 54–65.173. Roberts, E. A., Schilsky, M. L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: Anupdate / E. A. Roberts, M. L. Schilsky // Hepatology. – 2008. – Vol. 47. – P. 2089–2111.174. Dietary copper restriction in Wilson's disease / K. Russell, L.K.

Gillanders, D.W.Orr, L.D. Plank // Eur J Clin Nutr. – 2018. – Vol. 72(3). – P. 326–331.175. ATP7B mutations in families in a predominantly Southern Indian cohort of Wilson'sdisease patients / S. Santhosh, R.V. Shaji, C.E. Eapen [et al.] // Indian JGastroenterol. – 2006. – Vol. 25(6). – P.

277–282.176. Variations in genotype–phenotype correlations in phenylketonuria patients / L.L.Santos, C.G. Fonseca, A.L. Starling [et al.] // Genet Mol Res. – 2010. – Vol. 9(1). –P. 1–8.177. Scheiber, I.F., Brůha, R. Pathogenesis of Wilson disease / I.F. Scheiber, R. Brůha,P. Dušek // Handb Clin Neurol. – 2017. – Vol.

142. – P. 43–55.130178. The impact of apolipoprotein E genotypes on age at onset of symptoms andphenotypic expression in Wilson's disease / M. Schiefermeier, H. Kollegger, C.Madl [et al.] // Brain. – 2000. – Vol. 123. – P. 585–590.179. Seo, J. K. Diagnosis of Wilson Disease in Young Children: Molecular GeneticTesting and a Paradigm Shift from the Laboratory Diagnosis / J. K.

Seo // PediatricGastroenterology, Hepatology & Nutrition. – 2012. – Vol. 15(4). – P. 197–209.180. Identification and analysis of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B):population frequencies, genotype–phenotype correlation, and functional analyses /A. B. Shah, I. Chernov, H. T. Zhang [et al.] // American Journal of Human Genetics.– 1997. – Vol.

61(2). – P. 317–328.181. Wilson's disease in children and adolescents: diagnosis and treatment / S.A. Sócio,A.R. Ferreira, E.D.T. Fagundes [et al.] // Revista Paulista de Pediatria. – 2010. –Vol. 28(2). – P. 134–140.182. The H1069Q mutation in ATP7B is associated with late and neurologic presentationin Wilson disease: results of a meta–analysis / J.M. Stapelbroek, C.W. Bollen, J.K.van Amstel [et al.] // J Hepatol. – 2004. – Vol. 41.

– P. 758–763.183. Wilson´s disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge /P. Steindl, P. Ferenci, H.P. Dienes [et al.] // Gastroenterology. – 1997. – Vol. 113. –P. 212–218.184. Sternlieb, I. Wilson's disease / I. Sternlieb // Clin Liver Dis.

– 2000. – Vol. 4(1). –P. 229–239.185. Analysis of the human homologue of the canine copper toxicosis gene MURR1 inWilson disease patients / B. Stuehler, J. Reichert, W. Stremmel, M. Schaefer // J MolMed. – 2004. – Vol. 82(9). – P. 629–634.186. Wilson’s disease – A rare cause of renal tubular acidosis with metabolic bone disease/ D.K.S. Subrahmanyam, M. Vadivelan, S. Giridharan, N.

Balamurugan // IndianJournal of Nephrology. – 2014. – Vol. 24(3). – P. 171–174.131187. Tapiero, H., Townsend, D.M. Trace elements in human physiology and pathology /H. Tapiero, D.M. Townsend, K.D. Tew // Copper. Biomed Pharmacother. – 2003. –Vol. 57(9). – P. 386–398.188.

Характеристики

Список файлов диссертации

Оценка спектра мутаций гена ATP7B и клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова
Свежие статьи
Популярно сейчас
А знаете ли Вы, что из года в год задания практически не меняются? Математика, преподаваемая в учебных заведениях, никак не менялась минимум 30 лет. Найдите нужный учебный материал на СтудИзбе!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6376
Авторов
на СтудИзбе
309
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее