Диссертация (1174310), страница 22

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 22)

Current state of Wilson disease patients in Central Japan / Y Tatsumi., A. Hattori,H. Hayashi [et al.] // Intern Med. – 2010. – Vol. 49. – P. 809–815.189. Prevalence of metabolic bone disease in Wilson's disease (WD) patients CentroHospitalar do Porto, Porto, Portugal / S. Teixeira, J. Domingos, R.

Carvalho, H.P.Miranda, M. Magalhães // Endocrine Abstracts. – 2011. – Vol. 26. – P. 535.190. Spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B) in the Bulgarianpopulation / T Todorov., A. Savov, H. Jelev [et al.] // Clin Genet. – 2005. – Vol.68(5). – P. 474–476.191.

Phenotype–Genotype Correlation in Wilson Disease in a Large Lebanese Family:Association of c.2299insC with Hepatic and of p. Ala1003Thr with NeurologicPhenotype / J. Usta, A. Wehbeh, K. Rida [et al.] // PLoS One. – 2014. – Vol. 9(11).– P. e109727.192. Valentine, J. S., Gralla, E. B. Copper–Containing Molecules / J. S.

Valentine, E. B.Gralla // Advances in Protein Chemistry. – Academic Press, 2002.193. Identification of a new copper metabolism gene by positional cloning in a purebreddog population / B. van de Sluis, J. Rothuizen, P.L. Pearson [et al.] // Hum MolGenet 2002. – Vol. 11(2). – P. 165–173.194. Vilensky, J. A., Robertson, W. M. Denny–Brown, Wilson’s disease, and BAL(British antilewisite [2,3–dimercaptopropanol]) / J. A. Vilensky, W. M.

Robertson,Sid Gilman // Neurology. – 2002. – Vol. 59(6). – P. 914–016.195. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype/phenotype correlation in 227patients with Wilson disease / S. Vrabelova, O. Letocha, M. Borsky, L. Kozak // MolGenet Metab. – 2005. – Vol. 86(1–2). – P. 277–285.196.

Walshe, J.M. Cause of death in Wilson disease / J.M. Walshe // Mov Disord. – 2007.– Vol. 22(15). – P. 2216–2220.132197. Walshe, J.M. History of Wilson's disease: 1912 to 2000 / J.M. Walshe // Mov Disord.– 2006. – Vol. 21(2). – P. 142–147.198. Mutation analysis and characterization of alternative splice variants of the Wilsondisease gene ATP7B / L. Wan, C.H. Tsai, C.M. Hsu [et al.] // Hepatology.

– 2010.– Vol. 52(5). – P. 1662–1670199. Wapnir, R.A. Copper absorption and bioavailability / R.A. Wapnir // Am J Clin Nutr.– 1998. – Vol. 67(5 Suppl). – P. 1054S–1060S.200. Superficial siderosis of the central nervous system in a patient withhemochromatosis and Wilson's disease / C. Warnke, K. Andersen, H.P. Hartung, H.Hefter // Dtsch Med Wochenschr.

– 2011. – Vol. 136(14). – P. 721–724.201. Localization of the Wilson disease protein in murine intestine / K.H. Weiss, J. Wurz,D. Gotthardt, U. Merle, W. Stremmel, J. Füllekrug // J Anat. – 2008. – Vol. 213(3).– P. 232–240.202. Renal stones in Wilson's disease / D.O. Wiebers, D.M.

Wilson, R.A. McLeod, N.P.Goldstein // Am J Med. – 1979. – Vol. 67(2). – P. 249–254.203. Mutation analysis and the correlation between genotype and phenotype ofArg778Leu mutation in chinese patients with Wilson disease / Z.Y. Wu, N. Wang[et al.] // Arch Neurol. – 2001. – Vol. 58(6). – P. 971–976.204.

Yohe, S., Thyagarajan, B. Review of Clinical Next–Generation Sequencing / S.Yohe, B.Thyagarajan // Arch Pathol Lab Med. – 2017. – Vol. 141(11). – P. 1544–1557.205. Yoo, H.W. Identification of novel mutations and the three most common mutationsin the human ATP7B gene of Korean patients with Wilson disease / H.W. Yoo//Genet Med. – 2002. – Vol.

4(6 Suppl). – P. 43S–48S.206. Clinical features and outcome in patients with osseomuscular type of Wilson’sdisease / H. Yu, J.–J. Xie [et al.] // BMC Neurology. – 2017. – Vol. 17. – P. 34.207. Prevalence of ATP7B Gene Mutations in Iranian Patients With Wilson Disease / N.Zali, S. R. Mohebbi, S. Esteghamat [et al.] // HepatitisMonthly. – 2011. – Vol.11(11). – P. 890–894.133208. 1000 GenomesProject – база данных вариантов, найденных при геномномсеквенировании индивидуумов из 26 популяций [Электронный ресурс]. –Режим доступа: http://browser.1000genomes.org/index.html.209. Exome Aggregation Consortium – база данных вариантов, найденных приполноэкзомном секвенировании образцов ДНК 61 486 неродственныхиндивидуумов[Электронныйресурс].–Режимдоступа:http://exac.broadinstitute.org.210.

База данных: Менделевское наследование у человека [Электронный ресурс]. –Режим доступа: https://www.omim.org/entry/277900.211. База данных Университета Альберты (Канада) по мутациям в гене ATP7B[Электронныйресурс].–Режимдоступа:http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca.212. База данных, содержащая статистику заболеваемости по различнымнозологиям[Электронныйресурс].–Режимhttp://www.rightdiagnosis.com/w/wilsons_disease/stats–country.htm.доступа:134ПРИЛОЖЕНИЕ 1.Перечень клинических показателей, учитываемых в формализованном виде.Клинические проявления при первичном обследовании Жалобы при манифестации заболевания Дебютный симптом Форма БВК (абдоминальная, поражение ЦНС, смешанная) Типдебютазаболевания(декомпенсацияциррозапечени,фульминантный гепатит, выявление повышения АЛТ/ АСТ,внепеченочная патология Возраст манифестации (когда проявились первые признаки БВК) Возраст установления диагноза БВК Опоздание диагноза Поражение печени на момент установления диагноза БВК (хроническийгепатит, цирроз печени) Наличие цирроза печени Класс цирроза печени по ЦП по Child-Pugh (А, В, С) Наличие портальной гипертензии Наличиеварикозного расширения вен пищевода Наличие кольца Кайзера-Флейшера Наличие отечно-асцитического синдрома Наличие катаракты Наличие поражение почек Наличие гемолиза Наличие анемии Наличие тромбоцитопения Наличие артралгии Наличие геморрагического синдрома Наличие психических расстройств Наличие неврологических расстройств Наличие гормональных нарушенийДанные лабораторныхи инструментальныхисследований при первичномобследовании в Клинике Общий анализ крови (Нв, RBC, WBC, PLT, СОЭ) Общий анализ мочи (относительная плотность, наличие белка,эритроцитов, лейкоцитов, глюкозы, солей) Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ, ХЭ, общийбилирубин, общий белок, альбумин)135 Ультразвуковое исследование (наличие гепатомегалии, спленомегалии,асцита, признаков портальной гипертензии, диффузных измененийпечени) Анализ показателей обмена меди (церулоплазмин, суточная экскрециямеди в моче)Клинические проявления на момент осмотра через 2 и более года посленачала лечения Жалобы на момент осмотра Наличие цирроза печени Наличиеварикозного расширения вен пищевода Хирургическое лечение по поводу варикозного расширения венпищевода Наличие отечно-асцитического синдрома Наличие кольца Кайзера-Флейшера Наличие психических расстройств Наличие неврологических расстройств Наличие поражение почек Наличие гормональных нарушений Наличие сопутствующих заболеванийДанные лабораторных и инструментальных исследований при повторномобследовании через 2 и более года после начала лечения Общий анализ крови (Нв, RBC, WBC, PLT, СОЭ) Общий анализ мочи (относительная плотность, наличие белка,эритроцитов, лейкоцитов, глюкозы, солей) Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ, ХЭ, общийбилирубин, общий белок, альбумин) Ультразвуковое исследование (наличие гепатомегалии, спленомегалии,асцита, признаков портальной гипертензии, диффузных измененийпечени) Анализ показателей обмена меди (церулоплазмин, суточная экскрециямеди в моче)Гинекологический анамнез на момент осмотра через 2 и более года посленачала лечения Наличие нарушений менструального цикла Количество беременностей Количество детей Спонтанные прерывания беременности в анамнезе.

Характеристики

Список файлов диссертации